Rapporterade fall "Lipodystrofi"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/289. Partiell lipodystrophy presenterar med myopati.

    En flicka med partiell lipodystrophy beskrivs presenterar med muskel svaghet och utvecklingsmässiga dröjsmål flera år innan lipoatrophy blev uppenbara. Patienten utvecklade därefter epilepsi, fet lever, sekundär amenorré, hirsutism, insulin-resistent diabetes mellitus, dyslipidemi och hypotyreos. Hon förblir svag med dålig utövandet tolerans. Detta fall visar en atypisk presentation av Barraquer-Simon syndrom. ( info)

2/289. Proteas inhibitor-induced lipodystrophy.

    Utvecklingen av lipodystrophy vilket bevisas av centrala fetma, "månen facies" och en "buffalo puckel" är en klassisk funktion av Cushing sjukdom. En sammanslutning av "lipodystrophy" med hjälp av protease inhibitors har nyligen rapporterats. Vi beskriver en patient med lipodystrophy sekundärt till proteas inhibitor terapi för hiv-infektion. ( info)

3/289. Posttraumatisk främre pituitary otillräcklighet utvecklas i en patient med partiell lipodystrophy.

    Ett fall av partiell lipodystrophy utveckla främre pituitary otillräcklighet, kronisk glomerulonefrit och pulmonell fibros rapporterades. Patienten dog av luftvägarna misslyckande sekundära pituitary krisen under sjukhus. Från kliniska kursen i de senaste åren och postmortem granskningen huvudet skadan var följande bilolycka i tidigare historia anses vara den mest sannolika orsaken till Hypofysinsufficiens. Etiologin för pulmonell fibros förblev olösta. ( info)

4/289. Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis i en 4-årig kaukasiska flicka: associering partiell iga-brist och autoantigener.

    Vi rapportera det tredje fallet av lipodystrophia centrifugalis abdominalis utanför östra asien. En 4-årig kaukasiska flicka utvecklat ett område med blåaktig rodnad på vänster sida av nedre buken som spreds centrifugally till samband och inguinallymfknutor områden med depression i huden förlust av underhudsfett, omgiven av en erythematous gräns. Denna ovanliga hudsjukdom präglades av klinisk och histologisk undersökning. Laboratorietester avslöjade en partiell iga-brist, antinuclear antikroppar IgG antikroppar mot gliadin. ( info)

5/289. Lokaliserade lipoatrophy på grund av att rekombinanta tillväxt hormonbehandling i ett barn med 6,7 kilobase gen borttagning isolerade growth hormone deficiency.

    Lokala lipoatrophy är en känd komplikation av insulin behandling vid injektion platser och etiologin tros vara en cross reaktion med lipid vävnader och insulin antikroppar. Även om milda lipoatrophy under tillväxthormon behandling har rapporterats i litteraturen, publicerats allvarliga lokala lipoatrophy i injektion platser i extremiteterna ännu inte. Vi rapporterar en patient med isolerade GH om bristen på grund av 6.7 kb gen strykningen som fick hög DOS rhGH behandling och utvecklat lokala lipoatrophies på injektion platser utan någon av antikroppar efter 6 år terapi. Orsaker till lipoatrophy misstänks vara genom den direkta lipolytic effekten av höga doser av rhGH. ( info)

6/289. En gen för medfödda generaliserad lipodystrophy mappas till mänsklig kromosom 9q34.

    Medfödd generaliserad lipodystrophy (CGL, Berardinelli-Seip syndrom, OMIM # 269700) är en sällsynt autosomal Recessiv störning som präglas av nära fullständig avsaknad av fettvävnad från födseln. Drabbade individer har markerat insulin resistance, hypertriglyceridemia och acanthosis nigricans och utveckla diabetes mellitus under tonåren. Genetiska defekten för CGL är okänd. En halvautomatisk genome-wide sökning med en uppsättning mycket polymorf kort tandem upprepar (STR) genomfördes i 17 well-characterized av härstamning och identifierat en locus för CGL till kromosom 9q34. Maximalt två-punkt lod poängen erhållits var 3.6 vid D9S1818 (theta(max) = 0,05). det fanns bevis för genetiska heterogeniteten (alpha = 0.73) och 2 i de av härstamning var olänkade. Multipunkt länkning analys exklusive 2 olänkade familjer gett en topp lod poäng av 5.4 mellan lokus D9S1818 och D9S1826. CGL1 kritiska regionen bär en rimliga kandidat gen kodning retinoid x receptor alpha (RXRA) som spelar en central roll i Fettcell differentiering. Identifiering av CGL gene(s) kommer att bidra till vår förståelse av Fettcell differentiering och klargöra mekanismerna bakom insulinresistens i störningar i fettvävnad. ( info)

7/289. Nyfödda radiell nerv pares: betänkande av fyra fall och översyn av publicerade rapporter.

    Fyra nyfödda presenteras med isolerade radiell nerv pares under de första två dagarna i livet. I tre fanns det en historia om progression av arbetskraft, som kan ha medfört långvarig radiell nerv komprimering. Dessutom hade tre spädbarn fett nekros av överarmen ovanför armbågen, suggestiva av komprimering av radiella fräckheten i regionen i spiral groove. Betydande återvinning av funktionen var tydligt inom 1 månad i alla fyra spädbarn. Författarna granska publicerade rapporter om isolerade radiell nerv pares i nyfödda sällsynta tillstånd. ( info)

8/289. Ett fall av lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis med morphea.

    En 5-årig kvinna utvecklat tre deprimerad skador sekventiellt på sin vänstra höft, vänster överarmen och vänster Achilles sena, Vi bedömer dem som lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis (LCAI). Hon utvecklade också två sklerotisk organskador, i nästan samtidigt, på sin vänstra överarmen och vänster underarm, Vi bedömer dem som morphea. Klinisk och histopatologisk undersökning visade att LCAI och morphea sett i vårt fall var helt olika. Även om två andra fall av samexisterande LCAI och morphea redan har rapporterats, de var inte beskrivs i detalj och deras morphea skador var intill deras LCAI organskador. Vi rapportera häri om LCAI med morphea där skador inte var intilliggande. ( info)

9/289. Hepatosplenomegalic lipidosis: vad om inte Gaucher? vuxna cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD) med anemi, mesenteriala lipodystrophy, ökad plasma chitotriosidase verksamhet och en homozygous lysosomal syra lipas -1 exon 8 skarv junction mutation.

    En 36-årig kvinna beviljats inresetillstånd Hepatosplenomegali och anemi. Benmärg cytologi visade "havet-blå histiocytes", vacuolated makrofager och plasma celler. Som primära leversjukdom, malignitet eller hematologic störningar uteslöts och plasma chitotriosidase verksamhet ökade 27-fold over styra, förekomsten av en sjukdom som lysosomal lagring misstänktes. bioanalys/analytisk skin fibroblaster uppenbarade normala glucocerebrosidase och sphingomyelinase verksamhet, men lipid analys visade en mer än 15-fold ackumulering av kolesterol estrar i cellerna. Lysosomal syra lipas (LAL) i fibroblast homogenates verksamhet har minskats till 12% av kontroll ämnen. Genetisk analys av patientens blod visade den homozygous G--> en mutation på plats -1 där exon 8 skarva givaren webbplats (E8SJM-allel) känd för vuxna cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD); polymorfa bakgrunden var de komplexa haplotyp-6Thr, 2Gly, 894 G--> A. baserat på kliniska, laboratorium, cytologisk och och biokemiska undersökningsresultat, CESD kan tydligt skiljas från andra oftare ärvda lysosomal lagring sjukdomar, t.ex. atypiska former av Gaucher sjukdom. ( info)

10/289. Vaskuliter-induced Membranös fat nekros.

    Membranös fett nekros (MFN) en distinkt degenerativ process av fettvävnad, kännetecknas av förekomsten av membranocystic skador (MCLs) ovanpå en bakgrund av typiska traumatiska-typ fett nekros. MCLs är cystor, av varierande storlek och form, som ligger intill genom en eosinofil, crenulated membran, med infärgning egenskaperna för ceroid. Även om MFN har dokumenterats i olika systematiska fettvävnad platser och tumörer, är patogenesen vid denna patologiska nyfikenhet okänd. Hittills har en skandinaviska grund för MFN har varit den mest närliggande och åderförkalkning och venous otillräcklighet, på grund av att stora och medelstora fartyg sjukdom, har varit de mest populära underliggande kliniska störningarna. Även om systemiska vaskuliter har citerats som den underliggande skandinaviska oordning hos vissa patienter, har vaskuliter varken kommenterat eller demonstreras i vävnad avsnitt tillsammans med MFN. I, rapportering vaskuliter-inducerad MFN, vi dokumenterar förekomsten av MFN i samarbete med ovanliga orsaker av vaskuliter, nämligen: 1) granulomatöst vaskuliter i ett post-herpetic zosteriform ärr, 2) cytomegalovirus-inducerad vaskuliter i kliniska inställningen för systemisk lupus erythematosus, och 3) Lymfatisk vaskuliter i en stelkramp tetanustoxin immunisering webbplats reaktion. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->



Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer