1/289. Lipodystrophy parcial que apresenta com myopathy. Uma menina com lipodystrophy parcial estêve apresentação descrita com fraqueza de músculo e atraso desenvolvente diversos anos antes que o lipoatrophy se tornou aparente. O paciente desenvolveu subseqüentemente a epilepsia, o fígado gordo, a amenorreia secundária, o hirsutismo, mellitus de diabetes insulin-resistente, a hiperlipidemia, e o hipotiroidismo. Permanece fraca com tolerância pobre do exercício. Este caso ilustra uma apresentação atípica da síndrome de Barraquer-Simon. ( info) |
2/289. Lipodystrophy inibidor-induzido Protease. O desenvolvimento do lipodystrophy como evidenciado pela obesidade central, " facies da lua, " e um " hump" do búfalo; é uma característica clássica de Cushing' doença de s. Recentemente uma associação do " lipodystrophy" com o uso de inibidores de protease foi relatado. Nós descrevemos um paciente com o lipodystrophy secundário à terapia do inibidor de protease para a infecção por o hiv. ( info) |
3/289. a insuficiência Borne-traumático do pituitary anterior tornou-se em um paciente com lipodystrophy parcial. Um exemplo do lipodystrophy parcial que desenvolve a insuficiência do pituitary anterior, o glomerulonephritis crônico e a fibrose pulmonaa foi relatado. O paciente morreu da falha respiratória secundária à crise pituitária durante o curso do hospital. Do curso clínico em recente diversos anos e a examinação pós-morte o acidente de transito de seguimento da lesão em a cabeça na história passada foi considerado ser a causa a mais plausível do hypopituitarism. A etiologia da fibrose pulmonaa permaneceu não resolvida. ( info) |
4/289. Infantilis dos abdominalis dos centrifugalis de Lipodystrophia em uma menina caucasiano dos anos de idade 4: associação com deficiência parcial e autoantibodies de IgA. Nós relatamos o terceiro exemplo de abdominalis dos centrifugalis do lipodystrophia fora de East Asia. Uma menina caucasiano dos anos de idade 4 desenvolveu uma área da eritema azulada no lado esquerdo do abdômen mais baixo que espalhou centrìfuga ao cordão umbilical e às áreas inguinal com depressão da pele resultando da perda de gordura subcutaneous, cercado por uma beira erythematous. Esta doença de pele incomun foi caracterizada pela examinação clínica e histológica. As análises laboratoriais revelaram uma deficiência parcial de IgA, uns anticorpos antinucleares e uns anticorpos de IgG de encontro à gliadina. ( info) |
5/289. O lipoatrophy localizado devido à terapia de recombinação da hormona de crescimento em uma criança com apagamento do gene do kilobase 6.7 isolou a deficiência da hormona de crescimento. O lipoatrophy local é uma complicação conhecida do tratamento do insulin em locais da injeção e a etiologia é provavelmente uma reação transversal com tecidos do lipido e anticorpo do insulin. Embora o lipoatrophy suave durante o tratamento hormonal de crescimento fosse relatado na literatura, o lipoatrophy local severo em locais da injeção nas extremidades não foi publicado ainda. Nós relatamos um paciente com a deficiência isolada do GH devido ao apagamento do gene de 6.7 kb que recebeu o tratamento do rhGH da dose elevada e lipoatrophies locais desenvolvidos em locais da injeção sem nenhuma deteção do anticorpo após 6 anos de terapia. A etiologia do lipoatrophy é suspeitada para ser pelo efeito lipolytic direto de doses elevadas do rhGH. ( info) |
6/289. Um gene para o lipodystrophy generalizado congenital traça ao cromossoma humano 9q34. O lipodystrophy generalizado congenital (CGL, síndrome de Berardinelli-Seip, OMIM # 269700) é uma desordem recessive autosomal rara caracterizada pela ausência completa próxima de tecido adiposo do nascimento. Os indivíduos afetados marcaram a resistência de insulin, o hypertriglyceridemia e os nigricans do acanthosis, e desenvolvem mellitus de diabetes durante anos adolescentes. O defeito genético para CGL é desconhecido. Uma varredura genoma-larga semi-automated com um jogo de repetições em tandem curtas altamente polymorphic (ESTREPTOCOCO) foi realizada em 17 pedigrees bem-caracterizadas e identificou um locus para CGL ao cromossoma 9q34. A contagem máxima do lod do dois-ponto obtida era 3.6 em D9S1818 (theta (máximo) = 0.05). Havia uma evidência para a heterogeneidade genética (alfa = 0.73) e 2 das pedigrees unlinked. A análise Multipoint do enlace com exclusão das 2 famílias unlinked rendeu uma contagem máxima do lod de 5.4 entre os locus D9S1818 e D9S1826. A região CGL1 crítica abriga um gene plausível do candidato codificando o alfa retinoid do receptor de X (RXRA) esse jogos um papel fundamental na diferenciação do adipocyte. A identificação dos genes de CGL contribuirá a nossa compreensão da diferenciação do adipocyte e da elucidação dos mecanismos da resistência de insulin nas desordens do tecido adiposo. ( info) |
7/289. paralisia radial recém-nascida do nervo: relatório de quatro casos e revisão de relatórios publicados. Quatro neonatos apresentaram com paralisia radial isolada do nervo durante os primeiros 2 dias da vida. Em três, havia uma história da falha da progressão do trabalho, que pode ter conduzido à compressão radial prolongada do nervo. Além disso, três infantes tiveram a necrose gorda do úmero acima do cotovelo, sugestivo da compressão do nervo radial na região do sulco espiral. A recuperação significativa da função era evidente dentro de 1 mês em todos os quatro infantes. A revisão dos autores publicou relatórios sobre a condição rara da paralisia radial isolada do nervo no recém-nascido. ( info) |
8/289. Um exemplo de infantilis dos abdominalis dos centrifugalis do lipodystrophia com morphea. Uma fêmea dos anos de idade 5 desenvolveu três lesões comprimidas sequencialmente em seu quadril esquerdo, deixou o úmero e o tendão de Achilles esquerdo; nós diagnosticamo-los como os infantilis dos abdominalis dos centrifugalis do lipodystrophia (LCAI). Igualmente desenvolveu duas lesões escleróticas, quase no mesmo tempo, em seus úmero esquerdo e antebraço esquerdo; nós diagnosticamo-los como o morphea. A examinação clínica e histopatológica revelou que os LCAI e o morphea vistos em nosso caso eram completamente diferentes. Embora outros dois casos de LCAI e do morphea de coexistência fossem relatados já, não foram descritos em detalhe e suas lesões do morphea eram junto a suas lesões de LCAI. Nós relatamos nisto um exemplo de LCAI com o morphea em que as lesões não eram adjacentes. ( info) |
9/289. Lipidosis de Hepatosplenomegalic: que a menos que Gaucher? Doença adulta do armazenamento do éster do cholesteryl (CESD) com anemia, o lipodystrophy mesenteric, atividade aumentada do chitotriosidase do plasma e uma mutação ácida lysosomal homozygous da junção da tala do exon 8 do lipase -1. Uma mulher dos anos de idade 36 foi admitida para a hepatoesplenomegalia e a anemia. A citologia da medula mostrou o " histiocytes" mar-azul; , macrófagos e pilhas de plasma vacuolated. Como a infecção hepática preliminar, a malignidade ou as desordens hematológicas foram excluídas, e a atividade do chitotriosidase do plasma era a dobra 27 aumentada sobre o controle, a presença de uma doença lysosomal do armazenamento foi suspeitada. A análise bioquímica de fibroblasto da pele revelou a atividade normal do glucocerebrosidase e do sphingomyelinase, mas a análise do lipido mostrou uma acumulação de mais de 15 dobras de ésteres do colesterol dentro das pilhas. A atividade do lipase ácido lysosomal (LAL) em homogenates do fibroblasto foi diminuída a 12% de assuntos do controle. Análise Mutational do patient' o sangue de s mostrou o G homozygous--> Uma mutação na posição -1 do local fornecedor da tala do exon 8 (E8SJM-allele) conhecido para a doença adulta do armazenamento do éster do cholesteryl (CESD); o fundo polymorphic era aquele do haplotype complexo -6Thr, 2Gly, 894 G--> A. Baseado em clínico, no laboratório, em citológico e e os resultados bioquímicos, CESD podem claramente ser separados de outras doenças lysosomal herdadas mais freqüentes do armazenamento, por exemplo formulários atípicos da doença de Gaucher. ( info) |
10/289. necrose gorda membranous Vasculitis-induzida. A necrose gorda Membranous (MFN) um processo degenerative distinto de tecido adiposo, é caracterizada pela presença de lesões membranocystic (MCLs) sobrepor em um fundo do traumático-tipo típico necrose da gordura. MCLs é os quistos, do tamanho e da forma de variação, que são alinhados por uma membrana eosinophilic, crenulated, tendo as propriedades de mancha do ceroid. Embora o MFN seja documentado em variar locais sistemáticos do tecido adiposo e nos tumores, a patogénese desta curiosidade patológica é desconhecida. Até agora, uma base isquêmica para o MFN foi a mais proximate, e o atherosclerosis e a insuficiência venosa, devido à grande e doença média da embarcação, foram as desordens clínicas sendo a base as mais populares. Embora o vasculitis sistemático fosse citado como a desordem isquêmica subjacente em alguns pacientes, o vasculitis não foi comentado sobre nem não foi demonstrado em seções do tecido em colaboração com o MFN. Em, relatando o MFN vasculitis-induzido, nós documentamos a ocorrência do MFN em colaboração com causas raras do vasculitis, a saber: 1) Vasculitis Granulomatous em uma cicatriz zosteriform borne-herpetic; ) vasculitis 2 Cytomegalovirus-induzido no ajuste clínico de erythematosus de lúpus sistemático; e 3) Vasculitis Lymphocytic em uma reação do local da imunização do toxoid do tétano. ( info) |