1/289. lipodistrofia parcial que presenta con myopathy. Una muchacha con lipodistrofia parcial es el presente descrito con la debilidad de músculo y el retardo de desarrollo varios años antes de que la lipoatrofia llegó a ser evidente. El paciente desarrolló posteriormente epilepsia, el hígado graso, la amenorrea secundaria, el hirsutismo, mellitus de diabetes insulina-resistente, hiperlipidemia, e hipotiroidismo. Ella sigue siendo débil con tolerancia pobre del ejercicio. Este caso ilustra una presentación anormal del síndrome de Barraquer-Simon. ( info) |
2/289. lipodistrofia inhibidor-inducida proteasa. El desarrollo de la lipodistrofia según lo evidenciado por la obesidad central, " facies de la luna, " y un " hump" del búfalo; es una característica clásica de Cushing' enfermedad de s. Recientemente una asociación del " lipodystrophy" con el uso de los inhibidores de proteasa se ha divulgado. Describimos a un paciente con la lipodistrofia secundaria a la terapia del inhibidor de proteasa para la infección vih. ( info) |
3/289. Infantilis de los abdominalis de los centrifugalis de Lipodystrophia en una muchacha caucásica de 4 años: asociación con la deficiencia parcial y los autoanticuerpos de IgA. Divulgamos el tercer caso de los abdominalis de los centrifugalis del lipodystrophia fuera de East asia. Una muchacha caucásica de 4 años desarrolló un área del eritema azulado en el lado izquierdo del abdomen más bajo que se separó centrífugo a las áreas umbilicales e inguinales con la depresión de la piel resultando de la pérdida de grasa subcutánea, rodeado por una frontera erythematous. Esta enfermedad de piel inusual fue caracterizada por la examinación clínica e histológica. Los pruebas de laboratorio revelaron una deficiencia parcial de IgA, anticuerpos antinucleares y anticuerpos de IgG contra la gliadina. ( info) |
4/289. La lipoatrofia localizada debido a la terapia recombinante de la hormona de crecimiento en un niño con la canceladura del gene del kilobase 6.7 aisló deficiencia de la hormona de crecimiento. La lipoatrofia local es una complicación bien conocida del tratamiento de la insulina en los sitios de la inyección y la etiología es probablemente una reacción cruzada con los tejidos del lípido y el anticuerpo de la insulina. Aunque la lipoatrofia suave durante el tratamiento hormonal de crecimiento se haya divulgado en la literatura, la lipoatrofia local severa en sitios de la inyección en las extremidades todavía no se ha publicado. Divulgamos a un paciente con la deficiencia aislada del GH debido a la canceladura del gene de 6.7 kb que recibió el tratamiento del rhGH de la alta dosis y lipoatrophies locales desarrollados en los sitios de la inyección sin ninguna detección del anticuerpo después de 6 años de terapia. La etiología de la lipoatrofia es sospechada para ser por el efecto lipolítico directo de altas dosis del rhGH. ( info) |
5/289. Un gene para la lipodistrofia generalizada congénita traza al cromosoma humano 9q34. La lipodistrofia generalizada congénita (CGL, síndrome de Berardinelli-Seip, OMIM # 269700) es un desorden recesivo de un autosoma raro caracterizado por ausencia completa cercana de tejido adiposo del nacimiento. Los individuos afectados han marcado resistencia de insulina, hypertriglyceridemia y nigricans del acanthosis, y desarrollan mellitus de diabetes durante años adolescentes. El defecto genético para CGL es desconocido. Una exploración genoma-ancha semiautomatizada con un sistema de las repeticiones en tándem cortas altamente polimórficas (STR) fue realizada en 17 pedigríes bien-caracterizados e identificó un lugar geométrico para CGL al cromosoma 9q34. La cuenta máxima del lod del dos-punto obtenida era 3.6 en D9S1818 (theta (máxima) = 0.05). Había evidencia de la heterogeneidad genética (alfa = 0.73) y 2 de los pedigríes fueron desatados. El análisis de múltiples puntos del acoplamiento excepto las 2 familias desatadas rindió una cuenta máxima del lod de 5.4 entre los lugares geométricos D9S1818 y D9S1826. La región crítica CGL1 abriga un gene plausible del candidato codificando la alfa retinoide del receptor de X (RXRA) esa los juegos un papel fundamental en la diferenciación del adipocyte. La identificación de los genes de CGL contribuirá a nuestra comprensión de la diferenciación del adipocyte y de la aclaración de los mecanismos de la resistencia de insulina en desordenes del tejido adiposo. ( info) |
6/289. Parálisis radial recién nacida del nervio: informe de cuatro casos y revisión de informes publicados. Cuatro recién nacidos presentados con parálisis radial aislada del nervio durante los primeros 2 días de vida. En tres, había una historia de la falta de la progresión del trabajo, que pudo haber dado lugar a la compresión radial prolongada del nervio. Además, tres niños tenían necrosis gorda del brazo superior sobre el codo, sugestiva de la compresión del nervio radial en la región del surco espiral. La recuperación significativa de la función era evidente en el plazo de 1 mes en los cuatro niños. La revisión de los autores publicó informes sobre la condición rara de la parálisis radial aislada del nervio en el recién nacido. ( info) |
7/289. Un caso de los infantilis de los abdominalis de los centrifugalis del lipodystrophia con morphea. Una hembra de 5 años desarrolló tres lesiones presionadas secuencialmente en su cadera izquierda, dejó el brazo superior y el tendón de Achilles izquierdo; los diagnosticamos como infantilis de los abdominalis de los centrifugalis del lipodystrophia (LCAI). Ella también casi desarrolló dos lesiones escleróticas, en el mismo tiempo, en su brazo superior izquierdo y antebrazo izquierdo; los diagnosticamos como morphea. La examinación clínica e histopatológica reveló que los LCAI y el morphea vistos en nuestro caso eran totalmente diferentes. Aunque dos otros casos de LCAI y de morphea coexistentes se hayan divulgado ya, no fueron descritos detalladamente y sus lesiones del morphea estaban adyacente a sus lesiones de LCAI. Adjunto divulgamos un caso de LCAI con el morphea en el cual las lesiones no eran adyacentes. ( info) |
8/289. lipidosis de Hepatosplenomegalic: ¿qué a menos que Gaucher? Enfermedad adulta del almacenaje del éster del colesterilo (CESD) con anemia, lipodistrofia mesentérica, actividad creciente del chitotriosidase del plasma y una mutación ácida lysosomal homocigótica de la ensambladura del empalme del exón 8 de la lipasa -1. Admitieron a una mujer de 36 años para la hepatosplenomegalia y la anemia. La citología de la médula demostró el " histiocytes" mar-azul; , macrófagos y células de plasma vacuolated. Como enfermedad del higado primaria, la malignidad o los desordenes hematológicos fue excluida, y la actividad del chitotriosidase del plasma era el doblez creciente 27 sobre control, la presencia de una enfermedad lysosomal del almacenaje fue sospechada. El análisis bioquímico de los fibroblastos de la piel reveló actividad normal del glucocerebrosidase y del sphingomyelinase, pero el análisis del lípido demostró una acumulación de más de 15 dobleces de ésteres del colesterol dentro de las células. La actividad de la lipasa ácida lysosomal (LAL) en homogenados del fibroblasto fue disminuida hasta el 12% de temas del control. Análisis mutacional del patient' la sangre de s demostró el G homocigótico--> Una mutación en la posición -1 del sitio dispensador de aceite del empalme del exón 8 (E8SJM-allele) conocido para la enfermedad adulta del almacenaje del éster del colesterilo (CESD); el fondo polimórfico era el del haplotipo complejo -6Thr, 2Gly, 894 G--> A. De acuerdo con clínico, laboratorio, citológico y y los resultados bioquímicos, CESD se pueden separar claramente de otras enfermedades lysosomal heredadas más frecuentes del almacenaje, e.g. formas anormales de la enfermedad de gaucher. ( info) |
| La necrosis gorda membranosa (NMF) un proceso degenerativo distinto del tejido adiposo, es caracterizada por la presencia de lesiones membranocystic (MCLs) sobrepuestas en un fondo del traumático-tipo típico necrosis de la grasa. MCLs es los quistes, del tamaño y de la forma diversos, que son alineados por una membrana eosinófila, crenulated, teniendo las características de coloración del ceroid. Aunque la NMF se haya documentado en la variación de sitios sistémicos del tejido adiposo y en tumores, la patogenesia de esta curiosidad patológica es desconocida. Hasta la fecha, una base isquémica para la NMF ha sido la más próxima, y la ateroesclerosis y la escasez venosa, debido a la enfermedad grande y media del recipiente, han sido los desordenes clínicos que eran la base más populares. Aunque la vasculitis sistémica se haya cotizado como el desorden isquémico subyacente en algunos pacientes, la vasculitis no se ha comentado encendido ni no se ha demostrado en secciones del tejido en asociación con la NMF. En, divulgando la NMF vasculitis-inducida, documentamos la ocurrencia de la NMF en asociación con causas infrecuentes de la vasculitis, a saber: 1) vasculitis granulomatosa en una cicatriz zosteriforme poste-herpética; 2) vasculitis citomegalovirus-inducida en el ajuste clínico de eritematoso de lupus sistémico; y 3) vasculitis linfocítica en una reacción del sitio de la inmunización del toxoide del tétanos. ( info) |
10/289. lipodistrofia parcial inhibidor-asociada de la proteasa HIV-1: revisión clinicopathologic de 14 casos. FONDO: Un tipo nuevo de lipodistrofia parcial adquirida que resultaba del tratamiento crónico con las drogas del inhibidor de proteasa HIV-1 se ha descrito recientemente. OBJETIVO: Estudiamos las características clínicas e histopatológicas de una serie de pacientes con lipodistrofia inhibidor-asociada de la proteasa HIV-1 para evaluar la frecuencia de anormalidades asociadas. MÉTODOS: El grupo de estudio consistió en 14 pacientes vih-infectados consecutivos que recibían el tratamiento con los inhibidores de proteasa HIV-1, que experimentaron lipodistrofia parcial. Los resultados clínicos (datos antropométricos incluyendo) e histopatológicos, así como datos bioquímicos y virologic, fueron evaluados. RESULTADOS: Una pérdida significativa de grasa en la cara y las extremidades fue asociada a la deposición gorda en el abdomen, el pecho, y el cojín gordo dorsocervical. La obesidad central estaba con frecuencia presente. Las características histopatológicas divulgaron un tipo peculiar de lipodistrofia del involutional. Hypertriglyceridemia fue detectado en 78.5% de pacientes. Los niveles bajos del suero de lipoproteína de la colesterol-alto-densidad y de alta - colesterol - lipoproteína de la muy-bajo-densidad fueron observados. La hiperglucemia, la hipercolesterolemia, o el hyperinsulinemia fueron detectados de vez en cuando. CONCLUSIÓN: La lipodistrofia inhibidor-asociada de la proteasa HIV-1 representa una nueva entidad con las características clínicas e histopatológicas peculiares. Las anormalidades asociadas metabólicas pueden implicar un riesgo de complicaciones atherogenic futuras. ( info) |