1/180. A doença sistemática da pilha de mastro com determinada espécie de abóbora e participação splenic associou com a leucemia myelomonocytic crônica. A doença sistemática da pilha de mastro (SMCD) tem uma expressão e um curso clínicos altamente variáveis. Que SMCD está associado com as desordens hematológicas foi descrito extensamente. Nós relatamos um exemplo incomun da doença sistemática da pilha de mastro e da leucemia myelomonocytic crônica simultânea em um macho dos anos de idade 60. ( info) |
2/180. O translocation do cromossoma do inv (11) (p15q22) de myelodysplasia terapia-relacionado com transcritos da fusão NUP98-DDX10 e DDX10-NUP98. As anomalias cromossomáticas que envolvem as faixas 11p15 ou 11q22-23 foram relatadas em diversos tipos de neoplasma humanos que incluem malignidades hematopoietic. As anomalias são observadas em malignidades terapia-relacionadas e em menos freqüentemente em malignidades myeloid de de novo. A anomalia do gene de MLL situado no cromossoma 11q23 foi conhecida em malignidades myeloid terapia-relacionadas, mas tem-se relatado somente recentemente que o inv (11) (p15q22) em de novo ou resultados myeloid terapia-relacionados das malignidades na fusão de NUP98 no cromossoma 11p15 e DDX10 no cromossoma 11q22. NUP98 é um nucleoporin que compor o pore nuclear complexo e é o gene do alvo na leucemia com o t (7; 11) (p15; p15). O gene DDX10 codifica um helicase INOPERANTE triphosphate-dependente do rna da caixa da adenosina putativo. Aqui nós apresentamos um outro paciente com a leucemia myelocytic aguda (M4) transformada da leucemia myelomonocytic crônica com os 11) cromossomas do inv (que tinha sido tratado com o etoposide para um tumor da célula germinal. Pela reacção em cadeia reversa do polymerase da transcrição (RT-PCR) do rna das pilhas leucêmicas do paciente, pelos transcritos da fusão DDX10-NUP98 e NUP98-DDX10 foram detectados. Nosso caso confirma que o inv (11) é um translocation cromossomático raro que seja associado com o terapia-relacionado ou malignidade myeloid de de novo e envolve NUP98 e DDX10 mas não MLL. RT-PCR dos transcritos da fusão pôde ser aplicado à deteção de um pequeno número de pilhas leucêmicas na medula ou no sangue dos pacientes na remissão ou nas pilhas colhidas para a transplantação autóloga. ( info) |
3/180. Síndrome de Myelodysplastic e lesões de pele associadas: uma revisão da literatura. A participação de pele da síndrome myelodysplastic (DM) pode tomar o formulário de uma infiltração neoplástica ou de várias lesões não específicas. A ocorrência destas lesões pode ser a característica de apresentação da doença (DM) ou pode anunciar sua progressão à leucemia aguda. O reconhecimento e o diagnóstico adiantado têm o significado terapêutico e prognóstico. ( info) |
4/180. Relapse Extramedullary apesar do efeito da transplantar-contra-leucemia após a transplantação da medula em uma menina com leucemia myelomonocytic juvenil. Uma menina dos anos de idade 12 com leucemia myelomonocytic juvenil (JMML) e os 7 monosomy submeteu-se à transplantação allogeneic da medula (BMT) de seu irmão HLA-combinado. Para monitorar o engraftment e o curso da doença nós usamos a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) com as pontas de prova específicas para os centrómeros dos cromossomas X, Y e a remissão 7. hematológica completa foram conseguidos e confirmados pela presença virtualmente exclusiva de pilhas masculinas normais na medula (BM). Agudo transplantar-contra a doença do anfitrião (GvHD) foi tratado com o prednisone e o cyclosporine A (CSA) e pilhas fêmeas com os 7 monosomy reoccurred no sangue periférico (PB) e no BM. Após a descontinuação da terapia immunosuppressive, as pilhas leucêmicas com 7 monosomy desapareceram outra vez destes compartimentos. Um ano após a transplantação, os relapses extramedullary isolados ocorreram nos nós e na pele de linfa, seguidos pela disseminação de pilhas da explosão no BM, visto que as pilhas do PB permaneceram da origem fornecedora. O fato de que as pilhas leucêmicas flutuaram com a intensidade do tratamento immunosuppressive fornece a evidência de uma corrupção contra o efeito da leucemia (GvL) nesta menina raramente idosa o JMML com uma progressão extramedullary original da doença. ( info) |
5/180. nefrite do lúpus na leucemia myelomonocytic juvenil. Uma menina dos anos de idade 13 desenvolveu a nefrite do lúpus e o thyroiditis de Hashimoto na fase crônica da leucemia myelomonocytic juvenil (JMML). Na idade 7 meses, foi diagnosticada como tendo JMML baseado na hepatoesplenomegalia, no leucocitose, no thrombocytopenia, nos níveis aumentados de hemoglobina fetal, e in vitro no crescimento espontâneo de progenitors do granulocyte-macrófago. No início de JMML, teve o hypergammaglobulinemia, anticorpos antinucleares, fatores rheumatoid e o anticorpo anti-liso do músculo. tinha sido coloc no mercaptopurine 6 oral por aproximadamente 12 anos, com melhoria clínica. Na idade 13 anos, foa para tido a hematúria e o proteinuria. Igualmente desenvolveu a artrite e o Raynaud' fenômeno de s também. Teve anticorpos antinucleares, fatores rheumatoid, LE fenômeno, o fator nephritic de beta-1C (C3) (C3NeF), os anticorpos da antitróide, e o hypocomplementemia. Os espécimes renais da biópsia revelaram um aumento difuso nas pilhas e na matriz mesangial pela fotomicroscopia, e a mancha intensa de IgG, de Clq e do C3 pela microscopia da imunofluorescência. O estudo hormonal mostrou finalmente funções diminuídas do tiróide. Foi diagnosticada assim como a nefrite do lúpus e o thyroiditis de Hashimoto. O paciente é o primeiro exemplo para mostrar a relação estreita entre anomalias da pilha de haste em JMML e desenvolvimento de desordens auto-imunes evidentes. ( info) |
6/180. Cardiomiopatia reversível secundária ao alfa-interferon em um infante. o interferon-alfa (IFN-alfa) é um modificador biológico da resposta com efeito antiviroso e tumoral que é usado no tratamento de leucemia myelogenous crônicas. Os efeitos adversos são distúrbios documentados e cardiovasculares do poço - inclua na maior parte a hipotensão e o tachycardia e raramente a cardiomiopatia. Nós relatamos em um infante com leucemia myelomonocytic crônica (CML) diagnosticado em 3 meses da idade que foi tratada com a dosagem crescente do IFN-alfa (2.5-5.5 milhão U/m2/day) dada subcutaneously por 7.5 meses. Nessa idade, apresentou a anorexia, o malaise geral, e a transpiração nocturnal por aproximadamente uma semana, seguida pela aflição e pelo tachycardia respiratórios. O diagnóstico da parada cardíaca congestiva foi suspeitado e documentado pela cardiomegália e por mudanças echographic da cardiomiopatia dilatada ventricular esquerda, com uma fração ventricular 40% esquerda da ejeção (EF) e a gordura fracionária de 20% (FS). Foi tratado com o digoxin, o furosemide, e o angiotensin que converte inibidores, e o IFN-alfa foi interrompido. A melhoria progressiva da função cardíaca foi observada dentro de 7 meses dos eventos com normalização dos resultados ecocardiográficos (60% EF, FS 31%). Nós devemos emfatizar a possibilidade de toxicidade cardíaca severa e reversível do IFN-alfa na infância. ( info) |
7/180. Localização da glândula renal e ad-renal da leucemia myelomonocytic crônica que apresenta como um tumor do rim. A leucemia myelomonocytic crônica (CMML) é uma síndrome myelodysplastic (DM) caracterizada pelo monocytosis proeminente e por um aumento em precursores do monocyte da medula além do que características dyshaematopoietic (1). Os sintomas cutaneous, neurológicos, e rheumatic incluir das manifestações de Extrahaematological foram gravados em colaboração com CMML. Aqui, nós relatamos a primeira observação da participação renal, ad-renal e perirenal em CMML que apresentou como um tumor do rim. ( info) |
8/180. Um grupo de anomalias citogénicas previamente não reconhecidas em malignidades hematológicas myeloid. Nós identificamos um grupo de anomalias previamente não relatadas do cromossoma relativas às malignidades hematológicas myeloid. Os casos 1 e 2 foram observados para ter um i adicional (4) (p10) como a única anomalia com características clínicas similares de desordens myeloid; isto é, leucemia nonlymphocytic aguda (ANLL-M2) e síndrome myelodysplastic (DM) - anemia refratária com um excesso de explosões na transformação, respectivamente. A fluorescência que os estudos in situ da hibridação com o uso de uma ponta de prova do microdissection 4p-specific promovem confirmou a presença de um i (4) (p10) nestes pacientes. A caixa 3 foi diagnosticada com ANLL-M1 e teve um i adicional (8) (p10) como a única mudança, igualmente confirmada por um procedimento da pintura do inteiro-cromossoma. Nos casos 4-6, os apagamentos de 18q nos limites de faturamento q12, q23, e q21 foram identificados como a única anomalia em uma desordem myeloproliferative (MPD), em MPD, e em DM, respectivamente. translocations do X-cromossoma não sexual diferentes de t (X; 10) (p11; p11) e t (X; 11) (q13; q23) não foram relatados como mudanças periódicas ou preliminares em desordens hematológicas. No estudo atual, um t (X; 9) (q26; q22) e t (X; 5) (q13; q33) como a única anomalia foram encontrados nos casos 7 e 8, respectivamente. Ambos os casos tiveram o mesmo diagnóstico das DM. Considerando que os trisomies 4 ( 4) e 8 ( 8) são anomalias comuns nas DM e no ANLL, nossos resultados indicam fortemente essa amplificação dos genes em 4p e em 8p, mas não em 4q e em 8q, podem jogar um papel crucial na patogénese das DM e do ANLL. Além, os genes em 18q12-23 e em Xq13-26 podem ser envolvidos na patogénese de desordens myeloid. ( info) |
9/180. leucemia myelomonocytic crônica com t (7; 11) (p15; fusão p15) e NUP98/HOXA9. Translocation (7; 11) (p15; p15) é uma anomalia cromossomática recentemente caracterizada que conduza à fusão do gene NUP98 em 11p15 e do gene HOXA9 em 7p15. Mostra uma predisposição racial forte, sendo encontrado predominante em pacientes orientais, e foi relatado quase exclusivamente na leucemia myeloid aguda, frequentemente com mudanças myelodysplastic associadas. Neste relatório, nós descrevemos a ocorrência original de t (7; 11) (p15; a fusão p15) e NUP98/HOXA9 em um paciente com leucemia myelomonocytic crônica, e sugere que a lesão genética possa envolver pilhas de haste myeloid multipotential. ( info) |
10/180. leucemia e síndrome myelomonocytic juvenis de Noonan. Um exemplo da leucemia myelomonocytic juvenil (JMML, referido previamente como JCML) em um neonate com síndrome de Noonan (NS) é descrito. O menino apresentou com hydrothoraces congenitais bilaterais, hydrops nonimmune, facies dysmorphic, thrombocytopenia persistente, e leucocitose. O diagnóstico de JMML foi feito em estudos da cultura de pilha da medula. A revisão da literatura revela um preponderance incomun das malignidades hematológicas, em particular JMML, entre pacientes com NS. De 40 pacientes do NS admitidos ao authors' a instituição durante um período de 10 anos, lá era 4 (10%) com evidência de uma proliferação monocytic, que resolvesse espontâneamente. Os autores postulam que os pacientes com NS podem ter uma incidência aumentada de desordens myeloproliferative, que pareça na maioria dos casos ser benigna mas podem ser preleukemic ou mesmo letais. ( info) |