1/155. Erythroleukemia congénito en un recién nacido con encefalopatía isquémica hipóxica severa. Divulgamos un caso de un recién nacido que presentaron con encefalopatía isquémica hipóxica, hipoglucemia e hipotensión persistente, acidosis metabólica insuperable, falta renal y un coagulopathy pero quién, en la autopsia, fue encontrado para tener infiltración masiva de tejidos nonhematopoietic con ráfagas. La diagnosis del erythroleukemia congénito fue confirmada por la detección del glycophorin A, una proteína importante de la membrana del eritrocito, en la superficie de las ráfagas. La presentación y el curso clínicos del caso descrito aquí no se han divulgado previamente para esta condición extremadamente rara. ( info) |
2/155. Derivado (1; 7) (q10; p10) en un paciente con la leucemia erythroblastic aguda de de novo (AML-M6). Una asociación rara del der (1; 7) (q10; p10) con la leucemia erythroblastic aguda de de novo (AML-M6) en un varón de 63 años se divulga. Mientras que esto desequilibró 1; 7 desplazamiento, der (1; 7), se ha divulgado a menudo en el síndrome myelodysplastic terapia-relacionado (t-MDS) o la leucemia mieloide aguda terapia-relacionada (t-AML), sus asociaciones con de novo AML-FAB-M6 se ha divulgado raramente. Aunque der (1; 7) se ha divulgado como factor citogenético para el pronóstico pobre en t-MDS/AML, nuestro paciente demostró una buena respuesta a la quimioterapia y obtuvo la remisión completa, aunque una observación más larga se requiera evaluar el pronóstico. ( info) |
3/155. La anemia refractaria con los sideroblasts anillados con una cuenta baja de IPSS progresó rápidamente con el aspecto de de novo de anormalidades karyotypic múltiples y en el erythroleukemia agudo (AML-M6A). Divulgamos aquí un caso de la anemia refractaria con los sideroblasts anillados (RARS) con un grupo poco arriesgado por el sistema de sonorización pronóstico internacional (IPSS) a la hora de diagnosis pero teníamos una progresión rápida de la enfermedad. Aunque el paciente demostrara un karyotype masculino normal a la hora de diagnosis de los RARS, sus células del tuétano tenían del (5) (q14) y agregue (17) las anormalidades (p12) 2 meses después de la diagnosis, y las células del tuétano tenían más adelante anormalidades múltiples y el paciente expiró 6 meses después de la diagnosis inicial de los RARS. Diagnosticaron al paciente como teniendo RARS con un grupo poco arriesgado por la clasificación de IPSS, sin embargo, una debe tener presente que algunos pacientes con síndromes myelodysplastic con riesgos bajos por la clasificación (FABULOSA) Francés-Americano-Británica o la clasificación de IPSS pueden tener enfermedad progresiva y el análisis citogenético subsequential podría predecir la progresión de la enfermedad. ( info) |
4/155. Sweet' síndrome de s y pulmonía del carinii de pneumocystis: dos secuelas de la terapia del arabinósido de la citosina de la bajo-dosis en un paciente con leucemia mieloide aguda. El arabinósido de la citosina en dosis baja se emplea a veces para tratar leucemia mieloide aguda. Divulgamos aquí un caso de la leucemia mieloide aguda, tratado con el arabinósido de la citosina de la bajo-dosis, que desarrolló pulmonía neutrophilic febril aguda de la dermatosis y del carinii de pneumocystis después del logro de la remisión. Un efecto directo del arabinósido de la citosina sobre la función del neutrófilo y un potencial inmunosupresivo en dosis más bajas podía ser especulado. ( info) |
5/155. cromosomas triples de philadelphia con el cambio principal-bcr en erythroleukaemia del hypotriploid. El cromosoma de philadelphia (pH) se observa en el aproximadamente 1% de pacientes con la leucemia mieloblástica aguda (AML), especialmente los subtipos M1 y el M2 en la clasificación Francés-Americano-Británica. Describimos aquí una investigación citogenética y molecular de un caso raro con AML PH-positivo M6 (erythroleukaemia). Diagnosticaron a una mujer de 63 años como teniendo erythroleukaemia. Las células leucémicas eran positivas para CD4 y CD7 así como CD13, CD33, CD34 y HLA-DR. Eran analizadas por las G-bandas, el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO), la mancha blanca /negra meridional y análisis reversos de la reacción en cadena de polimerasa del transcriptase. Los karyotypes en la diagnosis eran como sigue: 61, XX, - X, -1, -2, -3, -4, -5, -7, t (9; 22) (q34; q11) x 2, -15, -16, -17, -18, 19, 21, 22 [3] /61, idem, -22, der (22) t (9; 22) [36]. Los PESCADOS con las puntas de prueba de BCR/ABL demostraron que ese 39% y 57% de núcleos de la interfase tenían señales dobles y triples de la fusión de BCR/ABL, respectivamente. El análisis del cromosoma en la remisión completa demostró un karyotype normal en las 20 metafases, confirmando la diagnosis como leucemia positivo-aguda del pH. Los PESCADOS en la recaída demostraron que el 92% de núcleos de la interfase tenían señales triples de la fusión. El cambio de la región importante del racimo del punto de desempate (M-bcr) en el gene de BCR y el coexpression de las transcripciones de la fusión de p210-type (b2a2) y de p190-type (e1a2) BCR/ABL debido a empalmar de la alternativa también fueron detectados. Concluimos que la evolución clónica de doble para triplicar los cromosomas del pH se puede implicar en la progresión de la enfermedad. En vista de otros dos casos divulgados, el erythroleukaemia PH-positivo aparece ser correlacionado con el coexpression de los marcadores de myeloid/T-lymphoid y hyperdiploidy con los cromosomas dobles o triples del pH, aunque los puntos de desempate en el gene de BCR sean heterogéneos. ( info) |
6/155. Sialyl-Tn y erythroleukemia como mínimo distinguido enolase-positivo neurona-específico. Los estudios cytometric, inmunoquímicos y moleculares del flujo fueron realizados en ráfagas leucémicas de un paciente con el erythroleukemia como mínimo distinguido (AML-M6v). El CD36 y el CD71 expresado las ráfagas pero los antígenos no linfoides, el análisis mieloide de los antígenos, de CD41 o del glycophorin A. de los antígenos del carbohidrato demostraron que las ráfagas expresaron el antígeno sialyl-Tn. La inmunoquímica reveló que las ráfagas tenían enolase neurona-específico (NSE). El suero sialyl-Tn y los niveles de NSE fueron aumentados marcado. Finalmente, un linaje eritroide fue confirmado en presencia de mensajes de la alfa-globina en las ráfagas. La expresión del Sialyl-Tn y de NSE en ráfagas leucémicas puede ser útil para identificar AML-M6v. ( info) |
7/155. Bandas Cross-species del color en diez casos de malignidades mieloides con los karyotypes complejos. Las bandas Cross-species del color son una técnica in situ del hibridación de la fluorescencia del múltiple-color (PESCADO) usando las puntas de prueba desarrolladas de la otra especie animal. El hibridación a las metafases humanas produce los patrones de bandas del color específicos para cada par homólogo del cromosoma. La técnica se ha evaluado de una manera complementaria con la pintura de las G-bandas y del cromosoma en una serie de 10 malignidades mieloides con los karyotypes complejos o sin resolver. Las bandas del color detectaron a la mayoría de las anormalidades cromosómicas, que habían sido identificadas por las G-bandas y en cada caso reveló los cambios cromosómicos que las G-bandas no habían identificado. La pintura era necesaria confirmar estas anormalidades debido a la limitación de solamente siete colores en el karyotype color-congregado. Al mismo tiempo, la pintura por casualidad destapó anormalidades secretas en 6 de 10 casos que no habían sido detectados por las bandas del color. Las inserciones eran visibles pintando solamente. Este estudio ha demostrado que en el análisis de karyotypes complejos, el uso de las bandas del color reveló la implicación del brazo largo del cromosoma 3, indicando un riesgo pobre, en dos casos no identificados por las G-bandas. Por lo tanto, estas técnicas aplicadas juntas han revelado anormalidades cromosómicas secretas con la significación pronóstica, que en algunos casos puede tener implicaciones para la gerencia paciente. ( info) |
8/155. Myelosis erythremic agudo (erythroleukaemia verdadero): una variante de AML FAB-M6. PUNTERÍAS: El erythroleukaemia clásico (leucemia mieloide aguda M6, o M6 AML) se define como exceso de myeloblasts en un fondo predominante eritroide. Las variantes de la leucemia en las cuales las células primitivas de la ráfaga son demostrable eritroides son extremadamente raras y caracterizadas mal. Variable designado " erythroleukaemia" verdadero; o " myelosis" erythremic agudo; , son a menudo incluidas dentro de la categoría de M6 AML aunque no cumplen los criterios terminantes para este tipo de AML. MÉTODOS: Dos casos de neoplasia eritroide aguda se presentan con análisis clínico, morfológico, immunophenotypic, y citogenético. RESULTADOS: Ambos pacientes presentaron con la anemia profunda, una en un ajuste del myelodysplasia de muchos años. La examinación de médula reveló una población predominante de células eritroides altamente displásticas en ambos casos. En un caso, el hígado fue infiltrado por las células eritroides neoplásticas. Ambos pacientes murieron en el plazo de cuatro meses de la diagnosis. CONCLUSIONES: Este informe ilustra que los casos de la leucemia aguda ocurren en cuál es una célula la célula neoplástica dominante eritroide primitiva sin un aumento de acompañamiento en myeloblasts. Esto no imposibilita la copia neoplástica que origina en una célula de vástago hemopoyética multipotent, según lo sugerido por los casos que se presentan en pacientes con myelodysplasia. El myelosis erythremic agudo se debe reconocer como variante distinta de M6 AML. ( info) |
9/155. Origen Meiotic de trisomy en neoplasmas: evidencia en un caso del erythroleukaemia. Las células trisómicas en neoplasmas pueden representar las copias anormales originadas de un mosaicism tejido-confinado, y se presentan por lo tanto por un error meiotic. Divulgamos sobre un niño mes-viejo 16 con el erythroleukaemia (AML-M6), cuyo karyotype del tuétano en el inicio era 48, XX, del (13) (q12q14), del (14) (q22q32), 21, 21. El origen parental de los cromosomas supernumerarios 21 fue investigado comparando 10 lugares geométricos polimórficos dispersados a lo largo del cromosoma entero en el patient' tuétano de s y su parents' leucocitos. Tres lugares geométricos eran informativos para la presencia de tres alelos, dos cuyo estaban de origen maternal; dos lugares geométricos más demostraron un alelo maternal de intensidad más alta. Los linfocitos y los fibroblastos de la piel demostraron un karyotype normal, y el análisis molecular en leucocitos en la remisión, el borrón de transferencia bucal y las células urinarias del sedimento demostró constantemente solamente un alelo maternal, mientras que la sangre neonatal del punto de Guthrie demostró dos alelos maternales como en el tuétano. Una nueva evaluación clínica exacta confirmó un fenotipo normal. Nuestros resultados indican que 21 tetrasomy se presentaron de una copia del tuétano con 21 trisomy del origen meiotic. Al mejor de nuestro conocimiento, ésta es la primera evidencia que los cromosomas supernumerarios en copias neoplásticas pueden de hecho ser presente debido a un error meiotic. Esto demuestra que un mosaicism constitucional tejido-confinado para un trisomy puede representar de hecho el primer acontecimiento en carcinogénesis de varias fases. ( info) |
10/155. El síndrome de Myelodysplastic progresa rápidamente en el erythroleukemia asociado a los cánceres dobles síncronos del estómago y de la papila de Vater. Los pacientes con el síndrome myelodysplastic (MDS) demuestran una incidencia relativamente alta de cánceres que se convierten. Sin embargo, es extremadamente raro que los cánceres dobles síncronos desarrollan en los MDS pacientes. Divulgamos un caso de los MDS que progresaron rápidamente en el erythroleukemia (M6 por la clasificación Francés-Americano-Británica) complicado por el cáncer y el carcinoma gástricos de la papila de Vater. Admitieron a un hombre de 66 años debido a pancitopenia con ráfagas periféricas. Una diagnosis de los MDS (con anemia refractaria con el exceso de ráfagas en la transformación [RAEB-T]) fue hecha por la examinación de médula. El análisis del cromosoma reveló 46, XY. Un cáncer gástrico temprano también fue diagnosticado por la examinación endoscópica. Las ráfagas periféricas proliferaron gradualmente y la enfermedad progresó a M6. Una anormalidad 46, XY, del del cromosoma (1) (q42) fue detectado en la transformación leucémica. Un régimen de CAG (cytarabine y aclarubicin de la bajo-dosis conjuntamente con factor colonia-estimulante del granulocyte) fue comenzado como terapia de la remisión-inducción. Sin embargo, la ictericia obstructora se convirtió y una dilatación marcada de conductos biliares fue observada por la tomografía computada abdominal (CT). Un carcinoma de la papila de Vater fue detectado por la endoscopia. Mientras que la remisión fue alcanzada y la pancitopenia fue mejorada, el paciente experimentó posteriormente un jejuno-choledochostomy quirúrgico para manejar la ictericia. Sin embargo, la leucemia recayó después de eso y las anormalidades adicionales del cromosoma incluyendo el der (5) t (5; 10) (p15: q11) fueron observados. ( info) |