1/459. Bilaterala Wilms tumör i en pojke med allvarliga hypospadi och cryptochidism på grund av att en heterozygous mutation i WT1-genen. Mutationer i WT1-genen orsakar Wilms tumörer rapporterades först i WAGR syndrome (Wilms tumör, aniridi, Urogenitala missbildning, psykisk utvecklingsstörning) och Denys Drash syndrom (pseudohermaphroditism, Wilms tumör, Nefropati), men endast i ett fåtal patienter med hypospadi och kryptorkism utan andra tecken på Denys Drash (DDS) eller WAGR syndrome WT1 mutationer identifierades. Vi rapporterar en pojke, född 1989 med hypospadi och bilaterala kryptorkism. Tidigare karyotyping och endokrina studier hade utesluta någon känd orsak av manliga pseudohermaphroditism. Därefter utvecklade han en bilaterala Wilms tumör, som upptäcktes av palpation vid en ålder av 15 månader vid en rutinmässig besök av den allmänna pediatriker. På grund av dess omfattande storlek behövdes kirurgi och kemoterapi för behandling. Analys av WT1-genen var utförda 5 y efter diagnosen och avslöjade en c till t övergång i en allel genererar ett stop-kodon vid kodon 362 och därefter leder till ett trunkerat protein med förlust av sin förmåga att binda till dna. Inga tecken på DDS eller WAGR-syndromet är närvarande i pojken. arbete upp denna patient och de hittills kända få jämförbara fall från litteraturen leda till slutsatsen att i Namnstatistik med allvarliga infertilitet missbildningar inte på kända kromosomal eller endokrina störningar genetisk screening av WT1-genen bör utföras, för att utvärdera den höga risken att utveckla en Wilms tumör. Vi för genetisk screening för dessa patienter som ett enkelt verktyg för undersökningen, eftersom i framtiden kommer det troligen minska nödvändigheten av frekvent kontroll besök hos patienter utan en WT1 mutation. ( info) |
2/459. Livshotande cellkärnan tumör som uppstår i kryptorkism: en fallbeskrivning. Vi rapporterar om livshotande cellkärnan tumör i buken kryptorkism. En 32-årig man fram med en tremånaders historia av Dyspné, förlust av aptit, allmän svaghet och en stor vikt på buken. Fysisk undersökning visade vakans av höger scrotal innehållet. Bröstet radiograph visade massiva vänstra pleura-effusion. Buken ultraljud visade ascites, rätt hydronefros och förekomsten av en 18 x 15 cm heterogena echogenic massan i övre buken och rätt iliaca fossa. Buken computerized tomography (CT) avslöjade närvaron av en stor heterogena tumör och ett utvidgat (4 x 4-cm) retroperitoneal lymfkörteln. Sonoguided nål Biopsi av buken massa visat maligna celler på en osäker typ och ursprung. serum alpha-fetoprotein (AFP) och beta-mänskliga chorionic gonadotropin (beta-HCG) koncentrationer var högre. Under diagnosen av ögonbevarande nonseminomatous cellkärnan tumör i buken kryptorkism fick patienten tre cykler av cisplatin-baserade kombination kemoterapi följt av samband av buken resterande kryptorchida tumör. Histologiskt, visade tumör markerade nekros utan livskraftig cancer. Patienten hade varit fria från sjukdom i sju månader efter kirurgi. ( info) |
3/459. Långa arm radering av kromosom 10 i en pojke med monorchidism. Vi rapportera om en pojke med lång arm radering av kromosom 10 och jämför detta fall 10 tidigare rapporterade patienter. Han hade rätt kryptorkism och avsaknad av den vänstra testikel, men storleken på sin penis var normala. Cytogenetiska analys av ärendet visade brist på 10q26.1-26.3 och förekomsten av 10qter. Tidigare rapporterats fyra av 10 patienter hade en könsblandade fenotyp, och alla andra kombinationer av kryptorkism, Mikropenis och hypospadi. Dessa uppgifter visar att terminalen av kromosom 10q är starkt kopplad till onormal manliga utveckling. ( info) |
4/459. På njurmedicinska kvarleva i gubernaculum testikel. Vi presenterar ett sällsynta fall av på njurmedicinska kvarleva hittades av en slump som massa i gubernaculum testis under en operation på ett rätt icke nedstigen testikel. Vi diskuterar förhållandet mellan denna vävnad och paradidymis eller överflödiga njure. ( info) |
5/459. Seminoma är associerad med bilaterala kryptorkism i downs syndrom: en fallbeskrivning. BAKGRUND: Ett fall av Testiklarnas typiska seminoma som är associerade med bilaterala icke nedstigen testiklarna i downs syndrom är rapporterade. En 42-årig institutionaliserad manlig patient utvecklat vänstra Testiklarnas seminoma med retroperitoneal metastasering. metoder/resultat: Varken adjuvant kemoterapi och strålbehandling utfördes på grund av att hans allvarligt förståndshandikapp. Han dog som en följd av cancern 2 år efter en vänster radikala orchiectomy och obduktion har utförts. DISKUSSION: Nyligen en ökning av förekomsten av associering av Testiklarnas tumörer och downs syndrom har upprepade gånger dokumenterats. Trettiosex fall av Testiklarnas tumörer som är associerade med downs syndrom har rapporterats och av dessa 17,1% hade kryptorkism. Detta är en mycket lägre andel med tanke på höga risk för kryptorkism bland män med downs syndrom. Förhållandet mellan Testiklarnas cellkärnan tumörer med associerade kryptorkism och downs syndrom diskuteras. ( info) |
6/459. Romanen sammanhängande gen syndrom myotubular myopati (MTM1), manliga hypogenitalism och borttagning i Xq28:report av det första familjära fallet. HU et al. (1996) och Laporte et al. (1997) nyligen föreslagit en ny sammanhängande gen syndrom myotubular myopati, onormal manliga könsorgan utveckling och borttagning i Xq28. Vi studerade en familj där två manliga spädbarn, båda avlidne hade myotubular myopati och intersexual könsdelar. Med hjälp av fisk vi upptäckte i modern hemizygous ta bort inklusive myotubularin-gen MTM1 och sektor f 18 (en gen av ännu okänd funktion). dna-studier med STR markörer (kort tandem upprepas) inom och flankerande borttagna segmentet bekräftas borttagningen i familjen och användes för fosterdiagnostik. Våra resultat bekräftar förekomsten av syndromet romanen sammanhängande gen och stödja att strykningen av den sektor f 18 gen eller en närliggande gen, kan orsaka tvetydiga könsdelar eller allvarliga hypospadi hos hanar. Mor hade låg muskel makt och märkta mensstörningar oegentligheter som kan tyda på att hon är ett manifesting flygbolag och att borttagningen i honor kan införa en gen (sektor f 18 eller annat) för gonadal funktion. ( info) |
7/459. Testiklarnas adrenal vilar: bevis Luteiniserande hormon receptorer och för skilda typer av Testiklarnas härdarna skiljer sig för deras autonomization. Vi rapporterar en patient med 21-hydroxylase brist och tillhörande bilaterala makro-orchidism som är orsakade av matrissystem hyperplasi av Testiklarnas adrenal vilar (TAR). The boy, avses oss när tio år gamla, föddes med bilaterala kryptorkism som behandlades utan framgång med i.m. injektioner av mänskliga chorionic gonadotropin (hCG) och senare med orchidopexy. Han behandlades med muntliga dexametason (0.625 mg per dag) under de följande 13 åren. Efter ett år, det var en markant minskning i steroid hormoner (17-hydroxyprogesterone (17-OH P) från 27,2 till 1,2 nmol/l, testosteron från > 104 till 4.8 nmol/l, östradiol (E(2)) från 481 till 33 pmol/l). Efter den samma tid minskade både Testiklarnas volym och nodularity: från 45 till 18 ml och från många till fyra härdarna i rätt testikel och från 40 till 13 ml och från många till tre härdarna i den vänstra testikel. Vid det tredje året, fanns det tillfälliga ökningar i serum gonadotropins, Testiklarnas volym (rätt testikel = 25 ml, lämnade testikel = 20 ml) och steroidhormoner, däribland kortisol (serum ACTH och dehydroepiandrosteron sulfat förblev undertryckt). Vid det fjärde året av uppföljning fanns fortfarande fyra härdarna i rätt testikel och tre i den vänstra testikel. lh-beroendet (vilket förutsätter innehav av lh/hCG receptorer) av dessa härdarna styrktes också av deras steroidogena svar på ett akut i.m. hCG test. Ett exogena ACTH stimulering test ökade serum 17-OH P och kortisol. Sedan dessa härdarna, till skillnad från majoriteten av de närvarande till en början inte var undertryckta av Kortikosteroider terapi och eftersom de inte var upptäckt när patienten återvände för kontroll vid 23 års ålder, de partiella självständighet från ACTH. Vid 23 års ålder, hade patienten en enda nodule i rätt testikel (höger testikel volym = 13 ml, lämnade testikel volym = 10 ml), som bör ha svarade för konsekvent skillnaden i storlek mellan två gonader. serum lh var cirka 7 mU/l och FSH ca 23 mU/l. Känsligheten i plasma steroidhormoner till hCG hade förändrats kvantitativt och kvalitativt. Utsöndring av kortisol var frånvarande, utsöndring av 17-OH P och testosteron minskades och utsöndring av e.2 ökade mycket. ACTH stimulering test visade att serum kortisol inte svarade, medan de andra steroider svarat enligt 17-OH P>E(2) > testosteron. Vi dra slutsatsen att det fanns tre olika grupper av TJÄRA när patienten var redan tio år gamla: a ACTH-känsliga (flesta), (ii) delvis ACTH-okänsligt men (tre härdarna i den vänstra testis) och tre i rätt testikel lh/hCG-känslig (iii) nästan helt ACTH-okänsliga och delvis hCG-okänsligt (en enda nodule i rätt testis). Förmodligen var aldrig undertryckt gonadotropin nivåer (förmodligen på grund av att de bilaterala Testiklarnas skadan efter det att tillståndet kryptorchida) och hCG terapi stora etiologiska faktorer för utseendet på den andra och tredje befolkningen av TJÄRA. ( info) |
8/459. Psychoendocrine och sviter av kronisk testosteron brist. testosteron reglera humör, särskilt lindra depression, exakta roll är oklart men konvergerande uppgifter tyder på att androgener kan utöva antidepressiv åtgärd. En modell som potentiellt kan bistå med klargörandet av androgenreceptorer-medierad effekter på stämningen är studiet av kryptorchida män som får växa upp med varierande grader av testosteron brister beroende på tid i livet när cryptorchism är rättad. I den här rapporten beskriver vi ett ovanligt fall av bilaterala cryptorchism som inte kom för läkare att genomföra effektiva substitution med testosteron förrän långt senare i vuxenlivet. Patienten utvecklat svår och suicidal depression som svarat enbart på testosteron. Dessutom upplever patienten en fördröjd men påskyndad puberteten utan alla avvikande händelser. Dessa observationer även om baserat på ett enda fall, ge starka bevis för att testosteron kan utöva kraftfulla antidepressiv åtgärd i avsaknad av samtidiga antidepressiv ombud. ( info) |
9/459. Perlman syndrom: fyra ytterligare fall och översyn. Perlman syndromet beskrevs första gången 1973 och består av nephromegaly med renal dysplasi och Wilms tumör, macrosomia, kryptorkism och flera facial anomalier. polyhydramnios och hypoglykemi finns ofta. Tolv barn har beskrivits från sex olika familjer. Fem kom från en familj vars Yemenite judiska föräldrar var andra kusiner. Autosomal Recessiv arv har föreslagits. Prognosen är allvarlig med neonatal död i de flesta barn. Vi rapporterar om 4 nya fall av Perlman syndrom från 3 familjer. alla föräldrar var icke-consanguineous. Några av de observerade uttrycken har beskrivits endast en gång i detta syndrom (hjärt defekt, lever fibros med portoportal bryggning, hemangiom) eller aldrig tidigare (volvulus intestinala atresia och agenesis av corpus callosum 1 patienten, en klyka smak i en annan). Alla barn dog inom det första året. 2 Sibs föddes tidigt med nephromegaly men utan hamartom eller nephroblastomatosis. Detta är förenligt med hypotesen att dysplastic medullary Parenkym i prematur spädbarn utvecklar sig till nephroblastomatosis och hamartoma och så småningom Wilms tumör. ( info) |
10/459. Laparoscopic diagnos och behandling av splenogonadal fusion är associerade med intra-abdominal kryptorkism i ett barn. Författarna beskriver de kirurgiska resultaten och laparoscopic behandling i ett barn med splenogonadal fusion är associerade med intra-abdominal kryptorkism. laparoskopi visade sig vara en utmärkt metod för diagnos och behandling av detta villkor. Inga rapporter om liknande fall med hjälp av tekniken som hittades i litteraturen. ( info) |