| En patient med klinefelters syndrom beskrivs som hade även övergångsbestämmelser cell carcinom av urinblåsan. Hans mor och morfar dog av tumörer. det föreslås att neoplasm och aneuploidi i samma familj kan ha orsakats av en ärvd kromosomal instabilitet i stället för tillfällighet. ( info) |
2/346. Födelsen av en hälsosam är efter intracytoplasmic injektion av Testiklarnas spermier från en patient med Klinefelterss syndrom. Klinefelterss syndrom är en av de kända orsakerna till azoospermia eller cryptoazoospermia, och den kan medföra i icke-mosaik (47, XXY) eller mosaik (47, XXY/46, XY) form. Sannolikheten för att hitta spermier i ejaculate eller Testiklarnas vävnad av patienter med mosaik klinefelters syndrom är låg, och med icke-mosaik form, ännu lägre. Vi beskriver en patient med icke-mosaik Klinefelters som ursprungligen icke-motila spermier härrör från sökning av ejaculate. Tio mogna kvinnokroppen var injiceras, men ingen var fertilized. Därefter genomfördes Testiklarnas biopsi för att samla in spermier äggcellsdonationer injektionen. Femton motila spermaceller var hittades och matas in. Nio kvinnokroppen var fertilized och cleaved, tre embryon överfördes till livmoderns hålighet. Kvinnan tänkt och efter en normal graviditet levereras friska barn. Genetisk analys av hos lämnas en normal 46, XY Karyotyp. Icke-motila spermier i ejaculate bevisa inte sina befruktning potentiella, men deras närvaro uteslöt inte att hitta motila, bördiga spermier i Testiklarnas vävnaden i en icke-mosaik Klinefelters patient. Detta betänkande är ytterligare bevis på att normala spermier med befruktning potential som produceras i testiklarna hos patienter med Klinefelterss syndrom. ( info) |
3/346. Kön kromosom pentasomy (49, XXXXY) presenterar som cystic hygroma på 16 veckor dräktighet. Pentasomy 49, XXXXY är en av de mest sällsynta kön kromosom, inträffar med en uppskattad incidens av 1 i 85 000 män födda. Detta villkor är associerat med före och postnatala tillväxt brist, allvarligt förståndshandikapp, hypogenitalism och andra skelett, ansiktsigenkänning och kardiovaskulära avvikelser. I denna rapport presenterar vi så fall diagnostiseras kan chorionic villus provtagning efter att ultraljud påvisa cystic hygroma på 16 veckor dräktighet. Även om fosterdiagnostik cystic hygroma och sin association med aneuploidi har dokumenterats i ett stort antal rapporter, svarar kön kromosom aneuploidi, andra än 45 X Karyotyp, för endast 0,3 procent av fallen. ( info) |
4/346. Extragonadal cellkärnan tumör av prostatan är associerad med Klinefelterss syndrom. SYFTE: Vi rapportera om ett fall av extragonadal cellkärnan tumör av prostatan är associerad med Klinefelterss syndrom. metoder/resultat: Patienten var en 33-årig man. En transrectal prostatacancer biopsi föreslog kombinerade cellkärnan tumör (gulesäcken tumör teratom). Eftersom det fanns någon tumör utom från prostatan, ansåg vi detta fall vara en primär extragonadal cellkärnan tumör av prostatan. Prostatacancer tumör svarat på systemisk kemoterapi med cisplatin, vinblastine och bleomycin och förhöjda laktat dehydrogenas och alpha-fetoprotein nivåer normaliserade. Utöver kemoterapi genomgick patienten också strålbehandling. SLUTSATS: Patienten har överlevt i ca 4 år sedan diagnosen. ( info) |
5/346. Sanna hermaphroditism: en analytisk granskning med en rapport om 3 nya fall. Tre nya fall av sanna hermaphroditism beskrivs: en 14-årig patient med en testikel på ena sidan och en ovotestis på andra sidan och en 11-årig patient samt 6-årig patienten både med en äggstock på ena sidan och en ovotestis på andra sidan. Tjugofyra fall, som undersöktes personligen, har tidigare rapporterats. Denna analytiska översyn bygger därför på författarens erfarenheter av 27 fall samt 340 fall rapporterats i världslitteraturen sedan 1899. Röntgentecken symptom och ålder diagnos diskuteras. Bortsett från tvetydiga genitalier är utvecklingen av bröst hos en patient som föds upp som hanen en viktig röntgentecken symptom. De variationer som finns när det gäller de yttre och inre könsorgan beskrivs. En ovotestis är den vanligaste Könskörtel hittades i sann hermaphroditism. Bland 116 ovotestes tillgängliga för analys finns 46 procent i en äggstockscancer position, 26 procent i labioscrotal vikning, 24 procent i inguinallymfknutor kanalen och 4 procent i den interna inguinallymfknutor ringen. Bevis för ägglossning återfinns i 50 procent av ovotestes. Spermatogenes har inte observerats i Testiklarnas delen av en ovotestis. Spermatogenes var närvarande i endast 12 procent av testiklarna hittades i sann hermaphroditism. Dysgerminomas uppstå med en frekvens på 1,3 procent. En fallopian tube och en vas deferens hittades aldrig tillsammans bredvid en ovotestis. Cytogenetiska resultaten rapporteras i 115 fall av sanna hermaphroditism, inbegripet de fall som beskrivs i detta dokument. En 46, XX kromosomal komplement är den vanligaste konstaterande, inträffar i 57,4 procent av fallen. det är intressant att 42,6 procent visade inga tecken på en y-kromosom. Med fluorescerande tekniken i metafas kromosomer liksom y kromatin kroppen i interphase celler upptäcktes ingen y-kromosom i de tre nya fall rapporteras här. De olika möjligheterna för utveckling av Testiklarnas vävnader i avsaknad av en y-kromosom diskuteras. I diagnos av sanna hermaphroditism betonas palpation av en ovotestis med en mjuk Testiklarnas del och en fast äggstockscancer del. Vad beträffar behandling av sant hermaphroditism bör de yttre könsorgan ändras enligt könsidentitet som vanligtvis korrelerar med kön uppfödning. ( info) |
6/346. mediastinum choriocarcinoma i en kromatin-positiva pojke. Ett fall av primära mediastinum choriocarcinoma i en kromatin-positiva pojke uppges. Förekomsten av tumörer hos patienter med så kallade klinefelters syndrom diskuteras, liksom embryogenesis och diagnostiska utvärderingen patienter presenterar med denna tumör. ( info) |
7/346. Född tvilling handjur med normala Karyotyp efter intracytoplasmic spermie injektion med användning av Testiklarnas spermier från en nonmosaic patient Klinefelterss syndrom. SYFTE: att rapport födelsen av friska twin hanar efter användning av Testiklarnas spermier från en nonmosaic patient Klinefelterss syndrom. DESIGN: Fallbeskrivning. INSTÄLLNING: Privata reproduktion center med anknytning till universitetet. PATIENTEN (S): Ett par som genomgår intracytoplasmic spermie injektion (ICSI) kombinerat med Testiklarnas spermier utvinning på grund av den maken secretory azoospermia och en nonmosaic 47, XXY perifert blod Karyotyp. Fru, en frisk kvinna, fram med en historia av oligomenorrhea. INTERVENTION (S): ICSI utfördes med hjälp av Testiklarnas spermier, 3 mM pentoxifylline lösning användes för att förmå spermier motility eftersom de spermier som återvunnits var alla immotile. MAIN resultatet Åtgärd (S): normala befruktning, embryo klyvning, graviditet resultatet och perifert blod Karyotyp av nyfödda. RESULTAT (S): Tretton metafas II kvinnokroppen var injiceras. Sju av dem fertilized normalt och sex inte gödsla. Tre god kvalitet embryon (4-cellers scenen klass II) överfördes och fyra var cryopreserved i de två- och fyra-cell som ligger med en långsam frysning protokollet. Tolv dagar efter ET, var en beta-hCG bestämning positiv. Ultrasonographic undersökning visade tre intrauterin fetala ha, men en av dem visade polack fetala utan hjärtats aktivitet och försvann senare ultrasonographic undersökningar. Patienten levereras tvillingar med normala manliga perifert blod karyotypes. SLUTSATS (S): Normala resultatet efter användning av Testiklarnas spermier utvinning och ICSI hos en nonmosaic patient Klinefelterss syndrom bekräftar begreppet låg överföring risken för detta gonosomal aneuploidi. ( info) |
8/346. Y-chromosomal gener i en fenotypiska hane med en 46XX Karyotyp. Ett antal patienter med en manlig fenotyp och en kvinna (46XX) Karyotyp har beskrivits. Men det finns lite eller inget bevis för förekomsten av en y-kromosom i sina celler, likna dessa individer patienter med Klinefelter syndrom (47XXY). Med hjälp av en ny serologiska test för förekomst av H-Y antigen, en cellen yta komponent som är associerade med y-kromosom, har vi visat förekomst av Y-chromosomal gener i en 46-årig man med en XX Karyotyp. Dessutom har använder standarden cytologisk tekniken, vi hittat en mindre befolkning på XXY celler och celler med samt onormal kromosom 17 bland blod leukocyter i detta enskilda. ( info) |
9/346. Uppskattningar av spermier kön kromosom disomy och diploidy priser i en 47, XXY/46, XY mosaik Klinefelters patienten. En 47, XXY/46, XY hanen undersöktes för förekomsten av aneuploidi i sperma könskromosomer med en tre-färg X/Y/18 fluorescens i situ hybridisering (FISH) protokollet. 1701 spermier atomkärnor totalt analyserades. Förhållandet mellan X-bäring och y med spermier inte skiljer sig från det förväntade förhållandet 1: 1 även om det fanns mer 23, Y spermier än 23, X spermier (844 vs 795). det var en betydligt större andel av disomy XY och XX spermier jämfört med normala kontroller (0,41% vs 0,10%, P< 0.001="" and="" 0.29%="" vs="" 0.04%,="" p="">< 0.01).="" however,="" the="" incidence="" of="" yy="" sperm="" was="" similar="" to="" the="" controls="" (0.06%="" vs="" 0.02%).="" the="" diploidy="" rate="" was="" also="" significantly="" increased="" (1.7%="" vs="" 0.13%,="" p="">< 0.0001), as was disomy 18 (0.71% vs 0.09%) and 25,xxy (0.47% vs 0%). the results support the hypothesis that some 47,xxy cells are able to undergo meiosis and produce mature spermatozoa. patients with mosaic klinefelter syndrome with severe oligozoospermia have significantly elevated incidences of disomy xy and xx sperm and may be at a slightly increased risk of producing 47,xxx and 47,xxy offspring. additionally, they may be at risk of producing offspring with autosomal trisomies. hence, patients with klinefelter mosaicism scheduled for intracytoplasmic sperm injection intervention should first undergo fish analysis of their sperm to determine their risk. 0.0001),="" as="" was="" disomy="" 18="" (0.71%="" vs="" 0.09%)="" and="" 25,xxy="" (0.47%="" vs="" 0%).="" the="" results="" support="" the="" hypothesis="" that="" some="" 47,xxy="" cells="" are="" able="" to="" undergo="" meiosis="" and="" produce="" mature="" spermatozoa.="" patients="" with="" mosaic="" klinefelter="" syndrome="" with="" severe="" oligozoospermia="" have="" significantly="" elevated="" incidences="" of="" disomy="" xy="" and="" xx="" sperm="" and="" may="" be="" at="" a="" slightly="" increased="" risk="" of="" producing="" 47,xxx="" and="" 47,xxy="" offspring.="" additionally,="" they="" may="" be="" at="" risk="" of="" producing="" offspring="" with="" autosomal="" trisomies.="" hence,="" patients="" with="" klinefelter="" mosaicism="" scheduled="" for="" intracytoplasmic="" sperm="" injection="" intervention="" should="" first="" undergo="" fish="" analysis="" of="" their="" sperm="" to="" determine="" their="">risk of producing 47,xxx and 47,xxy offspring. additionally, they may be at risk of producing offspring with autosomal trisomies. hence, patients with klinefelter mosaicism scheduled for intracytoplasmic sperm injection intervention should first undergo fish analysis of their sperm to determine their risk.> ( info) |
10/346. Rollen som lipoaspiration i defeminization av klinefelters syndrom: en fallbeskrivning. klinefelters syndrom är den vanligaste kön kromosom avvikelser. Drabbade män presentera karakteristiskt en hög ställning, eunuchoid konturer med feminina fett distribution, gynekomasti, hypogonadism, infertilitet och beteendemässiga och psykiatriska störningar. Diagnosen bekräftas av Karyotyp, som visar en extra x-kromosom. Behandling är huvudsakligen riktas mot lämpliga defeminization. Aktuella behandling består av testosteron ersätter terapi och kirurgisk korrigering av gynekomasti. ( info) |