1/51. En video-polygraphic analys av cataplectic attacken. MÅL och metoder: Så här utför du en video-polygraphic analys av cataplectic attackerna i en 39-årig narcoleptic patienten, korrelerar kliniska manifestationer med polygraphic resultat. Polygraphic inspelningar övervakas EEG, EMG verksamhet från flera hjärnskålen, bålen, övre och nedre höfter muskler, eye rörelser, EKG, bröst-andning. RESULTS: Elva attacker registrerades, alla av dem varar mindre än 1 min och avslutas med patienten faller till marken. Vi identifierade, baserat på video-polygraphic analys av episoder, 3 faser: inledande fas, kännetecknas i huvudsak av gripandet av ögats rörelser och phasic, massiva, hämmande muskulatur evenemang. sjunkande fas, kännetecknas av ett rytmiskt mönster av undertryckandet och förbättringar av muskulära verksamhet, vilket leder till hösten. atonic fas, karakteriserad av fullständig muskel atonia. Sex episoder av 11 hänger samman med bradykardi, som var tågkretsarnas under den atonic fasen. SLUTSATSER: Analys av de muskulära fenomen som karakteriserar cataplectic angrepp på stående patienten föreslår att cataplectic hösten uppstår med ett mönster som kan bli följden av samspelet mellan neuronal nätverk medla muskulatur atonia REM sömn och Neurala strukturer subserving postural kontroll. ( info) |
2/51. Hypersomnolence och narkolepsi. en pragmatisk diagnostiska neurofysiologisk strategi. Ut av en grupp av 250 på varandra följande patienter som undersöktes för olika störningar av sömn och vakna vid Gent Universitetssjukhuset inom en period av 24 månader, valdes 30 patienter med hypersomnolence som är associerade med en misstänkt underliggande neurologiska etiologi. Befolkningen bestod av 15 män och 15 kvinnor med genomsnittsåldern för 36 år (intervall: 16-60 år). 21 patienter hade haft hypersomnolence mer än 2 år. Alla patienter genomgick en enda natt polysomnography (PSG) och en 4-tupplur flera sömn latens test (MSLT). PSG var normala i 23 patienter. Sömn debuten REM period (SOREMP) definierades som förekomsten av REM sömn inom 15 min. efter inledandet av sömn. PSG visat SOREMP's i bara 1 patient och visade prov på tvären sleep apnea 4 patienter. Två patienter hade en låg sömn effektivitet. MSLT visade hypersomnolence i 17 patienter varav 6 visade SOREMP. Betydande hypersomnolence definierades som en genomsnittlig sömn latens < or="5" min.="" 4="" patients="" fulfilled="" the="" classical="" clinical="" and="" polygraphic="" criteria="" (=""> eller = 2 SOREMP) av narkolepsi. 8 patienter med gjordes preliminär diagnos av Idiopatisk CNS hypersomnolence. 13 patienter inte sova under MSLT. Dessa resultat framhäva den relativa betydelsen av MSLT. Våra begränsade 4-nap MSLT protokoll visat sig användbara i skilja narkolepsi från Idiopatisk CNS hypersomnolence. ( info) |
3/51. En kvinna med Coffin-Lowry syndrom och "kataplexi". Coffin-Lowry syndrom (CLS) är ett X-linked semidominant villkor, orsakas av mutationer i genen kodning proteinkodande proteinet S6 Kinas-2 (RSK-2), en tillväxtfaktor som reglerar Proteinkinas, där är mappat till Xp 22.2. Syndromet är främst sett bland män. det är manifesteras av måttlig till svår utvecklingsstörning och karakteristiska ansiktsigenkänning, hand och skelettsystemet missbildningar. Vi presenterar en kvinnlig patient med fullt visat CLS, bekräftas av molekylära analys, som upplevt dagliga släpp episoder, diagnostiseras som "kataplexi". Episoder var fälls ut genom känslomässiga eller en ljudsignal stimuli och betydligt minskade, genom selektiv serotonine re-upptag inhibitorer. ( info) |
4/51. Stimulans-inducerad släpp episoder i Coffin-Lowry syndrom. MÅL: Coffin-Lowry syndrom (CLS) är en sällsynt sjukdom karakteriseras av måttlig till svår utvecklingsstörning, foto dysmorphism, avsmalnande siffror och skelettsystemet deformitet. Paroxysmal släpp attacker förekommer hos patienter med CLS, kännetecknas av en plötslig förlust av muskel tonen framkallas genom oväntade taktila eller en ljudsignal stimuli. Vårt mål är att karakterisera dessa attacker bättre med neurophysiologic studier. metoder: Vi rapportera 2 tonårspojkar med CLS och stimulans-inducerad släpp episoder (sidor). Samtidig ytan electromyogram (EMG) och video göras genomfördes under sidorna på våra 2 patienter. RESULTS: Både patienter hade sidor stimuleras av ett högt ljud, oväntade lätt beröring stimulans eller visuella hot som var präglas av abrupta episoder av fullständig eller partiell förlust av lägre ytterlighetsvärden tonen. Dessa händelser var inte associerad med nedskrivningar av medvetande och omedelbar återhämtning noterades. Samtidig ytan EMG och video göras visade ingen epileptiform utsläpp i antingen patienten. Den första patienten, var efter oväntat taktila eller en ljudsignal stimulering, tonic EMG verksamhet i paraspinal muskler förlorat kort, liknande den som sett i kataplexi. Med andra patienten var plötslig nonepileptic släpp episoder vid 6 års ålder, framkallas genom ett oväntat taktil, akustisk eller visuell stimulans. Vid 11 års ålder, hade hans episoder ändras till kort myoclonic jerk tonic spasm som har utlösts av oväntade taktila och hörbara stimuli. En ökning i tonic EMG aktivitet inträffade under attackerna, överensstämmer med hyperekplexia. SLUTSATSER: Våra uppgifter tyder på att sidorna i CLS är en heterogen grupp av nonepileptic händelser som kan manifestera funktioner både kataplexi och hyperekplexia, även i samma patienten. ( info) |
5/51. narkolepsi i den äldre vuxen: epidemiologi, diagnos och förvaltning. narkolepsi är en störning i försämrad uttryck för vakenhet och snabba-öga-rörlighet (REM) sömn. Detta manifest som överdriven dagtid trötthet och uttryck för individens fysiologiska korrelerar REM-sömn som innehåller kataplexi och sova förlamning (REM sömn atonia inkräktar i vakenhet), nedsatt underhåll av REM sömn atonia (t.ex. REM sömn beteende oordning [RBD]) och dröm bildspråk inkräktar i vakenhet (t.ex. hypnagogic och hypnopompic hallucinationer). Överdriven trötthet börjar vanligen i andra eller tredje decenniet följt av uttryck för extraanställd symptom. Endast kataplexi uppvisar en hög specificitet för diagnos av narkolepsi. Medan naturhistoria definieras dåligt, verkar narkolepsi livslånga men inte progressiv. Mild sjukdom allvarlighetsgrad, misdiagnoses eller långa fördröjningar i kataplexi uttryck ofta orsaka långa intervall mellan symptom debuten, presentation och diagnos. Endast 15-30% av narcoleptic individer är någonsin diagnostiserats eller behandlas, och nästan hälften först presentera för diagnos efter 40 års ålder. Uppmärksamhet på periodiska benet rörelser (PLM), sova andningsuppehåll och RBD är särskilt viktigt i förvaltningen av de äldre narcoleptic patienten, i vilka villkoren är mer sannolikt kan inträffa. Diagnos kräver nocturnal polysomnography (NPSG) följt av flera sömn latens testing (MSLT). NPSG av en narcoleptic patient kan vara helt normalt, eller visa patienten har en kort nocturnal REM-sömn svarstid, bevisföremål oförklarliga arousals eller PLM. MSLT diagnostiska kriterier för narkolepsi omfatta kort sömn tidsfördröjningar (<8 minutes) and at least two naps with sleep-onset rem sleep. minutes)="" and="" at="" least="" two="" naps="" with="" sleep-onset="" rem=""> Behandling omfattar rådgivning om narkolepsi, potential för att ytterligare utveckla symptom reflekterande av REM vila dyscontrol, kronisk karaktär och riskerna som är associerade med kör- och driver maskiner. Äldre narcoleptic patienter, trots åldersrelaterade minskningar i sömn kvalitet, är i allmänhet mindre sömnig och mindre sannolikt att bevis REM sömn dyscontrol. Nonpharmacological förvaltning omfattar även underhåll av ett strikt kölvatten-sömn schema, god sömn hygien, fördelarna med eftermiddagen tupplur och ett program för regelbunden motion. Därefter är behandling mycket individualiserade, beroende på svårighetsgraden av dagtid trötthet, kataplexi och sömn störningar. Wake-främja agenter omfattar de traditionella psykostimulantia. Mer nyligen, behandling med antidepressiva "Aktivera" och den nya kölvatten-främja agent modafinil har förespråkats. kataplexi är särskilt mottaglig för antidepressiva som stärker synaptic nivåer av noradrenalin (noradrenalin) och/eller serotonin. Obstruktiv sömn andningsuppehåll och PLMs är vanligare i narkolepsi och bör misstänkas när tidigare väl kontrollerade äldre narkolepsi patienter uppvisar en försämring av symtomen. Upptäckten att narkolepsi/kataplexi resultat från avsaknad av neuroexcitatory egenskaper av hypothalamic hypocretin-peptidergic-systemet kommer att avsevärt främja samförstånd och behandling av de komplexa symtomet i framtiden. ( info) |
6/51. Minskade ryggmärgsvätskan hypocretin-1 nivåer nära uppkomsten av narkolepsi i 2 förpubertala barn. Vi presenterar 2 fall av narkolepsi med prepubertala debuten. Även om överdriven dagtid trötthet och kataplexi hade dykt upp tidigt i både patienter, upptäcktes förekomsten av sömn-debuten snabba öga rörlighet perioder flera månader efter uppkomsten av hypersomnia. Halterna av hypocretin i ryggmärgsvätskan sänktes mätt 3 veckor (patient 1) och 2 månader (patient 2) efter utseendet på hypersomnia, innan förekomsten av sömn-debuten perioder som snabba öga rörlighet bekräftades. Eftersom symptomen på narkolepsi i barn är ofta oklara och enkelt felaktiga som andra sjukdomar, och de electrophysiologic studierna får inte vara bestämda i det tidiga skedet, tenderar den definitiva diagnosen ska förskjutas. Mätning av hypocretin-1 nivåer i ryggmärgsvätskan är användbart för tidig diagnos av narkolepsi med prepubertala debuten. ( info) |
7/51. narkolepsi är associerade med primära temporala LOB B-celler lymfom i ett HLA DR2 negativa ämne. narkolepsi och kataplexi började ett år före behandling av en vänster mitten av tidsmässiga primära B-celler lymfom i en HLA DR2 negativa man. Behandling med radio terapi och immunsuppression induced regression av lymfom och narkolepsi och kataplexi försvinner. ( info) |
8/51. HLA-DR2 negativa narkolepsi i Australiska Kaukasier: kliniska funktioner, serologi och sekvens särskilda oligonukleotid skriva. En nästan oföränderliga associeringen med HLA-DR2 och DQw1 har tidigare rapporterats i japanska och kaukasiska narcoleptics. Vi framförde HLA skriva i 18 australiska narcoleptics med hjälp av serologiska tekniker och sekvens särskilda oligonukleotid sonder. HLA-DQw1 var närvarande i 15 patienter och DR2 i 12. 3 patienter med cataplectic narkolepsi var DR2-negativa. Den serologiska haplotyp mest starkt samband med narkolepsi var DRw15 (en undertyp av DR2), DQw1. DRw15-positiva patienter var positiva för alleler DRB1 * 1501 och DQB1 * 0602 definieras med oligonukleotid sonder. Vi dra slutsatsen att associering av narkolepsi med DR2 och DQw1 är inte lika stark som tidigare rapporterats och avsaknad av DR2 eller DQw1 utesluter inte diagnos av klassisk narkolepsi, åtminstone i Kaukasier. För det andra, besitta DR2-positiva narcoleptics karakteristiska serologiska subtyper och alleler som definieras med oligonukleotid sonder som också finns i normaler. För det tredje, förekomsten av DR2-negativa cataplectic narcoleptics pekar på att förekomsten av mer än en narkolepsi mottaglighet gen. ( info) |
9/51. Sova störningar. patienter med sömnstörningar med en mängd klagomål inklusive överdrivna dagtid trötthet, dagtid trollformler, oförmåga att sova, obekväma sensation i extremiteterna och ovanliga natten tid beteenden. Denna artikel innehåller åtta vinjetter om patienter med sömnstörningar inklusive narkolepsi, Idiopatisk hypersomnia, hindrande sleep apnea, rastlösa ben syndrom och snabba öga rörlighet beteende oordning. Diskussionen innehåller uppgifter om epidemiologi, Patofysiologi och diagnostiska tillvägagångssätt för dessa villkor. De olika behandlingsalternativ för dessa sömnstörningar identifieras också. ( info) |
10/51. Diagnostiska tvetydigheter i ett fall av posttraumatisk narkolepsi med kataplexi. narkolepsi följd av trauma kan presentera särskilda problem för differentialdiagnos. I det här fallet studie presentation patienten lidit en head trauma, utan medvetslöshet, och började att uppleva ovanliga episodisk beteenden. Symtomet presentation skiljde sig från de typiska kliniska manifestationer av Idiopatisk narkolepsi leder till en 8-åriga sökning för en slutgiltig diagnos. Viktiga relevanta aspekter som ledde till diagnostiska tvetydigheter var ordningen på symptom utveckling, negativa att antigenet HLA DR2, betydelse av flera Sleep svarstid test (MSLT) betyder sömn svarstid jämfört antalet sömn debuten snabba öga rörlighet perioder, något atypiska funktioner i kataplexi, samexistens mellan sömn andningsuppehåll och mildhet i den ursprungliga huvudet skadan. det hävdas att fall av posttraumatisk narkolepsi bör övervägas i samband med deras klinisk utveckling över tiden och att utövare bör vara medvetna om att denna form av narkolepsi kan skilja sig från den typiska kliniska historien om Idiopatisk narkolepsi. ( info) |