1/502. Insufficienza dell'ormone di sviluppo in una ragazza con la distrofia polyendocrinopathy-candidosi-ectodermica autoimmune. La distrofia polyendocrinopathy-candidosi-ectodermica autoimmune (APECED) è una malattia ereditata che può contenere molte componenti della non-ghiandola endocrina ed endocrine. L'insufficienza di GH non è stata riconosciuta come manifestazione classica di questa sindrome. Descriviamo il caso di una ragazza con APECED, che ha presentato con quattro la ghiandola endocrina (hypoparathyroidism, Addison' malattia di s, ipotiroidismo, guasto gonadico) e tre componenti della non-ghiandola endocrina (candidosi, distrofia ectodermica e planus del ruber del lichene). In più, il guasto di sviluppo era l'inizio documentato a circa 8 anni; l'età di osso è stata fatta ritardare e stimolato i picchi di GH dopo clonidina e l'arginina era 2.2 e 9.2 microg/l, rispettivamente. Un sella vuoto parziale è stato trovato su un'esplorazione di tomografia computata della regione ipotalamico-pituitaria. A 10.5 anni la terapia del rhGH è stata iniziata e un guadagno di altezza di 26 cm è stato osservato dopo 2.7 anni di trattamento. La pubertà ha cominciato a 11.2 anni ed il menarca roi's si è presentato a 12.7 anni. A 13.25 anni la terapia del rhGH è stata interrotta a causa di frequenti crisi hypocalcemic; i livelli del siero IGF-1 erano con insistenza bassi durante i seguenti anni (fra 160 e 180 microg/l, gamma normale per l'età 250-600 microg/l). Il paziente ha raggiunto un'altezza finale di 160.8 cm, che era adatta per la sua altezza dell'obiettivo. La presenza di planus del ruber del lichene e l'insufficienza di GH probabilmente secondaria svuotare il sella sono due risultati insoliti in pazienti con APECED. ( info) |
2/502. Il collo femorale bilaterale frattura secondario ai grippaggi hypocalcemic in un paziente scheletrico acerbo. Segnaliamo il caso di 11 anno, ragazzo scheletrico acerbo che ha sostenuto le fratture femorali bilaterali del collo durante la crisi. Queste fratture erano dovuto il hypocalcemia. Anche se questa circostanza è una complicazione rara dei grippaggi, il relativi riconoscimento e trattamento iniziali sono essenziali per minimizzare le complicazioni connesse con il trattamento in ritardo delle fratture intracapsular dell'anca. ( info) |
3/502. Hypocalcemia severo inatteso durante l'emodialisi venovenous continua con anticoagulazione regionale del citrato. Il citrato è conosciuto per indurre il hypocalcemia acuto in pazienti che subiscono il trapianto del fegato durante la fase anhepatic. Descriviamo il caso di una donna di 71 anno con guasto epatico fulminante secondario ad epatite a, che è stata iniziata su emodialisi venovenous continua (CVVHD) per indebolimento renale acuto. Poiché l'anticoagulazione con l'eparina era indifendibile, l'anticoagulazione regionale è stata compiuta dalle 46.7%) infusioni trisodica del citrato (. Purtroppo, il hypocalcemia severo si è sviluppato quando il citrato si è accumulato a causa di metabolismo epatico alterato. A causa di chelazione da citrato, la concentrazione ionizzata nel calcio è diminuito ai valori bassi quanto 2.72 mg/dL (4.5 - 5.6 mg/dL di normale,), mentre la concentrazione totale nel calcio è rimanere nella gamma normale. Con un tasso insolitamente alto di infusione del cloruro di calcio via una linea centrale (fino a 140 mL/h di un CaCl2 di 10 mEq/dL) e il boli supplementare di CaCl2 (per complessivamente 190 MEQ), la concentrazione ionizzata nel calcio potrebbe essere effettuata ai livelli previsti. Tuttavia, la concentrazione ionizzata nel calcio è stata effettuata nella gamma normale e nella concentrazione totale nel calcio aumentata ad un valore alto quanto 15 mg/dL. Quindi, il totale al rapporto ionizzato del calcio era 3.5: 1. Dopo 24 ore del trattamento, l'infusione trisodica del citrato è stata ridotta gradualmente da 15 mL/h a 7 mL/h e l'infusione del cloruro di calcio è stata diminuita a 50 mL/h. Tuttavia, persistenza del totale elevato al rapporto ionizzato del calcio (3: 1) accumulazione indicata del citrato probabilmente secondaria a metabolismo epatico in diminuzione. Usando questo metodo, il paziente è stato effettuato con successo su CVVHD con anticoagulazione regionale del citrato per complessivamente 11 giorno senza alcune complicazioni supplementari. Concludiamo che CVVHD con anticoagulazione regionale del citrato può essere utilizzato in pazienti con guasto epatico acuto se i requisiti aumentati del CaCl2 sono preveduti e se il citrato è infuso ad un tasso più basso compatibile con il metabolismo in diminuzione del citrato. L'accumulazione del citrato dovrebbe essere ritenuta sospetto in pazienti con un rapporto ionizzato elevato di totale Ca durante il CVVHD con anticoagulazione del citrato. ( info) |
4/502. Cardiomiopatia dilatata come primo segno del rachitismo nutrizionale di mancanza della vitamina d nell'infanzia. Un ragazzo five-month-old ha presentato con cardiomiopatia dilatata severa, richiedente i inotropes endovenosi come componente dell'amministrazione iniziale. È stato trovato per avere hypocalcemia dovuto il rachitismo di mancanza della vitamina d. La sua funzione cardiaca ha recuperato completamente dopo sei mesi del completamento della vitamina d. ( info) |
5/502. Hypocalcemia dovuto infarto spontaneo dell'adenoma paratiroidale e dell'osteomalacia in un paziente con il hyperparathyroidism primario. Una donna giapponese di 49 anni aveva sottoposto l'ingrandimento di un tumore cervicale ed inoltre aveva sofferto due fratture di osso durante 2 anni. Il tumore cervicale aveva ingrandetto più ulteriormente in mese prima dell'ammissione, diventante calda e tenera. L'esame endocrinologico ha rivelato che la concentrazione intatta nel siero PTH era notevolmente alta a 400 pg/mL malgrado la concentrazione bassa nel calcio del siero e che la concentrazione di Ds della vitamina del siero è stata diminuita. I radiogrammi dell'osso hanno rivelato i cambiamenti osteolitici severi compatibili con il cystica di fibrosa di osteitis e una frattura patologica dell'omero. Nell'ambito di una diagnosi del hyperparathyroidism primario, parathyroidectomy è stata effettuata, seguito dalla chirurgia di fissazione per la frattura patologica. Istologicamente, il tumore cervicale era un adenoma paratiroidale della capo-cellula con necrosi voluminosa e la patologia dell'osso dalla biopsia iliaca dell'osso ha rivelato l'esistenza dell'osteomalacia. È stata curata con calcio, vitamine D e K2 e calcitonina dopo l'ambulatorio. Questo caso è un hypocalcemia di manifestazione di stato raro con osteoporosi catastrofica in presenza di infarto spontaneo dell'adenoma paratiroidale con l'osteomalacia, suggerente che le caratteristiche cliniche del hyperparathyroidism siano modificate sia dal autoparathyroidiectomy che dall'esistenza dell'osteomalacia dovuto la mancanza della vitamina d. ( info) |
6/502. Hypocalcemic tetany in un bambino con il rachitismo undiagnosed. Una mese-vecchia ragazza nera 17 ha presentato al reparto pediatrico di emergenza con l'inizio improvviso delle sue mani e dei piedi di " elaborazione. del " Una diagnosi del rachitismo di mancanza della vitamina d con tetany è stata fatta su una storia dell'allattamento al seno esclusivo, calcio basso del siero, fosforo e 25 livelli di hydroxyvitamin D e radiografie dell'osso. Il rachitismo nutrizionale dovrebbe essere considerato nella diagnosi differenziale del hypocalcemia acuto. ( info) |
7/502. Riuscito risultato di gravidanza in una donna con una mutazione di guadagnare-de-funzione del ricevitore dirilevamento. Un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: le mutazioni di Guadagnare-de-funzione del gene dirilevamento del ricevitore recentemente sono state identificate come causa del hypocalcemia hypercalciuric familiare. Ci sono stati casi no presto segnalati della gravidanza fra i pazienti con questo disordine. CASO: Una donna di 26 anni, la gestante 1, para 0, è stata diagnosticata all'età 18 come essendo un elemento portante eterozigotico di una mutazione nel gene dirilevamento del ricevitore. Il hypocalcemia materno stabile è stato realizzato durante la gravidanza con il calcio della alto-dose e la terapia 1.25 di dihydroxyvitamin D3. La diagnosi prenatale faceva via l'amniocentesi a 16 weeks' gestazione. Il paziente ha subito la consegna cesarean a 35 5/7 di weeks' gestazione dopo avere sviluppato la sindrome di HELLP. CONCLUSIONE: I pazienti con le mutazioni del ricevitore dirilevamento possono avere un riuscito risultato di gravidanza. Questa anomalia può essere trasmessa al feto via un modello dominante autosomal. ( info) |
8/502. Mancanza della deidrogenasi del piruvato e di paralisi cerebrale: un'identificazione di due nuove mutazioni nel gene di E1alpha. La mancanza complessa della deidrogenasi del piruvato (PDH), una causa comune dell'acidosi lattica congenita, è principalmente dovuto le mutazioni nella codificazione X-collegata del gene per l'unità secondaria di E1alpha del complesso. Abbiamo studiato due ragazze indipendenti che presentano un'encefalopatia statica con la quadriplegia, la microcefalia ed i grippaggi spastici ed in una ragazza, hypocalcaemia, una nuova individuazione nella mancanza del complesso di PDH. La mancanza di PDH è stata diagnosticata nell'adolescenza ed entrambe le ragazze hanno avute l'attività complessa bassa di PDH in muscolo ma negli importi normali di tutte le unità secondarie sul macchiare occidentale e un rapporto normale del lattato/piruvato nell'anima ed in CSF. L'analisi di mutazione del gene di E1alpha al cDNA o al livello del dna ha rivelato un'arginina alla sostituzione dell'istidina alla posizione 288 (R288H) dell'amminoacido nella ragazza con il hypocalcaemia e un'inserzione di 12 punti di ebollizione, predicente una duplicazione dell'amminoacido quattro all'estremità del c-terminale della proteina nella seconda ragazza. Sia hanno trasportato un normale che un gene mutato di E1alpha e gli studi di X-inattivazione indicati hanno dato ai modelli una direzione obliqua. CONCLUSIONE: L'identificazione di mutazione nella mancanza complessa della deidrogenasi del piruvato rimane importante particolarmente per la determinazione del rischio di ricorrenza e per il consiglio genetico certo nelle coppie con un bambino commovente. ( info) |
9/502. Mancanza a catena lunga della deidrogenasi dei 3 hydroxyacyl-CoA: espressività variabile della malattia materna durante la gravidanza e della presentazione insolita con colestasi e il hypocalcaemia infantili. pazienti con la mancanza a catena lunga della deidrogenasi dei 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD) presente con la a Reye-come la sindrome, la cardiomiopatia, o la morte inattesa improvvisa. Descriviamo una presentazione insolita in un paziente con la mancanza insospettata di LCHAD. Il proband ha presentato a 2 mesi dell'età con una mancanza infantile acuta della vitamina e di hypocalcaemia D connessa con l'affezione epatica cholestatic occulta e non spiegata. La morte improvvisa e inattesa si è presentata a 8 mesi. L'analisi molecolare ha rivelato l'omozigosi per il LCHAD prevalente (> 1528G; mutazione di E474Q, di C). La madre ha avuta pre-eclampsia durante il terzo acetonide della sua gravidanza. In una gravidanza successiva, ha sviluppato il fegato grasso acuto severo di gravidanza (AFLP) e di morte del feto intrauterina a 33 settimane della gestazione. In conclusione, il hypocalcaemia infantile è un fenotipo insolito connesso con la mancanza di LCHAD. I documenti materni di storia di gravidanza che la mancanza fetale di LCHAD è associata con una gamma di malattie materne che variano dal pre-eclampsia a AFLP pericoloso. ( info) |
10/502. psoriasi pustolosa generalizzata con il hypoparathyroidism. Una donna giapponese di 36 anni con la psoriasi pustolosa si è associata con il hypoparathyroidisum è stata segnalata. Il hypocalcemia indicato paziente ed è stato trattato con i supplementi e il calcitriol del calcio. Quando il livello del calcio del siero è diventato normale, i pustules sono sparito e erythroderma completamente risolti. Le caratteristiche istopatologiche hanno consistito della formazione di pustules intraepidermal compreso i pustules spongiformi sotto il corneum dello strato ed il acantholysis è stato osservato nell'epidermide. È stato suggerito che la psoriasi pustolosa generalizzata potesse essere indotta dal hypocalcemia dovuto il hypoparathyroidism in questo caso e che il acantholysis può essere causato dal hypocalcemia, poiché le componenti giunzionali intercellulari quali i cadherins sono altamente - dipendente su calcio nell'epidermide. ( info) |