1/98. Aileron Pharyngeal pour l'incompétence velopharyngeal dans les patients présentant la dystrophie myotonic. L'incompétence de Velopharyngeal (VPI) a été associée aux désordres neuromusculaires. Seulement 4 patients présentant la dystrophie myotonic (DM) qui a subi l'altitude pharyngeal d'aileron pour VPI ont été rapportés dans la littérature. Dans 3 patients, la chirurgie a précédé le diagnostic de la DM. Les complications cardiorespiratoires ont caractérisé la période postopératoire de 3 patients. Les auteurs présentent 3 patients avec VPI et un diagnostic établi de DM (par la génétique moléculaire) qui a subi l'altitude pharyngeal d'aileron. L'opération a eu comme conséquence une amélioration importante de discours dans tous les patients, bien qu'une certaine rechute ait été notée plus tard dans 1 patient. Le contraire aux rapports précédents, aucun a eu les complications postopératoires de peri- ou cardiorespiratoires. La DM, bien qu'une étiologie rare, devrait être considérée dans les cas du tard-début VPI. En raison des différences entre l'authors' ; les résultats et les rapports précédents, des études additionnelles sont nécessaires avant des conclusions finales peuvent être atteints concernant l'avantage et la sûreté de la chirurgie pharyngeal d'aileron dans des patients de DM. Actuellement, la DM ne devrait pas être considérée une contre-indication pour ce procédé, bien que la surveillance perioperative étroite soit indiquée. ( info) |
2/98. Résultats avec l'aileron pharyngoplasty et pharyngeal de sphincter. OBJECTIF : Pour évaluer des résultats de la parole et des complications de sphincter pharyngoplasty et aileron pharyngeal a exécuté pour la gestion de l'insuffisance velopharyngeal (VPI). CONCEPTION : Série de cas. ARRANGEMENT : Soin tertiaire children' ; hôpital de s. PATIENTS : Tous les patients qui ont subi l'aileron ou le sphincter pharyngeal pharyngoplasty de 1990 à 1995. MÉTHODES : L'analyse perceptuelle de la parole a été employée pour évaluer la sévérité de VPI, la présence des émissions nasales d'air et la qualité de la résonance nasale (hyper, hypo, ou normale). Des mesures préopératoires de la fonction velopharyngeal ont été basées sur l'évaluation nasendoscopy et videofluoroscopic de la parole. Des recommandations pour la gestion ont été émises par le chirurgien étant présent. Des complications du hyponasality et des symptômes obstructifs de sommeil (OSS) ont été notées. Des caractéristiques patientes ont été comparées utilisant l'analyse univariable. RÉSULTATS : Seize patients ont subi le sphincter pharyngoplasty et 18 patients ont subi l'aileron pharyngeal supérieurement basé. Les patients étaient semblables en termes de mouvement médial de mur pharyngeal latéral et altitude palatale. Les groupes étaient également semblables en ce qui concerne la sévérité de VPI, bien qu'il ait y eu une tendance pour un VPI plus grave dans les patients subissant le sphincter pharyngoplasty que l'aileron pharyngeal (50 contre 33.3%, respectivement). Les patients avec pharyngoplasty ont eu un taux plus élevé de résolution de VPI que ceux qui ont eu l'aileron pharyngeal (50 contre 22.2%, respectivement), bien que ce n'ait pas été statistiquement significatif. Le hyponasality postopératoire et les symptômes obstructifs de sommeil étaient présents dans les deux groupes. Cependant, seulement les patients qui ont subi le pf et ont eu OSS postopératoire ont eu l'apnea de sommeil obstructif (OSA). CONCLUSIONS : Il n'y avait aucune différence anatomique discernable entre les groupes de traitement impliquant que le choix de traitement au cours de la période d'étude n'a pas été guidé par des critères anatomiques stricts. Le sphincter pharyngoplasty peut avoir un indice de réussite plus élevé avec un risque inférieur d'OSS. ( info) |
3/98. Suppression familiale de 22q11.2. Nous présentons une mère et son fils, toutes les deux qui portent une suppression du chromosome 22q.11.2. Ils manifestent l'hétérogénéité clinique. La mère a la schizophrénie, un Q.I. de 70. La tétralogie de Fallot, une voix hypernasal, mais n'a pas le facies caractéristique. Son fils a le retard développemental psychomoteur doux. Tétralogie de Fallot et de dispositifs faciaux doux caractéristiques de VCFS. ( info) |
4/98. Duplication directe de De novo de 15q15--> ; q24 dans un garçon nouveau-né avec des manifestations douces. La duplication de 15q distal a comme conséquence un phénotype clinique reconnaissable. Nous rendons compte ici d'un garçon 25 d'un jour avec une duplication interstitielle de de novo de la région 15q15-q24 de chromosome. Les manifestations dans ce patient sont plus douces que ceux des patients précédemment décrits et incluent des anomalies faciales mineures, l'insuffisance velopharyngeal, le kyste de fissure branchial, et le hydronephrosis. L'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) utilisant une sonde de peinture du chromosome 15 a confirmé que le matériel supplémentaire est d'origine du chromosome 15. L'analyse approfondie avec la sonde de SNRPN a démontré que la duplication est telomeric à la région critique de syndrome de prader-willi/Angelman. Ce cas trace un plus large spectre pour des patients présentant le syndrome de la duplication 15q. ( info) |
5/98. Syndrome de Velocardiofacial dans la schizophrénie d'enfance-début. objectifs : La suppression du chromosome 22q11 (syndrome velocardiofacial) est associée aux anomalies neurodevelopmental tôt et à la schizophrénie dans les adultes. Le taux des suppressions 22q11 a été examiné dans une série de patients présentant la schizophrénie d'enfance-début (COS), dans qui les premiers affaiblissements développementaux et cognitifs premorbid sont plus prononcés que dans des cas d'adulte-début. MÉTHODE : Le recrutement étendu et en examinant, une cohorte de 47 patients a été inscrite dans une étude complète de la schizophrénie de très-tôt-début. Tous ont été examinés avec l'hybridation de fluorescence in situ pour des suppressions sur le chromosome 22q11. RÉSULTATS : Trois (6.4%) de 47 patients se sont avérés pour avoir une suppression 22q11. Chacun des 3 patients de COS présentant les suppressions 22q11 a eu des affaiblissements premorbid de langue, de moteur, et de développement social, bien que leurs caractéristiques physiques aient varié. La formation image de résonance magnétique de cerveau a indiqué le secteur midbody accru de callosum de corpus et le volume ventriculaire dans la relation aux commandes saines et à d'autres patients de COS. CONCLUSIONS : Le taux des suppressions 22q11 dans COS est plus haut que dans la population globale (0.025%, < de p ; .001) et peut être plus haut que rapporté pour la schizophrénie d'adulte-début (2.0%, p = .09). Ces résultats suggèrent que les suppressions 22q11 puissent être associées à un âge plus jeune du début de la schizophrénie, probablement atténué par une rupture neurodevelopmental plus saillante. ( info) |
6/98. Malformation de Chiari, anomalies cervicales d'épine, et déficits neurologiques dans le syndrome velocardiofacial. Le but de cette recherche était d'évaluer la prédominance de la malformation de Chiari, des anomalies cervicales d'épine, et des déficits neurologiques dans les patients présentant le syndrome velocardio-facial. Cette étude était une évaluation éventuelle de 41 patients consécutifs présentant le syndrome velocardiofacial, documentée par l'hybridation in situ de fluorescence, entre mars de 1994 et septembre de 1998. Les 23 filles et 18 garçons se sont étendus dans l'âge de 0.5 à 15.2 ans, avec un âge moyen de 6.7 ans. Dix-neuf patients ont été évalués avec la formation image de résonance magnétique, 39 ont subi la radiographie céphalométrique latérale, et tous les patients ont été examinés pour des déficits neurologiques. Huit de 19 patients (42 pour cent) ont eu des anomalies de la jonction craniovertebral, y compris le type malformations de Chiari d'I (n = 4), occipitalization de l'atlas (n = 3), et rétrécissement du magnum de foramen (n = 1). Un patient avec la malformation de Chiari a eu besoin de craniectomy suboccipital avec le laminectomy et la décompression. Quatorze de 41 patients (34 pour cent) avait démontré des déficits neurologiques ; 10 patients (24 pour cent) ont eu la parésie vélaire (6 unilatéraux et 4 bilatéraux). Les malformations de Chiari, les anomalies cervicales d'épine, et les déficits neurologiques sont communs dans le syndrome velocardiofacial. Puisque ces résultats peuvent influencer les résultats de l'intervention chirurgicale, l'évaluation courante des patients présentant le syndrome velocardiofacial devrait inclure l'examen orofacial soigneux, la radiographie céphalométrique latérale, et la formation image de résonance magnétique de la jonction craniovertebral. ( info) |
7/98. Furlow palatoplasty pour reconstituer la compétence velopharyngeal après avulsion d'amygdalotomie d'un aileron pharyngeal. OBJECTIF : Nous rapportons l'utilisation réussie d'un Furlow palatoplasty à la compétence velopharyngeal de récupération suivant l'avulsion iatrogenic d'un aileron pharyngeal qui avait été précédemment établi pour traiter l'insuffisance velopharyngeal liée à un palais de fissure submucous. INTERVENTION : Une amygdalotomie, conduite par un chirurgien unaffiliated avec une équipe de palais de fissure, a été employée pour enlever les amygdales agrandies qui s'étaient développées après chirurgie pharyngeal d'aileron et avaient avancé aux ports latéraux causant l'obstruction et le hypernasality nasaux en raison de l'interférence mécanique avec la fermeture gauche. Une évaluation posttonsillectomy a indiqué l'avulsion de l'aileron pharyngeal, qui a été avec succès traité utilisant un Furlow palatoplasty. CONCLUSIONS : À notre connaissance, c'est le premier rapport de l'avulsion iatrogenic d'un aileron pharyngeal provoqué par amygdalotomie. Basé sur un examen de la littérature et de cette expérience de cas, nous conclurions que l'amygdalotomie ne devrait pas être considérée comme un procédé courant dans les patients précédemment soignés avec un aileron pharyngeal. S'il y a lieu, elle devrait être exécutée par un oto-rhino-laryngologiste habile, de préférence un affilié avec une équipe multidisciplinaire de palais de fissure qui est au courant de la chirurgie pharyngoplasty. En conclusion, notre expérience suggérerait que le Furlow palatoplasty soit suffisamment robuste pour être employé comme procédé de récupération secondaire pour reconstituer la suffisance velopharyngeal suivant l'avulsion iatrogenic d'un aileron pharyngeal. ( info) |
8/98. Un obturator endosseous et implanter-maintenu pour la réadaptation d'un granulome géant central récurrent de cellules : un rapport clinique. La réadaptation prosthodontic d'un patient avec un CGCG maxillaire récurrent a été décrite. Le patient' ; l'immense défaut de s à l'origine a été remis en état avec un aileron libre microvasculaire scapular, des implants dentaires endosseous, et une ISP qui est devenue désuète en vertu de la résection de la maladie récurrente et du besoin suivant d'obturation velopharyngeal. Le patient a été équipé d'obturator chirurgical à l'heure de la résection du CGCG récurrent. L'obturator chirurgical ensuite a été modifié dans un intérim obturator pour fournir la compétence velopharyngeal tandis que les tissus mous autour du défaut palatal guérissaient. En conclusion, la construction d'un obturator définitif barre-maintenu nettement amélioré le patient' ; la parole, mastication, et déglutition de s. ( info) |
9/98. maladie De Grisel de La : subluxation atlantoaxial spontané. Objectif : " ; maladie de Grisel" de La ; (Grisel' ; le syndrome de s) est un subluxation atlantoaxial spontanément de occurrence avec le torticollis. Nous présentons un cas de subluxation atlantoaxial se produisant dans une période de 20 ans de chirurgie pharyngoplasty. L'occurrence d'un " ; spontaneous" ; le subluxation atlantoaxial après des opérations de cavité buccale ou de pharynx est rare. Puisque de la douleur cervicale et de la rigidité sont généralement - vu après ces genres d'opérations, nous voudrions appeler l'attention sur cette complication peu commune. Les symptômes se sont associés à un torticollis après qu'une opération dans la cavité buccale ou le pharynx exige du complément d'enquête d'exclure cette complication rare. Un examen de la littérature disponible au sujet de l'étiologie et de traitement du maladie De Grisel de La est présenté. ( info) |
10/98. Augmentation de Lipoinjection du palais mou pour l'incompétence velopharyngeal d'effort. OBJECTIVES/HYPOTHESIS : L'incompétence d'effort de Velopharyngeal dans les musiciens professionnels est un problème rare mais potentiellement de carrière-fin. Des ailerons Pharyngeal, les procédures palatales du recul de V-Y, l'injection de teflon ou de collagène du mur pharyngeal postérieur, et de l'orthophonie tous ont été employés pour aborder ce problème. Le procédé idéal pour ce sous-ensemble de patients présentant l'incompétence velopharyngeal (VPI) avec VPI à haute pression et doux serait un qui combine la basse morbidité et un rétablissement avantageux pour le musicien occupé. Nous décrivons une approche du lipoinjection autologous endoscopically aidé du palais mou. CONCEPTION D'ÉTUDE : Un examen rétrospectif de notre expérience traitant l'effort à haute pression VPI dans deux musiciens professionnels. MÉTHODES : Revue de littérature et revue rétrospective de diagramme. RÉSULTATS : Deux musiciens ont subi le lipoinjection autologous du palais mou pour l'effort VPI. Les patients ont repris le plein jeu dans un délai de 2 semaines de l'opération sans des complications sérieuses. Il n'y a eu aucune répétition du VPI après 18 et 12 mois de suivi, respectivement. CONCLUSIONS : L'incompétence d'effort de Velopharyngeal dans les musiciens est un désordre rare. L'incompétence de Velopharyngeal dans ces patients peut ne pas présenter comme d'une façon typique avec le hypernasality mais peut aller undiagnosed pendant des années de manière erronée rationalisées comme capacité en baisse d'exécution plutôt qu'un problème structural durcissable. Les demandes d'exécution des musiciens professionnels rendent nécessaire une solution opportune à leur VPI. Un contournement plus précis et plus limité du volume palatal peut être réalisé par la technique de lipoinjection que comparé au recul palatal traditionnel de V-Y ou à un aileron pharyngeal standard. Lipoinjection du palais peut être exécuté comme procédé de patient avec seulement le malaise mineur et rétablissement avantageux pour le musicien de carrière. ( info) |