1/77. Una mutación de punto nueva que afecta al dominio de la cinasa de la tirosina del gene de TRKA en una familia con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Un receptor del factor de crecimiento del nervio codificado por el gene de TRKA juega a partes importantes en la formación de neuronas autonómicas y de pequeñas neuronas sensoriales en ganglios de raíz dorsal y en la transducción de la señal con su dominio intracitoplásmico de la cinasa de la tirosina. Recientemente, tres mutaciones en el dominio de la cinasa de la tirosina de TRKA se han divulgado en pacientes con insensibilidad congénita al dolor con el anhidrosis, que es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por la fiebre recurrente debido a la ausencia de sudar, ninguna reacción a los estímulos nocivos, uno mismo-mutilando comportamiento, y el retraso mental. Examinamos el gene de TRKA en cinco generaciones de una familia japonesa grande con muchas uniones consanguíneas que viven en una pequeña isla alejada de la parte meridional de Japón. Encontramos una mutación de punto nueva en el nucleótido 1825 (A--> Transición de G) dando por resultado Met-581-Val en el dominio de la cinasa de la tirosina. Dos de los tres pacientes afectados eran homocigóticos para esta mutación; sin embargo, el tercer paciente afectado era heterozigótico. El análisis adicional reveló que el tercer paciente era un heterocigoto compuesto con la mutación de Met-581-Val en un alelo y con una sola mutación de la canceladura de la base C en el nucleótido 1726 en el exón 14 en el otro alelo, dando por resultado un mutágeno 'frameshift' y un codón prematuro de la terminación. ( info) |
2/77. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: mutaciones nuevas en el gene de TRKA (NTRK1) que codifica un receptor de la alto-afinidad para el factor de crecimiento del nervio. La insensibilidad congénita al dolor con el anhidrosis (CIPA) es caracterizada por episodios recurrentes de la fiebre, del anhidrosis (inhabilidad de sudar), de la ausencia inexplicados de reacción a los estímulos nocivos, uno mismo-mutilando comportamiento, y el retraso mental. TRKA humano codifica un receptor para el factor de crecimiento del nervio (NGF), miembro de la cinasa de la tirosina de la alto-afinidad de la familia del neurotrophin que induce consecuencia del neurite y promueve la supervivencia de neuronas sensoriales y comprensivas embrionarias. Hemos demostrado recientemente que TRKA es responsable de CIPA identificando tres mutaciones en una región que codifica el dominio intracelular de la cinasa de la tirosina de TRKA en un Ecuadorian y tres familias japonesas. Hemos desarrollado una estrategia comprensiva para defender para las mutaciones de TRKA, en base del gene' estructura y organización de s. Aquí divulgamos 11 mutaciones nuevas, en siete familias afectadas. Éstas son seis mutaciones sin sentido, dos mutaciones del mutágeno 'frameshift', una mutación de absurdo, y dos mutaciones del empalmar-sitio. La herencia mendeliana de las mutaciones se confirma en seis familias para quienes las muestras del padre estén disponibles. Dos mutaciones se ligan, en el mismo cromosoma, a Arg85Ser y a His598Tyr; Gly607Val, por lo tanto, representan probablemente mutaciones dobles y triples. Las mutaciones se distribuyen en un dominio extracelular, implicado en el atascamiento de NGF, así como el dominio intracelular de la señal-transducción. Estos datos sugieren que los defectos de TRKA causen CIPA en varios grupos étnicos. ( info) |
3/77. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: un informe del caso. La insensibilidad congénita al dolor con el anhidrosis (CIPA) es un desorden genético muy raro del sistema nervioso periférico caracterizado por episodios recurrentes de la fiebre inexplicada, del anhidrosis generalizado, de la insensibilidad para doler y de la temperatura, y acompañado por comportamiento de uno mismo-mutilación y el retraso mental. Divulgamos sobre un muchacho mes-viejo 16 con CIPA que exhibió estas características clínicas características. Una biopsia sural del nervio reveló los números marcado reducidos de fibras myelinated unmyelinated y pequeñas, constantes con las características de CIPA. ( info) |
4/77. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria: repase y un informe del caso con implicaciones dentales. La neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN) es un síndrome raro que se considera en niñez temprana. Se describen cinco diversos tipos. La ausencia de dolor y la uno mismo-mutilación son resultados característicos de este síndrome. Los dientes en la cavidad bucal pueden causar daño a los tejidos y a la lengüeta orales. Cuando se diagnostica, debe haber cooperación entre el dentista y el neurólogo. Usando un protector oral previene morder y, así, el trauma de los tejidos puede ser prevenido. Un informe del caso se diagnostica que como se presenta el tipo 4 de HSAN e información se presenta sobre su tratamiento. ( info) |
5/77. Indiferencia congénita al dolor. La analgesia congénita puede variar de analgesia simple sin ninguna disfunción sistémica a condiciones más serias asociadas a neuropatía periférica, a la uno mismo-mutilación, y al retraso mental. La prevención de lesión es importante para el crecimiento normal del niño. ( info) |
6/77. Implicación del multisistema en insensibilidad congénita al dolor con el anhidrosis (CIPA), un receptor del factor de crecimiento del nervio (Trk A) - desorden relacionado. La insensibilidad congénita al dolor con el anhidrosis (CIPA), un desorden recesivo de un autosoma raro, es caracterizada por la insensibilidad para doler, uno mismo-mutilando comportamiento, anhidrosis e hiperpirexia recurrente. Es una neuropatía sensorial y autonómica hereditaria, también clasificada como HSAN, debido a un defecto del receptor para el factor de crecimiento del nervio. CIPA es el primer desorden genético humano causado por un defecto en el sistema de la transducción de la señal del neurotrophin. Éste es el primer informe clínico de los pacientes de CIPA caracterizados en los argumentos moleculares. Los fenotipos clínicos de nuestros pacientes demuestran que CIPA es caracterizado por una implicación del multisistema además del sistema nervioso, incluyendo fractura de hueso con la cura lenta, las anormalidades inmunológicas, tales como respuesta baja a los estímulos específicos, conclusión inflamatoria crónica del estado en amyloidosis sistémico. La caracterización molecular permite una mejor comprensión la mayor parte de de las características clínicas. ( info) |
7/77. Herniation cervical del disco en un paciente con insensibilidad congénita al dolor: un informe del caso. DISEÑO DEL ESTUDIO: Un informe del caso de un paciente con una diagnosis sabida de la insensibilidad congénita al dolor que desarrolló un disco cervical herniado. OBJETIVOS: Para estudiar las manifestaciones clínicas de la radiculopatía cervical en un paciente con insensibilidad congénita para doler y el resultado de largo plazo después del tratamiento quirúrgico. RESUMEN DE LOS DATOS DEL FONDO: Tienen no sido informes en la literatura inglesa que documenta a tal paciente. MÉTODOS: Informe retrospectivo del caso y carta recordativa clínica y radiográfica de largo plazo. RESULTADOS: Este paciente con una diagnosis sabida de la insensibilidad congénita al dolor tenía debilidad de motor neurológica con el " cuello y hombro pain." El patrón radicular claro no podía ser sacado. El paciente experimentó un discectomy y una fusión anteriores acertadas con resultados clínicos y radiográficos de largo plazo. CONCLUSIÓN: Los pacientes con insensibilidad congénita al dolor que desarrollan un herniation cervical del disco pueden presentar con los síntomas anormales que no manifiestan en el patrón radicular clásico. Un índice más alto de la suspicacia del clínico se debe practicar para hacer la diagnosis apropiada. El resultado quirúrgico acertado se puede alcanzar en estos pacientes. ( info) |
8/77. Insensibilidad congénita al dolor con anhydrosis. Informe de dos casos sin relación. Dos casos femeninos sin relación de insensibilidad congénita al dolor con anhydrosis se presentan. El primer caso nació de padres consanguíneos. En ambos casos, el inicio de la manifestación fue observado en infancia con el automutilation y la fiebre recurrente. Ambos estaban mentalmente - retardado. Experimentaron una biopsia periférica del nervio respectivamente en 3 y 33 años. Una pérdida dramática de fibras unmyelinated fue observada en ambos casos. Las fibras Myelinated también fueron reducidas moderado en gran número, especialmente los del diámetro más pequeño; esta pérdida fue marcada más en el segundo paciente que era adulto cuando el nervio periférico fue estudiado. Los racimos de fibras myelinated de la regeneración fueron vistos en ambos casos. Tales observaciones histológicas pudieron sugerir un desorden lentamente progresivo. Los casos se discuten junto con los informes anteriores que se ocupan de insensibilidad congénita para doler. ( info) |
9/77. Termine isodisomy uniparental paternal para el cromosoma 1 revelador por los análisis de la mutación del gene de TRKA (NTRK1) que codifica una cinasa de la tirosina del receptor para el factor de crecimiento del nervio en un paciente con insensibilidad congénita para doler con anhidrosis. Uniparental disomy (UPD) se define como la presencia de un par del cromosoma que derive de solamente un padre en un individuo diploide. El gene humano de TRKA en el cromosoma 1q21-q22 codifica una cinasa de la tirosina del receptor para el factor de crecimiento del nervio y es responsable de un desorden genético recesivo de un autosoma: insensibilidad congénita al dolor con el anhidrosis (CIPA). Divulgamos aquí el segundo caso de UPD paternal para el cromosoma 1 en un paciente masculino con CIPA que se convirtió normalmente en el término y no demostró dismorfismos abiertos o malformaciones. Él tenía solamente las características generalmente de CIPA con una mutación homocigótica en el lugar geométrico de TRKA y un karyotype normal sin canceladuras visibles o la evidencia de los 1. análisis monosomy del haplotipo del lugar geométrico de TRKA y de los análisis del allelotype del cromosoma entero 1 reveló que el par del cromosoma fue derivado exclusivamente de su padre. la No-maternidad fue excluida por análisis de autosomes con excepción del cromosoma 1. Así, hemos identificado un isodisomy paternal completo para el cromosoma 1 como la causa de la reducción a la calidad de homozigoto de la mutación de gene de TRKA, llevando a CIPA. Nuestros resultados fomentan la ayuda la idea que no hay genes paternal impresos en el cromosoma 1 con un efecto principal sobre fenotipo. UPD se debe considerar como causa rara pero posible de desordenes recesivos de un autosoma al conducir pruebas genéticas. ( info) |
10/77. Insensibilidad congénita al dolor: informe de dos casos. La indiferencia o la insensibilidad congénita al dolor (CIP) es un síndrome raro. Mímico un número de otros síndromes categorizados bajo neuropathies sensoriales periféricos, a menudo haciendo diagnosis temprana difícil. Dos casos del Oriente Medio se presentan, destacando diagnóstico posible, y dificultades de la gerencia. ( info) |