1/71. Résulter isodisomy d'Uniparental de 46, de XX, d'i (1p), I (1q) dans une femme avec la stature courte, ptosis, micro/retrognathia, myopathy, surdité, et stérilité. Nous rendons compte d'une femme de 43 ans qui a été référée pour l'évaluation en raison des anomalies faciales mineures, myopathy, de la stérilité, de la stature courte, de la perte d'audition, de la pente de haut en bas des fissures palpébrales, du ptosis bilatéral, du micro grave/du retrognathia, du haut palais arqué, et de la scoliose. Les analyses cytogénétiques utilisant des bandes de GTG/CBG ont montré la présence d'un I (1p) et d'un I (1q) sans homologues normaux du chromosome 1. L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence a montré l'hybridation à seulement deux chromosomes, compatibles à l'interprétation G-réunie d'I (1p) et d'I (1q). Au meilleur de notre connaissance, c'est la première caisse des isochromosomes 1p et 1q remplaçant deux le chromosome normal 1s. Les investigations moléculaires utilisant des marqueurs pour le chromosome 1 ont montré la transmission de seulement un ensemble d'allèles paternels et d'absence de tous les allèles maternels dans le patient. Le phénotype défavorable du patient peut être dû à un ou plusieurs mutations récessives, impression genomic, ou à une combinaison de tous les deux. ( info) |
2/71. contraceptifs oraux : utilisations et avantages thérapeutiques de la qualité-de-vie--présentations de cas. Les études nombreuses ont prouvé que les contraceptifs oraux (OC) assurent la protection contre une large variété de maladies et conditions, y compris la perte de densité d'os, kystes ovariens, irrégularités de cycle menstruel, dysmenorrhea et menorrhagia, grossesse ectopique, maladie inflammatoire pelvienne, maladie bénigne de sein, cancer endométrial, et cancer ovarien. comment OC peut être employé non seulement pour la contraception mais également s'améliorer la santé parmi des femmes tout au long de leurs années reproductrices est illustrée par quatre présentations de cas : un adolescent avec des problèmes menstruels ; un mulligravida de 25 ans qui souhaite retarder la grossesse ; 35 ans qui a accompli sa famille et demande la ligature tubal ; et 45 ans avec des symptômes perimenopausal. En raison de leurs nombreuses prestations-maladie, OC sont des femmes de reproducteur-âge car la thérapie de remplacement d'hormone est aux femmes ménopausiques. ( info) |
| OBJECTIF : Pour déterminer l'incidence de l'aneuploidie de chromosome de sexe dans le sperme de deux hommes avec des 47, XYY/46, karyotype DE X/Y. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Clinique d'infertilité dans un hôpital de enseignement. PATIENTS : Un patient présentant les paramètres presque normaux de sperme dont l'épouse a eu une histoire des pertes et un patient avec l'infertilité primaire et l'oligoasthenozoospermia grave. INTERVENTIONS : analyse cytogénétique des lymphocytes périphériques et analyse in situ d'hybridation de la fluorescence X/Y/18 three-color de sperme. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : analyse des taux disomy et diploidy de chromosome de sexe dans le sperme. RÉSULTATS : Les deux patients ont eu des 47, XYY/46, karyotype DE X/Y. Le taux hyperdiploidy du patient 1 était 19% et ce du patient 2 était 90%. L'incidence de DE X/Y disomy a été sensiblement élevée dans les deux patients comparés aux commandes (0.23% et 1.02%, respectivement, contre 0.10%). L'incidence de YY disomy (0.44% contre 0.10%) était seulement l'hospitalisé accru 2, de même que l'incidence de 18 disomy (0.49% contre 0.09%) et le taux de diploidy (0.83% contre 0.13%). Le taux de 24, XX sperme dans les deux patients n'était pas différent de celui dans les commandes. CONCLUSIONS : Les patients avec des 47, karyotype de mosaïque de XYY peuvent être en danger de produire la progéniture avec une constitution de sexe de hyperdiploid. Ces patients devraient faire étudier leur sperme par l'hybridation in situ de fluorescence pour déterminer leurs risques particuliers avant qu'ils subissent l'injection intracytoplasmique de sperme. ( info) |
4/71. Fertilisation in vitro réussie dans un cycle normal après quatre précédemment essais ratés dans les cycles stimulés : rapport de cas. Un cas est rapporté de la fertilisation in vitro réussie (IVF) et de la grossesse dans un cycle normal après quatre précédemment essais ratés avec les cycles stimulés. Le patient a commencé le traitement à l'âge de 36 ans et a subi quatre cycles stimulés d'IVF, chaque fois avec trois embryons de bonne qualité transférés. Dans une tentative, trois embryons cryopreserved ont été transférés dans un cycle normal. Le patient n'a pas conçu. À l'âge de 38 ans, le patient a été présenté dans un programme normal du cycle IVF. Le patient a conçu deux fois dans chacune de ses deux premières tentatives mais a malheureusement avorté. Dans son troisième cycle normal d'IVF, encore avec un oocyte obtenu et un embryon transféré, le patient a conçu et a eu une pleine gestation de limite. On le conclut qu'IVF dans un cycle normal est une option viable pour les femmes stériles avec les trompex utérines bloquées qui ont les cycles menstruels ovulatory normaux. ( info) |
5/71. Clonage moléculaire des points de rupture de translocation dans un cas de la translocation constitutionnelle t (11 ; 22) (q23 ; q11) et préparation des sondes pour le diagnostic génétique de preimplantation. Des centres de la fertilisation in vitro (IVF) avec des programmes génétiques du diagnostic de preimplantation (PGD) sont souvent confrontés avec le problème d'identifier des anomalies chromosomiques en cellules interphase biopsiées des embryons de preimplantation des porteurs d'une translocation réciproque. Les auteurs actuels ont développé une approche basée par essai d'adn pour analyser des embryons des porteurs de translocation, et ce rapport décrit point de rupture-enjamber des sondes pour détecter des anomalies dans les cas de la translocation humaine la plus commune (c.-à-d. le t (11 ; 22) (q23 ; q11)). En protégeant une bibliothèque artificielle du chromosome de levure (YAC) pour des sondes couvrant les régions respectives de point de rupture dans le patient menez aux sondes pour le point de rupture sur le chromosome 11q23. Les YAC physiquement tracés et les clones artificiels bactériens du chromosome (CCB) du chromosome 22 ont été alors intégrés avec la carte cytogénétique, qui a permis la localisation du point de rupture sur le chromosome 22q11 à un intervalle moins du kb de 84 entre les marqueurs D22S184 et KI457 et pour préparer des sondes appropriées pour l'analyse interphase de cellules. En résumé, la localisation de point de rupture a pu être accomplie en environ 4 semaines avec du temps additionnel nécessaire pour optimiser des sondes pour l'usage dans PGD. ( info) |
6/71. Psychothérapie d'individu et de groupe avec les couples stériles. Après révision d'une partie de la littérature appropriée, les auteurs procèdent décrire une nouveauté dans la psychothérapie pour des couples se présentant avec l'infertilité relativement non expliquée. Plusieurs couples qui n'avaient pas réalisé la conception (en dépit de l'utilisation des techniques reproductrices aidées et de la psychothérapie personnelle) ont été rassemblés dans un groupe de support-expressif mené par les auteurs, un couple cotherapy analytique expérimenté. Des résultats intéressants sont décrits, et mention est faite de plans courants pour un futur projet de recherche. ( info) |
7/71. Administration d'hormone de stimulation de follicule de recombinaison dans une femme avec la réaction allergique au menotropin : un rapport de cas. Ce rapport décrit un patient qui a éprouvé une réaction allergique généralisée à Pergonal pendant le hyperstimulation ovarien commandé en vue d'un procédé intracytoplasmique d'injection de sperme pour le traitement de l'infertilité masculine grave de facteur. Le rapport décrit un protocole réussi de désensibilisation qui a permis au patient d'accomplir son cycle de traitement en dépit de la réaction allergique à Pergonal. Plus tard l'hormone de stimulation de follicule de recombinaison a été employée avec succès en induisant la croissance folliculaire en l'absence de réactions allergiques. Par conséquent, ce rapport confirme d'autres études qui ont suggéré qu'une réaction allergique aux gonadotropins ménopausiques humains soit due aux impuretés dans de tels produits urine-dérivés. ( info) |
8/71. Absence des microtubules centraux et de la transposition dans l'appareil ciliary de trois enfants de mêmes parents. Nous avons étudié les cas de trois enfants de mêmes parents avec une histoire de la bronchite chronique et de l'infertilité. La recherche à microscope électronique sur les biopsies trachéales et bronchiques a montré un défaut ciliary consistant dans l'absence des microtubules centraux et la transposition d'un doublet périphérique. C'est une anomalie rare et rarement rapportée incluse dans le syndrome ciliary primaire de diskinesia. ( info) |
9/71. Mèsothéliome péritonéal tôt localisé en tant que conclusion fortuite à la laparoscopie. Rapport d'un cas et implications concernant l'histoire naturelle de la maladie. FOND : Le mèsothéliome péritonéal est considéré comme une maladie mortelle qui présente avec l'ascite progressive à une étape relativement tardive de son histoire naturelle. À l'authors' ; la connaissance, les articles édités antérieurs n'ont pas décrit les manifestations tôt de ce cancer. MÉTHODES : Un femme asymptomatique de 30 ans a subi la laparoscopie pour une manoeuvre d'infertilité. Des nodules remarquables dans le bassin ont été biopsiées et déterminées pour être mèsothéliome. Des études immunohistochemical standard ont été réalisées. La chirurgie de Cytoreductive et la chimiothérapie intrapéritonéale peropératoire de chauffage ont été employées pour le traitement. RÉSULTATS : Des nodules multiples de tumeur (approximativement de 30) jusqu'à 2 millimètres dans la dimension et limités au bassin ont été observées et réséquées. Aucun foyer primaire de tumeur n'était évident. Ces nodules de tumeur ont souillé le positif pour Calretinin et le négatif pour l'antigène carcinoembryonic immunohistochemically. CONCLUSIONS : Dans ce patient, on n'a observé aucune incidence pour la diffusion transcoelomic du mèsothéliome d'un emplacement primaire simple. En revanche, ce patient' ; la présentation clinique de s a suggéré que le mèsothéliome puisse être multifocal d'origine dans une région limitée de la cavité péritonéale. Cette hypothèse peut soutenir un raisonnement pour la gestion local-régionale agressive des patients choisis dans qui le mèsothéliome péritonéal est de distribution limitée et de massachusetts. ( info) |
10/71. Gestion de Laparoscopic de grossesse ovarienne consécutive dans un patient présentant l'infertilité. Le diagnostic de la grossesse ovarienne est basé sur l'élévation inexacte de bêtas-hCG niveaux de sérum, de résultats échographiques d'un utérus vide, de formation ovarienne fortement caractéristique avec gisement hypoechogenic environnant de double anneau hyperechogenic le petit, et de la vérification laparoscopic de Spiegelberg' ; critères de s. Nous présentons un cas de grossesse ovarienne dans le cycle spontané dans la femme de 34 ans suivant deux procédures non réussies d'IVF/ET et la grossesse ovarienne du côté contralatéral a laparoscopically traité il y a sept mois, également réalisé dans le cycle non-stimulé et spontané. Sur l'admission elle a eu un niveau de hCG de sérum de 596 mIU/mL le jour 46 de cycle et un utérus vide. L'échographie Transvaginal a montré une structure hyperechogenic à parois épaisses en forme d'anneau de 20 millimètres dans l'ovaire gauche. L'anneau echogenic a été entouré par les structures irrégulières et hypoechogenic suggestives d'une grossesse ovarienne avec les caillots periluteal d'hémorragie et de sang. La grossesse ovarienne cystique rompue et le luteum de corpus ont été enlevés par la laparoscopie. Pendant le procédé nous avons vu deux agrafes sur l'ovaire droit placé laparoscopically pour réaliser le hemostasis après la rupture de la grossesse ovarienne il y a sept mois. L'histopathologie a montré les villus chorioniques d'isolement dans des secteurs hémorragiques à proximité du luteum de corpus. ( info) |