1/125. a X-inactivação e o marcador estudam em três famílias com pigmenti do incontinentia: implicações para a assistência e a localização do gene. O pigmenti Familial do incontinentia (IP) é uma desordem dominante X-lig com uma apresentação clínica extremamente variável. O diagnóstico ambíguo pode complicar a assistência e tentativas genéticas para refinar a posição do gene em Xq28. O enviesamento marcado de testes padrões da X-inactivação é uma indicação do IP e fornece meios investigando casos incertos. Nós conduzimos estudos da X-inactivação em três famílias onde os estudos do marcador Xq28 eram em desacordo com a avaliação clínica original. Os resultados indicam que nenhum recombination entre o locus da doença e os locus Xq28 ocorreu e sugerem que o mosaicism seja responsável para a discrepância em uma família. ( info) |
2/125. Pigmenti de Incontinentia (síndrome de Bloch-Sulzberger): relatório do caso. Incontinentia Pigmenti é uma desordem herdada com anomalias predominante ectodérmicas. Os efeitos dentais, erupção atrasada, hypodontia, e microdontia, são muito similares à displasia ectodérmica anhidrotic. É importante que as crianças com pigmenti do incontinentia acedem ao cuidado dental do especialista que inclui a odontologia pediatra, a ortodontia, os prosthodontics e a cirurgia oral. ( info) |
3/125. Pigmenti de Incontinentia: superando desafios do cosmético. O pigmenti de Incontinentia é uma síndrome rara da origem genética que afeta a produção da melanina dos melanocytes na epiderme ou na derma superficial. É X-lig domina a doença com mortalidade nos machos. A síndrome apresenta com a pele e as manifestações dentais similares à displasia ectodérmica e à sífilis congenital. Entretanto, as alternativas dentais para conseguir a reconstrução estética diferem. Este artigo ilustra um exemplo da reabilitação cosmética de uma mulher dos anos de idade 18 com pigmenti do incontinentia. ( info) |
4/125. Pigmenti de Incontinentia: sete casos com manifestações dentais. Incontinentia Pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) é um genodermatosis raro que afete geralmente infantes fêmeas. A circunstância é caracterizada por quatro estágios cutaneous e associada freqüentemente com o dental, a ocular, o sistema nervoso central e as anomalias estruturais. Uma grande série de sete pacientes, toda a fêmea do caso, que apresentou ao departamento da odontologia pediátrica no hospital dental de Eastman durante os últimos 16 anos é relatada. As características dentais destes casos eram dentes faltantes típicos e incluídos, microdontia e erupção atrasada. Em dois dos sete casos, ambos os caninos maxillary foram impactados palatally. ( info) |
5/125. Keratoacanthoma que torna-se em um remendo pigmentado no pigmenti do incontinentia. As manifestações Cutaneous do pigmenti do incontinentia (IP) foram descritas clàssica como três estágios seqüenciais: um estágio vesicobullous inicial, um estágio verrucous e um estágio da pigmentação rodada. As lesões Verrucous tendem às últimas erupções mais longa do que vesicobullous, persistindo frequentemente até 1 ano de idade. Entretanto, os pacientes adultos com lesões verrucous são raros. Nós relatamos um exemplo do keratoacanthoma com dyskeratosis marcado em um remendo pigmentado em uma mulher dos anos de idade 20. Este tumor, como tumores keratotic subungual do IP, pôde ter sido desenvolvido como uma das manifestações atrasadas da doença. ( info) |
6/125. Uma desordem X-lig nova da deficiência imune e da displasia ectodérmica hypohidrotic é allelic ao pigmenti do incontinentia e devido às mutações na IKK-gama (NEMO). A displasia ectodérmica de Hypohidrotic (HED), uma desordem congenital dos dentes, cabelo, e as glândulas de suor eccrine, são herdadas geralmente como um traço recessive X-lig, embora uns formulários dominantes e recessive autosomal mais raros existam. Nós estudamos machos de quatro famílias com HED e imunodeficiência (HED-ID), em que a desordem segrega como um traço recessive X-lig. Os machos afetados manifestam o dysgammaglobulinemia e, apesar da terapia, têm a morbosidade e a mortalidade significativas das infecções periódicas. Recentemente, as mutações na IKK-gama (NEMO) foram mostradas para causar o pigmenti familial do incontinentia (IP). Ao contrário de HED-ID, o IP afeta fêmeas e, com poucas exceções, causa a mortalidade pré-natal masculina. a IKK-gama é exigida para a ativação do fator da transcrição conhecido como o " kappa nuclear B" do fator; e jogos um papel importante função na pilha de T e de B. Nós supor esse " milder" as mutações neste locus podem causar HED-ID. Em todas as quatro famílias, a análise da seqüência revela as mutações do exon 10 que afetam a extremidade carboxy-terminal da proteína da IKK-gama, um domínio acreditado para conectar o complexo signalsome de IKK aos activadores rio acima. Os resultados definem uma síndrome recessive X-lig nova da imunodeficiência, distinta de outros tipos de HED e de síndromes da imunodeficiência. Os dados fornecem uma evidência mais adicional que o desenvolvimento de anexos ectodérmicos está negociado com um fator de necrose de tumor/o fator necrose de tumor receptor-como o caminho da sinalização, o complexo signalsome de IKK que joga um papel significativo. ( info) |
7/125. Desaparecimento de uma lesão da matéria branca no pigmenti do incontinentia. Nós relatamos a uns 12 a fêmea japonesa mês-velha com pigmenti do incontinentia, em quem a imagem latente de ressonância magnética (MRI) divulgou uma lesão transiente pequena na matéria branca. Após o nascimento, desenvolveu algumas erupções de pele vesicular que envolveram principalmente as extremidades mais baixas. Estas lesões de pele aumentadas no tamanho e no número e tornaram-se hyperpigmented dentro de 2 semanas. Em 1 mês da idade, MRI revelou uma lesão pequena do hypointense na imagem latente tornada mais pesada de T (1) -, com densidade da água em T (2) - imagem latente tornada mais pesada, no semiovale direito do centro. Em 4 meses da idade, hyperpigmented lesões tinha-se desvanecido, e em 7 meses da idade, MRI divulgou o desaparecimento da anomalia previamente observada. Não exibiu nenhuma anomalia neurológica. Nenhum caso foi relatado a respeito de uma lesão transiente na matéria branca revelada por MRI no pigmenti do incontinentia. Embora a patogénese fosse desconhecido, a participação transiente do sistema nervoso central pôde ter ocorrido na infância adiantada como fêz as lesões de pele se desvanecer. ( info) |
8/125. Uma gravidez que segue PGD para [correção de dominante autosomal X-lig] o pigmenti dominante X-lig do incontinentia (síndrome de Bloch-Sulzberger): relatório do caso. Incontinentia Pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) é um sistema múltiplo raro, desordem ectodérmica associada com as características dermatological, dentais e da ocular, e dentro ( info) |
9/125. Pigmenti de Incontinentia: um relatório de dez casos. Uma aproximação multidisciplinar é necessária no cuidado dos pacientes com pigmenti do incontentia (síndrome de Bloch-Sulzberger). ( info) |
10/125. Pigmenti de Incontinentia: um caso associou com as anomalias cardiovasculares. Os vários defeitos cutaneous e desenvolventes dos olhos, dos dentes, do esqueleto, e do sistema nervoso central foram detectados nos infantes com pigmenti do incontinentia. Nós relatamos uma caixa isolada do pigmenti do incontinentia em uma menina 6 mês-velha em colaboração com a insuficiência tricuspid, uma derivação anormal da veia pulmonaa direita na veia superior oca, e a hipertensão pulmonaa. Nós acreditamos que nossos resultados ajudarão a confirmar a associação de anomalias cardiovasculares no IP. ( info) |