1/59. Diagnóstico pré-natal da ictiose do harlequin pela examinação de canais keratinized do cabelo e de pilhas do líquido amniotic em 19 weeks' idade gestational estimada. A ictiose do Harlequin (HI) é uma desordem congenital extremamente severa e geralmente fatal do keratinization cujos os genes responsáveis não sejam identificados ainda. Para o diagnóstico pré-natal, a biópsia fetal da pele é o único método disponível e foi executada geralmente em 21 a 22 weeks' idade gestational estimada (wEGA). O keratinization do canal do cabelo é pensado para ocorrer o wEGA ao redor 15 antes do keratinization interfollicular, e as anomalias características do HI são sabidas para ser expressadas mais fortemente no canal do cabelo. Assim, nós esperamos o espécime fetal da pele no wEGA 19 ter a suficiente informação para o diagnóstico pré-natal. A biópsia Fetal da pele foi empreendida de um feto em risco no wEGA 19. A microscopia de elétron demonstrou os vacuoles anormais em pilhas e na malformação keratinized de grânulo lamelosos no canal do cabelo. Os grupos de pilhas aberrante keratinized que contêm gotas do lipido foram vistos no líquido amniotic. O feto foi diagnosticado como afetado. O aborto no wEGA 21 demonstrou o phenotype do HI clìnica. Os resultados atuais indicam que o diagnóstico pré-natal do HI é possível 19 no wEGA, um estágio mais adiantado da gestação do que relatado previamente, pela observação ultrastructural do canal do cabelo e das pilhas do líquido amniotic, mas não a epiderme interfollicular, dos feto em risco. ( info) |
2/59. Identificação das mutações no transglutaminase 1 gene na ictiose lamelosa. A ictiose lamelosa (LI) é uma desordem recessive autosomal do cornification. As mutações no transglutaminase 1 gene (TGM1) foram identificadas em diversas famílias com esta desordem. Nós analisamos duas famílias não relacionadas com a prole afetada com LI. A família 1 incluiu os gêmeos monozygotic afetados, em que um homozygous G--T ao transversion foi identificado no exon 6 no resíduo R315L do ácido aminado. Esta mutação foi identificada igualmente na mãe não afetada. Na família 2, que consistiu uma afetou o infante, o a T--G ao transversion no exon 8 conduzido a uma mudança do phenylalanine ao valine, o F400V, e a A.A. - transição do to-T no exon 4 conduzido a uma mudança do proline à leucina, P248L. Nesta família, a mutação F400V foi encontrada no pai não afetado, e a mutação P248L foi identificada na mãe não afetada. Estes resultados estendem o corpo crescente da literatura que documenta mutações no gene TGM1 como a base molecular de determinados casos da ictiose lamelosa. ( info) |
3/59. feto do Harlequin: um relatório do caso. Nós relatamos um exemplo do feto do harlequin. Esta malformação cutaneous muito rara é um formulário severo da ictiose congenital. Esta desordem é devido a um erro inborn do keratinization epidérmico. As malformações das orelhas, do nariz, e da hipoplasia dos dedos ou dos pregos são vistas. Esta afeição é o mais frequentemente letal. ( info) |
4/59. Síndrome de Koraxitrachitic: um formulário syndromic do bebê self-healing do colódio com atrofia dappled residual do derma. Nós relatamos em uma criança com uma desordem generalizada da pele associada com outras anomalias menores. No nascimento, a criança apresentada como um bebê do colódio, com eritema desigual, generalizou a atrofia cutânea irregular, a calvície, as pestanas e as sobrancelhas ausentes, e pannus conjunctival. Igualmente teve o hypertelorism, raiz nasal proeminente, grande boca, micrognathia, brachydactyly, envolvendo syndactyly todos os espaços interdigital, e camptodactyly dos dedos III-V. A membrana hyperkeratotic diluiu progressivamente, deixando uma atrofia reticulated mottled da pele, com as áreas desiguais do hyperpigmentation amarelado e de áreas papiráceas. O cabelo e os pregos eram distróficos. O desenvolvimento mental era normal da fronteira. As indicações histológicas das manifestações da pele combinaram a hiperceratose orthokeratotic e marcaram a atrofia da derma. A matriz extracellular cutânea era imatura, e os dendrocytes positivos de XIII-a do fator eram raros e globular um pouco do que dendritic. Nós moldamos como uma hipótese que a doença é devido a ou associado com um defeito na maturação de um subconjunto de dendrocytes cutâneos durante a vida fetal. Esta entidade pode ser projetada como a síndrome koraxitrachitic (kappaomicronrhoalphaxi: taurhoalphachiiotatauepsilonsigma do grapnel-: direitos reservados Wiley-Liss 1999 da aspereza), Inc. ( info) |
5/59. N-acetylcysteine tópico para a ictiose lamelosa. O N-acetylcysteine antioxidante tem um efeito antiproliferativo em uma cultura de keratinocytes humanos. Nós relatamos um paciente com ictiose lamelosa tratado satisfatoriamente com o N-acetylcysteine tópico. ( info) |
6/59. Erythroderma congenital do ichthyosiform: teste padrão de mancha ínfimo de TGK. Um exemplo do erythroderma congenital não-buloso do ichthyosiform do início atrasado (CIE) foi estudado. Este paciente não foi carregado como um bebê do colódio e não teve anomalias da pele até 9-10 anos de idade. Desenvolveu gradualmente escalas do erythroderma e da multa, calosidade de seus pés, e um ectropion suave. Desde que o trabalho recente revelou que na maioria de pacientes do CIE, o transglutaminase (TGK) está distribuído no citoplasma das pilhas granuladas e das pilhas horny (11), TGK foi estudado em nosso caso. Encontrou-se que TGK estêve distribuído ao longo da periferia da pilha de pilhas horny e igualmente no citoplasma de pilhas granuladas. Nas peles do controle, TGK foi manchado ao longo da periferia da pilha de pilhas horny e de pilhas granuladas. A formação marginal da faixa era normal. Involucrine e o loricrin, os materiais de construção do cujo-cruz-ligamento marginal da faixa são negociados por TGK, foram manchados normalmente na epiderme superior. TGK Cytoplasmic de pilhas granuladas e do desenvolvimento normal da faixa marginal pode serir como um marcador diagnóstico útil do CIE, particular porque o bebê frequentemente desconcertante do colódio da ictiose lamelosa pode faltar a mancha de TGK e a faixa marginal completamente. ( info) |
7/59. Etretinate na gerência de irmãos do harlequin. O feto do Harlequin é o formulário severo da ictiose congenital. Há muito poucos relatórios dos bebês com esta circunstância que sobrevivem às semanas primeiras da vida. Nós tratamos dois irmãos que viveram para 22 meses e seis semanas respectivamente. Nós começamos o tratamento com etretinate oral cada cedo dentro suas vidas e conseguimos a boa melhoria na condição de pele destes bebês. ( info) |
8/59. ictiose lamelosa: resposta ao etretinate com transglutaminase 1 recuperação. Nós estudamos um exemplo da ictiose lamelosa típica antes e depois do tratamento do etretinate para a expressão do transglutaminase 1 (TGK) e a presença ou a ausência da faixa marginal. Antes do tratamento, TGK era undetectable, embora outros dois componentes da faixa marginal, loricrin e o involucrin, foi detectado immunostaining em um teste padrão normal. A faixa marginal dos corneocytes era fina e irregular ou completamente ausente pelo elétron - estudo microscópico. Após a terapia com etretinate, 50 mg/day, o patient' a pele de s melhorada, e as biópsias foram tomadas em 4 e 8 meses. Transglutaminase 1 tornou-se detectável immunostaining. A faixa marginal era ainda ausente em a maioria de corneocytes. ( info) |
9/59. Três irmãos incomuns com icthyosis do Harlequin em uma família indiana. Os feto do Harlequin que ocorrem como três irmãos em uma família indiana são descritos aqui. Todos os três estavam a um peso ao nascimento prematuro, baixo, e não sobreviviam. Não havia nenhuma história da união consanguinous nos pais ou na família. Assim a herança recessive autosomal parece ser uma possibilidade remota, embora feto nao impossíveis ou, como descrito recentemente, estes periódicos do harlequin poderiam ser o resultado de mutações dominantes novas com mosaicism parental. ( info) |
10/59. o erythroderma Não-buloso do ichthyosiform associou com o pigmentosa da retinite. o erythroderma Não-buloso do ichthyosiform (NBIE) é uma condição recessive autosomal caracterizada pela eritema e pela escamação generalizadas. Dois irmãos com NBIE e pigmentosa da retinite são relatados. Um deles igualmente teve um habitus do marfanoid, kyphosis torácico, e arachnodactyly, e foi heterozygous para o alfa 1 deficiência do antitrypsin. Um terceiro irmão teve a participação de pele, mas a visão normal. O pigmentosa da retinite foi descrito em colaboração com NBIE como parte da síndrome de Rud, que é considerada já não uma entidade separada. As características diagnósticas principais da síndrome de Rud, tais como o hipogonadismo, atraso mental, e epilepsia eram ausentes nesta família. A associação de NBIE com o pigmentosa da retinite nesta família parece distinta de alguns descritos previamente, síndrome atualmente reconhecida. ( info) |