1/145. Hyperbilirubinemia no termo saudável recém-nascido. A icterícia é um problema clínico comum nos neonatos. Embora a necessidade de diagnosticar e o hyperbilirubinemia do deleite no termo saudável recém-nascido sejam controversos, os relatórios recentes de efeitos neurológicos prejudiciais da bilirrubina elevado do soro nivelam no recém-nascido saudável fazem tal exame minucioso prudente. Até 1994, quando a academia americana da pediatria desenvolveu directrizes para o hyperbilirubinemia de controlo no termo saudável recém-nascido, nenhum padrão de cuidado foi definido. ( info) |
2/145. Colora a ecografia de Doppler no diagnóstico de derivações portosystemic intrahepatic neonatal. As derivações portosystemic Intrahepatic são infrequëntes nas crianças. Nós relatamos 3 exemplos dos neonates que apresentaram com icterícia durante o primeiro mês da vida. Colora a ecografia de Doppler nos primeiros 2 casos mostrados uma comunicação direta entre o portal direito e as veias hepatic. Ambos os infantes eram assintomáticos, e as derivações desapareceram espontâneamente. O terceiro caso envolveu diversas derivações e uma veia portal medial aberrante. Esta parada cardíaca desenvolvida paciente e morrido após a cirurgia. A ecografia de Doppler da cor era útil no diagnóstico e na continuação das derivações em todas as 3 casos. ( info) |
3/145. Emissões de Otoacoustic e respostas auditivas do brainstem após o hyperbilirubinemia neonatal. O hyperbilirubinemia severo conduz frequentemente à perda da audição. A audiometria comportável, as respostas auditivo-evocadas do brainstem (ABRs) e as emissões otoacoustic (OAEs) foram executadas em três tais pacientes na tentativa de localizar a patofisiologia desta perda da audição. Os resultados audiométricos comportáveis nestes pacientes (todos os 4, 15 e 25 anos do macho, velhos) variaram de severo nos anos de idade 4, moderate nos anos de idade 15 e slight nos anos de idade 25. Onde obtidos, os pontos iniciais da onda V de ABR eram elevados ou ABR eram ausentes. Entretanto, o absolute e inter-acena medidas da latência não era indicativo da patologia do brainstem. OAEs (produto do transeunte e da distorção) poderia somente ser obtido nas escalas high- ou de baixa frequência nestes pacientes. Nossos resultados sugerem que pelo menos algumas lesões que produzem a perda da audição no hyperbilirubinemia severo estejam na cóclea, especial nas pilhas de cabelo exteriores. Finalmente, nós encontramos que somente a bilirrubina moderada elevado do soro nivela ( ( info) |
4/145. ' Variação de Durate com signs' clínico; tem alpha1 - genótipo ZZ do antitrypsin. Um paciente com icterícia e cirrose neonatal que foi relatada previamente homozygous para a variação de Durate do transferase do uridyl de galactose-1-phosphate tem o genótipo de ZZ para o alpha1-antitrypsin. Uma irmã do paciente, também com genótipo de ZZ, menos severly é afetada com infecção hepática e é um heterozygote para a variação de Durate. Desde que um número de pacientes com genótipo de ZZ do alpha1-antitrypsin têm sido relatados previamente para ter a infecção hepática, o último genótipo é a explanação mais provável para o patients' estado clínico. Uma pergunta é levantada, entretanto, se a variação de Duarte pode especificamente ser associada com o desenvolvimento da infecção hepática em indivíduos de ZZ. ( info) |
5/145. deficiência do alpha1-Antitrypsin e infecção hepática nas crianças. Este relatório descreve os resultados morfológicos clínicos, bioquímicos, e hepatic em dez crianças com deficiência severa do alpha1-antitrypsin do soro. Inibidor de protease genético (Pi) que phenotyping, usando o gel do ácido-amido e a electroforese cruzada do antígeno-anticorpo, phenotype demonstrado ZZ do Pi em todos nossos casos. Em oito pacientes, as manifestações da infecção hepática apareceram durante o primeiro ano de vida. Os relatórios do caso mostram que a deficiência do alpha1-antitrypsin deve ser suspeitada em toda a criança com hepatite neonatal, hepatomegalia inexplicado ou splenomegaly, ou cirrose. Em nosso relatório, um infante é normal na idade 6 meses, e um infante teve dano hepatic progressivo que culminou na falha e na morte de fígado na idade 6 meses. O curso clínico e o prognóstico variáveis para infantes com deficiência severa do alpha1-antitrypsin são ilustrados bem por estes dois infantes. ( info) |
6/145. A icterícia cholestatic Infantile associou com o tipo citrullinemia do adulto-início de II. o tipo citrullinemia do adulto-início de II, caracterizado por uma deficiência fígado-específica do synthetase do argininosuccinate, é causado por uma deficiência do citrin que é codificado pelo gene SLC25A13. Três pacientes com icterícia cholestatic infantile foram encontrados para ter mutações do gene SLC25A13. o tipo citrullinemia do adulto-início de II pode ser associado com a doença cholestatic infantile. ( info) |
7/145. Síndromes de Cholestatic da infância e da infância. A colestase resulta do prejuízo estrutural e funcional do sistema hepatobiliary, que é frequentemente o alvo de diversos fatores ambientais e processos da doença. Esta revisão centra-se sobre as conseqüências clínicas deste prejuízo. Ao avaliar um infante ou uma criança com colestase, um diagnóstico diferencial largo deve ser considerado; as infecções virais, as desordens metabólicas, e os insultos tóxicos podem frequentemente conduzir à colestase. No infante, a colestase associou com os pontos sintéticos hepatic severos da deficiência orgânica às desordens metabólicas life-threatening. Neste ajuste, o diagnóstico adiantado e o tratamento alerta oferecem a única possibilidade para a sobrevivência. Felizmente, a colestase nos infantes apresenta mais freqüentemente com função inicialmente normal do synthetic do fígado. Naqueles infantes sem evidência da infecção, a avaliação para o patency do sistema biliar extra-hepatic é uma alta prioridade. A atresia biliar compreende uma parte significativa destes pacientes e exige a intervenção cirúrgica com portoenterostomy na tentativa de melhorar o fluxo biliar. Em um grupo substancial de infantes e de umas crianças mais idosas em quem a causa para a colestase não é aparente, os marcadores clínicos e bioquímicos típicos podem permitir a identificação de defeitos genéticos específicos das síndromes que resultam dos transportadores canaliculares anormais. ( info) |
8/145. Hemólise aguda e hyperbilirubinemia neonatal severo em heterozygotes dehydrogenase-deficientes de glucose-6-phosphate. Dois infantes fêmeas prematuros tiveram o hyperbilirubinemia severo causado pela hemólise. Ambos os neonates eram heterozygotes para a mutação mediterrânea do dehydrogenase de glucose-6-phosphate como determinados pela análise do ADN. Os heterozygotes dehydrogenase-deficientes de glucose-6-phosphate podem ser suscetíveis às complicações desta deficiência da enzima. ( info) |
9/145. A síndrome de Upshaw-Schulman revisitou: um conceito do purpura thrombocytopenic thrombotic congenital. A síndrome de Upshaw-Schulman (USS) é uma desordem congenital do sangramento caracterizada por episódios repetidos do thrombocytopenia e a anemia hemolytic microangiopathic que respondam às infusões do plasma congelado fresco. A herança de USS foi provavelmente recessive autosomal, porque 2 irmãos na mesma família são frequentemente afetados mas seus pais são assintomáticos. Recentemente, o purpura thrombocytopenic thrombotic relapsing crônico (CR-TTP), relatado quase exclusivamente nos adultos, foi mostrado para ser causado pela deficiência herdada ou adquirida na atividade de um protease defenda de von Willebrand do plasma (vWF-CPase). A patogénese de USS é desconhecida, e um relacionamento entre CR-YEP e USS não foi relatado. Nós estudamos 3 pacientes não relacionados de USS (ST, SY, e KI) que apresentaram com hyperbilirubinemia neonatal indireto severo. Todos os 3 pacientes tiveram a atividade vWF-CPase undetectable, e os inibidores ao vWF-CPase eram tudo negativos. Em seus pais sem sintomas clínicos, as atividades vWF-CPase como uma porcentagem de amostras de controle (mãe/pai) eram 17/20 para o ST, 60/45 para SY, e 36/5.6 para KI. Assim, a atividade USS e vWF-CPase parece coinherited como traços recessive autosomal. A transfusão do plasma congelado fresco em 2 pacientes (ST e SY) conduziu ao incremento máximo previsto de aproximadamente 7% a 8% na atividade vWF-CPase em 1 a 4 horas, mas aos níveis transformou-se menos de 3% no prazo de 2 dias. Após esta diminuição, as contagens de plaqueta aumentaram, plateaued na escala normal em 10 a 12 dias, e declinado depois disso. Assim, as 2 a 3 semanas do benefício terapêutico das infusões do plasma serão discutidas com relação à vida intravenosa do vWF-CPase. ( info) |
10/145. atresia biliar e a anomalia do Dândi-Caminhante em um neonate com 45, X Turner' síndrome de s. Um caso é descrito de um neonate com Turner' síndrome de s (45, X) cujo o curso clínico foi complicado pela icterícia. Os resultados da autópsia incluíram a atresia biliar intraphepatic, o coarctation da aorta do tipo infantile, e a síndrome do Dândi-Caminhante. ( info) |