1/42. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
2/42. Un syndrome contigu atypique de gène : études moléculaires dans une famille avec Kallmann' X-lié ; syndrome de s et ichthyosis X-lié. FOND ET OBJECTIF : Kallmann' ; le syndrome de s (KS) est caractérisé par hypogonadism hypogonadotrophic en association avec l'anosmie ou le hyposmia. Cette entité peut être associée à l'ichthyosis X-lié (XLI) dans un syndrome contigu de gène. Des défauts génétiques ont été démontrés sur la région Xp22.3 expliquant la présence une ou des deux entités dans les individus affectés. Dans ce rapport nous décrivons les résultats moléculaires dans quatre patients, concernant une famille de trois générations, avec KS au lequel a été associé XLI dans deux d'entre eux. MESURES : L'activité enzymatique du sulphatase stéroïde a été mesurée dans les leucocytes. Amplification en chaîne par réaction des 14 exons du gène de Kallmann (KAL) et du 5' ; et 3' ; des extrémités du gène stéroïde de sulphatase ont été exécutées en adn genomic. Des produits d'ACP des 14 exons du gène de KAL ont été épurés et ordonnancés. RÉSULTATS : L'absence de l'activité stéroïde de sulphatase et une suppression complète du gène de STS ont été démontrées dans les deux patients avec XLI. Dans tous les sujets, les 14 exons de gène de KAL ont amplifié d'une mode normale ; aucune mutation n'a été documentée après ordonnancement de tous les exons. CONCLUSIONS : Bien qu'on lui ait proposé récemment que la forme X-liée de la maladie explique la minorité de patients avec Kallman' ; le syndrome de s, le diagramme de pure race de ce famille démontre ce modèle de transmission. De diverses possibilités sont mentionnées afin d'expliquer l'absence de la mutation dans le gène de KAL. La coexistence, dans cette famille, de Kallman' ; individus et patients de syndrome de s avec Kallman' ; le syndrome de s et l'ichthyosis X-lié est discuté. ( info) |
3/42. Lésions linéaires reflétant le lyonization chez les femmes hétérozygotes pour le syndrome d'IFAP (follicularis d'ichthyosis avec l'atrichia et le photophobia). Un diagnostic de syndrome d'IFAP (follicularis d'ichthyosis avec l'atrichia et le photophobia) a été établi dans un garçon d'un an avec la calvitie congénitale, les changements de peau ichthyotic généralisés avec des hyperkeratoses folliculaires, et le photophobia. Le syndrome d'IFAP est considéré un trait récessif X-lié. Le phénotype actuel dans des porteurs femelles n'a pas été jusqu'ici tracé. Une soeur de 2 ans a fait arranger l'atrophoderma et les lésions de peau ichthyotic dans un modèle linéaire et une grande correction chauve noncicatrical sur son cuir chevelu. De même, la mère a eu les lésions linéaires de la graduation et de l'atrophie aussi bien que des secteurs chauves entourés impliquant le cuir chevelu, la région axillaire, et les jambes inférieures. L'essai de sueur au moyen d'amidon-réaction d'iode a visualisé les lésions linéaires hypohidrotic correspondant aux secteurs du hyperkeratosis et de l'atrophie. Dans la mère et la fille les lésions ont suivi les lignes de Blaschko, tandis que le garçon a été diffusément affecté. Les antécédents familiaux ont montré à cela le boy' ; l'oncle maternel de s qui était mort à l'âge 1 an a été affecté de même avec le même désordre. D'ailleurs, la grand-mère maternelle a eu les corrections censément chauves sur son cuir chevelu et peau très sèche. C'est le premier rapport pour documenter les lésions de peau linéaires visualisant le lyonization chez les femmes hétérozygotes pour le syndrome d'IFAP. ( info) |
4/42. Suppression sous-microscopique de Xpter dans un garçon avec la croissance et le retardement mental provoqués par un t familial (X ; 14). Dans un garçon de 3 ans avec la stature courte, le retard développemental, et la peau sèche, l'insuffisance stéroïde de sulphatase et une suppression terminale sous-microscopique de Xp ont été trouvés. Excepté la stature courte, on n'a pu observer aucun signe clinique important de punctata récessif X-lié de chondrodysplasia. Sa mère avait abaissé l'activité stéroïde de sulphatase compatible avec le carriership pour l'ichthyosis X-lié et une translocation sous-microscopique (X ; 14) (p22.31 ; p11.1). Ceci trouvant combiné avec une amplification normale des exons 1, 5, et 10 du gène de STS de propositus' ; L'adn a suggéré un point de rupture d'amont du gène de STS. La translocation maternelle sous-microscopique a eu des implications importantes pour la consultation génétique. Ce rapport de cas illustre que le syndrome contigu de gène lié à la région de Xpter peut avoir une présentation clinique atypique et l'utilité de clinique combiné, biochimique, moléculaire, et analyse in situ d'hybridation de fluorescence. ( info) |
5/42. syndrome d'enfant provoqué par insuffisance de 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomerase. Le syndrome d'enfant (hemidysplasia, ichthyosis, et défauts congénitaux de membre) est un désordre rare et habituellement sporadique lié à la distribution unilatérale des lésions de peau d'ichthyosiform, des défauts de membre, des calcifications punctate des structures cartilagineuses, et des anomalies viscérales. Le syndrome d'enfant partage quelques manifestations avec le syndrome dominant X-lié de Conradi-Hunermann (CDPX2), bien que les défauts squelettiques et des lésions de peau dans CDPX2 sont bilatérale et asymétrique. Puisque les patients CDPX2 font provoquer le métabolisme anormal du dehydrosterol 8 par des mutations dans 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomerase, nous avons mesuré des stérols de plasma dans un patient présentant le syndrome d'enfant et avons trouvé des niveaux (9) - le cholestenol 8 du déhydrocholestérol et 8 grimpé jusqu'au même degré que dans les patients CDPX2. Plus tard, nous avons identifié une mutation non-sens dans l'exon 3 du patient' ; s 3beta-hydroxysteroid-delta8, gène de delta7-isomerase. Nous spéculons qu'au moins quelques cas de syndrome d'enfant sont allélomorphes avec CDPX2 provoqué par 3beta-hydroxysteroid-delta8, insuffisance de delta7-isomerase. ( info) |
6/42. poland' ; syndrome de s et ichthyosis X-lié récessif dans deux frères. poland' ; le syndrome de s se compose de l'absence congénitale unilatérale du muscle de grand pectoral avec un degré variable de défaut de forme supérieur ipsilateral de membre. L'étiologie de poland' ; le syndrome de s est inconnu, bien qu'une tendance héritée de développer un approvisionnement vasculaire embryonnaire compromis dans les secteurs affectés ait été suggérée. La majorité de cas rapportés sont sporadique, et dans seulement quelques exemples y a il une incidence familiale. Nous décrivons l'occurrence de poland' ; syndrome de s dans deux frères qui ont également eu l'ichthyosis X-lié récessif. Au meilleur de notre connaissance c'est le premier rapport d'une telle association. ( info) |
7/42. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
8/42. " de syndrome d'IFAP ; plus" ; saisies, retardement mental, et hypoplasia calleux. Les follicularis d'Ichthyosis, l'alopécie congénitale, et le photophobia sont les dispositifs typiques d'un désordre récessif X-lié rare nommé des follicularis d'ichthyosis avec le syndrome d'atrichia et de photophobia. Un mâle de 3 ans avec ces résultats et échec grave de croissance, retardement mental, saisies généralisées, keratitis vascularizing, clouent des anomalies, hernie inguinale, et une constitution normale de chromosome est présentée. Deux parents masculins maternels ont été affectés par la même condition. La formation image de résonance magnétique a indiqué le hypoplasia de callosum de corpus non décrit actuellement. Des syndromes avec l'alopécie, les saisies, et le retardement mental sont analysés sur la base des résultats génétiques et cliniques. ( info) |
9/42. Identification de porteur par analyse de FISH dans les caisses d'isolement d'ichthyosis X-lié. l'ichthyosis X-lié (XLI) est une erreur innée de métabolisme due à l'insuffisance stéroïde du sulfatase (STS). L'analyse et les poissons de STS sont utiles en diagnostiquant le statut de porteur de XLI. L'analyse biochimique semble indiquer que la plupart des cas sporadiques sont hérités. Puisque cette méthode ne semble pas être complètement fiable en identifiant des Xli-porteurs, le but de la présente étude était de corroborer par FISH si la plupart des cas sporadiques de XLI ont eu des mutations de de novo. Les patients XLI ont été classifiés par l'analyse de STS et l'amplification d'ACP de 5' ; - 3' ; extrémités du gène de STS. Les patients XLI ont eu les niveaux indétectables de l'activité de STS et la suppression complète du gène de STS. Patients' ; des mères ont été étudiées par l'analyse et les poissons de STS. Neuf sur 12 mères ont présenté une activité de STS compatible avec l'état de Xli-porteur. Ces mères ont également eu seulement une copie du gène de STS, indiquant qu'elles portent le défaut de gène primaire. Une mère a eu l'activité normale de STS mais seulement une copie du gène de STS. Ces données ont corroboré que la plupart des cas sporadiques ne représentent pas des mutations de de novo, et que des poissons doivent être inclus dans l'analyse des mères des cas sporadiques quand ils présentent avec l'activité normale de STS, afin de diagnostiquer correctement l'état du porteur XLI. ( info) |
10/42. Follicularis d'Ichthyosis avec le syndrome d'atrichia et de photophobia (IFAP) dans deux patients féminins indépendants. Le syndrome d'IFAP est caractérisé par le début congénital des follicularis d'ichthyosis, l'absence des cheveux, et le photophobia. Un nombre limité de patients présentant le désordre ont été décrits, et la transmission récessive X-liée a été proposée. Deux patients féminins indépendants présentant un syndrome complet d'IFAP sont rapportés. Les deux patients montrent une distribution diffuse du désordre sans arrangement linéaire. Puisque le modèle récessif X-lié suggéré de la transmission est peu probable dans ces patients, une manière différente de transmission ou, alternativement, l'hétérogénéité génétique du désordre doit être considéré. ( info) |