1/65. Parasagittala cerebral skada: magnetic resonance undersökningsresultaten. Parasagittala cerebral skada är en specifik patologiskt lesion som kan hittas i giltighetstid nyfödda barn lider av lindrig-skandinaviska encefalopati. Den definieras av förekomsten av när och subkortikal white-fråga nekros omfattar områdena parasagittala och superomedial av cerebrala convexities. Vi rapportera om två patienter som visade parasagittala cerebral skada på magnetic resonance imaging. I båda fallen konstaterades några lindrig-skandinaviska encefalopati. I en av patienterna Basala ganglierna upptäcktes också engagemang av hjärnskålen magnetic resonance imaging. I de uppföljande studierna var förekomsten av övre-lem pyramidal tecken och dyspraxia två av de mer uttalad symptom. Vi kommer att diskutera nyttan av neuroimaging, särskilt magnetic resonance imaging med Solkoronans åsikter, i diagnosen cerebral skada som parasagittala. ( info) |
2/65. Förutspå resultatet från coma: mannen i FAT syndrom som potentiella fallgrop. glasgow coma scale motor poängen används ofta förutsäga resultatet efter lindrig-skandinaviska koma. Omdömesgilla vård bör utövas när du använder denna variabel förutsäga resultatet hos patienter med koma efter hypotension eftersom borderzone hjärtinfarkt kan skymma den kliniska bilden. Vi beskriver en patient som genomgick skalle bas kirurgi för en schwannoma av den vänstra ansiktsbehandling nerv. Den operation som varade i 10 h, genomfördes under kontrollerade hypotension. Efter interventionen var patienten comatose med frånvarande arm rörelser på smärtsamma stimuli. Ett frånvarande motor betyg har oftast en dålig prognos. Kärnmagnetisk resonans inversion återvinning avbildning av hjärnan visade dock bilaterala hyperintense skador i området arm-hands vägledande borderzone skandinaviska skador. Patienten fick optimala stödjande vård och efter 17 dagar han återfick medvetandet "mannen i FAT syndrom", som också ytterligare förbättrats över tiden. ( info) |
3/65. Hypoxic-skandinaviska encefalopati med cystic hjärnstammen nekroser och thalamic calcifications i en prematur twin. En svår och sällsynta skandinaviska hjärnan lesion i en prematur twin pojke uppges. Pojken föddes efter två veckor av anhydramnios och amnionic infektion vid 24 veckor av dräktigheten. Efter en svår kejsarsnitt och långvarig navelsträngen komprimering utvecklade han prenatala acidos med en navelsträng pH på 6.96. 7 H-åring utvecklat hjärtfrekvens variabilitet minskat på grund av att allvarligt störd hjärnstammen funktion och patienten kliniska tecken av lindrig-skandinaviska encefalopati. Sonography visade omfattande symmetriska hjärnstammen och Basala ganglierna organskador. Efter en långvarig comatose och apneic stat inträffade dödsfallet vid en ålder av 25 dagar. Obduktionen bekräftade kolumner bilaterala Kavitation i Basala ganglierna, diencephalon, hjärnstammen och spinal gray matter, såväl som centralen calcifications i palladium, talamus och hjärnstammen. Slutsatserna liknar mycket dem efter experimentella eller kliniska hjärtstillestånd. ( info) |
4/65. Postoperativa förvirring föregås av minskade frontalloben hemoglobin syre mättnad. Vi beskriver en 58-årig manlig patient med förvirring och långvarig återhämtning efter lever transplantation. En orsak var inte uppenbart för förvirringen, men under kirurgi, övervakning av frontalloben cerebrala hemoglobin syre mättnad av nära infraröd spektrofotometri visade cerebrala hypo-syresättning trots optimering av konventionella hjärt-parametrar. det är möjligt att intraoperativ cerebrala ischaemia är orsaken till postsurgical förvirring och med nära infraröd spektrofotometri denna hypotes kan testas kliniskt. ( info) |
5/65. Cytokrom oxidasnegativ brist presentera som födelse kvävning. Hypoxic-ischemisk encefalopati (HIE) har diagnostiserats i spädbarn med acidos. När 7 veckor gamla avslöjade ytterligare undersökningar onormala neuroimaging (CT och MRI sökningar) och en upphöjd plasma CSF laktat. En skelettmuskel biopsi vid 2 månaders ålder diagnos av cytokrom oxidasnegativ brist. Loppet av patientens sjukdom har tagit med en statisk encefalopati (cerebral pares). Sträfvan besvär i luftvägarna kedjan bör beaktas i differentialdiagnos av HIE. ( info) |
6/65. Postanoxic parkinsonism: kliniska, radiologic och patologiskt korrelation. Författarna rapportera en 72-årig patient som presenteras med parkinsonism efter lindrig-skandinaviska förolämpning. T1-viktade MRI visade hög signal stödnivå skador i Basala ganglierna. Patologiskt undersökning av hjärnan framkommit flera delarna av gamla infarcts med gliosis och lipid-lastat och hemosiderin-lastat makrofager, som betecknar en tidigare mindre blödningar efter hjärtinfarkt. Denna iakttagelse som patologiskt korrelation med patientens kliniska symtom och MRI. ( info) |
7/65. Möjliga mekanismer i spädbarn för selektiv basala ganglier skador från kvävning, kernicterus eller mitokondriellt encefalopati. Magnetic resonance imaging och neuropathologic studier har visat anmärkningsvärt selektiv mönster för skada för underregioner av basala ganglier i barn. Exempel är kernicterus och vissa mitokondriellt encefalopati, vilket vållar selektiv skada globus pallidus, och nära total perinatal kvävning, vilket orsakar skador i putamen och talamus. För att förklara den differentiella sårbarheten i atomkärnor inom mm från varandra, t vi ställa hypotesen att deras platser inom signalsubstansen-specifika kretsar av basala ganglier motorfordon loopen är viktiga. I allvarliga lindrig-skandinaviska encefalopati, retande glutamatergic vägar i putamen och talamus overactive, men globus pallidus kan vara skyddade eftersom verksamheten är tystas av hämmande neuronal verksamhet. Däremot kan den relativt höga viloplats neuronal aktiviteten på globus pallidus göra det mer sårbara för mindre intensiva, subakuta oxidativ påkänningar från mitokondriellt toxiner som bilirubin eller genetiska mitokondriellt störningar. Denna hypotes har konsekvenser för att utforma neuroprotective terapier och för att behandla tillhörande kronisk rörlighet störningar. ( info) |
8/65. Monozygota tvillingar med fetala Akinesi: betydelsen av clinicopathological arbete-up förutsäga risker för återkommande. Fetala Akinesi Deformation sekvens (MODENYCKER) eller Pena-Shokeir sekvens är en heterogen grupp av sjukdomar där långvarig nedgång eller avsaknad av fetala rörelser resultat i en serie av deformational avvikelser: flera contractures, pulmonell hypoplasi, Kraniofacial anomalier, polyhydramnios, intrauterin tillväxt försening och korta navelsträngen. Tre uppsättningar av monozygota tvillingar och deras drabbade sibs, presenteras. Detaljerad patologiska arbete upp etablerade att de två paren tvillingar samstämmiga för MODENYCKER var myogenic etiologin medan de ostämd som berodde på anoxic-skandinaviska skador. I myogenic fall var återkommande hög, i samförstånd med resultaten från undersökningen om arthrogryposis multiplex congenita av myogenic ursprung. Mot bakgrund av dessa undersökningsresultat, i sporadiska fall av myogenic NYCKER, rådgivning, verkar återkommande risk för 25% försiktig. I neurogenic fall är associerade med primära cerebral missbildningar, det finns fall som nämns i litteraturen som är tydligt Recessiv indikeras av drabbade sibs, men många rapporteras är isolerade händelser. I det här scenariot förefaller ger en återkommande risk för 10-15% därför lämpligt. Mot bakgrund av autosomala Recessiv spinal muskulatur atrofi och rapporter om familjär MODENYCKER beror på primära främre horn cellförlust verkar rådgivning 25% risk betryggande. I fall på grund av att anoxic-skandinaviska skador förefaller det motiverat att erbjuda låg återkommande risk för 1%. ( info) |
9/65. molybden kofaktorstödd post brist: betänkande av tre fall presentera som lindrig-skandinaviska encefalopati. Vi rapporterar tre spädbarn med diagnos av molybden kofaktorstödd post brist. De viktigaste slutsatser som leder till diagnos var neonatal beslag inte svarar på behandling, Kraniofacial dysmorphic funktioner, hyperexcitability, låga uric syra i blodet, och neuroimaging resultat. Föräldrarna var consanguineous i två av dessa patienter. Diagnosen fastställdes av närvaron av låga uric syra i blodet, positiva urin sulfit reaktion, kvantitativa aminoacid analys och högspännings-elektrofores av urin provet visar en typisk ökning av S-sulfo-L-cystein. Huden fibroblast kulturer bekräftas diagnosen. Magnetic resonance imaging avgöranden är suggestiva av encephalomalacia med cystic ändringar på grund av lindrig-skandinaviska encefalopati. Vi dra slutsatsen att molybden kofaktorstödd post brist måste inkluderas i differentialdiagnos av patienter som presenterar med svårbehandlade beslag under perioden nyfödda som har beräknats datortomografi och magnetic resonance imaging slutsatser påminner om de av lindrig-skandinaviska encefalopati, och urin sulfit dipstick test kan vara en del av utvärderingen av dessa spädbarn på neonatal intensivvårdsavdelningar. ( info) |
10/65. Kort rapport: Hyperammonaemia i kritiskt sjuka septisk spädbarn. Tre spädbarn med subphrenic varböld, pyonephrosis och hindrande ureterocoele hade respektive grovt ökade koncentrationer av plasma ammoniak. Detta ansågs vara en följd av infektioner med karbamid dela organismer. Alla dog i trots av intensivvård stöd, inbegripet särskilda åtgärder för att minska plasma ammoniak. ( info) |