1/104. Vocal cord förlamning och hypoventilation hos en patient med misstänkt Leigh sjukdom. Författarna rapportera fallet med en 16 månader gammal hane med misstänkta Leigh sjukdomen, som fick diagnosen på grundval av kliniska manifestationer, onormal laktat stimulering test, proton magnetiska resonans spektroskopi och neuroradiologic resultat. Progressiva stridor som härrör från bilaterala vocal cord förlamning och hypoventilation var uppenbart. Författarna föreslår att för barn eller barn som uppvisar vocal cord förlamning, mitokondriell störningar, som Leigh sjukdom, övervägas. ( info) |
2/104. Infantil lipid lagring myopati med nattliga hypoventilation visar onormalt låg-tillhörighet muskel karnitin upptag in vitro. Spädbarn med respiratoriska otillräcklighet, kardiomyopati, lipid lagring myopati och låg muskel karnitin diagnostiserades med "Ondine's curse" på grund av återkommande nattliga hypoventilation. karnitin upptag var studerade i 20-dagsgamla odlade muskel, där två distinkta saturable transport komponenter identifieras: hög - och låg-tillhörighet-utnyttjandet. Experimentella bevis tyder på att låg-tillhörighet-upptag är muskel-specifik, verksamma vid fysiologiska karnitin koncentration. I patientens odlade myotubes var låg-tillhörighet-upptag K(m) 260% av kontroller (P< 0.01), whereas kinetic parameters of high-affinity uptake were normal. the high k(m) indicates an immature or altered carnitine muscle carrier, which may decrease the physiologic carnitine uptake. 0.01),="" whereas="" kinetic="" parameters="" of="" high-affinity="" uptake="" were="" normal.="" the="" high="" k(m)="" indicates="" an="" immature="" or="" altered="" carnitine="" muscle="" carrier,="" which="" may="" decrease="" the="" physiologic="" carnitine=""> ( info) |
3/104. Sent sjukdomsutbrott centrala hypoventilation med hypothalamic dysfunktion: ett distinkt kliniska syndrom. Idiopatisk centrala hypoventilation har ibland rapporterats i tidigare väl barn efter Linda. Förhållandet mellan detta sent sjukdomsutbrott centrala hypoventilation syndrom (LO-CHS) och medfödda centrala hypoventilation syndrom (CCHS) har inte fastställts. Både CCHS och LO-CHS har associerats med neurala crest tumörer, såsom ganglioneuroblastoma och ganglioneuroma, och de förekommer allmänt i närvaro av en histologiskt normala centrala nervsystemet. Minst 10 Ärenderapporter av idiopatisk LO-CHS med bevis på hypothalamic dysfunktion (HD), inklusive hyperphagia, hypersomnolence, termisk grad., känslomässiga lability och endocrinopathies. Vi rapportera om ett fall av LO-CHS/HD framgångsrikt behandlas av nasala intermittent positiva tryck ventilation (NIPPV). Trots gemensamt med CCHS föreslår vi att LO-CHS/HD är en distinkt kliniska syndrom. Utöver påtagligt olika åldern vid presentationen uppträder funktioner i hypothalamic dysfunktion inte i CCHS. Granskning av litteraturen var åtagit sig att ytterligare klargöra hela skalan av sjukdomen. ( info) |
4/104. Hypoventilation efter hög ensidiga massundersökning chordotomy hos en patient med befintliga skada av den phrenic nerv. Ensidiga massundersökning chordotomy för befrielsen av svårbehandlade smärtor är ett väl accepterade förfarande men inte utan risk. Postoperativa luftvägarna misslyckande är inte en ovanlig händelse, men sannolikheten ökar med ett antal faktorer, särskilt befintliga pulmonell avvikelser eller tidigare kontralateral massundersökning chordotomy. Preoperative bedömning av patienter som kommer att ha massundersökning chordotomy pulmonell funktion betonas att förutse och föregripa potentiella postoperativa luftvägarna misslyckande. ( info) |
5/104. Medfödda myasthenic syndrom med sömn hypoventilation. Vi rapportera fallet med en 13-årig pojke med acetylkolinesteras brist, en medfödd myasthenic syndrom, som utvecklat sömn hypoventilation syndrom under en period av snabb tillväxt. Hans symptom var smygande och livshotande trots förändringar i styrka eller lung volym mätningar som inte har markerats. Han svarade väl noninvasive nocturnal ventilation, med återföring av symptom och normaliseringen av blod gaser. Hans lung volymer, men inte motorisk funktion, förbättrades efter behandling. ( info) |
6/104. Oväntat svåra sömn och luftvägarna patologi hos patienter med amyotrofisk laterala skleros. Dagtid trötthet och sömn störningar är frekventa klagomål hos patienter med amyotrofisk laterala skleros (ALS). Polysomnographic uppgifter är dock sparse. Nocturnal luftvägarna bristerna kan uppstå trots nästan normalt dagtid pulmonell funktion. Vi beskriver de kliniska presentation och polysomnographic slutsatserna i två patienter med kliniskt och elektrofysiologiskt bekräftade ALS med minimal svaghet utan alltför stora dagtid trötthet. Polysomnografi med första patienten visade en respiratorisk störningar index över 43,5 och djupgående syre desaturations till 62%. Andra patienten haft långvariga perioder av hypoventilation, med syre saturations oscillerande mellan 86 och 83%. Båda patienter visade allvarliga sömn underhåll sömnlöshet med en sömn effektivitet< 40% and frequent arousals while asleep. application of continuous positive airway pressure (cpap) restored normal nocturnal ventilation, blood oxygenation and sleep parameters in the first patient; compliance, however, was poor. the second patient was unable to tolerate cpap. we conclude that als patients with excessive daytime sleepiness or insomnia should undergo polysomnography to adequately diagnose nocturnal respiratory insufficiency and sleep disturbance. compliance with treatment, however, may be poor. 40%="" and="" frequent="" arousals="" while="" asleep.="" application="" of="" continuous="" positive="" airway="" pressure="" (cpap)="" restored="" normal="" nocturnal="" ventilation,="" blood="" oxygenation="" and="" sleep="" parameters="" in="" the="" first="" patient;="" compliance,="" however,="" was="" poor.="" the="" second="" patient="" was="" unable="" to="" tolerate="" cpap.="" we="" conclude="" that="" als="" patients="" with="" excessive="" daytime="" sleepiness="" or="" insomnia="" should="" undergo="" polysomnography="" to="" adequately="" diagnose="" nocturnal="" respiratory="" insufficiency="" and="" sleep="" disturbance.="" compliance="" with="" treatment,="" however,="" may="" be="">ventilation, blood oxygenation and sleep parameters in the first patient; compliance, however, was poor. the second patient was unable to tolerate cpap. we conclude that als patients with excessive daytime sleepiness or insomnia should undergo polysomnography to adequately diagnose nocturnal respiratory insufficiency and sleep disturbance. compliance with treatment, however, may be poor.> ( info) |
7/104. Dysfunktion av phrenic pacemaker inducerats av metalliskt undsättning filtar. Phrenic fram kan återställa diaphragmatic sammandragningar hos patienter med centrala luftvägarna förlamning. Kommissionen har åberopat radiofrekvensabsorberande överföring av energi från en extern enhet till implanterade mottagare genom cirkulär spole antenner. Fallet med en patient rapporteras som inträffade allvarliga hypoventilation efter användning av en metallisk undsättning avropsorder. Fenomenet bekräftades under två efterföljande patienter och prestandatester. Möjliga mekanismer innefattar eftertanke och spridning av hög frekvens vågor genom en Faraday-liknande effekt. patienter med implanterade enheter åberopa telemetriska kontroll eller driver och deras vård givare, bör varnas mot användningen av metalliskt undsättning blad. ( info) |
8/104. Lindrig ventilatory depression hos en patient mitokondriellt myopati, encefalopati, mjölksyra acidos och stroke-liknande episoder. Vi beskriver ett fall av en 21-årig man med mitokondriellt myopati, encefalopati, mjölksyra acidos och stroke-liknande episoder (MELAS) som presenteras med lindrig ventilatory depression. Han hade kronisk hypoventilation, som inte var förklaras av svagheten i luftvägarna muskler. Hans hypercapnic ventilatory svar var inte försämras. Däremot sågs lindrig ventilatory depression i isocapnic progressiv lindrig svar test. Efter exponering för lindrig villkor, hans luftvägarna frekvens minskade och tidala volym var oförändrade. Lindrig ventilatory depression var delvis blockerad av förbehandling med aminophylline. Sammanfattningsvis måste vi vara försiktiga med patienter med MELAS som är hypoxaemic eftersom en ond cirkel av Hypoxi och hypoventilation kan uppstå. ( info) |
9/104. Sleep apnea och luftvägarna dysfunktion i medfödda myotonic dystrofi. Ett fall av neonatal Myotonic dystrofi (MD) presenteras. En 35 vecka gamla 3570 g baby föddes en mor som påverkas av MD och graviditet-induced unstable diabetes. Snart efter födelsen utvecklade han apnea, svår hypoglykemi, hypocalcemia, hypotonia och mild luftvägarna nöd. Hans kliniska kursen bättre under de följande dagarna, men långlivade episoder av desaturation och/eller cyanos avta inte. hypotonia var mild. En polysomnographic inspelning visade blandade centrala och hindrande apnea. dna-tester visade trinucleotide upprepa expansion mutationer diagnostik av din MD. Barnet var ut med hem-sömn övervakning och amning. Återkommande apnea/bradykardi var den viktigaste kliniska funktionen i detta fall av medfödda MD, med ökad risk för akut livshotande händelse. ( info) |
10/104. Maligna hyperinflation av den nondependent lungcancer under bröstet kirurgi. Ensidiga maligna hyperinflation av lungor under positiva tryck mekanisk ventilation beskrevs under aggressiv luftvägarna terapi av ensidiga lungsjukdomar eller i situationer av betydande skillnaden i överensstämmelse mellan de två lungorna. Vi rapportera fall av maligna hyperinflation av den nondependent lungcancer under bröstet kirurgi. Differentialdiagnos och behandling med differentiell lung ventilation beskrivs. ( info) |