1/275. Bilaterala Wilms tumör i en pojke med allvarliga hypospadi och cryptochidism på grund av att en heterozygous mutation i WT1-genen. Mutationer i WT1-genen orsakar Wilms tumörer rapporterades först i WAGR syndrome (Wilms tumör, aniridi, Urogenitala missbildning, psykisk utvecklingsstörning) och Denys Drash syndrom (pseudohermaphroditism, Wilms tumör, Nefropati), men endast i ett fåtal patienter med hypospadi och kryptorkism utan andra tecken på Denys Drash (DDS) eller WAGR syndrome WT1 mutationer identifierades. Vi rapporterar en pojke, född 1989 med hypospadi och bilaterala kryptorkism. Tidigare karyotyping och endokrina studier hade utesluta någon känd orsak av manliga pseudohermaphroditism. Därefter utvecklade han en bilaterala Wilms tumör, som upptäcktes av palpation vid en ålder av 15 månader vid en rutinmässig besök av den allmänna pediatriker. På grund av dess omfattande storlek behövdes kirurgi och kemoterapi för behandling. Analys av WT1-genen var utförda 5 y efter diagnosen och avslöjade en c till t övergång i en allel genererar ett stop-kodon vid kodon 362 och därefter leder till ett trunkerat protein med förlust av sin förmåga att binda till dna. Inga tecken på DDS eller WAGR-syndromet är närvarande i pojken. arbete upp denna patient och de hittills kända få jämförbara fall från litteraturen leda till slutsatsen att i Namnstatistik med allvarliga infertilitet missbildningar inte på kända kromosomal eller endokrina störningar genetisk screening av WT1-genen bör utföras, för att utvärdera den höga risken att utveckla en Wilms tumör. Vi för genetisk screening för dessa patienter som ett enkelt verktyg för undersökningen, eftersom i framtiden kommer det troligen minska nödvändigheten av frekvent kontroll besök hos patienter utan en WT1 mutation. ( info) |
2/275. Sant hermaphroditism är associerad med mikroftalmi. En 4-årig pojke med en undescending lämnat testikel, penoscrotal hypospadi och bilaterala mikroftalmi lades in på våra sjukhus. Kromosom analysen visade en Karyotyp 46, XX del(x)(p2 2,31) och regionen fastställande av könstillhörighet i y-kromosom (SRY) var negativa. Rätt testikel var belägna i pungen och en vänster cystic äggstock-liknande Könskörtel, en salpinx och en unicorn livmodern hittades i vänstra inguinallymfknutor kanalen. Könskörtel var histologiskt en ovotestis där primordiala hårsäckarna omfattas Infantil seminiferous tubules. mikroftalmi följs i vissa medfödda syndrom orsakas av interstitiell radering av x-kromosom. Detta fall föreslog att den korta armen av x-kromosom var inblandad i differentiering av Könskörtel. Mycket nära beläget hårsäckarna och Infantil seminiferous tubules anges att induktion av meiosis in fostret kontrollerades av den lokala microenvironment i hårsäckarna och seminiferous tubules, och inte av det systematiska hormonella villkoret. ( info) |
3/275. Homozygous alpha-thalassaemia och hypospadi--gemensamma etiologi eller tillfällig förening? Långsiktiga överlevnad Hb Bart hydrops syndrom leder till nya aspekter för rådgivning om alpha-thalassaemic egenskaper. Foster med homozygous alpha-thalassaemia utveckla Hb Bart's hydrops fetalis syndrom, vilket vanligtvis leder antingen abort eller fetala/neonatal ihjäl. Vi rapportera diagnos, intrauterin transfusion terapi, neonatal intensivvård styrning och långsiktig uppföljning av en vietnamesiska spädbarn som överlevde Hb Bart's hydrops fetalis syndrom. Under de första 2 åren hade barnets normala utveckling. Patienten uppvisade dessutom penoscrotal hypospadi. Trots en grundlig endokrinologisk arbete-up kan du inte förklaras etiologi könsstympning tvetydighet. En genomgång av litteraturen visade en sammanslutning av homozygous alpha-thalassaemia och hypospadi i alla överlevande manliga barn, vilket tyder på en gemensam etiologi för båda enheterna. SLUTSATS: på grundval av våra resultat, vi spekulerar att en okänd gen på kromosom 16 ansvarar för könsstympning bildandet ändras i homozygous alpha-thalassaemia. ( info) |
4/275. Homozygous alpha-talassemi är associerad med hypospadi i tre överlevande. Vi rapportera tre fall av homozygous alpha-talassemi (alphaTH) som överlevde en perioden bortom den nyfödda, alla med hypospadi. En genomgång av litteratur identifieras två ytterligare manliga fall av homozygous alphaTH som överlevde, och båda fick hypospadi. Samtidig förekomst av de två villkor som verkar utanför tillfällighet och kan vara kausalt samband. Möjligt patogenes för föreningen kanske 1) homozygous alphaTH-inducerad i utero och/eller ödem sekundärt till hydrops fetalis, båda ledde till misslyckandet med korrekt fusion av infertilitet veck eller 2) defekt hos en annan gen som finns på en kromosom 16p13.3 region. Föräldrar som begär intrauterin terapi för en manlig fostret med homozygous alphaTH bör därför informeras om denna associering och sin prognos. ( info) |
5/275. laser ablation av urethral hår. BAKGRUND och mål: Två separata fall laser ablation av hår hårsäckarna i neourethra beskrivs. STUDIE DESIGN/material och metoder: Urethral hår utvecklas i andra hand att fri-lock urethroplasty för medfödda urethral defekter. I båda fallen försökte cystoscopic avhårning med electrocautery fulguration vid flera tillfällen. RESULTAT: Sågs ingen förbättring, Därför anställdes laser ablation. Båda patienter vara återkomsten i längre än ett år av uppföljning. ( info) |
6/275. balanit xerotica obliterans komplicera hypospadi reparera. Vi granska litteraturen och rapportera en serie av åtta fall av balanit xerotica obliterans (BXO) utveckla hos patienter som följande primära hypospadi reparera. I åldrarna dessa patienter som varierade mellan 8 och 25 år med BXO utveckla från 1 till 16 år postoperatively. Sex patienter behandlades av excision av BXO vävnad och två steg urethroplasties med full-tjocklek ympkvistar. Tre av dessa patienter hade ytterligare återupptagen BXO och hade re-do urethroplasty med hjälp av en kombination av urinblåsan och buccal slemhinnan. De sista två patienterna i den här serien hade re-do urethroplasty med urinblåsan mukosa endast och urinblåsa-buccal mukosa teknik, respektive, som första val för BXO komplicera sina hypospadi reparera. ( info) |
7/275. Tre fall av medfödda growth hormone deficiency med Mikropenis och hypospadi: vad har tillväxthormon med det att göra? Detta dokument redovisar 3 fall av medfödda GH brist med manliga pseudohermaphroditism. Alla 3 visade en normal manlig Karyotyp, hypospadi av olika grader och, av dem, Mikropenis 2. Ingen mullerian struktur var individualiserade eftersom bäckenhålorna ultraljud och genitography var normala. Patienten 1 föddes med flera anomalier och patienten 3 visade partiell agenesia av corpus callosum. Endast 1 patient visade komplett främre pituitary brister. Gonadotropin defekter undersöktes inte. Vi postulatet att GH kan spela en roll i tidiga testosteron stimulering, och därigenom i manlig sexuell differentiering. ( info) |
8/275. Romanen sammanhängande gen syndrom myotubular myopati (MTM1), manliga hypogenitalism och borttagning i Xq28:report av det första familjära fallet. HU et al. (1996) och Laporte et al. (1997) nyligen föreslagit en ny sammanhängande gen syndrom myotubular myopati, onormal manliga könsorgan utveckling och borttagning i Xq28. Vi studerade en familj där två manliga spädbarn, båda avlidne hade myotubular myopati och intersexual könsdelar. Med hjälp av fisk vi upptäckte i modern hemizygous ta bort inklusive myotubularin-gen MTM1 och sektor f 18 (en gen av ännu okänd funktion). dna-studier med STR markörer (kort tandem upprepas) inom och flankerande borttagna segmentet bekräftas borttagningen i familjen och användes för fosterdiagnostik. Våra resultat bekräftar förekomsten av syndromet romanen sammanhängande gen och stödja att strykningen av den sektor f 18 gen eller en närliggande gen, kan orsaka tvetydiga könsdelar eller allvarliga hypospadi hos hanar. Mor hade låg muskel makt och märkta mensstörningar oegentligheter som kan tyda på att hon är ett manifesting flygbolag och att borttagningen i honor kan införa en gen (sektor f 18 eller annat) för gonadal funktion. ( info) |
9/275. Nya frameshift mutation i 5alpha--reduktas typ 2 gen i en brasiliansk patient med 5alpha--reduktas brist. Manliga pseudohermaphroditism orsakade av steroid-5alpha-reduktas brist är en autosomal Recessiv sjukdom. Enzym-steroid 5alpha-reduktas 2 (kodad av den SRD5A2 genen) katalyserar omvandlingen av testosteron till dihydrotestosterone, vilket är obligatoriskt för normala differentiering av externa manliga könsdelar. Denna rapport beskriver den molekylära analysen av 5alpha--reduktas typ 2 gen i en brasiliansk patient som togs upp som ett hondjur, genomgick en återföring av kön rollbeteende och är nu en gift man. Denna patient är en sammansatt heterozygote försedda med ett A--> G mutation i exon 2, ändrar kodon 126 från Glu till Arg på en allel och en roman enda bas borttagning (418delT) orsakar en frameshift mutation vid kodon 140 i samma exon, på den andra allelen. Denna sista mutation leder troligen till syntesen av ett trunkerat protein, eftersom en i förtid signal skapas vid kodon 159. ( info) |
10/275. Gallans pseudolithiasis i barndomen: en fallbeskrivning. Cholelithiasis är ovanliga i barndomen och vanligtvis förknippad med någon predisponerande faktorer såsom medfödda missbildningar av gallans och tarminnehåll, hemolytisk sjukdomar, TPN administration och sjukdomar i terminal ileum. Nyligen genomförda studier visat ceftriaxone inducera reversibel nederbörd i gallblåsa som efterliknar cholelithiasis. Denna komplikation som kallas "gallans pseudolithiasis" eller "vändbar cholelithiasis". I detta dokument vi beskriva en patient som utvecklade gallans pseudolithiasis efter sex dagar av ceftriaxone terapi som helt löst elva dagar efter behandlingens slut, och diskutera indikation för Cholecystektomi. ( info) |