1/176. syndrome épidermique de naevus et rachitisme hypophosphataemic : description d'un patient présentant des anomalies de système nerveux central et examen de la littérature. Le syndrome épidermique de naevus (ENS) est un état dermatologique rare se composant des naevus épidermiques congénitaux liés aux anomalies dans le système nerveux central, os, yeux, entend ou système génito-urinaire. Nous rapportons un nouveau cas d'ENS lié au rachitisme hypophosphataemic. La fille était née avec un naevus épidermique du type mixte et des anomalies squelettiques. Le rachitisme de Hypophosphataemic a été diagnostiqué à l'âge de 2.5 ans. À 14 ans. MRI du hypotrophy démontré par tête de cerveau droit, d'un kyste arachnoïdien temporel gauche et des ventricules latéraux asymétriques. Nous avons passé en revue la littérature et avons trouvé 13 cas rapportés d'ENS liés au rachitisme hypophosphataemic. Conclusion nous rapportons un autre patient présentant le syndrome épidermique de naevus et le rachitisme hypophosphataemic, suivis de la naissance à l'âge de 15 ans, qui ont eu des anomalies structurales de système nerveux central avec le fonctionnement intellectuel normal. Un travail neurologique complet vers le haut est recommandé dans les patients présentant le syndrome épidermique de naevus. ( info) |
2/176. Implantez le placement et la régénération guidée de tissu dans un patient présentant le rachitisme D-résistant de vitamine congénitale. Il continue à y avoir plus grande expansion des services d'implant correspondant au public' ; s a augmenté la conscience des prothèses implanter-soutenues à mesure qu'une partie régulière de la planification de traitement. Cette élévation de sensibilisation du public comme praticiens augmentent leurs qualifications mènera à la considération d'une option d'implant pour les groupes grandissants de patients dont les antécédents médicaux ont pu avoir précédemment contre-indiqué l'implantology. Cette présentation est un tel cas. ( info) |
3/176. Utilité diagnostique d'enquête squelettique de formation image de résonance magnétique dans un patient présentant l'ostéomalacie oncogène. L'ostéomalacie oncogène est un syndrome paraneoplastic rare caractérisé par l'ostéomalacie hypophosphatemic due au gaspillage rénal de phosphate. Les mêmes dispositifs biochimiques sont trouvés dans les patients présentant le rachitisme hypophosphatemic X-lié/ostéomalacie et ostéomalacie hypophosphatemic sporadique avec l'étiologie inconnue. L'ostéomalacie oncogène est traitée par la résection de la tumeur responsable. En revanche, les patients présentant d'autres types de rachitisme hypophosphatemic/ostéomalacie ont besoin du traitement à long terme avec de grandes doses de la vitamine active D3. Par conséquent, la détection de la tumeur responsable pour l'ostéomalacie oncogène a la grande importance clinique. Cependant, il n'y a aucune méthode standard pour détecter la tumeur pour l'ostéomalacie oncogène, et la tumeur responsable est souvent très difficile à être trouvée. Nous décrivons un patient présentant l'ostéomalacie d'adulte-début due au gaspillage rénal de phosphate. Bien qu'on ait suspecté l'ostéomalacie oncogène, crânien, coffre, et balayage abdominal de tomographie calculée, examens urologiques et otolaryngological, et palpation détaillée pour la masse de tissu molle n'a pas détecté la tumeur responsable. Cependant, l'enquête squelettique de formation image de résonance magnétique a indiqué une tumeur dans l'os fémoral droit. La résection de la tumeur a eu comme conséquence la normalisation du phosphate de sérum et de la manipulation rénale de phosphate. Puisque les causes les plus fréquentes pour l'ostéomalacie oncogène sont des tumeurs dans l'os ou le tissu mou, l'enquête squelettique de formation image de résonance magnétique est une méthode très puissante pour détecter la tumeur responsable. La recherche vigoureuse des tumeurs avec cette méthode dans les patients présentant l'ostéomalacie hypophosphatemic serait utile non seulement pour la gestion appropriée des patients, mais également pour clarifier l'identité de l'ostéomalacie hypophosphatemic sporadique. ( info) |
4/176. rachitisme tumeur-induit mesenchymal phosphaturique. Nous décrivons deux filles prepubertal avec le rachitisme oncogène. Le premier patient, 9 ans, présentés avec douleur de bas-extrémité de récent-début. La deuxième fille, présente à 4 ans après une période de neuf mois de faiblesse de muscle, de douleur osseuse, et de croissance linéaire pauvre. Les analyses de laboratoire dans les deux patients ont indiqué le hypophosphatemia et le hyperphosphaturia ; l'activité de circulation élevée de phosphatase alkaline était présente dans l'une d'entre elles. L'évidence radiographique d'un processus rachitique généralisé était évidente dans les deux cas. La tomographie par ordinateur des sinus paranasal et de l'hospitalisé 1 d'os de massage facial a indiqué une petite lésion érodant par la table intérieure du ramus mandibulaire gauche. L'examen au microscope de cette masse a indiqué un néoplasme de cellules d'axe avec le matériel chondroïde, calcification dystrophique, et osteoclast-comme et fibroblaste-comme des cellules. Le vascularity en avant et l'atypia marqué étaient présents. Ces dispositifs sont compatibles à une tumeur mesenchymal phosphaturique de la variante mélangée de tissu conjonctif. Dans le deuxième patient, la tomographie par ordinateur a indiqué une lésion lytique située dans le tibia proximal droit, avec les configurations histologiques compatibles à une tumeur mesenchymal phosphaturique de nonossifying fibroma-comme la variante. La résection de chaque tumeur a eu comme conséquence la correction rapide du phosphaturia et de la guérison des anomalies rachitiques. Une recherche soigneuse de petites ou occultes tumeurs devrait être effectuée dans les cas du rachitisme phosphaturique acquis. ( info) |
5/176. rachitisme hypophosphataemic héréditaire : rapport d'une famille du sous-continent indien. L'insuffisance alimentaire continue à être une cause importante du rachitisme dans les régions sous-développées et se développantes du monde. Dans le hémisphère de l'ouest, des formes principalement non-alimentaires de rachitisme et l'ostéomalacie sont maintenant vues. Dans ce rapport nous discutons un famille avec le rachitisme hypophosphataemic X-lié de la région du Cachemire du sous-continent indien (qui est une entité rare ici). ( info) |
6/176. tumeur de Brown comme complication de hyperparathyroidism secondaire dans le rachitisme durable grave d'insuffisance de la vitamine d. La tumeur de Brown est une forme localisée d'osteitis fibreux-cystique liée au hyperparathyroidism primaire ou secondaire. Malgré le fait que le hyperparathyroidism secondaire se produit dans le rachitisme d'insuffisance de la vitamine d, aucun cas du rachitisme avec la tumeur brune n'a été jusqu'ici décrit. Nous présentons une fille de 2.9 ans qui a eu la tumeur brune de la mâchoire inférieure due au rachitisme grave d'insuffisance de la vitamine d. Le traitement avec la vitamine D3 a corrigé le hyperparathyroidism rapidement qui a été suivi de régression progressive dans la taille de tumeur. CONCLUSION : La tumeur de Brown peut se développer dans le rachitisme grave et de longue date d'insuffisance de la vitamine d et réagit au traitement de la vitamine d. ( info) |
7/176. L'ostéomalacie de Hypophosphatemic a démontré par balayage d'os de Tc-99m MDP : un rapport de cas. L'ostéomalacie de Hypophosphatemic, un désordre familial ou rarement acquis, est caractérisée biochimiquement par hypophosphatemia, réabsorption tubulaire rénale diminuée de phosphate, absorption intestinale diminuée de calcium, et calcium normal de sérum. Ce rapport concerne un cas rare de l'ostéomalacie hypophosphatemic de la cause inconnue qui a été montrée sur le balayage d'os de Tc-99m MDP. ( info) |
8/176. syndrome de McCune Albright et rachitisme hypophosphatemic. Une fille de 4 ans a eu le vara de coxa, le cintrage tibial et les macules hyperpigmented. Le rayon X a mis en évidence la dysplasie fibreuse polyostotic et le rachitisme. Les investigations biochimiques ont confirmé le rachitisme hypophosphatemic hyperphosphaturic. La littérature a été passée en revue. ( info) |
9/176. Hyperparathyroidism tertiaire dans le rachitisme hypophosphatemic X-lié. Nous rapportons un cas de hyperparathyroidism tertiaire dans un patient hypophosphatemic familial X-lié du rachitisme (XLH) sous le calcitriol régulier et de grandes doses autoréglées du sel oral de phosphate (2.4-3.6 g/day dans 4-5 doses divisées) selon son niveau de phosphate de sérum. Le hyperparathyroidism tertiaire est une complication peu commune des patients de XLH pendant le traitement. Car là élève l'évidence qu'un régime élevé de phosphate peut induire le hyperplasia des glandes parathyroïdes, il est important d'éviter la stimulation des glandes parathyroïdes par les doses élevées de l'administration de phosphate dans des patients de XLH. Du calcium de sérum, le phosphate, la phosphatase alkaline, et également l'hormone parathyroïde devraient être mesurés régulièrement afin de faciliter un diagnostic tôt de hyperparathyroidism secondaire pendant le traitement des patients de XLH, puisque cette étape est réversible avec le calcitriol et les doses réduites de sel de phosphate. ( info) |
10/176. syndrome rénal de Fanconi : premier signe d'insuffisance à chaînes respiratoire partielle du complexe IV. Un garçon de 2 ans qui a développé le rachitisme hypophosphatemic sans signes de faiblesse musculaire ou de perturbations neurologiques est présenté. Les résultats biochimiques ont inclus le hypophosphatemia, l'acidose métabolique, le hypouricemia, le hyperphosphaturia, le glucosuria grave, le hyperaminoaciduria généralisé, le hypercalciuria, le proteinuria avec l'excrétion élevée d'IgG, la transferrine, l'albumine et les niveaux élevés d'alpha-1-microglobulin. La capacité de concentration en urine et le dégagement de créatinine étaient normaux. Lactaturia sans niveaux élevés de lactate de plasma et une haute excrétion urinaire de bêta-hydroxybutyrate étaient suggestifs pour mitochondriopathy. L'insuffisance partielle de l'oxydase du cytochrome c (complexe IV de la chaîne respiratoire) a été trouvée dans le muscle squelettique. Un spécimen rénal de biopsie a démontré les mitochondries agrandies avec l'arborization et la désorientation anormaux des cristae dans les cellules tubulaires proximales. L'activité réduite de l'oxydase mitochondrique du cytochrome c en cellules tubulaires a pu être démontrée par ultracytochemistry. En conclusion, le rachitisme dû au syndrome rénal de Fanconi peut être le premier signe clinique des cytopathies mitochondriques sans symptômes supplémentaire-rénaux. L'excrétion élevée des corps de lactate et de cétone en urine peut servir de marqueur diagnostique. ( info) |