1/707. C-terminal HERG mutationer: hypokalemi och en KCNQ1-associerade mutation i hjärtats händelse förekomst roll. BAKGRUND: Long-QT syndrom (LQTS) är en genetiskt heterogen sjukdom i vilka 4 gener kodning ion-kanal underenheter har identifierats. De flesta av mutationerna har bestämts i de transmembrane med hjärt kalium kanal gener KCNQ1 och HERG. I denna studie vi undersökt 3' är en del av HERG för mutationer. metoder och resultat: Nya specifika primrar får förstärkning av 3' är en del av HERG, identifiering av 2 missense mutationer, S818L och V822 M, förmodad cykliska nukleotid bindande domän, och en 1-bp insättningspunkten, 3108 1 G. hypokalemi var en utlösande faktor för torsade de pointes i 2 i probands av dessa familjer. Slutligen, i en stor familj, en maternally ärvda g till en övergång hittades i splicing givaren samförstånd platsen för HERG, 2592 1 G-A, och en paternally ärvda mutation, A341E, identifierades i KCNQ1. 2 Mer allvarligt drabbade systrarna bar båda mutationer. SLUTSATSER: Upptäckten av mutationer i C-terminal delen av HERG betonar att denna region spelar en betydande roll i hjärtats repolarization. Kliniska uppgifter tyder på att dessa mutationer kan vara mindre maligna än mutationer inträffar i regionen filtreras, men de kan bli kliniskt betydelsefulla i fall av hypokalemi. Den första beskrivningen av 2 patienter med dubbel heterozygosity som är associerade med en dramatisk maligna fenotyp innebär att genetisk analys av hårt drabbade unga patienter bör omfatta en undersökning för > 1 mutation i LQT generna. ( info) |
2/707. Renal tubulär acidos, hypokalemic förlamning, rabdomyolys och akut njursvikt--en sällsynt presentation av kinesiska växtbaserade Nefropati. Vi upptäckte en 66-årig kinesiska man visas med hypokalemic förlamning, rabdomyolys och akut njursvikt efter tillförsel av blandade kinesiska örter. Proximala renal tubulär acidos och selektiva glucosuria var de huvudsakliga tubular funktionsrubbningar. Njursvikt återhämtat sig smidigt och snabbt efter återupplivning och tubular funktion avvikelser återfick spontant efter medicin tillbakadragande. det bör erkännas att renal tubulär acidos med hypokalemic förlamning, rabdomyolys och efterföljande akut njursvikt kan utveckla efter med kinesiska blandade örtmedicin. ( info) |
3/707. Hypokalemic myopati beror på kronisk alkoholism. En patient med hypokalemic myopati inträffar i samband med kronisk alkoholism rapporterades. En 56-årig manlig patient, tunga drinker under 20 år, klagade märkt svaghet och starkt utveckla smärtor i sina armar och ben. De viktigaste kliniska resultaten var svaghet och ömhet proximala lemmar och gördel muskel. Han kunde inte lyfta sitt huvud eller någon extremiteterna från sängen. Djupa sena reflexer hade minskat, men inte frånvarande. det fanns ingen sensorisk störning utom för muskel ömhet. Dessa kliniska manifestationer försvann gradvis av avhållsamhet från dricka och kalium administration terapi, och patienten återhämtade sig helt den 26: e dagen efter insjuknandet. Dagen efter införsel (åttonde dag) serum kalium värdet var 2.2mEq / L, och serum Kreatinfosfokinas verksamhet var 4270IU. ECG mönstret var förenligt med en diagnos av lågt kalium i serum och EMG mönstret var förenligt med en diagnos av myopati. Dessa Elektrofysiologisk resultat hade en tendens att återhämta sig från detta mönster till normala intervallet motsvarande med klinisk förbättring. Upprepade muskel tarmbiopsier visade att vacuolation, hyaline förfall och betydande Fagocyt infiltration observerades i muskeln den nionde dagen efter uppkomsten av muskel svaghet, och att dessa patologiska fynd försvann nästan helt tre veckor senare. Ofta upprepade undersökningar av kalium och Kreatinfosfokinas verksamhet i serum visade att det fanns ett nära samband mellan dessa biokemiska abnormiteter och kliniska improvememt. Patogenesen vid alkoholhaltiga myopati och betydelsen av Kreatinfosfokinas onormala tillstånd hos kronisk alkoholism diskuterades. ( info) |
4/707. Livshotande Ventrikulärt takykardi beror på lakrits-induced hypokalaemia. Vi rapportera om en patient med hypokalaemia och allvarliga Ventrikulärt takykardi torsades de pointes typ som visade sig vara orsakad av en uppenbar Mineralkortikoid överskjutande syndrom som förknippas med lakrits konsumtion. Patienten, en 44-årig kvinna, studerade vid sjukhuset på grund av oregelbundna hjärta rytm och hon visas upprepade episoder av livshotande torsades de pointes Ventrikulärt takykardi. Inledande serum-kalium var låg: 2,3 mmol L-1. Patienten behandlades med kalium och magnesium infusioner och dysrhythmias så småningom upphörde. Endokrinologisk utredning visade ingen uppgift om Cushing syndrom eller hyperaldosteronism. Efter en tid stod det klart att patienten hade upptag genom måttligt stora mängder av lakrits varje dag i 4 månader. När patienten slutade denna vana hypokalaemia och dysrhythmias inte återkomma och efter mer än 1 år finns det inga tecken av hjärt sjukdomar. ( info) |
5/707. Hypokalemic myopati beror på kronisk alkoholism. En patient med hypokalemic myopati inträffar i samband med kronisk alkoholism rapporterades. En 56-årig manlig patient, tunga drinker under 20 år, klagade märkt svaghet och starkt utveckla smärtor i sina armar och ben. De viktigaste kliniska resultaten var svaghet och ömhet proximala lemmar och gördel muskel. Han kunde inte lyfta sitt huvud eller någon extremiteterna från sängen. Djupa sena reflexer hade minskat, men inte frånvarande. det fanns ingen sensorisk störning utom för muskel ömhet. Dessa kliniska manifestationer försvann gradvis av avhållsamhet från dricka och kalium administration terapi, och patienten återhämtade sig helt den 26: e dagen efter insjuknandet. Dagen efter införsel (åttonde dag) serum kalium värdet var 2,2 mEq/L, och serum Kreatinfosfokinas verksamhet var 4270 IU. ECG mönstret var förenligt med en diagnos av lågt kalium i serum och EMG mönstret var förenligt med en diagnos av myopati. Dessa Elektrofysiologisk resultat hade en tendens att återhämta sig från detta mönster till normala intervallet motsvarande med klinisk förbättring. Upprepade muskel tarmbiopsier visade att vacuolation, hyaline förfall och betydande Fagocyt infiltration observerades i muskeln den nionde dagen efter uppkomsten av muskel svaghet, och att dessa patologiska fynd försvann nästan helt tre veckor senare. Ofta upprepade undersökningar av kalium och Kreatinfosfokinas verksamhet i serum visade att det fanns ett nära samband mellan dessa biokemiska abnormiteter och klinisk förbättring. Patogenesen vid alkoholhaltiga myopati och betydelsen av Kreatinfosfokinas onormala tillstånd hos kronisk alkoholism diskuterades. ( info) |
6/707. torsades de pointes Ventrikulärt takykardi framkallas genom clarithromycin och disopyramide i närvaro av hypokalemi. Vi rapporterar en 76-årig kvinna som utvecklade TdP Ventrikulärt takykardi framkallas genom kombinerad användning av clarithromycin och disopyramide. Hon hade en historia av hjärtinfarkt 5 år tidigare och har tagit disopyramide för supraventricular arytmi. Dessutom hade hon tagit clarithromycin övre luftvägarna angripits. Vid införsel, ett EKG visade förlängning av QTc intervall till 0.71 sekunder och self-terminating TdP inträffade flera gånger. Disopyramide var kan omvandlas av cytokrom enzymet CYP3A4 och clarithromycin hämmar konkurrenskraftigt detta enzym, förmodligen som leder till ökad i plasma koncentrationen av disopyramide. Vi bör överväga denna möjlighet när ordinera clarithromycin i kombination med antiarrhythmic agent disopyramide. ( info) |
7/707. hypokalemi med svimning orsakas av stadigvarande dricka av oolong te. En 61-årig kvinna utvecklat hypokalemi, atrioventricular block och Ventrikulärt takykardi med svimning efter stadigvarande dricksvatten 2-3 liter av oolong te per dag. Hon hade lidit av ledgångsreumatism och Sjogren syndrom och hennes serumalbumin var minskad (2,9 g/dl). Oolong te innehåller koffein på cirka 20 mg/dl. Stora mängder koffein kan inducera hypokalemi. Serum protein bindande koffein är albumin. koffein är därför hos patienter med hypoalbuminemia, apt att inducera hypokalemi. Detta fall föreslog att stora mängder av oolong te, en av de så kallade "friska" dryckerna, leda till allvarliga symptom för patienter med hypoalbuminemia. ( info) |
8/707. Lakrits-induced hypokalemic myopati och hypokalemic renal tubulär skador i anorexia nervosa. En patient med en historia av anorexia nervosa utvecklat lakrits-induced hypokalemic myopati. Med kalium ersätter blod hög Kreatinfosfokinas nivå och myopathic tecken returneras till det normala. Men patienten manifesteras långlivade hypokalemi och nedsatt renal funktion att koncentrera sig och syrsätt urinen. Njurmedicinska biopsi visat intensiva förfall och vacuolation av tubules med en normal glomerus som låg i linje med hypokalemic Nefropati. Långvarig hypokalemi i anorexia nervosa tillskrivs ibland förtäckt rensar eller ta diuretics, men det är nödvändigt att kontrollera urin pH, urin-specifik vikt och urin kalium nivå för att hitta underliggande renal skador även efter hypokalemic myopati behandlas framgångsrikt. ( info) |
9/707. Allvarliga muskel svaghet på grund av att hypokalemi som ett uttryck för små-cell carcinom. Vi beskriver fallet med en 56-årig man med allvarliga muskel svaghet på grund av att tunga hypokalemi (serum kalium 1.44 mmol/l) är associerade med olämpligt kaliuria och alkalemia. Den efterföljande undersökningen visade förekomst av ectopic ACTH hypersecretion på grund av att en liten-cellen lung carcinom. En förbättring av betydande kliniska/laboratorium uppnåddes efter kemoterapi-induced regression av primär tumör. Den djupa hypokalemi var troligen resultatet av kortisol hypersecretion, som tillsammans med ACTH-inducerad minskade 11beta-hydroxysteroid dehydrogenas verksamhet kan uppvisa en ökad Mineralkortikoid verksamhet. Dessutom kan andra ACTH-beroende mineralocorticoids spela en bidragande roll i utvecklingen av allvarliga hypokalemi. ( info) |
10/707. Hypokalaemic förlamning avslöjar Sjogren syndrom i en äldre man. En 73-årig vit man som presenteras med livshotande hypokalaemic förlamning kräver upptagande till en intensiv vård enhet. Biokemiska undersökningar visade allvarlig hypokalaemia med hyperchloraemic metabolisk acidos, en plats urin pH av 6.5, och en positiv skattade anjon, om fastställande av diagnos av distal renal tubulär acidos. Autoimmun tester avslöjade Sjogren syndrom som den underliggande orsaken till den distala renal tubulär acidos. Fullständig återhämtning följde kalium och alkaliska ersätter. Denna dramatiska presentation av Sjogren syndrom har tidigare rapporterats i en äldre man. ( info) |