1/581. Av samma molekylära brister av gonadotropin - releasing hormon receptorn fastställa en varierande grad av hypogonadism i drabbade tungomål. Detaljerade endokrinologisk studier genomfördes i de tre berörda kindred i en familj som transporterar mutationer av GnRH-receptorn genen. Alla tre var sammansatta heterozygotes transporterar på en allel Arg262Gln mutationen och på de andra allel två mutationerna (Gln106Arg och Ser217Arg). Uttryckt i heterologt celler, ändras både Gln106Arg och Ser217Arg mutationer hormon bindande, medan Arg262Gln mutationen ändras aktivering av phospholipase C. Propositus, en 30-års-old man, visas fullständig idiopatisk hypogonadotropic hypogonadism med extremt låga plasma nivåer av gonadotropins, avsaknad av pulsatility av endogen lh och alpha-subunit, avsaknad av svar på GnRH och GnRH agonist (triptorelin) och att effekten av pulsatile administration av GnRH. De två systrarna, 24 och 18 år gamla, för propositus visas däremot endast delvis idiopatisk hypogonadotropic hypogonadism. De båda hade primära amenorré och de yngre syster visas retarded ben mognadslagring och livmodern utveckling, men båda systrar hade normala bröst utveckling. Gonadotropin koncentrationer var normal eller låg, men i båda fallen återställdes till normala nivåer av en enda injektion av GnRH. I de två systrarna, fanns det ingen spontana pulser med lh, men pulsatile administration av GnRH provocerade fram en pulsatile Sekretion av lh i yngre syster. Samma mutationer av GnRH-receptorn genen får således fastställa olika grader av ändring av gonadotropin funktion i drabbade kindred av samma familj. ( info) |
2/581. Venesection inverkan på ben mineraliska tätheten i en eugonadal kvinna med hemokromatos. BAKGRUND: En 41-årig premenopausal kvinna med nydiagnostiserade hemokromatos konstaterades ha Osteopeni på screening ben mineraliska densitometry. metoder och resultat: lever biopsi visade klass 3 hemokromatos med ett index som lever järn 4. För sekundära faktorer för osteopeni framgick ingen orsak. Patienten var kliniskt och biokemiskt eugonadal. Efter venesection 8 L blod (4 g järn) över 17 månader och kalcium komplettering, hennes ben densitet, ökade avsevärt. Halsen av lårbenet ben densiteten ökat med 6,0% över 13 månader och ryggradens vertebral ben densitet ökade med 7,2%. det finns inga tidigare rapporter av svar med ben densitet på venesection hos eugonadal patienter eller hos kvinnor med hemokromatos. ( info) |
3/581. Pituitary brister och bristande gonader i ett XY pseudohermaphrodite med beta 39/lepore haemoglobinopathy. Vi beskriva förekomsten av hypotyreos och hypogonadotropic hypogonadism i ett XY pseudohermaphrodite ämne påverkas av beta-talassemi. Patienten, uppfödda som hondjur, diagnostiseras på 14 månader enligt med en beta 39/Lepore hemoglobinopathy, behandlats med flera transfusion terapi, var vid 15 års ålder på grund av försenad pubertet. Komplett endokrina utvärdering visade låga nivåer, både basal och efter kombinerade LHRH-TRH och hCG stimuli, FSH, lh, TSH, östradiol (E2), testosteron (T), progesteron (P), androstendion (A), och FT4 nivåer och normala PRL, kortisol, 17OHP och ACTH nivåer. Imaging studier (ultraljud, kärnmagnetisk resonans, radioisotope skanning och gonadal fartyg phlebography) visade inte interna könsdelar och gonader. Karyotyp resulterade 46, XY. PCR-amplifiering av SRY genen bekräftade förekomsten av y-kromosom. Kvinnliga könsdelar utan livmodern i ett ämne med y-kromosom SRY gen och inga påvisbara testiklar ange ett villkor för manliga pseudohermaphroditism som är associerade med Testiklarnas regression. Låga gonadotropin och kön steroid nivåer är suggestiva av kombinerade förvärvade hypothalamic-hypofysen och gonadal, på grund av att äventyras järn nedfall i båda organ. Vi kan inte utesluta medfödda fel av testosteron syntes och åtgärder i det här fallet eftersom bristen på gonader är en ovanlig konstaterande i thalassemic hypogonadic ämnen. ( info) |
4/581. Ett syndrom medfödda Iktyos, hypogonadism, kortväxta, foto dysmorphism, skolios och myogenic dystrofi. Rud syndrom tidigare ansågs som en genetiskt heterogen men distinkta kliniska enhet med manifestationer av ichtyosis, hypogonadism, kortväxta, förståndshandikapp, epilepsi och sällan, retinitis pigmentosa. Förekomsten av sådana ett syndrom har nyligen avskedats baserat på en ny förståelse av ichthyoses. Vi rapporterar om en 14-årig pojke med medfödd Iktyos, kortväxta, hypogonadism, foto dysmorphism, nystagmus, kypho-skolios och myogenic dystrofi klinisk historia. Han diagnostiserades som Rud syndrom men utvecklade varken beslag eller utvecklingsstörning. Men en kusin var mentalt hos. Iktyos var familjär som fem släktingar hade Iktyos, men inga andra funktioner på Rud syndrom. Patienten hade en borttagning av steroid-sulfatase gen. Han hade varken chondrodysplasia punctata eller kallmanns syndrom, två villkor som ingår i sammanhängande gen syndrom i regionen Xp22.3. De flesta Ärenderapporter som tidigare rapporterats som Rud syndrom kan nu omfördelas i en samtida Iktyos klassificering som inte innehåller Rud syndrom som en separat enhet. Detta fall var tydligt skiljer sig från Refsum sjukdom, Sjogren-Larsson syndrom och någon av andra Iktyos störningar som har föreslagits som en ersättare till Rud syndrom. Således rapporterat den här visas skiljer sig från alla tidigare beskrivna, för närvarande erkända syndrom. ( info) |
| En 20-årig kvinna med hypogonadotropic hypogonadism och Anosmi är rapporterat, eftersom mycket få kvinnliga fall av kallmanns syndrom har hittills rapporterats i japan. Tre farbröder på faderns sida fick inga barn. Höjd var 168 cm, och arm sträcker sig över 165 cm. Kvalitetskontrollerna testet visade komplett Anosmi. ben ålder var 13 år. Kromosom var 46 XX och normala Karyotyp. Basala nivåer av serum FSH, lh och östrogener (E1, E2 och E3) var låga. serum FSH och lh nivå ökade något först efter lh-RH administration, och inte ökade i clomiphene test. plasma östrogener ökade inte efter dagliga injektion av 150 IU HMG: för tre på varandra följande dagar. Svar av serum GH som arginin infusion var normala, medan att insulin-inducerad hypoglykemi var dålig. ( info) |
6/581. Ineffektivitet i den anticoagulant terapi i regressionen av den strålning-inducerad fiberoptiska neurotoxiskt vid Cushing sjukdom. Strålning-inducerad fiberoptiska neurotoxiskt är en ovanlig komplikation (prevalens är mindre än 1%) efter strålbehandling i regionen sellar. Men predisposes vasculopathy i Cushing sjukdom till strålning-inducerad skada. Vi rapportera fallet med en 24-årig man med Cushing sjukdom eftersom han var 16. Hormonell studien inklusive bilaterala sämre petrosal sinus catheterization diagnostiseras en pituitary rätt lesion, men imagiology var alltid negativa. Han genomgick en transsphenoidal microadenomectomy och patologiska studien visade förekomst av corticotrophic hyperplasi men ingen Adenom. Sekundära hypotyreos och hypogonadism samt permanenta diabetes insipidus diagnostiserades och eftersom patienten inte var botade han genomgick en andra transsphenoidal totala hypophysectomy. Efter detta och eftersom han var fortfarande hypercortisolemic, pituitary extern bestrålning gavs i en totalt dos av 6000 rad. sex månader senare utvecklade han progressiva bilaterala visuella förlust. Cerebral herr avslöjade focal förbättringen av utvidgade optik nerver och chiasm, är associerade med demyelination områden av de bakre visuella utbildningsavsnitt. Behandling var försökte först med höga doser av Kortikosteroider och senare med antikoaguleringsmedel-heparin EV. 1000 U/h under 7 dagar följt av warfarin, men utan framgång, förmodligen eftersom patienten redan amaurotic i början av förra behandlingen. ( info) |
7/581. En microdeletion inom DAX-1 i X-linked adrenal hypoplasi congenita och hypogonadotrophic hypogonadism. BAKGRUND: X-linked adrenal hypoplasi congenita (AHC) är en utvecklingsmässig störning karakteriseras av primära adrenal körtel misslyckande, som producerar extrema och potentiellt dödlig endokrina brister. Hypogonadotrophic hypogonadism (HHG) kan också vara associerad med AHC. AHC har visat sig leda från en mängd olika mutationer i DAX-1-genen som kodar medlem av nukleära hormon-receptorn överfamiljen. metoder: Den proband, en av världens äldsta levande patienter med AHC och HHG, fick diagnosen 1955. Han var på Kortikosteroider ersätter terapi sedan denna tid och androgenreceptorer ersätter terapi sedan puberteten. Vi sekvenserade hans DAX-1-genen. RESULTAT: Vi hittade 4 bp ACTC ta bort mellan nukleotider 1464 och 1467 i den andra exon i normala DAX-1 sekvensen. Denna mutation orsakade en förskjutning i behandlingen ram och förutspådde en tidigt stop-kodon vid aminosyra position 416. Mutationen avskaffade en erkännande webbplats för DdeI, vilket möjliggör bekräftelse genom begränsning analys. SLUTSATSER: Placeringen av mutationen bekräftar den funktionella betydelsen av COOH-terminalen 10% av sekvensen DAX-1. Klinisk historia stärker också vikten av tidig diagnos i AHC, som kan associeras med livslängden och inga uppenbara sjuklighet efter mer än 40 år av hormonbehandling. ( info) |
8/581. Rathke's cleft potatiscystnematod som orsak till growth hormone deficiency och Mikropenis. Rathke's cleft potatiscystnematod har sällan rapporterats i pediatrisk patienter, och sådana cystor finns ofta av en tillfällighet i 2-33% av rutinmässig obduktion, som de inte har påverkat pituitary funktion. De är i allmänhet intrasellar med ett enda lager av organismen cuboidal eller kolumner epitel som innehåller mucoid material. Den intervall som symptomatiskt Rathke cleft cystor uppstå är mellan 30 och 60 år. Detta papper rapporterar en 8.1-årig pojke lägga fram med tillväxthormon brist och Mikropenis tillskrivas hypogonadotropic hypogonadism (HH), vilket innebär förändrad pituitary funktion sedan intrauterin liv. Denna ålder (före puberteten) kan diagnos av HH göras med hjälp av LHRH agonist stimulering test, eftersom konventionella LHRH inte är att diskriminera HH från normala förpubertala barn. Vår kännedom om detta är det första fallet av Mikropenis orsakas av Rathke's cleft potatiscystnematod störa gonadotropin och tillväxthormon utsöndring sedan intrauterin liv. ( info) |
9/581. Ett syndrom av psykos efter nedläggning av en östrogen-progestogen preventivmedel och förbättring efter ersätter: en fallbeskrivning. Milda former av psykos som är associerade med låga östrogen nivåer under perimenopause är relativt vanliga. det finns få uppgifter om allvarliga former av psykos i dessa villkor. Vi rapportera fallet med en 51-årig kvinna med någon tidigare psykiatrisk historia som amputerat hennes hand i en "psychotiform" efter nedläggning av hennes preventivmedel medicinering. Med senare hoppade av ett fönster, lidit hon en fraktur i dens med centrala ryggmärgsskada och symptom på korsband förlamning. Patienten stabiliseras under en kombinerad behandling med östrogen-progestogen substitution, antipsykotiska läkemedel och tillägg Trileptal. ( info) |
10/581. Mobius sekvens, hypogenitalism, cerebral, och skelettet missbildningar i två bröder. Två bröder född till en sund, consanguineous spanska paret har ett syndrom Mobius sekvens med deltagande av kraniala nerver V, VI, VII, IX och XII, centrala nervsystemet missbildningar, karakteristiska ansikte med skrynkligt earlobes, kort philthrum och en kort arched överläppen, skelettet avvikelser med kort bröstbenet och fördröjd ben mognadslagring, hypogenitalism och djupgående mental retardation. Vi föreslår att detta är en ny flera kongenitala anomalier skick och utvecklingsstörning (MCA/MR) syndrom med autosomic Recessiv arv. ( info) |