11/502. Syndrome INEXTRICABLE : rapport de 7 enfants en bas âge avec des données de suivi et examen des avancements récents dans la connaissance génétique du lieu 22q11. INEXTRICABLE est un acronyme médical pour les défauts cardiaques, le facies anormal, le hypoplasia thymique, le palais de fissure, et le Hypocalcemia, et une suppression variable sur le chromosome 22. La suppression dans la région de chromosome de 22q le 11 mai se produisent dans les patients présentant trois syndromes cardiologiques bien-décrits de dysmorphologic : syndrome de digeorge (DGS), syndrome velocardiofacial (VCFS), et syndrome conotruncal de visage d'anomalie (CTAFS). Nous rapportons en détail sept enfants en bas âge avec une suppression du lieu 22q11 montrant les dispositifs cliniques de recouvrement des DGS et le CTAFS avec les défauts congénitaux complexes de coeur (ventricule droit, atrésie ou sténose de sortie double des défauts septaux de valve, atriaux et ventriculaires pulmonaires, arteriosus de ductus de brevet, tétralogie de Fallot, les artères collatérales aortopulmonary de commandant, les aortae d'arcus droits, et la persistance de la veine cave supérieure gauche). Un homograft a été implanté entre le ventricule droit et la tige principale de l'artère pulmonaire dans 2 patients, alors qu'un ballon valvuloplastic de la valve pulmonaire était exécuté dans un patient seulement. L'hémorragie pulmonaire, l'hypoxie aiguë, et la pneumonie d'aspergille étaient les complications. La mort s'est produite dans trois sur sept patients. Des avancements récents dans la connaissance génétique du lieu 22q11 sont décrits. Puisque le lieu 22q11 est fortement hétérogène, l'acronyme INEXTRICABLE devrait être employé et temporairement les vieux éponymes devraient être abandonnés attendant l'identification des différents gènes. ( info) |
12/502. Schizophrénie et hypocalcaemia : phénotype variable de suppression au chromosome 22q911. OBJECTIF : Le but de ce document est de rapporter le diagnostic du syndrome velo-cardio--facial (VCFS) dans un patient présent avec la schizophrénie et le hypocalcaemia. Le criblage de la suppression 22q11 dans les patients présentant la schizophrénie est discuté. IMAGE CLINIQUE : Nous rapportons un patient schizophrène se présentant avec le hypocalcaemia comme seul dispositif de VCFS. La suppression 22q11 a été confirmée par l'hybridation in situ fluorescente (POISSON). TRAITEMENT : Le patient a été soigné avec de l'halopéridol 3 mg/jour avec la résolution des symptômes psychotiques. RÉSULTATS : Le patient a hébergé quelques symptômes psychotiques résiduels liés probablement à sa conformité irrégulière. CONCLUSIONS : L'éventail de variabilité phénotypique de VCFS rend le criblage de la suppression 22q11 dans la schizophrénie difficile. On lui propose que le criblage de la suppression 22q11 dans la schizophrénie devrait être sélectivement visé seulement aux patients présentant les configurations spécifiques de VCFS fortement prédictif de la présence de la suppression 22q11. ( info) |
13/502. Gitelman' ; syndrome de s : rapport de dame âgée de 19 ans avec le hypomagnesemia et le hypokalemia insurmontables, et un examen du syndrome. Un cas de hypomagnesemia réfractaire lié à l'alcalose et au hypocalciuria hypokalemic (Gitelman' ; le syndrome de s) est décrit. Les mutations génétiques découvertes pour causer les syndromes alcalotiques hypokalemic sont décrites (le gène thiazide-sensible de Co-transporteur de chlorure de sodium ou des mutations de centre technique dans Gitelman' ; syndrome de s, et le gène de Co-transporteur de sodium-potassium-chlorure ou les mutations NKCC2 dans Bartter' ; syndrome de s). Les moléculaires, l'électrolyte, et les anomalies de volume sont décrits, et les implications pour le diagnostic, la thérapie, et la future recherche sont discutées. ( info) |
14/502. Tetany hypocalcemic postopératoire provoqué par la préparation de phospho-soude de flotte dans un sodium de prise patient d'alendronate : rapport d'un cas. Ce rapport de cas décrit un patient qui était précédemment alendronate prescrit (Fosamax) et présenté avec le hypophosphatemia postopératoire et tetany hypocalcemic après préparation d'entrailles avec la Phospho-Soude de flotte. Ce rapport suggère que les patients prenant des régulateurs de métabolisme d'os puissent ne pas pouvoir répondre convenablement aux facteurs de force hypocalcemic. ( info) |
15/502. Analgésie épidurale thoracique par l'intermédiaire de l'approche caudale utilisant la stimulation de nerf dans un enfant en bas âge avec INEXTRICABLE. BUT : Pour illustrer l'insertion d'un cathéter épidural par l'intermédiaire de l'itinéraire caudal dans un petit enfant en bas âge sous des conseils électriques de stimulation. dispositifs CLINIQUES : Un vieux garçon de six mois, pesant 4.25 kilogrammes, avec un diagnostic d'INEXTRICABLE (anomalie cardiaque/visages anormaux, déficit à cellule T dû au hypoplasia thymique, palais de fissure, hypocalcemia dus au hypoparathyroidism résultant de suppression 22q11) a été programmé pour l'insertion de tube de fundoplication et de gastrostomy (G-tube). Une anesthésie générale légère combinée et une technique continue d'anesthésie épidurale ont été choisies. Après induction de l'anesthésie générale et intubation trachéale avec 1.5 midazolam de mg, fentanyle de 10 microg et succinylcholine de mg 10, un cathéter 16G intraveineux a été inséré dans l'espace caudal. Un cathéter épidural épidural du cathéter 19G (flèche Flextip plus) a été alors inséré vers le haut de cranially. Un bas courant électrique (1-10mA) a été alors appliqué par le cathéter. Le niveau du mouvement de moteur a été avancé des muscles inférieurs de membre aux muscles abdominaux supérieurs pendant que le cathéter était fileté cranially. Après que 19 cm du cathéter épidural aient été insérés, on a observé le mouvement de muscle intercostal (niveau T9-10) à 4.2mA. Le bout du cathéter plus tard a été confirmé pour être à l'interspace T9-10 par formation image radiographical. Le patient s'est réveillé sans détresse et la trachée extubated la même soirée. L'enfant en bas âge a été déchargé à la salle le lendemain matin avec le bon soulagement de douleur d'une infusion épidurale continue du bupivacane 0.1% avec 1 microg X ml (- 1) à 1.6 ml (- 1). CONCLUSION : La stimulation épidurale peut aider le placement du cathéter épidural au dermatome approprié pour l'anesthésie et l'analgésie efficaces. ( info) |
16/502. Hypokalaemia, hypomagnesaemia et hypocalcaemia dans la leucémie non-lymphoblastique aiguë. Deux cas de leucémie aiguë, un monoblastic et un myelomonocytic, dans lesquels le hypokalaemia, le hypomagnesaemia et le hypocalcaemia ont été documentés, sont rapportés. Perte rénale démontrée par analyse d'urine de potassium et de magnésium sans l'autre évidence du dysfonctionnement tubulaire rénal. Le mécanisme et la signification clinique de ces anomalies sont brièvement discutés. ( info) |
17/502. Rompt en raison de la convulsion hypocalcemic. Nous rendons compte de deux cas des patients dans qui les saisies hypocalcemic pendant la hémodialyse ont mené à la rupture scapular droite de corps dans une et aux ruptures fémorales bilatérales de cou dans l'autre. ( info) |
18/502. Hypomagnesaemia infantile primaire : résultats après 21 ans et traitement avec l'infusion nasogastric nocturne continue de magnésium. Le hypomagnesaemia infantile primaire est une cause peu fréquente des saisies hypocalcaemic néonatales mais d'une qui répondent bien à la supplémentation de magnésium. Nous décrivons un mâle de 22 ans, d'abord rapporté à 4 mois de l'âge, qui est actuellement exempt de déficit neurologique mais avons souffert de la diarrhée tetany et chronique hypomagnesaemic intermittente due à de grands suppléments oraux de magnésium. Présumant que le hypercalcaemia modeste pourrait empêcher le tetany, nous avons conduit une épreuve de 5 microg/jours 1.25 (l'OH) 2D3 plus de 5 jours. En dépit de l'augmentation résultante en calcium, il a développé tetany avec la réduction de prise de magnésium et le déclin du magnésium de sérum de 0.63 à 0.39 mmol/l (> normal ; 0.65 mmol/l). Après 1.25 (l'OH) 2D3 a été arrêté et les injections parentérales de magnésium ont été suspendues, 33% de son supplément oral habituel a été donné à la place par infusion nasogastric continue et le magnésium de sérum a atteint 0.60 Mmol/l. Ce régime mieux a été toléré en raison des effets secondaires et de l'absence gastro-intestinaux diminués des injections parentérales. Nous avons observé que 1.25 (l'OH) suppléments 2D3 ne favorisent pas la conservation de magnésium ni le hypercalcaemia résultant empêche tetany hypomagnesaemic. CONCLUSION : L'infusion nasogastric nocturne continue peut être considérée au lieu de la thérapie parentérale dans le hypomagnesaemia infantile primaire. ( info) |
19/502. La prolongation et la syncope corrigées d'intervalle de quart (QTc) se sont associées au pseudohypoparathyroidism et au hypocalcemia. Un adolescent s'est présenté avec la syncope exercice-associée et la prolongation corrigée électrocardiographique d'intervalle de quart (QTc). le hypocalcemia Pseudohypoparathyroidism-induit a été diagnostiqué. Le QTc (485 à 505 millisecondes) raccourci pendant la normalisation des niveaux de calcium, et la syncope ne s'est pas reproduit. ( info) |
20/502. La masse élevée d'os et myopathy hypocalcaemic dans un patient avec le hypoparathyroidism idiopathique. Les manifestations cliniques du hypoparathyroidism sont principalement caractérisées par l'irritabilité neuromusculaire accrue par suite du hypocalcaemia. De temps en temps, l'altitude des enzymes de muscle peut imiter le polymyositis. La production parathyroïde réduite d'hormone, mais également le traitement de la vitamine d et la supplémentation de calcium, peuvent contribuer à l'os la masse accrue trouvée dans les patients avec le hypoparathyroidism postchirurgical. Nous rapportons le cas d'une femme de 36 ans avec le hypoparathyroidism idiopathique non traité et une masse élevée d'os en dépit de l'affaiblissement grave de muscle dû à myopathy hypocalcaemic. ( info) |