1/23. Leucémie myéloïde aiguë compliquée avec le calcul de staghorn. Une fille de 11 ans qui s'est présentée avec le hyperleukocytosis accompagné des croissances significatives dans des niveaux de déshydrogénase d'acide urique et de lactate de sérum a été découverte souffrir de la leucémie myéloïde aiguë (AML). Plus tard un calcul de staghorn a été identifié pendant 22 mois après le début de la chimiothérapie. Le diagnostic des calculs de staghorn a été suggéré par le rayon X et l'échographie abdominaux plats. Cet article décrit le cours d'un patient adolescent avec AML et des foyers spécifiquement sur ses complications urologiques. Au meilleur de notre connaissance, c'est le cas pédiatrique d'abord rapporté d'AML compliqué avec les calculs de staghorn, qui ont développé des épisodes répétés suivants de la septicémie. ( info) |
2/23. La remise à long terme de la goutte s'est associée à la thérapie de fenofibrate. Les études à court terme avec le fenofibrate, un traitement établi pour le hyperlipidaemia, ont prouvé que son effet secondaire unique de l'abaissement d'urate est négocié par le dégagement rénal augmenté d'urate. Les effets à long terme du fenofibrate sur le hyperuricaemia et la goutte n'ont pas été précédemment rapportés. Nous rapportons deux patients avec le hyperlipidaemia en association avec le hyperuricaemia dans qui la thérapie à long terme de fenofibrate a été associée à une réduction soutenue d'urate de sérum et de niveaux de lipides, ainsi que la remise des attaques récurrentes de goutte aiguë. Les mécanismes impliqués dans ces effets et le rôle potentiel pour le fenofibrate dans la gestion de la goutte sont discutés. ( info) |
3/23. Elitek-rasburicase : les moyens efficaces d'empêcher et traiter le hyperuricemia se sont associés au syndrome de lysis de tumeur, un rapport de réunion, Dallas, le texas, janvier 2002. La précipitation rénale de l'acide urique liée au syndrome de lysis de tumeur (TLS) est une complication importante dans la gestion de la leucémie, du lymphome, et d'autres cancers drogue-sensibles. La gestion du hyperuricema s'est historiquement composée de l'administration de l'allopurinol, de l'hydratation, de l'alcalinisation pour maintenir le pH entre 7.0 et 7.3, et dans certains cas de la diurèse. allopurinol, un analogue de xanthine, oxydase de xanthine de blocs et formation d'acide urique. L'oxydase d'Urate convertit l'acide urique en allantoin, qui est 5-10 fois plus soluble que l'acide urique. Les sapiens de Homo ne peuvent pas exprimer l'oxydase d'urate en raison d'une mutation non-sens. L'oxydase d'Urate a été au commencement purifiée du mycète d'aspergillus flavus. Le traitement avec ce produit nonrecombinant avait été efficace en empêchant la précipitation rénale de l'acide urique dans les malades du cancer, mais a été associé relativement à une fréquence des réactions allergiques. Cette enzyme a été récemment copiée d'a. flavus et est maintenant fabriquée comme protéine de recombinaison. Les tests cliniques ont montré cette drogue pour être plus efficaces que l'allopurinol pour la prévention et le traitement du hyperuricemia dans des patients de leucémie et de lymphome. Cette drogue a été approuvée en europe aussi bien que les USA et plusieurs tests cliniques sont en marche pour déterminer plus loin son utilité clinique dans d'autres sous-ensembles patients. Le but de cette réunion était de discuter l'utilité de l'oxydase de recombinaison d'urate, également connue sous le nom de rasburicase, Fasturtec, et Elitek, pour la gestion de TLS dans certains malades du cancer. ( info) |
4/23. Caractérisation clinique d'une famille avec une mutation dans le gène d'uromodulin (glycoprotéine de Tamm-Horsfall). FOND : Nous avons récemment identifié une mutation dans le gène d'uromodulin dans une famille nombreuse affectée avec le hyperuricemia, la goutte, et l'échec rénal. Le but de cette recherche est de fournir une caractérisation complète des résultats cliniques de ce syndrome dans les membres de la famille qui ont eu une mutation dans le gène d'uromodulin. MÉTHODES : Un famille étendu souffrant du hyperuricemia et de la goutte a été identifié par un praticien local. Après que le consentement ait été obtenu, les patients ont fourni une histoire clinique et un sang et des spécimens d'urine dirigés pour le produit chimique et le dépistage génétique. Tous les membres de la famille ont été examinés pour la présence des mutations de gène d'uromodulin par analyse directe d'ordre d'adn. Les caractéristiques cliniques et biochimiques des membres de la famille portant la mutation affectée ont été alors étudiées. RÉSULTATS : Trente-neuf membres de la famille se sont avérés pour avoir une mutation de gène d'uromodulin de l'exon 5 (del g.1966 1922), et 29 membres de la famille inchangés ont été identifiés. Les dispositifs cliniques cardinaux dans les individus avec la mutation d'uromodulin ont inclus le hyperuricemia, l'excrétion partielle diminuée de l'acide urique, et la maladie rénale interstitielle chronique menant à la maladie rénale de phase finale (ESRD) dans la cinquième septième décennie. Les femmes n'ont pas toujours développé le hyperuricemia ou la goutte, mais l'échec rénal chronique progressif toujours développé. CONCLUSION : La mutation du gène d'uromodulin a eu comme conséquence le hyperuricemia, l'excrétion partielle réduite de l'acide urique, et l'échec rénal. Le dépistage génétique sera exigé pour identifier définitivement des individus souffrant de cette condition. Nous sommes intéressés à étudier d'autres familles qui peuvent souffrir de cette condition et apprécieraient des telles références. ( info) |
5/23. Hyperactivité de synthétase de Phosphoribosylpyrophosphate comme cause de la surproduction d'acide urique dans un jeune femme. La hyperactivité de la synthétase de phosphoribosylpyrophosphate (P.R.) est un désordre chromosome-lié par X du métabolisme de purine qui est caractérisé par goutte avec la surproduction d'acide urique et, dans quelques familles, l'affaiblissement neurodevelopmental. Nous présentons le cas des 24 femmes espagnols d'ans avec la colique et le hyperuricemia rénaux, qui se sont manifestés la première fois à l'âge 11 ans. Les résultats des études enzymatiques et génétiques ont soutenu la vue qui a accéléré le nucléotide de purine et la production acide urique dans cette femme a résulté du règlement allostérique défectueux de l'activité de P.R., qui est, à leur tour, une conséquence d'une mutation dans une du patient' ; gènes de s PRPS1 : Un--T à la substitution au nucléotide 578, leucine de codage pour l'histidine au résidu 192 d'acide aminé de l'isoform PRS1 mûr. Un exemple précédent de règlement désordonné de l'activité PRS1 dans une famille avec une substitution différente au même résidu d'acide aminé renforce ce mécanisme proposé. C'est le premier exemple rapporté de la hyperactivité de P.R. dans lequel le propositus et le membre de la famille affecté unique est une femme. ( info) |
6/23. Manifestations rénales d'une mutation dans le gène d'uromodulin (protéine de Tamm Horsfall). FOND : uromodulin (glycoprotéine de Tamm Horsfall) est la protéine la plus abondante trouvée en urine humaine normale. Sa fonction a pour être déterminée encore. L'identification des mutations dans le gène d'uromodulin peut être utile en comprenant la fonction de l'uromodulin. Là a été 1 rapport de 4 familles souffrant des mutations dans le gène d'uromodulin, ayant pour résultat la transmission dominante autosomal du hyperuricemia hypouricosuric et de l'échec rénal chronique. Ce rapport de cas décrit un autre famille avec les manifestations cliniques semblables. MÉTHODES : Un famille a été identifié avec des caractéristiques cliniques de hyperuricemia hypouricosuric et d'échec rénal se produisant dans une mère et une fille. Des caractéristiques cliniques ont été identifiées, et des études de laboratoire ont été obtenues en proband et proband' ; fille de s. Une analyse génétique a été exécutée pour évaluer pour des mutations dans le gène d'uromodulin. RÉSULTATS : Le proband a souffert du hyperuricemia à un âge jeune et de l'échec rénal progressif avec la maladie rénale de phase finale se développant à l'âge 49 ans. Le proband' ; la fille de s a souffert du hyperuricemia, d'une excrétion partielle réduite d'acide urique, et de l'insuffisance rénale douce. Un > de g.2105G ; Une mutation dans l'exon 4 du gène d'uromodulin ayant pour résultat une substitution de tyrosine pour la cystéine a été identifiée dans le proband et le proband' ; fille de s. Les caractéristiques cliniques étaient semblables à ceux d'autres patients souffrant des mutations d'uromodulin et à ceux des patients souffrant du type cystique médullaire de maladie rénale - 2 et nephropathie hyperuricemic juvénile familiale. CONCLUSION : uromodulin a associé des résultats de maladie rénale dans le hyperuricemia et l'échec rénal. La mutation spécifique d'uromodulin a trouvé dans cette famille est compatible à l'hypothèse que les mutations perturbent les résidus fortement conservés de cystéine dans la protéine d'uromodulin. Des mécanismes potentiels pour ces changements pathologiques sont discutés. Les auteurs apprécieraient la référence d'autres familles pour examiner pour des mutations. ( info) |
7/23. tumeur géante associée de cellules et dépôts tophaceous dans une pulpe de doigt : un rapport de cas. Une caisse de tumeur géante concomitante de cellules de tissu mou et de dépôts tophaceous dans la pulpe de doigt est présentée. L'hémorragie locale et le chiffre d'affaires accru avec la tumeur géante de cellules peuvent expliquer les dépôts des cristaux agrégés de l'urate monosodique dans ce patient avec le hyperuricemia. ( info) |
8/23. Traitement de lysis imminent de tumeur avec le rasburicase d'une dose unique. OBJECTIF : Pour rapporter l'expérience d'employer le rasburicase comme traitement d'une dose unique pour la leucémie d'enfance présentant avec le hyperuricemia. RÉSUMÉS DE CAS : Trois enfants avec la leucémie lymphoblastique aiguë se présentant avec le hyperuricemia ont reçu le rasburicase comme dose intraveineuse simple juste avant le début de la chimiothérapie. Ceci a été suivi de réduction rapide de niveaux d'acide urique de sérum dans un délai de 24 heures, qui sont demeurées basses dans toute la thérapie d'induction tandis que la thérapie d'allopurinol et d'hydratation sans alcalinisation urinaire s'ensuivait. Le lysis subclinique de tumeur a été démontré par l'aspect de l'hyperphosphatémie et du hypocalcemia dans tous les cas et l'hypercalémie dans 1 patient. Ces anomalies étaient passagères, et chaque patient' ; la fonction rénale de s s'est graduellement améliorée de la ligne de base de traitement préparatoire sans exiger la dialyse. DISCUSSION : Notre expérience suggère que le hyperuricemia chez les enfants en danger pour le lysis de tumeur puisse être contrôlé avec un régime d'orateur de rasburicase que les 5 recommandés - au cours de sept jours. CONCLUSIONS : Un programme plus court de traitement de rasburicase, y compris l'injection d'une dose unique, est faisable et améliorera le profil de rentabilité du composé autrement cher. ( info) |
9/23. Lysis spontané aigu de tumeur dans le grand lymphome à cellule T anaplastique présentant avec l'échec rénal aigu hyperuricemic. Le syndrome spontané aigu du lysis de tumeur (ASTL), une maladie extrêmement rare, exige l'identification prompte et la gestion agressive parce qu'il est fulminant à son début, lié au dérangement métabolique grave, et potentiellement à réversible. Nous décrivons un cas peu commun dans lequel le lysis spontané de tumeur s'est produit dans le grand lymphome à cellule T anaplastique lié à la nephropathie aiguë d'acide urique, à l'orligurie persistante, et au choc. Ce cas diffère nettement des cas précédemment rapportés du syndrome d'ASTL, qui se sont développés principalement dans le type pathologique de lymphome de burkitt. À notre connaissance, c'est la première occurrence rapportée du syndrome d'ASTL liée au grand type à cellule T anaplastique lymphome. Ce rapport fait la chronique également de notre expérience réussie avec la thérapie rénale continue de remplacement en présence du statut hémodynamique compromis. ( info) |
10/23. Identification d'une nouvelle mutation ponctuelle en transférase de phosphoribosyl de hypoxanthine responsable du hyperuricemia dans un patient féminin. Un femme de 29 ans a été mentionné notre département en raison de la goutte. Les données courantes de laboratoire ont montré le hyperuricemia, un à niveau élevé des oxypurines de plasma, excrétion urinaire accrue d'acide urique, et l'excrétion urinaire accrue d'oxypurine, avec l'activité diminuée de la transférase de phosphoribosyl de hypoxanthine (HPRT) dans les érythrocytes. De ces résultats, le patient a été diagnostiqué avec une insuffisance partielle de HPRT. Pour déterminer ses propriétés, un HPRT de codage d'ordre de cDNA et le gène minimal d'instigateur de l'AR XIST de récepteur d'androgène, comme la méthylation du gène de l'AR ont été étudiés. L'ordre de cDNA de HPRT a indiqué une mutation ponctuelle de G à A en nucléotide 40, qui a changé le codon 14 de GAA (Glu) en D.C.A. (Lys) dans le gène de mutant. En outre, l'ordre genomic d'adn de HPRT, y compris l'emplacement de mutation, a indiqué la même mutation ponctuelle, indiquant que le patient était heterozygote. L'analyse approfondie du gène de l'AR sur le chromosome de X a suggéré l'inactivation nonrandom de X-chromosome, tandis que le gène minimal d'instigateur de l'AR XIST était normal. De tels résultats n'ont pas été précédemment rapportés dans une femelle avec l'insuffisance partielle de HPRT. ( info) |