Rapporterade fall "Hypertyroxinemi"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/38. En punkt mutation i genen albumin i en kinesisk patient med familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia.

    Familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH) är en dominant dominerande sjukdom som karakteriseras av euthyroid hyperthyroxinemia. FDH har dock rapporterats i kinesiska eller afrikanska patienter. Vi rapportera här, det första fallet av FDH hos en patient som kinesiska. En 69-årig kinesiska man konstaterades ha ökat serum totala T(4) koncentrationer (198-242nmol/l; normal intervallet 58-148nmol/l) och gratis T(4) koncentrationer (> 58pmol/l. T(4) analog metod, normala intervallet 9-28pmol/l). Serum totala T(3) och TSH koncentrationer var normala. Patienten var misdiagnosed som hyperthyroid och var senare misstänks ha en TSH-producerande tumör vid konstaterande av en pituitary microadenoma, som var så småningom visat sig vara en icke-fungerande hypofysen "incidentaloma". Elektroforesisk analys av patientens serum protein visat förbättrade albumin bindning av [(125)I]T(4). Serum fria T(4) koncentrationer var normala (16-19pmol/l, normala intervallet 9-26pmol/l) när en två steg-metod som använts. Direkt sekvensering av albumin genen visade en guanin adenosin övergå i den andra nukleotid av kodon 218, vilket resulterar i ett utbyte av histidin (CAC) för den normala arginin (CGC) i en av de två allelerna i patienten. Punkt mutationen bekräftades ytterligare av HphI rötning av exon 7 av albumin genen. Patientens son påverkades inte. Våra studier visade att punkt mutation av albumin gen i en kinesisk patient med FDH liknar den som finns i västra vita familjer, men skilde sig från den som i en värdfamilj som en guanin cytosin övergången i samma position hittades. ( info)

2/38. Familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia i en schweizisk familj orsakas av en mutant albumin (R218P) visar en uppenbar diskrepans mellan serum koncentration och tillhörighet för tyroxin.

    Familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH), är den vanligaste orsaken till ärvda ökning i serum totalt T4 (TT4) i den kaukasiska befolkningen. det orsakas av en mutation (R218H) i den mänskliga serum albumin (HSA) genen, vilket resulterar i tiofaldiga högre affinitet för T4 och i heterozygous påverkas ämnen, en TT4 dubbelt högre nivå än som i ämnen som uttrycker vilda HSA endast. Vi ser nu till att rapportera FDH i en schweizisk familj, orsakas av HSA R218P, tidigare rapporterats i ämnen av japanskt ursprung. I denna form av FDH serum TT4 nivåer är 14 och tjugo Fyrling det normala medelvärdet, bekräftat genom mätningar i serum extrakt. TrT3 och TT3, koncentrationer är 7 - och 2 - faldig över medelvärdet, respektive. Således, för att upprätthålla en normal fritt T4, beräknade tillhörighet konstant (Ka) HSA R218P bör vara cirka 16-fold högre än för HSA R218H. Överraskande, Ka värdena uppmätts vid mättnad liknade: 5.4 x 10.6 och 6.4 x 10.6 mol/L(-1) för HSA R218H, respektive. För att bestämma hur ämnen med HSA R218P och R218P upprätthålla en euthyroid stat trots markant hög serumet TT4, mättes koncentrationen av dialyzable T4 till att öka mängden TT4. På TT4 nivå motsvarar den som finns i ämnen med HSA R218P, var de absoluta FT4 koncentrationerna 40, 432 och 1970 pmol/L för serum uttrycker HSAs R218P, R218H och vild typ., respektive. HSA R218P tillhörighet för T4 måste således vara högre än R218H att producera en 11-fold skillnaden i FT4 vid den samma koncentration ofTT4 denna skillnad var utplånas vid mätta koncentrationerna av TT4 används för bestämning av Ka värden av metoden i Scatchard. ( info)

3/38. Ett fall av familjär euthyroid hyperthyroxinemia--sköldkörtelhormon motstånd syndrom?

    Vi beskriver ett fall av euthyroid hyperthyroxinemia som kliniska och laboratorieundersökningar stöd starkt diagnos av allmän sköldkörtelhormon motstånd. ( info)

4/38. Onormala serum fria sköldkörtelhormon nivåer på heparin administration.

    Grundstenarna eller ofraktionerad heparin kan producera artefactual höjd i uppmätta koncentrationer av fria sköldkörteln hormoner. Även om orsaken är okänd, kan det vara en följd av förflyttning av sköldkörteln hormoner från webbplatserna bindning av fria fettsyror befriade in vitro. Vi beskriver fyra fall av heparin-induced avvikelser i fria sköldkörtelhormon mätningar där vissa diagnostiska förvirring genererades. Ökad läkare medvetenhet om denna dåligt uppskattad enhet kan avvärja diagnostiska förvirring och onödiga undersökningen. ( info)

5/38. Kongenital hypotyreos i ett barn med misstänkta familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia orsakas av en mutation (R218H) i den mänskliga albumin genen.

    Vi hittade familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH) i 5 månader gammal pojke med kongenital hypotyreos (CH) som hade en Tyreotropinfrisättande (TSH) i blodet av 479 mU/L men normalt totala serum tyroxin (T4) och högre än normal totala trijodtyronin (T3) nivåer. Sköldkörtelhormon substitution började vid 5 veckors ålder då T4 och T3 koncentrationer var lägre än normalt. Fram till 5 månaders ålder var behandling med levotyroxin försätter på hög serum TSH nivåer trots ovan-normal T4 nivåer. FDH bekräftades genom isoelektrisk fokusering och provning av andra familjemedlemmar. dna-analys av patienten visade R218H, en mutation i serum albumin genen är associerade med FDH, som var också närvarande i patientens euthyroid far och bror. Thyroid skanningar, serum thyroglobulin mätningar och den fritt T4 mätningar i balans dialys eller 2-steg immunoassay metoder kan identifiera sköldkörtelhormon-bindande protein defekter och förenkla diagnos och behandling av spädbarn med djurmodeller ( info)

6/38. Påvisande av albumin bindande avvikelser i serum av patienter med familjär dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia med hjälp av isoelektrisk fokusering.

    Slutgiltig diagnos av familjär dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia (FDH) kräver att hitta en hög koncentration av [125I] T4 bunden till albumin. Vi använde isoelektrisk fokusering (IEF) i agaros geler för att studera serum av tre medlemmar av en familj med FDH och jämförs fördelningen av [125I] T4 erhållits genom IEF med som erhålls med konventionella agaros gelelektrofores (ålder). Bekräftade diagnoser av FDH både IEF och ålder. I fallet # 1% [125I] T4 bunden till albumin var 15.2 och 20,0, med IEF och ålder, respektive i mål # 2 23,6 och 26,5, och i fallet # 3, 22.1 och 23,0, jämfört med normala kontroller av 5.9 och 7.4, respektive. IEF har inte tidigare varit används för att diagnostisera FDH, att vår kunskap. IEF har fördelen att den eliminerar TBG inblandning med albumin migration, som potentiellt kan komplicera diagnos av FDH när metoden ålder används. Hittills har reverserat flöde elektrofores, en mer arbetskrävande metod med sämre upplösning än IEF, utnyttjats för att eliminera TBG inblandning. IEF, i agaros geler, är en relativt enkel och noggrann metod för att diagnostisera FDH, och undviker artefakter som kan uppstå med ÅLDERN. ( info)

7/38. En kinesisk familj med familjär dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia.

    Vi rapportera resultaten av biokemiska och genetiska studier i en kinesisk familj med familjär dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia. Totala tyroxin var 1,2-1,7 gånger den övre gränsen i intervallet som referens och fria tyroxin var 1.2 till 1,6 gånger övre referens gräns. Koncentrationerna av sköldkörteln - hormon (Tyreotropinfrisättande) och gratis tri-iodothyronine var normala i alla familjemedlemmar testas. Totalt sett sköldkörteln funktionen testerna visade hög totala tyroxin nivåer i fem män och två kvinnor över två generationer i familjen. diagnos av familjär dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia bekräftades genom påvisande av en guanin till adenin missense mutation i den andra Nukleotid i kodon 218 av genen kodning mänskliga serumalbumin, visar att mutationen i denna familj är samma som tidigare konstaterats i kaukasiska populationer. ( info)

8/38. Artifactually förhöjda serumfritt tyroxin nivåer mäts genom jämvikt dialys i en gravid kvinna med familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia.

    Familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH) är en familjär autosomala dominerande syndrom orsakas av onormal albumin med en ökad affinitet för tyroxin (T4). Två typer av mutationer i albumin gen, ersätta den normala arginin 218 med en histidin (R218H) eller en prolin (R218P), har rapporterats orsaka FDH. Här, rapportera vi en gravid japansk kvinna med FDH orsakas av den mutanta albumin R218P. Hon hade mycket högre totala T4 nivåer men normala TSH. Medan flesta av T4was bundna till albumin, ökades successivt T4 bindning till tyroxin-bindande antimusglobulin (TBG) under hela graviditeten. Hennes barn hade också förhöjd serum T4 men normala Tyreotropinfrisättande (TSH). Förekomsten av en guanin cytosin övergången i den andra Nukleotid i kodon 218 av albumin gen, vilket resulterar i ett utbyte av prolin för den normala arginin (R218P), avslöjades i den proband. Serum fria tyroxin (FT4) nivåer höjdes när den mäts med vissa kommersiella byggsatser inklusive jämvikt dialys följt av radioimmunoassay (RIA) men inte när bestäms av RIA efter ultrafiltrering serum. Dessa resultat tyder på en ökad T4-bindning till TBG under graviditet hos patienter med FDH. Våra resultat tyder dessutom på att normalt serum FT4 bestäms av jämvikt dialys inte är en ultimat standard för diagnos av FDH hos patienter med den mutanta albumin R218P. ( info)

9/38. Dysprealbuminemic hyperthyroxinemia hos en patient med hyperthyroid gravar sjukdom.

    Sällsynta mutanta former av albumin och prealbumin [transthyretin (TTR)] har ökat bindande tillhörighet för tyroxin (T4). patienter med dessa variant plasma proteiner, som en följd av ärvda mutationer eller som ett paraneoplastic fenomen, vanligtvis finns med ökad serum totalt T4, och vissa haltbestämning metoder, en ökad fritt T4 samt. Även om dessa personer är i själva verket euthyroid, ospecificerad symtom kan leda till olämpliga behandling för giftstruma. Vi presenterar en 34-årig kvinna som en mutanta formen av TTR med ökad T4 bindande samhörighet och konsolideringslösningar Graves sjukdom var närvarande. Efterföljande 131I terapi ledde till utvecklingen av postablative hypotyreos, som var fördunklas av hennes högre serum fritt T4 koncentration. Cirkulerar sköldkörtel-bindande antimusglobulin (TBG), albumin och TTR var koncentrationer alla inom deras respektive referensgränsen. T4-bindande bekräftade protein en panel att öka TTR-bundna T4 var betydligt, medan TBG och albumin-bundna T4 var normala, som anger att denna patient hade euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia, som hade varit maskeras av den inledande presentationen av giftstruma. Dessa resultat visar att hypotyreos kan vara maskeras av samtidiga euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia. ( info)

10/38. Familjär dysalbuminemic hyperthyroxinemia samband med multinodulär goiter och förhöjda radioiodine upptag. En rapport från mål.

    Familjär dysalbumenic hyperthyroxenemia kännetecknas av höjder i serum totala tyroxin (T4) och gratis-tyroxin index och normala fritt T4 och radioiodine upptag har beskrivits tidigare. Detta syndrom är sekundär till en dominant dominerande arv som drabbade individer diagnostiseras misstag som thyrotoxic på grund av höjden av serum nivåer av totala T4 och fritt T4. Den överskjutande T4-nivån orsakas av förekomst av en onormal serum protein som binder överskjutande T4, och därigenom höja den totala T4. Författarna rapportera fallet med en patient med familjär dysalbumenic hyperthyroxenemia som presenterats med ovanpå multinodulär goiter och en förhöjd 24 timmars radioiodide upptag. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->



Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer