1/84. scintigraphie adrénale avec 131-I-adosterol. Un nouvel agent adrénal de balayage, Adosterol (131I-6beta-iodomethyl-19-norcholest-5 (10) - en-3beta-ol) a été évalué dans trois patients féminins avec le hypercorticism. Dans un cas, caractérisé par l'hyperactivité adrénocorticale récurrente après adrénalectomie bilatérale, un reste de tissu adrénal a été détecté. Dans deux autres cas, la présence d'une tumeur adrénale a pu être exclue. Le balayage fait le 6ème jour après que l'administration d'Adosterol se soit avérée de qualité supérieure à cela fait le 13ème jour. ( info) |
2/84. glaucome Corticostéroïde-induit attribuable à une tumeur carcinoïde maligne de adrenocorticotropin-sécrétion du thymus. BUT : Pour décrire les résultats cliniques et histopathologiques dans un patient présentant le glaucome à angle ouvert corticostéroïde-induit attribuable à un carcinoïde malin de adrenocorticotropin-sécrétion du thymus. MÉTHODES : Rapport de cas. Chez un homme de 33 ans, le cours clinique, les résultats de laboratoire, et les résultats de formation image aussi bien que les résultats histopathologiques sont décrits. RÉSULTATS : La pression intraoculaire accrue dans ce patient a représenté une manifestation de hypercortisolism grave attribuable à une tumeur carcinoïde de adrenocorticotropin-sécrétion maligne. Le déplacement chirurgical a résulté en échange des valeurs intraoculaires de pression aux niveaux normaux. CONCLUSION : Carcinoïde thymique est une cause rare de syndrome de cushing, qui peut mener à la pression intraoculaire accrue. ( info) |
3/84. Aldosteronism primaire et incidentaloma adrénal. L'incidentaloma adrénal sont habituellement trouvés pendant l'évaluation de la maladie non adrénale. En ce document nous rapportons l'association entre un hyperplasia adrénal bilatéral et un macronodule du cortex adrénal (incidentaloma adrénal) qui est une cause rare et fallacieuse d'aldosteronism primaire. À la lumière de cette association même si il est susceptible de rester rare et de ceux précédemment édités, son existence est une raison additionnelle de suggérer le traitement chirurgical de l'aldosteronism primaire seulement aux patients qui répondent aux critères suivants : 1) commande satisfaisante avec le spironolactone ; 2) tolérance pauvre de spironolactone et commande pauvre avec d'autres drogues ; 3) acceptent d'être opérés et le risque d'une erreur possible. ( info) |
4/84. carcinome adrénocortical dans deux enfants féminins. Le carcinome adrénocortical est une tumeur rare chez les enfants. Cette tumeur est pour être de façon hormonale en activité chez les enfants que dans les adultes et tend à causer une série de symptômes, qui peuvent imiter d'autres endocrinopathies bénins. Ces tumeurs sont habituellement diagnostiquées aux étapes avancées et présagent un pronostic morne. Nous décrivons deux cas de carcinome adrénocortical. Un enfant s'est présenté avec des symptômes de Cushingoid secondaires au hypercortisolism, y compris le gain d'aménorrhée, de hirsutism et de poids. L'autre enfant présent avec la puberté précoce. Les deux enfants ont subi la résection des tumeurs. Nous décrivons leurs symptômes se présentants, cours postopératoire, thérapie auxiliaire et cours clinique. La littérature convenable concernant l'anatomie de la glande surrénale, la pathologie du carcinome adrénocortical, les facteurs influençant des résultats, les modalités diagnostiques et le traitement, sont discutées. ( info) |
5/84. mutation hétérozygote dans le gène des enzymes de fendage de chaîne latérale de cholestérol (p450scc) dans un patient avec 46, l'inversion DE X/Y de sexe et l'insuffisance adrénale. Le cytochrome P450scc, l'enzyme mitochondrique de fendage de chaîne latérale de cholestérol, est la seule enzyme qui catalyse la conversion du cholestérol en pregnenolone et, ainsi, est exigé pour la biosynthèse de toutes les hormones stéroïdes. Le hyperplasia adrénal lipoïde congénital est un désordre grave de steroidogenesis dans lequel le cholestérol s'accumule dans les cellules steroidogenic et la synthèse de tous les stéroïdes adrénaux et gonadal est altérée, suggérant de façon hormonale un désordre dans P450scc. Cependant, le hyperplasia adrénal lipoïde congénital est provoqué par des mutations dans l'étoile de normalisation aiguë steroidogenic de protéine ; on l'a pensé que les mutations de P450scc sont incompatibles avec la gestation humaine de limite, parce que P450scc est nécessaire pour la biosynthèse placentaire de la progestérone, qui est exigée pour maintenir la grossesse. En étudiant des patients avec le hyperplasia adrénal lipoïde congénital, nous avons identifié un individu avec l'étoile et les gènes SF-1 normaux et une mutation hétérozygote dans P450scc. La mutation a été trouvée dans les types multiples de cellules, mais ni l'un ni l'autre parent n'a porté la mutation, suggérant qu'elle ait surgi de novo pendant la méiose, avant la fertilisation. Le patient était atypique pour le hyperplasia adrénal lipoïde congénital, après avoir survécu pendant 4 années sans remplacement hormonal avant d'éprouver l'insuffisance adrénale représentant un danger pour la vie. La mutation de P450scc, une insertion de dans-armature de Gly et l'asp entre Asp271 et Val272, ont été insérés dans une protéine catalytiquement active de fusion du système de P450scc (Réductase-Adrénodoxine-COOH de H2N-P450scc-Adrenodoxin), inactivant complètement l'activité enzymatique. Cotransfection des vecteurs de sauvage-type et de mutant a prouvé que la mutation n'a pas exercé un effet négatif dominant. Puisque P450scc est normalement une enzyme lente et inefficace, nous proposons que le haploinsufficiency de P450scc ait comme conséquence des réponses inférieures à la normale aux ACTHS, de sorte que la stimulation récurrente d'ACTHS mène à une accumulation lente de cholestérol adrénal, endommageant par la suite cellulaire. Ainsi, bien que l'absence homozygote de P450scc devrait être incompatible avec la gestation de limite, le haploinsufficiency de P450scc cause une forme de tard-début de hyperplasia adrénal lipoïde congénital qui peut être expliquée par la même chose deux-a frappé le modèle qui a été validé pour le hyperplasia adrénal lipoïde congénital provoqué par insuffisance d'étoile. ( info) |
6/84. Schizophrénie et Cushing' ; syndrome de s traité par adrénalectomie. Un cas de Cushing' ; le syndrome de s dans une femme âgée 50 ans est décrit, avec la psychose du type schizophrène. La psychose et le désordre d'endocrine ont été plus tard traités par adrénalectomie. Vingt-cinq ans avant le patient a eu une psychose schizophrène typique soigné dans l'hôpital psychiatrique avec une thérapie d'insuline et un ECT profonds. On augmente la possibilité que la thérapie profonde d'insuline pourrait avoir induit le Cushing' ; syndrome de s par son effet non spécifique de facteur de force sur l'axe pituitaire-adrénal. ( info) |
| L'occurrence du carcinome prostatique après que la castration postpuberal soit plutôt unique puisque seulement un autre cas a été rapporté. Cependant, il n'y avait aucun manque d'androgènes dans le patient dans ce rapport, parce que l'ablation testiculaire a été compensée par le hyperplasia nodulaire du cortex adrénal maintenant une testostérone normale de plasma. ( info) |
8/84. Hypercortisolism dans l'enfance : points faibles des critères diagnostiques conventionnels. Deux patients sont décrits dans qui le hypercortisolism s'est produit prepubertally par suite du hyperplasia adrénocortical bilatéral. Contrairement aux manifestations de Cushing' ; le syndrome de s dans les adultes, ces enfants a présenté avec l'obésité et n'a réduit la stature et aucun autre symptôme. Les deux patients ont excrété des quantités de 17-OHCS urinaires avant et pendant un essai conventionnel de suppression avec le dexamethasone (0.5 mg toutes les six heures) qui étaient dans la marge normale habituelle. Cependant, quand l'excrétion 17-OHCS urinaire a été exprimée par gramme de créatinine urinaire ou par mètre carré de superficie, et quand la dose de dexamethasone a été conçue en fonction la masse de corps (20mug/kg/day) les résultats étaient clairement anormaux, de même que les corticoïdes de plasma et (dans un patient) le taux de sécrétion de cortisol. La reprise de la croissance linéaire s'est produite après qu'adrénalectomie bilatérale dans les deux patients et était associée, dans l'un patient ainsi étudié, par un retour des augmentations hypoglycémie-stimulées des niveaux d'hormone de croissance de plasma des valeurs précédemment supprimées à la gamme normale, et par une légère augmentation de la concentration de jeûne de somatomedin de plasma. Les observations suggèrent que des patients pédiatriques avec le hypercortisolism soient susceptibles d'être donnés sur quand des critères conventionnels pour le diagnostic de laboratoire sont employés, mais puissent être reconnus par les modifications diagnostiques simples utilisées dans ces études. ( info) |
9/84. Adrenarche prématuré dans les jumeaux indentical. Des jumeaux féminins Monozygotic avec l'adrenarche prématuré sont rapportés. La manoeuvre endocrinienne a exclu l'existence d'un endocrinopathy ou d'une tumeur. ( info) |
10/84. Emplacements duels d'inhibition par metyrapone de steroidogenesis adrénal humain : corrélation des études in vivo et in vitro. Dans un patient avec le hyperplasia adrénal ACTH-dépendant pituitaire (OH), l'essai oral standard de metyrapone a eu comme conséquence une diminution de " ; activity" 11beta-hydroxylase apparent ; (- 48%) accompagné d'une augmentation de " ; activity" apparent de fendage de cholestérol ; ( 318%). Quand des mitochondries adrénales incubées de ce patient ont été étudiées, le metyrapone a empêché 11beta-hydroxylation du deoxycorticosterone 11 marqué et fendage de cholestérol marqué, bien qu'aux concentrations de metyrapone de 0.1 et 1.0 millimètre, la dépression du fendage de cholestérol (23 et 54%, respectivement) ait été inférieure cela de 11beta-hydroxylation (62 et 84%, respectivement). L'inhibition du fendage de cholestérol par metyrapone (26 et 62%, aux concentrations de 0.1 et 1.0 millimètre, respectivement) était également démontrable dans des mitochondries adrénales d'un patient avec le hypercorticism résultant d'un adenoman adrénal ACTH-indépendant (aa). L'administration de Metyrapone à l'aa a eu comme conséquence une dépression significative de 11beta-hydroxylase (- 62%) et de " de fendage de cholestérol (- 36%) ; activities" apparent ; ; quand le metyrapone et les ACTHS ont été donnés ensemble à ce patient, cependant, seulement le " 11beta-hydroxylase ; activity" apparent ; diminué (- 26%), tandis que " de fendage de cholestérol ; activity" apparent ; a été considérablement augmenté ( 231%), simulant de ce fait les résultats de l'essai standard de metyrapone dans OH. Ces données démontrent que le metyrapone empêche les deux réactions mitochondriques impliquées dans la synthèse de cortisol--fendage initial de cholestérol et 11beta-hydroxylation final ; ces effets résultent probablement de l'interférence par cet agent avec l'interaction entre le substrat et le cytochrome relatif P - 450. Puisque l'ACTH exerce un effet stimulatoire important sur le fendage de cholestérol mais pas sur 11beta-hydroxylation, les résultats de l'administration de metyrapone sont ainsi déterminés près si un changement des ACTHS de niveau s'ensuit : tandis que 11beta-hydroxylation est empêché par metyrapone dans toutes les circonstances, le rendement stéroïde total monte quand une augmentation compensatoire d'ACTHS surmonte l'inhibition de metyrapone de la conversion de cholestérol dans le pregnenolone et tombe quand l'inhibition de metyrapone de cette réaction est sans opposition. ( info) |