1/200. defeito Heterotaxy-neural do tubo e holoprosencephaly ocorrência independente em dois feto do sib. Nós relatamos em dois feto do sib, produtos de uma união consanguínea, que tenha o múltiplo e malformações aparentemente não relacionadas. O primeiro feto, uma fêmea, teve os pulmões trilobed, um único ventrículo cardíaco, o asplenia, o ambiguus do situs do fígado, e um meningomyelocele lumbosacral. O cérebro deste feto era normal. O segundo feto, um macho, teve os pulmões bilobed, um único ventrículo cardíaco, o solitus do situs dos órgãos e do spleen abdominais, e um semilobar holoprosencephaly. A ocorrência destas malformações nos sibs de sexos diferentes e a consanguinidade parental sugerem uma mutação recessive em um gene responsável para defeitos heterotaxy e do midline, incluindo holoprosencephaly. ( info) |
2/200. As mutações no homeodomain do gene SIX3 humano causam holoprosencephaly. Holoprosencephaly (HPE) é uma malformação comum, severa do cérebro que envolve a separação do sistema nervoso central em metades esquerdas e direitas. HPE suave pode consistir em sinais tais como um único incisor central, o hypotelorism, a microcefalia, ou outros resultados craniofacial que pode estar atual com ou sem malformações associadas do cérebro. A etiologia de HPE é extremamente heterogênea, com a participação propor de um mínimo de 12 locus genéticos HPE-associados assim como a participação causal dos teratogens específicos que actuam nos estágios os mais adiantados do neurulation. O locus HPE2 foi caracterizado recentemente como um intervalo 1-Mb no cromossoma humano 2p21 que conteve um gene associado com o HPE. Uma região crítica mínima foi definida por um jogo de seis apagamentos de sobreposição e três aglomeraram translocations em pacientes de HPE. Nós descrevemos aqui a isolação e a caracterização do gene SIX3 decontenção humano da região HPE2 crítica mínima (MCR). Nós mostramos que pelo menos 2 dos limites de faturamento HPE-associados do translocation em 2p21 são menos do kb 200 do 5' fim de SIX3. A análise Mutational identificou quatro mutações diferentes no homeodomain de SIX3 que são previstos para interferir com a ativação transcriptional e associados com o HPE. Nós propor que SIX3 seja o gene HPE2, essencial para o desenvolvimento da placa e do olho neural anteriores nos seres humanos. ( info) |
3/200. Syntelencephaly associou com o cleft transhemispheric conectado da displasia cortical focal. Os autores relatam uma fêmea com syntelencephaly associado com um cleft transhemispheric conectado da displasia cortical focal. Syntelencephaly é uma anomalia rara caracterizada pela fusão dos hemisférios nas regiões frontais e parietal do posterior e é considerado uma variação nova de holoprosencephaly. A imagem latente de ressonância magnética craniana do paciente revelou syntelencephaly associado com clefts fundidos bilaterais da displasia cortical focal sem a emenda pial-ependymal, que foi considerada como um tipo incompleto de schizencephaly. O mecanismo subjacente é discutido. ( info) |
4/200. diagnóstico do ultra-som do Primeiro-trimester de holoprosencephaly: três relatórios do caso. Nós apresentamos três casos de fetal diagnosticados holoprosencephaly pelo transabdominal e por examinações transvaginal do ultra-som em 10 e 13 weeks' gestação. O diagnóstico foi baseado em dois critérios ecográficos: primeiramente, encontrar intracranial de um único ventrículo com um envoltório cerebral e nenhumas estruturas visíveis do midline mas fusão dos thalami e do striatum do corpus; e, segundas, anomalias faciais, incluindo o hypotelorism. Os resultados do ultra-som foram confirmados por embryoscopy antes do aborto em um caso e pela examinação patológica após o aborto em dois casos. O estudo do cromossoma dos três feto mostrou duplicações trisomy 18, apagamentos triploidy e do mosaico 18p e. ( info) |
5/200. Diagnóstico pré-natal de alobar holoprosencephaly em 10 semanas da gestação. Alobar é holoprosencephaly uma anomalia intracranial caracterizada pela falha da segmentação apropriada do prosencéfalo, acompanhada do desenvolvimento midfacial incompleto. O diagnóstico ecográfico pré-natal de alobar foi descrito holoprosencephaly primeiramente em 1984; entretanto, houve somente dois relatórios de alobar diagnosticado holoprosencephaly no primeiro trimester. Nós relatamos um exemplo de alobar diagnosticado holoprosencephaly em 10 semanas da gestação. ( info) |
6/200. Epilepsia holoprosencephaly raramente prolongada da sobrevivência e do infância-início em um exemplo de alobar. Alobar é holoprosencephaly uma das malformações congenitais as mais severas do sistema nervoso central. A maioria de infantes afetados são natimortos ou têm um tempo muito curto. Os sobreviventes podem apresentar com apreensões neonatal e/ou espasmos infantile. Nós relatamos em um paciente raramente long-lived com alobar holoprosencephaly e dismorfismo facial menor, que desenvolveram a epilepsia generalizada durante a infância. ( info) |
7/200. Diagnóstico ecográfico do primeiro trimester de holoprosencephaly. OBJETIVO: Para descrever holoprosencephaly nossa experiência com diagnóstico ecográfico de fetal no primeiro trimester. ASSUNTOS: Um total de três feto com diagnóstico pré-natal adiantado de holoprosencephaly sonographically foi avaliado e continuado. RESULTADOS: O estudo revelou que toda a cavidade monoventricular mostrada, thalami fundidos, nenhum falx e pellucidum do septo do cavum. Todo foram diagnosticadas corretamente sonographically no primeiro trimester. As anomalias Extracranial tinham sido identificadas igualmente em todos os três feto e todo tiveram anomalias faciais. Os estudos citogénicos foram realizados com sucesso em somente um caso. Nenhum polyhydramnios foi demonstrado em todos os casos. CONCLUSÃO: Esta série pequena indica que holoprosencephaly pode ser diagnosticada no primeiro trimester. O indício o mais valioso ao diagnóstico é a demonstração do único ventrículo. ( info) |
8/200. Diagnóstico pré-natal de 3p trisomy parcial (3p23--> pter) e 7q monosomy (7q36--> qter) em um feto com a microcefalia alobar holoprosencephaly e o cyclopia. Nós relatamos o diagnóstico pré-natal de 3p trisomy parcial (3p23--> pter) e 7q monosomy (7q36--> qter) em um feto com a microcefalia, alobar holoprosencephaly e o cyclopia. Uma mulher do primigravida dos anos de idade 26 foi consultada para a assistência genética em 23 semanas gestational devido aos resultados ecográficos do atraso de crescimento intra-uterine e de anomalias cranio-facial. Os ultrasonograms do nível II promovem alobar demonstrado holoprosencephaly, um proboscis acima do olho e uma única órbita mediana consistente com o cyclopia. A hibridação in situ genética da análise e da fluorescência nas pilhas obtidas da amniocentese mostrou 3p longe do ponto de origem trisomy (3p23--> pter) e 7q36 apagamento, 46, XX, der (7) t (3; 7) (p23; q36), resultando de um t paterno (3; ) translocation 7 recíproco. A gravidez foi terminada. A autópsia mais adicional confirmou a presença de arrhinencephaly, a agenesia do callosum do corpus e um único ventrículo do cérebro. O phenotype desta caixa prè-natal diagnosticada é comparado com os aqueles observados em 10 casos previamente relatados com ocorrência simultânea de 3p trisomy parcial e do apagamento terminal 7q. Todos os casos são associados com os formulários severos de holoprosencephaly e o dismorfismo facial. Isto delineia uma síndrome autosomal do desequilíbrio ou um efeito da dosagem que envolvem a duplicação de 3p/deficiency longe do ponto de origem do terminal 7q e o dysmorphogenesis do forebrain e da meados de-cara. ( info) |
9/200. Resultados histológicos em uma caixa de alobar diagnosticada holoprosencephaly em 10 semanas da gravidez. Uma caixa de alobar diagnosticada holoprosencephaly em 10 3 weeks' a gestação pelo transabdominal e pela examinação transvaginal do ultra-som seguiu pela confirmação histológica é apresentada. O diagnóstico foi baseado em dois critérios ecográficos: encontrar intracranial de um único ventrículo com um envoltório e nenhumas estruturas visíveis do midline mas fusão dos thalami e do striatum do corpus, e anomalias faciais, incluindo o hypotelorism e o proboscis. O karyotype fetal era triploidy. Os resultados do ultra-som foram confirmados pela examinação patológica. Os resultados histológicos do proboscis, da única lente e do único ventrículo com os restos neural do tecido são apresentados. ( info) |
10/200. Associação Familial de camptodactyly, atraso mental, cara de assobio e seqüência do pisco de peito vermelho de Pierre. Dois sibs são relatados com o atraso desenvolvente severo combinado com a tríade clínica de camptodactyly, a cara de assobio e a seqüência do pisco de peito vermelho de Pierre como sinais clínicos do hypokinesia fetal. Apesar do tracheotomy, a primeira criança da família morreu 10 horas após o nascimento. Uma irmã desta criança era 1 ano nascido mais tarde. Durante a gravidez o diagnóstico pré-natal de hydrocephaly foi feito pela examinação ultrasonographic. Varredura de MRI mostrada holoprosencephaly. Em 15 meses da idade o desenvolvimento psychomotor é danificado severamente, nascimento e o comprimento é atrasado. ( info) |