1/200. défaut Heterotaxy-neural de tube et holoprosencephaly occurrence indépendamment dans deux foetus de SIB. Nous rendons compte de deux foetus de SIB, produits d'une union consanguine, qui a eu le multiple et les malformations apparent indépendantes. Le premier foetus, une femelle, a eu des poumons trilobed, un ventricule cardiaque simple, l'asplenia, l'ambiguus de situs du foie, et un meningomyelocele lombo-sacré. Le cerveau de ce foetus était normal. Le deuxième foetus, un mâle, a eu des poumons bilobed, un ventricule cardiaque simple, le situs solitus des organes et de la rate abdominaux, et un semilobar holoprosencephaly. L'occurrence de ces malformations dans les sibs de différents sexes et la consanguinité parentale suggèrent une mutation récessive dans un gène responsable des défauts heterotaxy et de midline, incluant holoprosencephaly. ( info) |
2/200. Les mutations dans le homeodomain du gène SIX3 humain causent holoprosencephaly. Holoprosencephaly (HPE) est une malformation commune et grave du cerveau qui comporte la séparation du système nerveux central dans des moitiés gauches et droites. HPE doux peut se composer des signes tels qu'une incisive centrale simple, le hypotelorism, la microcéphalie, ou d'autres résultats craniofacial qui peuvent être présents avec ou sans les malformations associées de cerveau. L'étiologie de HPE est extrêmement hétérogène, avec la participation proposée de 12 lieux au minimum génétiques HPE-associés aussi bien que la participation causale des tératogènes spécifiques agissant aux parties du neurulation. Le lieu HPE2 a été récemment caractérisé comme intervalle 1-Mb sur le chromosome humain 2p21 qui a contenu un gène lié à HPE. Une région critique minimale a été définie par un ensemble de six suppressions de recouvrement et trois ont groupé des translocations dans des patients de HPE. Nous décrivons ici l'isolement et la caractérisation du gène SIX3 boîte-contenant humain de la région HPE2 critique minimale (MCR). Nous prouvons qu'au moins 2 des points de rupture HPE-associés de translocation dans 2p21 sont moins de kb 200 du 5' ; fin de SIX3. L'analyse Mutational a identifié quatre mutations différentes dans le homeodomain de SIX3 qui sont prévus pour interférer l'activation transcriptional et sont associés à HPE. Nous proposons que SIX3 soit le gène HPE2, essentiel pour le développement du plat et de l'oeil neuraux antérieurs chez l'homme. ( info) |
3/200. Syntelencephaly s'est associé à la fissure transhemispheric reliée de la dysplasie corticale focale. Les auteurs rapportent une femelle avec syntelencephaly associé à une fissure transhemispheric reliée de la dysplasie corticale focale. Syntelencephaly est une anomalie rare caractérisée par la fusion des hémisphères dans les régions frontales et pariétales postérieures et est considéré une nouvelle variante de holoprosencephaly. La formation image de résonance magnétique crânienne du patient a indiqué syntelencephaly associé aux fissures fondues bilatérales de la dysplasie corticale focale sans couture pial-ependymal, qui a été considérée comme un type inachevé de schizencephaly. Le mécanisme fondamental est discuté. ( info) |
4/200. diagnostic d'ultrason de Premier-trimestre de holoprosencephaly : trois rapports de cas. Nous présentons trois cas de foetal holoprosencephaly diagnostiqués par transabdominal et examens transvaginal d'ultrason à 10 et 13 weeks' ; gestation. Le diagnostic a été basé sur deux critères échographiques : d'abord, la conclusion intra-crânienne d'un ventricule simple avec un manteau cérébral et aucunes structures évidentes de midline mais fusion des thalamus et du striatum de corpus ; et, deuxième, anomalies faciales, y compris le hypotelorism. Les résultats d'ultrason ont été confirmés par embryoscopy avant avortement dans un cas et par l'examen pathologique après avortement dans deux cas. L'étude de chromosome des trois foetus a montré duplications trisomy 18, suppressions triploidy et de la mosaïque 18p et. ( info) |
5/200. diagnostic prénatal d'alobar holoprosencephaly à 10 semaines de gestation. Alobar est holoprosencephaly une anomalie intra-crânienne caractérisée par échec du fendage approprié du prosencephalon, accompagné du développement midfacial inachevé. Le diagnostic échographique prénatal d'alobar holoprosencephaly a été décrit la première fois en 1984 ; cependant, il y a eu seulement deux rapports d'alobar holoprosencephaly diagnostiqué dans le premier trimestre. Nous rapportons un cas d'alobar holoprosencephaly diagnostiqué à 10 semaines de gestation. ( info) |
6/200. Épilepsie exceptionnellement prolongée de survie et d'enfance-début dans un cas d'alobar holoprosencephaly. Alobar est holoprosencephaly l'une des malformations congénitales les plus graves du système nerveux central. La plupart des enfants en bas âge affectés sont morts-nés ou ont une durée de vie très courte. Les survivants peuvent se présenter avec des saisies néonatales et/ou des spasmes infantiles. Nous rendons compte d'un patient exceptionnellement longévital présentant alobar holoprosencephaly et le dysmorphism facial mineur, qui ont développé l'épilepsie généralisée pendant l'enfance. ( info) |
7/200. diagnostic échographique de premier trimestre de holoprosencephaly. OBJECTIF : Pour décrire notre expérience avec le diagnostic échographique de foetal holoprosencephaly dans le premier trimestre. SUJETS : Un total de trois foetus avec le diagnostic prénatal tôt de holoprosencephaly ont été sonographically évalués et continués. RÉSULTATS : L'étude a indiqué que tous les cavité monoventricular montrée, thalamus fondus, aucun falx et pellucidum de septum de cavum. Tous ont été correctement diagnostiqués sonographically dans le premier trimestre. Des anomalies Extracranial avaient été également identifiées dans chacun des trois foetus et tous ont eu des anomalies faciales. Des études cytogénétiques ont été avec succès effectuées dans seulement un cas. Aucun polyhydramnios n'a été démontré dans tous les cas. CONCLUSION : Cette petite série indique qui holoprosencephaly peut être diagnostiquée dans le premier trimestre. L'indice le plus valable au diagnostic est la démonstration du ventricule simple. ( info) |
8/200. diagnostic prénatal de 3p trisomy partiel (3p23--> ; pter) et 7q monosomy (7q36--> ; qter) dans un foetus avec la microcéphalie alobar holoprosencephaly et le cyclopia. Nous rapportons le diagnostic prénatal de 3p trisomy partiel (3p23--> ; pter) et 7q monosomy (7q36--> ; qter) dans un foetus avec la microcéphalie, alobar holoprosencephaly et le cyclopia. Un femme de primigravida de 26 ans a été référé pour la consultation génétique à 23 semaines gestational de dû aux résultats échographiques du retardement de croissance intra-utérin et des anomalies cranio-facial. Les ultrasonograms du niveau II encore alobar démontré holoprosencephaly, une buse au-dessus de l'oeil et une orbite médiane simple compatible au cyclopia. L'hybridation in situ génétique d'analyse et de fluorescence sur des cellules obtenues à partir de l'amniocentèse a montré 3p distal trisomy (3p23--> ; pter) et 7q36 suppression, 46, XX, der (7) t (3 ; 7) (p23 ; q36), résultant d'un t paternel (3 ; 7) translocation réciproque. La grossesse a été terminée. L'autopsie autre a confirmé la présence d'arrhinencephaly, l'agénésie du callosum de corpus et un ventricule simple du cerveau. Le phénotype de cette caisse prénatal diagnostiquée est comparé à ceux observés dans 10 cas précédemment rapportés avec l'occurrence simultanée de 3p trisomy partiel et de suppression terminale 7q. Tous les cas sont associés aux formes graves de holoprosencephaly et au dysmorphism facial. Ceci trace un syndrome autosomal de déséquilibre ou un effet de dosage impliquant la duplication de 3p/deficiency distal de la borne 7q et le dysmorphogenesis du forebrain et du mi-visage. ( info) |
9/200. Résultats histologiques dans une cas d'alobar holoprosencephaly diagnostiquée à 10 semaines de grossesse. Une caisse d'alobar holoprosencephaly diagnostiquée à 10 3 weeks' ; la gestation par transabdominal et examen transvaginal d'ultrason a suivi de confirmation histologique est présentée. Le diagnostic a été basé sur deux critères échographiques : conclusion intra-crânienne d'un ventricule simple avec un manteau et aucunes structures évidentes de midline mais fusion des thalamus et du striatum de corpus, et anomalies faciales, y compris le hypotelorism et la buse. Le karyotype foetal était triploidy. Les résultats d'ultrason ont été confirmés par l'examen pathologique. Les résultats histologiques de la buse, de l'objectif simple et du ventricule simple avec les restes neuraux de tissu sont présentés. ( info) |
10/200. association familiale de camptodactyly, retardement mental, visage siffleur et ordre de Pierre Robin. Deux sibs sont rapportés avec le retardement développemental grave combiné avec la triade clinique de camptodactyly, le visage siffleur et l'ordre de Pierre Robin en tant que signes cliniques de hypokinesia foetal. Malgré la trachéotomie, le premier enfant du famille est mort pendant 10 heures après naissance. Une soeur de cet enfant était 1 an après né. Pendant la grossesse le diagnostic prénatal de hydrocephaly a été fait par l'examen ultrasonographic. Le balayage de MRI a montré holoprosencephaly. À 15 mois d'âge le développement psychomoteur est sévèrement altéré, naissance et la longueur sont retardées. ( info) |