1/515. La encefalopatía se asoció a lymphohistiocytosis haemophagocytic después de la infección del rotavirus. Un muchacho japonés de 2 años con un lymphohistiocytosis haemophagocytic (HLH) asoció la encefalopatía que se convirtió después de que se describa la infección del rotavirus. Los síntomas neurológicos consistieron en la coma, asimientos y tetraplejía espástica. En terapia con los esteroides, el etoposide y el cyclosporin A, el paciente se recuperó sin ningunos déficits neurológicos. Los niveles de la interferón-gamma en suero y la CFS fueron elevados en el inicio de la enfermedad pero habían vuelto al normal a la hora de la remisión clínica. El cerebro MRI reveló anormalidades difusas de la materia blanca y pérdida parenquimal del volumen. La espectroscopia de resonancia magnética del protón reveladora elevó el lactato en las lesiones anormales observadas en MRI, indicando que los macrófagos que no exhibían metabolismo aerobio habían infiltrado el CNS. A la hora de la remisión clínica, las anormalidades de la materia blanca y el lactato del cerebro habían desaparecido. Estos resultados sugirieron que los síntomas neurológicos resultaran de la superproducción de cytokines por los T-cells y los macrófagos activados. La patofisiología de una encefalopatía asociada HLH era considerada ser una inmunorespuesta local dentro del CNS, porque la interferón-gamma puede inducir la expresión de la clase compleja de la histocompatibilidad importante I e II los antígenos en las células glial en el CNS. CONCLUSIÓN: La encefalopatía asociada lymphohistiocytosis de Haemophagocytic se debe considerar temprano en la diagnosis diferenciada de casos con neuropatía aguda del inicio. ( info) |
2/515. Dos episodios separados del síndrome hemophagocytic en un intervalo de dos años en un varón al parecer inmunocompetente. Describimos dos episodios separados del síndrome hemophagocytic (HPS) en un intervalo de dos años en un varón aparentemente inmunocompetente. Este caso sugiere la existencia posible de una predisposición inherente a HPS, en el cual la infección viral self-limited de otra manera insignificante puede accionar HPS. Los datos del laboratorio para un muchacho de 16 años admitido con fiebre persistente del alto grado y trombocitopenia severa divulgaron anormalidad de la coagulación, daño de hígado, y hypercytokinemia. Una aspiración de la médula reveló una proliferación de histiocytes con hemophagocytosis fresco. Diagnosticamos que él sufría de HPS. Respondiendo a la terapia esteroide del pulso, él se recuperó totalmente y fue descargado. Después de dos años de vida sana, él hizo febril otra vez y fue readmitido. La fiebre era refractaria a los antibióticos y fue asociada a una gota repentina en cuenta de plaqueta. Los datos del laboratorio y el cuadro de la médula eran constantes con los de HPS. Lo trataron otra vez con éxito con el esteroide. Después del segundo episodio, él ha sido sano por más de dos años. ( info) |
3/515. Reticulohistiocytosis de Multicentric: un imitador del gout y de la artritis reumatoide. El reticulohistiocytosis de Multicentric es una enfermedad cutáneo-articular rara que puede mímico desordenes mas comunes tales como artritis reumatoide o gout tofáceo. En un cuarto de pacientes, es un proceso paraneoplastic. Esta breve descripción es los médicos dirigidos que cuidan para los pacientes con poliartritis, para alertarlos a las características distintivas que distinguen reticulohistiocytosis multicentric de las artritis comunes. ( info) |
4/515. Resultados abdominales del ultrasonido en niños con lymphohistiocytosis hemophagocytic. El lymphohistiocytosis de Hemophagocytic, una variante del histiocytosis, es caracterizado por una activación incontrolada del sistema inmune celular, incluyendo las células fagocitarias mononucleares hepáticas. Los resultados abdominales del ultrasonido en niños se evalúan en esta enfermedad. Presentamos seis casos pediátricos, dos con familiar y cuatro con el lymphohistiocytosis hemophagocytic esporádico, examinado por sonografía abdominal. Tres muestras fueron observadas con frecuencia: espesamiento de la pared de la vesícula biliar (todos los casos), del echogenicity periportal creciente (cuatro casos), y de los nodos de linfa agrandados en los hepatis del porta (cuatro casos). La hepatomegalia, la esplenomegalia, y el líquido ascítico pueden también ser encontrados. Estos resultados de la proyección de imagen no son específico y se pueden considerar en hepatitis viral. Sin embargo, una vez que se excluye la hepatitis, pueden sugerir la diagnosis del lymphohistiocytosis hemophagocytic en un niño críticamente enfermo. Un borrón de transferencia del hueso se debe hacer para establecer la diagnosis. ( info) |
5/515. El virus de Epstein-Barr relacionó síndrome hemophagocytic en un linfoma rico de la B-célula del T-cell. Divulgamos el caso de una mujer de 30 años que presentó con un síndrome hemophagocytic relacionado EBV. Después de algunos meses ella desarrolló una B-célula rica non-Hodgkin' del T-cell; linfoma de s con la implicación del hígado. Los datos serológicos demostraron una reactivación de la infección de EBV. La progresión del tumor con la implicación del hígado ocurrió durante el tratamiento con quimioterapia convencional. La reducción del tumor y la desaparición de todas las masas fueron consideradas después de comenzar la quimioterapia secuencial de la alto-dosis, seguida por un trasplante periférico autólogo LMP-1 del progenitor de la sangre podría ser amplificado en el material del tumor por tecnología de la polimerización en cadena, pero ninguna expresión LMP-1 se podría encontrar en las pocas B-células malas con morfología de la Caña-Sternberg. El análisis de la secuencia del terminal del carboxy de la región LMP-1 reveló la variante natural de la canceladura de 30 puntos de ebullición del LMP-1 con mutaciones de varios puntos dentro de la región del kb del N-F. Puesto que LMP-1 no fue expresado en las células del tumor malo, ninguna evidencia podría ser encontrada, que EBV participó en el tumorigenesis de este caso. ( info) |
6/515. Cambio clónico de los T-cells de la infiltración en niños con lymphohistiocytosis hemophagocytic familiar: asociación posible con la infección del virus de Epstein-Barr. FONDO: Aunque sea familiar el lymphohistiocytosis hemophagocytic (FHL) se haya considerado un desorden del T-cell, al authors' el conocimiento allí no es ninguÌn informe anterior sobre la base clónica de FHL. En el estudio actual los autores analizaban el clonality de T-cells en dos pacientes de FHL a la hora de inicio de la enfermedad y en la progresión de la enfermedad. MÉTODOS: El paciente 1 tenía FHL y muerto de enfermedad recurrente 4 meses después del trasplante de la médula (BMT). Su hígado y bazo demostraron infiltraciones masivas de los T-cells de CD3 , de CD4-, y de CD8 . El genoma del virus de Epstein-Barr (EBV) fue detectado por el hibridación in situ. Paciente 2 FHL también tenido y muerto de enfermedad progresiva 9 semanas después del inicio de la enfermedad a pesar de la quimioterapia. Un genoma positivo demostrado análisis de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) EBV en la sangre, el hígado, y el bazo periféricos del paciente 2. En los dos pacientes, el T-cell receptor-beta y los repertorios variables de la región de la alfa-cadena (alfa de TCR Vbeta y de V) en células mononucleares periféricas eran analizados a la hora de inicio de la enfermedad y en la progresión de la enfermedad por el método inverso de la polimerización en cadena. Cuando un alto uso (> el 15%) de un miembro de familia específico de Vbeta fue observado, un análisis clónico fue realizado por la polimerización en cadena usando las cartillas de la región de la beta-cadena que ensamblaban (Jbeta). El clonality de los fragmentos específicos de Vbeta-Jbeta fue confirmado por un análisis del polimorfismo de la confirmación del solo filamento (SSCP). RESULTADOS: Aunque no hubiera uso preferencial del hospitalizado 1 de Vbeta, la expresión exclusiva de Jbeta1.2 para Vbeta13 fue observada. Un de alta frecuencia de Vbeta13 también fue observado a la hora de la progresión de la enfermedad, pero el fragmento de Jbeta para Vbeta13 era policlonal. Observaron al hospitalizado 2, el uso restricto de Jbeta1.6 para Vbeta5a a la hora de inicio de la enfermedad, mientras que Jbeta1.1 y 1.2 para Vbeta4 fueron observados exclusivamente a la hora de la progresión de la enfermedad. El clonality Vbeta13-Jbeta1.2 del hospitalizado 1 y Vbeta5a-Jbeta1.6 y Vbeta4-Jbeta1.1/Jbeta1.2 el hospitalizado 2 fue confirmado por análisis de SSCP. CONCLUSIONES: Estos resultados sugieren que la enfermedad lymphoproliferative del T-cell policlonal asociada a EBV fuera inducida después del hospitalizado 1 de BMT, y que el cambio clónico de T-cells ampliados también fuera inducido por el hospitalizado 2. de EBV. El análisis clónico de T-cells es una herramienta útil para aclarar la patogenesia de FHL. ( info) |
7/515. Desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda con el desplazamiento (4; 11) en una chica joven con la inversión pericentric familiar 12. Divulgamos un caso de una muchacha de un año con el inv pericentric familiar (12) que desarrollaron la leucemia linfoblástica aguda (TODA) con t (4; 11) 1 mes después de la recuperación del lymphohistiocytosis hemophagocytic idiopático (HLH). El inv (12) (p13q15) primero fue encontrado en células de la médula (BM) cuando la diagnosticaron como teniendo HLH, y en seguida detectado en el BM arruina junto con t (4; 11) (q21; q23) cuando ella desarrolló TODOS. El inv (12) fue conservado en las células del BM después de que ella alcanzara la remisión completa. El análisis citogenético en los linfocitos periféricos PHA-estimulados reveló el inv (12) en todas las 30 células examinadas. Porque los datos ese TODOS con t (4; 11) predice un pronóstico extremadamente pobre, ella recibieron un trasplante allogeneic del BM de un hermano HLA-emparejado en 10 meses del inicio de TODOS. Ella ahora está en 26 meses de trasplante del poste y mantiene en un estado de la remisión completa. El estudio citogenético familiar demostró que 4 de 8 miembros maternales examinados tenían el inv (12), pero no demostraron ninguÌn antecedente familiar de un riesgo más alto del desarrollo de los tipos hematológicos y otros de malignidades, sugiriendo que el inv pericentric (12) sí mismo no se pudo implicar directamente en el desarrollo de TODOS en este caso. ( info) |
8/515. La eficacia del plasmapheresis terapéutico para el tratamiento del síndrome hemophagocytic fatal: dos informes del caso. Un síndrome hemophagocytic potencialmente fatal (HPS) se ha observado en pacientes con HPS reactivo. Describimos a 2 pacientes con HPS reactivo tratados con un régimen del plasmapheresis terapéutico y evaluamos la eficacia del plasmapheresis para HPS fatal. El caso 1 era una mujer de 31 años que había sido tratada para eritematoso de lupus sistémico (SLE) con las hormonas y los inmunosupresores del corticoesteroide. Ella presentó con leucopenia y trombocitopenia persistentes con clavar fiebre. Ella tenía un nivel elevado de cytokines inflamatorios de la ferritina del suero, de la disfunción del hígado, coagulopathy, y del plasma. Su borrón de transferencia de la médula divulgó el hemophagocytosis numeroso de histiocytes. Ella era plasmapheresis terapéutico administrado con intercambio total del plasma al lado de plasma congelada fresca. Había una disminución inmediata y prominente de cytokines, y ella se recuperó totalmente. El caso 2 era una mujer de 34 años que había estado recibiendo altas dosis de corticoesteroides y del plasmapheresis para Stevens-Johnson' severo; síndrome de s. Después de 18 meses, ella presentó con los resultados de la comprobación y del laboratorio que se asemejaban lupus-como condiciones y era altas dosis administradas de corticoesteroides y de inmunosupresores. La infección humana del parvovirus B19 fue detectada por los anticuerpos de IgM y de IgG y la DNA viral de una muestra de la médula; por otra parte, un borrón de transferencia de la médula divulgó resultados de HPS. El plasmapheresis terapéutico repetido era eficaz para mejorar sus síntomas y anormalidades del laboratorio; sin embargo, ella sufrió de la infección resistente del estafilococo áureo del methicilline séptico y finalmente murió de una hemorragia de cerebro resultando de la coagulación intravascular diseminada (DIC). ( info) |
9/515. El espectro del síndrome hemophagocytic reactivo en eritematoso de lupus sistémico. Tratamos la relación entre el síndrome hemophagocytic reactivo (lado derecho), la actividad eritematosa de lupus sistémico (SLE), y el tratamiento en 4 pacientes femeninos con SLE. La pancitopenia febril fue relacionada con el lado derecho citológico probado en todos los pacientes. La carta recordativa estaba a 45 /-7 meses del inicio del lado derecho. Ninguna infección causal podía ser identificada. El resultado se podía clasificar como: (1) inicio del lado derecho durante una llamarada de SLE y una eficacia completa de los esteroides de la alta dosis; (2) muerte a pesar de la terapia para el lado derecho severo concomitante y SLE activo; (3) lado derecho severo en SLE inactivo debajo de los inmunosupresores, con la remisión después del retiro esteroide del ahusamiento y del ciclofosfamida. Trataron a tres pacientes con IgG intravenoso. Concluimos eso (1) cuando SLE es activo, lado derecho debemos ser considerados una manifestación específica y ser tratados con los esteroides; (2) el lado derecho que ocurría en SLE de otra manera inactivo se pudo relacionar con la immunosupresión yatrogénica; (3) el tratamiento intravenoso de IgG se pudo indicar en ambas situaciones. ( info) |
10/515. Disseminatum del xantoma: un caso con la implicación, el insipidus y el tipo hepáticos hiperlipidemia de la diabetes de IIb. El disseminatum del xantoma (XD) es un desorden non-X-histiocytic benigno raro de la etiología desconocida. Divulgamos a un hombre de 37 años que presentó con XD precedido por una década de insipidus craneal de la diabetes, con el tipo asociado hiperlipidemia de IIb y evidencia tomográfica computada de la implicación hepática. Una revisión de la literatura también se incluye. ( info) |