1/569. Neuropatía en dos niños criados al pecho cobalamina-deficientes de madres vegetarianas. Describimos los resultados electrofisiológicos en 2 niños con el producto deficiente de la cobalamina. Después del desarrollo normal, la regresión psicomotora apareció después del 6to mes, llevando a la hipotonía y a la apatía severas antes del 12mo mes. La evaluación electrodiagnóstica demostró la neuropatía sensorial en ambos casos, asociados a neuropatía del motor en 1 caso. Así, en un síndrome infantil flojo adquirido, las muestras electrofisiológicas de la neuropatía periférica contribuyeron a la diagnosis de un desorden metabólico curable. ( info) |
2/569. lipodistrofia parcial que presenta con myopathy. Una muchacha con lipodistrofia parcial es el presente descrito con la debilidad de músculo y el retardo de desarrollo varios años antes de que la lipoatrofia llegó a ser evidente. El paciente desarrolló posteriormente epilepsia, el hígado graso, la amenorrea secundaria, el hirsutismo, mellitus de diabetes insulina-resistente, hiperlipidemia, e hipotiroidismo. Ella sigue siendo débil con tolerancia pobre del ejercicio. Este caso ilustra una presentación anormal del síndrome de Barraquer-Simon. ( info) |
3/569. Una familia con una variante atónica del choreoathetosis y del hypercalcitoninemia kinesigenic paroxismales. Divulgamos a una familia con una variante incompleto atónica del choreoathetosis kinesigenic paroxismal (PKC). Tres miembros de la familia experimentaron los ataques de la debilidad de músculo que se asemejaron a los ataques choreoathetotic que ocurren en PKC en términos de su kinesigenicity y duración, claridad del sentido durante los ataques, buena respuesta terapéutica a las dosis bajas del phenytoin, y transmisión familiar, pero diferenciaron de ataques choreoathetotic en PKC en que eran atónicos. Los tres individuos afectados eran hypercalcitoninemic. ( info) |
4/569. Neuropatía hypomyelinating congénita: dos pacientes con carta recordativa de largo plazo. Los autores divulgan la carta recordativa anticipada de largo plazo de dos hembras sin relación con la neuropatía hypomyelinating congénita (CHN) y repasan casos previamente divulgados. El authors' el primer paciente presentó con hipotonía neonatal y velocidades extremadamente lentas de la conducción del nervio. La biopsia sural del nervio reveló el hypomyelination profundo, sin la inflamación o la evidencia de la avería del myelin. Ella ahora es 9 años de edad, y su función de motor ha continuado mejorando. Las velocidades de la nervio-conducción de la carta recordativa son sin cambios. El authors' el segundo paciente presentó en 5 meses con hipotonía. las velocidades de la Nervio-conducción eran extremadamente lentas, y la biopsia sural del nervio reveló el hypomyelination severo, sin la inflamación o la evidencia de la avería del myelin. Ella ahora es 5 años de edad y también ha demostrado la función de motor mejorada. Las velocidades repetidas de la nervio-conducción son sin cambios. Ambos pacientes tienen desarrollo cognoscitivo normal. El hospitalizado genético molecular 2 del análisis divulgó una mutación de punto en el gene de la proteína cero del myelin; esta misma mutación de punto se ha divulgado en tres otros pacientes diagnosticados con el síndrome de Dejerine-Sottas (DSS) pero nunca se ha divulgado en un paciente con CHN. Aunque CHN sea una entidad clínica distinta, puede compartir características genéticas similares con el DSS. ( info) |
5/569. Ingestión de siguiente de la intoxicación aguda del bario del esmalte de cerámica. Una caja de sobredosis deliberada de sulfuro del bario en un ajuste psiquiátrico se presenta, con parálisis flácida resultante, arritmia mala, la detención respiratoria y la hipocaliemia severa, pero en última instancia con la recuperación completa. El grado de parálisis aparece ser relacionado directamente con los niveles del bario del suero. El valor de la hemodialisis temprana, particularmente con parálisis e hipocaliemia respiratorias, se acentúa. ( info) |
6/569. Un niño seriamente afectado con la ausencia de leukotrienes del cysteinyl en líquido cerebroespinal: evidencia adicional que la deficiencia del leukotriene C4-synthesis es un nuevo desorden neurometabolic. Leukotrienes es metabilitos oxigenados potentes derivados del camino de la lipooxigenasa 5 del metabolismo del ácido araquidónico. Abarcan los leukotrienes del cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) y LTB4. La tarifa que limita paso en la formación de leukotrienes del cysteinyl es la conversión de LTA4 a LTC4 catalizado por el synthase de la enzima LTC4. Recientemente, el primer error innato de síntesis del leukotriene, deficiencia de LTC4-synthesis, se ha identificado en un paciente con un síndrome de desarrollo fatal. Divulgamos sobre un niño adicional que presenta con la hipotonía muscular severa, la extensión simétrica en las extremidades más bajas y el retraso psicomotor que murieron en la edad de 6 meses. A pesar de investigaciones intensivas ninguna diagnosis específica podía ser hecha. Leukotrienes era analizado posteriormente en el líquido cerebroespinal. Las concentraciones de LTC4, de LTD4 y de LTE4 estaban debajo del límite de detección (< 5 pg/ml) mientras que LTB4 fue encontrado para estar en la gama normal superior. La ausencia de leukotrienes del cysteinyl con la concentración normal LTB4 en líquido cerebroespinal es única y parece ser patognomónica para la deficiencia de LTC4-synthesis. Nuestro paciente representa muy probablemente el segundo caso descrito hasta ahora con esta condición. Este informe proporciona evidencia adicional que la deficiencia de LTC4-synthesis representa un nuevo desorden neurometabolic. ( info) |
7/569. Tipo neonatal de hyperglycinemia nonketotic. Dos niños con el tipo neonatal de hyperglycinemia nonketotic que había manifestado como se presenta el disturbio neonatal temprano del sentido. El hyperammonemia transitorio había sido detectado en ambos inicialmente. Los niveles de la glicocola en plasma y líquido cerebroespinal disturban el sistema nervioso, causando manifestaciones variables de esta enfermedad. Ambos casos fueron complicados por la hemorragia intracraneal, que se ha divulgado nunca antes. Después del tratamiento con benzoato de sodio y dextromethorphan, una cierta mejora neurológica fue observada, aunque los niveles de la glicocola no bajaran. Se repasan los ensayos clínicos recientes, y debido a los resultados desfavorables, la necesidad especial de la diagnosis prenatal se destaca. ( info) |
8/569. Encefalopatía y macrocefalia de necrotización con deficiencia mitocondrial del complejo I. Un recién nacido presentó en las primeras semanas después del nacimiento con vomitar. Él era insensible, con hipotonía, macrocefalia, y acidosis láctica. La exploración tomográfica computada craneal reveló un cerebro del hypodense, con el volumen creciente del cerebro y el edema cerebral extenso. Él murió en 6 semanas de la edad; la autopsia reveló la encefalopatía de necrotización con el edema marcado del cerebro, el spongiosis, la necrosis talámica, y calcificaciones de los ganglios básicos. Los estudios de la enzima de la cadena respiratoria mitocondrial revelaron deficiencia del complejo I en músculo y hígado. ( info) |
9/569. Síndrome desconocido en dos sibs masculinos con hipotonía, ptosis, las malformaciones de la mano, 2/3 de los dedos del pie syndactyly, y el retraso mental. Divulgamos a dos hermanos de los padres nonconsanguineous que comparten la hipotonía, ptosis, alto paladar arqueado, camptodactyly, los quintos dedos clinodactyly, 2/3 de los dedos del pie syndactyly y retraso psicomotor. Diagnosis diferenciada, tal como el síndrome de Ohdo, el síndrome de Morillo-Cucci, Marden-Caminante-como síndrome, y el síndrome de Frydman y discutido. ( info) |
10/569. El síndrome contiguo nuevo del gene del hypogenitalism myotubular y de la canceladura myopathy (MTM1), masculinos en Xq28: informe del primer caso familiar. HU y otros (1996) y Laporte y otros (1997) propusieron recientemente un síndrome contiguo nuevo del gene del desarrollo myotubular y de la canceladura genitales masculinos myopathy, anormales en Xq28. Estudiamos a una familia donde dos niños masculinos, difuntos, tenían órganos genitales myopathy e intersexuales myotubular. Usando PESCADOS detectamos en la madre una canceladura hemizygous incluyendo el gene MTM1 y F18 (un gene de con todo función desconocida) del myotubularin. Los estudios de la DNA con los STR-marcadores (repeticiones en tándem cortas) dentro y flanqueando el segmento suprimido confirmaron la canceladura en la familia y fueron utilizados para la diagnosis prenatal. Nuestros resultados confirman la existencia de este síndrome contiguo nuevo del gene y la apoyan que la canceladura del gene F18, o un gene vecino, puede causar los órganos genitales ambiguos o los hypospadias severos en varones. La madre tenía la energía baja del músculo e irregularidades menstruales marcadas que pueden indicar que ella es un portador de manifestación y que la canceladura puede incluir un gene (F18 u otro) para la función gonadal en hembras. ( info) |