1/581. Os mesmos defeitos moleculars do receptor deliberação da hormona determinam um grau variável de hipogonadismo em kindred afetados. Os estudos endocrinological detalhados foram executados nos três kindred afetados de mutações carreg de uma família do gene do receptor de GnRH. Todos os três eram heterozygotes compostos que continuam um alelo a mutação de Arg262Gln e nas outras mutações do alelo dois (Gln106Arg e Ser217Arg). Quando expressadas em pilhas heterologous, as mutações de Gln106Arg e de Ser217Arg alteraram o emperramento da hormona, visto que a mutação de Arg262Gln alterou a ativação do phospholipase C. O propositus, um homem de 30 yr-old, hipogonadismo hypogonadotropic idiopático completo indicado com extremamente - baixos níveis do plasma de gonadotropinas, ausência de pulsatility do LH e do alfa-subunit endógenos, ausência de resposta ao agonista de GnRH e de GnRH (triptorelin), e ausência de efeito da administração pulsatile de GnRH. Os dois 24 e 18 anos das irmãs, velhos, do propositus indicado, no hipogonadismo hypogonadotropic idiopático contrário, somente parcial. Ambos tiveram o amenorrhea preliminar, e a irmã mais nova indicada retardou a maturação do osso e o desenvolvimento do útero, mas ambas as irmãs tiveram o desenvolvimento normal do peito. As concentrações da gonadotropina eram normais ou baixas, mas em ambos os casos foram restaurados aos níveis normais por uma única injeção de GnRH. Nas duas irmãs, não havia nenhum pulso espontâneo do LH, mas a administração pulsatile de GnRH provocou um secretion pulsatile do LH na irmã mais nova. As mesmas mutações do gene do receptor de GnRH podem assim determinar graus diferentes de alteração da função da gonadotropina em kindred afetados da mesma família. ( info) |
2/581. Efeito do venesection na densidade mineral do osso em uma mulher eugonadal com haemochromatosis. FUNDO: Uma mulher premenopausal dos anos de idade 41 com o haemochromatosis recentemente diagnosticado foi encontrada para ter o osteopenia na densitometria de mineral do osso da seleção. MÉTODOS E RESULTADOS: A biópsia do fígado mostrou que haemochromatosis da classe 3 com um índice hepatic do ferro da investigação 4. para fatores secundários para o osteopenia não revelou nenhuma causa. O paciente era clìnica e bioquìmica eugonadal. Depois de um venesection de 8 litros sangue (ferro de 4 g) sobre 17 meses e suplemento do cálcio, sua densidade do osso levantou-se significativamente. A garganta da densidade do osso do fémur aumentou por 6.0% sobre 13 meses e a densidade vertebral lombar do osso aumentados por 7.2%. Não há nenhum relatório precedente da resposta da densidade do osso ao venesection em pacientes eugonadal ou nas mulheres com haemochromatosis. ( info) |
3/581. Deficiência e falta pituitárias das gónada em um pseudohermaphrodite XY com o beta 39/lepore haemoglobinopathy. Nós descrevemos a ocorrência do hipotiroidismo e do hipogonadismo hypogonadotropic em um assunto pseudohermaphrodite XY afetado pelo beta-thalassemia. O paciente, fêmea tão elevada, diagnosticada em 14 meses da idade quanto tendo um beta 39/Lepore hemoglobinopathy, tratou com a terapia múltipla da transfusão, foi consultado em uma idade de 15 anos por causa da puberdade atrasada. A avaliação completa da glândula endócrina mostrou os baixos níveis, básicos e após estímulos combinados de LHRH-TRH e de hCG, de FSH, LH, TSH, estradiol (E2), testosterona (T), progesterone (P), androstenedione (a), e níveis FT4, e PRL normal, cortisol, 17OHP e níveis das ACTH. Os estudos da imagem latente (ultra-som, ressonância magnética, exploração do isótopo radioactivo e phlebography gonádico das embarcações) não mostraram os genitalia e as gónada internos. Karyotype resultou 46, XY. A amplificação do PCR do gene de SRY confirmou a presença do cromossoma de Y. Os genitalia fêmeas sem útero em um assunto com o gene do cromossoma de Y SRY, e nenhum testes detectável indicam uma condição do pseudohermaphroditism masculino associada com a regressão testicular. Os baixos níveis esteróides da gonadotropina e do sexo são sugestivos do prejuízo hypothalamic-pituitário e gonádico adquirido combinado, devido ao depósito do ferro em ambos os órgãos. Nós não podemos excluir a falha congenital da síntese e da ação da testosterona neste caso, porque a falta das gónada é encontrar incomun em assuntos hypogonadic thalassemic. ( info) |
4/581. Uma síndrome da ictiose congenital, do hipogonadismo, da estatura pequena, do dismorfismo facial, do scoliosis e da distrofia myogenic. A síndrome de Rud foi considerada anteriormente como uma entidade clínica genetically heterogênea mas distinta com as manifestações do pigmentosa do ichtyosis, do hipogonadismo, da estatura pequena, do atraso mental, da epilepsia e, infrequëntemente, da retinite. A existência de tal síndrome tem sido demitida recentemente baseou em uma compreensão nova das ictioses. Nós relatamos na história clínica de um menino dos anos de idade 14 com ictiose congenital, estatura pequena, hipogonadismo, dismorfismo facial, nistagmo, kypho-scoliosis e distrofia myogenic. Foi diagnosticado como a síndrome de Rud mas desenvolveu nem apreensões nem o atraso mental. Entretanto um primo era mentalmente - retardado. A ictiose era familial como cinco parentes não teve a ictiose mas a nenhuma outra característica da síndrome de Rud. O paciente teve um apagamento do gene do esteróide-sulfatase. Teve nem o punctata do chondrodysplasia, nem a síndrome de Kallmann, duas circunstâncias que são parte da síndrome contígua do gene da região Xp22.3. A maioria de relatórios do caso relataram previamente como a síndrome de Rud pode agora ser atribuída novamente sob uma classificação contemporânea da ictiose que não incluísse a síndrome de Rud como uma entidade distinta. Este caso era claramente distinto da doença de Refsum, da síndrome de Sjogren-Larsson e de alguma das outras desordens da ictiose que foram sugeridas como uma recolocação para a síndrome de Rud. Assim o caso relatado aqui parece distinto de alguns descritos previamente, síndrome atualmente reconhecida. ( info) |
5/581. Um exemplo fêmea de Kallmann' síndrome de s. Um exemplo da mulher dos anos de idade 20 com hipogonadismo e anosmia hypogonadotropic é relatado, desde muito poucos casos fêmeas de Kallmann' a síndrome de s tem sido relatada até agora em Japão. Três tios no father' o lado de s não teve nenhuma criança. A altura era 168 cm, e extensão de braço 165 cm. O teste olfactory revelou o anosmia completo. A idade de osso era 13 anos. O cromossoma era 46 XX e karyotype normal. Os níveis básicos de soro FSH, LH e hormonas estrogénicas (E1, E2 e E3) eram baixos. O soro FSH e os níveis do LH levantaram-se ligeiramente somente depois que a administração de LH-RH, e não se aumentaram no teste do clomiphene. As hormonas estrogénicas do plasma não aumentaram após uma injeção diária de 150 IU de HMG por 3 dias sucessivos. A resposta do soro GH à infusão da arginina era normal, quando aquela ao hypoglycemia insulin-induzido era pobre. ( info) |
6/581. Incapacidade da terapia do anticoagulante na regressão da neuropatia ótica radiation-induced em Cushing' doença de s. A neuropatia ótica Radiation-induced é uma complicação rara (predominância menos de 1%) depois da radioterapia da região selar. Entretanto, o vasculopathy em Cushing' a doença de s predispor a ferimento radiation-induced. Nós relatamos o exemplo de uns 24 homens dos anos de idade com Cushing' doença de s desde que era 16. O estudo hormonal que inclui o cateterismo petrosal inferior bilateral da cavidade diagnosticou uma lesão direita pituitária, mas o imagiology era sempre negativo. Submeteu-se a um microadenomectomy transsphenoidal e o estudo patológico mostrou a presença de hiperplasia corticotrophic mas de nenhum adenoma. O hipotiroidismo e o hipogonadismo secundários assim como o insipidus permanente do diabetes foram diagnosticados e porque o paciente não foi curado submeteu-se a um segundo hypophysectomy total transsphenoidal. Em seguida isso e porque era ainda hypercortisolemic, irradiação externa do pituitary foi dado em uma dose total de 6000 rad. Seis meses mais tarde desenvolveu a perda visual bilateral progressiva. O SR. cerebral revelou o realce focal dos nervos óticos e do chiasm ampliados, associado com as áreas do demyelination dos caminhos do visual do posterior. O tratamento foi tentado primeiramente com doses elevadas dos corticosteroide e mais tarde com anticoagulante-heparina EV. 1000 U/h durante 7 dias seguiram pelo warfarin, mas em vão, provavelmente porque o paciente era já amaurotic no início do último tratamento. ( info) |
7/581. Um microdeletion dentro de DAX-1 no congenita ad-renal X-lig da hipoplasia e no hipogonadismo hypogonadotrophic. FUNDO: o congenita ad-renal X-lig da hipoplasia (AHC) é uma desordem desenvolvente caracterizada pela falha preliminar da glândula ad-renal, que produz o extremo e deficiências potencial fatais da glândula endócrina. O hipogonadismo de Hypogonadotrophic (HHG) igualmente pode ser associado com o AHC. AHC foi mostrado para resultar de uma variedade de mutações no gene DAX-1, que codifica um membro da superfamília nuclear do receptor da hormona. MÉTODOS: O proband, um do world' os pacientes vivos os mais idosos de s com AHC e HHG, foram diagnosticados em 1955. Estava na terapia da recolocação do corticosteroide desde então e na terapia da recolocação do andrógeno desde a puberdade. Nós arranjamos em seqüência seu gene DAX-1. RESULTADOS: Nós encontramos 4 um apagamento do bp ACTC entre nucleotides 1464 e 1467 no segundo exon da seqüência DAX-1 normal. Esta mutação causou um deslocamento no frame de leitura e previu um codon de batente prematuro na posição 416 do ácido aminado. A mutação abuliu um local de reconhecimento para DdeI, permitindo a confirmação pela análise da limitação. CONCLUSÕES: A posição da mutação confirma a importância funcional do COOH-terminal 10% da seqüência DAX-1. A história clínica igualmente reforça a importância do diagnóstico adiantado em AHC, que pode ser associado com a longevidade e nenhuma morbosidade óbvia após mais de 40 anos de terapia de recolocação de hormona. ( info) |
8/581. Rathke' quisto do cleft de s como uma causa da deficiência e dos micropenis da hormona de crescimento. Rathke' o quisto do cleft de s foi relatado raramente em pacientes pediatras, e tais quistos são encontrados geralmente por acaso, em 2-33% de necropsies rotineiros, porque não interferiram com a função pituitária. Geralmente, são intrasellar com uma única camada de epitélio cuboidal ou columnar ciliated que contem o material do mucoid. A escala de idade em que Rathke' sintomático; os quistos do cleft de s ocorrem realizam-se entre 30 e 60 anos. Este papel relata um menino dos anos de idade 8.1 que apresentam com deficiência da hormona de crescimento e os micropenis atribuíveis ao hipogonadismo hypogonadotropic (HH), implicando a função pituitária alterada desde a vida intrauterine. Nesta idade (antes que puberdade) o diagnóstico de HH pode ser feito por meio do teste da estimulação do agonista de LHRH, desde que LHRH convencional não pode discriminar HH de uma criança prepubertal normal. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo dos micropenis causados por Rathke' s fendeu o quisto que interfere com a gonadotropina e o secretion da hormona de crescimento desde a vida intrauterine. ( info) |
9/581. Uma síndrome da psicose depois da descontinuação de um contraceptivo do hormona-progestogen e da melhoria depois da recolocação: Um relatório do caso. Os formulários suaves da psicose associados com os baixos níveis da hormona estrogénica durante o perimenopause são relativamente freqüentes. Há uns dados escassos em formulários severos da psicose nestas circunstâncias. Nós relatamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 51 sem a história psiquiátrica precedente que amputou sua mão em um ' psychotiform' estado após a descontinuação de sua medicamentação contraceptiva. Subseqüentemente saltando de uma janela, sofreu uma fratura dos antros com ferimento central da medula espinal e sintomas da paralisia cruciate. O paciente estabilizou sob uma terapia combinada com substituição do hormona-progestogen, a medicamentação antipsicósica e o oxcarbazepine do serviço adicional. ( info) |
10/581. Seqüência de Mobius, hypogenitalism, cerebrais, e malformações esqueletais em dois irmãos. Dois irmãos carregados a um par espanhol saudável, consanguíneo têm uma síndrome da seqüência de Mobius com participação dos nervos cranianos V, VI, VII, IX, e XII, malformações do sistema nervoso central; cara característica com earlobes vincados, philthrum curto, e um short, um bordo superior arqueado, umas anomalias esqueletais com esterno curto e maturação atrasada do osso, um hypogenitalism, e um atraso mental profundo. Nós sugerimos que este seja anomalias congenitais múltiplas novas condicione e síndrome do atraso mental (MCA/MR) com herança recessive autosomic. ( info) |