1/80. La reductasa termolábil del methyltetrahydrofolate se asoció a trombosis venosas y arteriales inusuales. Divulgamos a un paciente con trombosis venosas y arteriales inusuales en asociación con la variante termolábil común del methyltetrahydrofolate (MTHFR). El paciente respondió directamente a la suplementación del folato. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe que describe hyperhomocysteinemia en asociación con este tipo de trombosis. ( info) |
| Un caso se presenta de los 24 aspirantes militares de la tripulación aérea del año que desarrolló una trombosis venosa profunda subclavia axilar correcta que seguía el esfuerzo físico. Las investigaciones revelaron daño al sistema venoso subclavio axilar correcto y la limitación al flujo. Los estudios de coagulación también demostraron un nivel elevado de la homocisteina del plasma. Hyperhomocysteinemia se ha reconocido recientemente como factor de riesgo para la enfermedad thromboembolic venosa. El daño causado por la trombosis, el hyperhomocysteinemia y los factores ambientales encontrados en vuelo, puede predisponerlo a los episodios recurrentes de la trombosis. Este caso complejo implica los aspectos de la hematología y de la naturaleza de la coagulación que apenas se están aclarando solamente y son hasta ahora mal entendidos, y destaca algunas implicaciones aeromédicas serias para los pilotos afligidos con estas condiciones. ( info) |
3/80. Hyperhomocysteinemia, trombo aórtico, y émbolos arteriales periféricos--un informe del caso. Una mujer joven del nativo americano presentó con la isquemia del miembro más bajo izquierdo resultando de la obstrucción embolic de la arteria ilíaca común izquierda y dejó la arteria femoral. La fuente de sus émbolos era trombo aórtico. La única anormalidad subyacente responsable de su hypercoagulability aparecía ser hyperhomocysteinemia. ( info) |
4/80. Deficiencia heredada de la proteína C, deficiencia de la proteína S y hyperhomocysteinaemia en un paciente con spherocytosis hereditario. Divulgamos a una familia con el spherocytosis hereditario en el cual hay, además, un racimo de predisposiciones genéticas a la trombosis. Aunque las anormalidades prothrombotic heredadas sean frecuentes en la población en general, la probabilidad de esta combinación de anormalidades que son encontradas en un unifamiliar es extremadamente - baja. Discuten la gerencia de tales individuos de riesgo elevado. ( info) |
5/80. Hyperhomocysteinemia como causa del síndrome de la vena cava superior. Se presenta un caso en el cual el síndrome de la vena cava superior (SVC) fue causado por una estenosis del SVC debido a la trombosis. Hyperhomocysteinemia fue diagnosticado como mecanismo subyacente posible. El papel del hyperhomocysteinemia como factor de riesgo para el desarrollo de la trombosis venosa recurrente, su diagnosis, y el tratamiento se discuten. ( info) |
6/80. El thrombophilia familiar se asoció a la calidad de homozigoto para el beta-synthase 833T del cystathionine--> Mutación de C. El hyperhomocysteinemia severo debido a la deficiencia del beta-synthase del cystathionine (CBS) es un factor de riesgo fuerte para la enfermedad cardiovascular prematura. Entre pacientes no tratados, los aproximadamente 50% han sufrido un acontecimiento thromboembolic de 30 años de edad. Divulgamos sobre 3 hermanas con el hyperhomocysteinemia severo debido a la calidad de homozigoto para el CBS 833T--> Mutación de C. Estos pacientes, que no exhibieron ninguna otra predisposición thrombophilic sabida, habían sufrido trombosis venosa sola o múltiple antes de que la deficiencia del CBS fuera diagnosticada relativamente tarde en vida. En esta familia, calidad de homozigoto para el 833T--> La mutación de C fue asociada a un fenotipo suave con respecto a otras secuelas de la deficiencia del CBS. Por lo tanto, nuestros resultados indican que la mayoría de los casos con este genotipo pueden seguir siendo undiagnosed. Miembros de familia investigados heterozigóticos para el 833T--> La mutación de C exhibió la homocisteina total normal en niveles del plasma (tHcy), incluso cuando eran homocigótica para la reductasa 677C del methylenetetrahydrofolate--> Polimorfismo de T. El predominio de la calidad de homozigoto para el 833T--> La mutación de C se ha estimado previamente en ninguÌn menos que el 1:20 500 en nuestra población. Porque una reducción de los niveles seriamente elevados de tHcy en deficiencia del CBS reduce cardiovascular arriesgue y porque calidad de homozigoto para el 833T--> La mutación de C es más frecuente que pensó previamente, nuestros resultados acentúa la importancia de medir tHcy rutinario en la investigación del thrombophilia. ( info) |
7/80. heparina de poco peso molecular en el tratamiento acertado de una trombosis aórtica espontánea en un recién nacido. Una caja con éxito tratada de una trombosis aórtica espontánea en un recién nacido se describe como ilustración de las ventajas de usar la heparina de poco peso molecular (LMWH) sobre la heparina unfractionated (UFH) para la terapia de la anticoagulación. Un recién nacido de un día 5 presentó con una trombosis aórtica abdominal detectada por la ecocardiografía. UFH intravenoso fue comenzado después de thrombectomy. El acceso venoso pobre hizo supervisando la terapia de la anticoagulación problemático. LMWH subcutáneo fue substituido para UFH. Requiere substancialmente menos supervisión y ninguÌn acceso intravenoso, tiene pocos efectos secundarios, y permite descarga mucho anterior del hospital. La investigación extensa para un estado hypercoagulable no reveló ninguna causa definida para el trombo. Los resultados de la calidad de homozigoto para una mutación de la reductasa del tetrahydrofolate del metileno (MTHFR) y un nivel suavemente elevado de la homocisteina son interesantes pero poco probables explicar el acontecimiento trombótico en este caso. La anticoagulación con LMWH probó eficaz y más conveniente que usando UFH. ( info) |
8/80. Trombosis fatal de la arteria pulmonar en un paciente con Behcet' enfermedad de s, resistencia activada de la proteína C y hyperhomocystinemia. Behcet' la enfermedad de s (BD) se sabe para su tendencia para el thromboembolism, que es probablemente debido a lesión vascular. El papel importante de thrombophilias heredados se está poniendo cada vez más de manifiesto ahora. Sin embargo, los datos en conflicto existen en términos de contribución de estos factores al riesgo trombótico en BD. En este caso divulgue, describimos a un paciente con BD que presentó con el pulmonale severo del corazón debido a la trombosis del thromboembolism venoso crónico recurrente y de la arteria pulmonar. La evaluación bioquímica reveló que el paciente era homozygotic para la mutación del factor v Leiden (R506Q) y había aumentado niveles de homocisteina. Su condición deterioró a pesar de el tratamiento adecuado de la anticoagulación, y él murió repentinamente después de 7 meses de la carta recordativa. Asumimos que la presencia de factores de riesgo thrombophilic aumenta y sinergiza con el estado hypercoagulable que existe ya en BD, llevando a la trombosis fatal en este paciente. ( info) |
9/80. Aneurysms coronarios gigantes con aneurysms vasculares múltiples: una manifestación rara del hyperhomocysteinemia. Hyperhomocysteinemia se asocia a la ateroesclerosis acelerada, que lleva a una incidencia creciente de la enfermedad vascular prematura. Aunque los aneurysms vasculares múltiples se hayan ligado al hyperhomocysteinemia, los aneurysms de la arteria coronaria no tienen. Divulgamos un caso del aneurysm gigante de la arteria coronaria asociado a aneurysms vasculares periféricos múltiples en un paciente con hyperhomocysteinemia. ( info) |
10/80. Trombosis aguda de la vena renal, uso del contraceptivo oral, y hyperhomocysteinemia. El uso y el hyperhomocysteinemia del contraceptivo oral se consideran ser factores de riesgo relativamente débiles para el thromboembolism venoso. Divulgamos un caso de la trombosis aguda de la vena renal, una forma rara y agresiva de thromboembolism, que ocurrió en una mujer de 21 años que tomaba los contraceptivos orales, que fue encontrada posteriormente para tener hyperhomocysteinemia marcado. Este caso sugiere que el contraceptivo oral y el hyperhomocysteinemia puedan obrar recíprocamente de una manera sinérgica en la patogenesia de la trombosis. En los usuarios del contraceptivo oral que desarrollan trombosis venosa en la ausencia de otros factores de riesgo, los clínicos deben considerar las investigaciones para un desorden bioquímico prothrombotic subyacente. ( info) |