11/550. Oligo-/monoclonal gammopathy e hypergammaglobulinemia na ataxia-telangiectasia. Um estudo de 90 pacientes. Nós investigamos a presença de hypergammaglobulinemia e de oligo-/monoclonal gammopathy em 90 pacientes (de 80 famílias) com a ataxia-telangiectasia que varia na idade de 2 a 29 anos. Dos 90 pacientes, 38.8% indicaram o hypergammaglobulinemia. Um aumento isolado em IgM era mais a terra comum que encontra (23.3%) seguida por um aumento simultâneo em IgM e em IgG (8.8%), por um aumento isolado em IgA (3.3%), por um nível elevado de IgG (2.2%) e por um aumento concomitante em IgM e em IgA (1.1%), respectivamente. Sete dos pacientes (8.1%) tiveram oligo-/monoclonal gammopathy. Os gammopathies incluíram todos os isotipos principais da imunoglobulina. A intervenção quimioterapêutica em 2 casos precipitou a emergência de clone novos dentro de uma matéria das semanas. A posterior investigação de gammopathies de oligo-/monoclonal nestes pacientes pode conduzir a uma compreensão mais desobstruída do curso clínico e fornecer uma introspecção mais adicional nos mecanismos subjacentes de anomalias da B-pilha na ataxia-telangiectasia. ( info) |
12/550. Amyloidosis sistemático do AL na doença de Gaucher. Um relatório do caso e uma revisão da literatura. A doença de Gaucher crônica [GD] em colaboração com o amyloidosis sistemático do AL é extremamente rara. Nós descrevemos um macho grego dos anos de idade 46 com o GD crônico confirmado pela baixa atividade do glucocerebroside nos fibroblasto e as mutações de N370S/L444P no gene do cerebrosidase, que igualmente tiveram o amyloidosis sistemático do AL diagnosticado pelo plasmacytosis difuso da medula, pelo soro IgA-lambda monoclonal, pelo proteinuria total severo com IgA-lambda monoclonal, pelos depósitos do Bence-Jones-lambda e de amyloid na medula, fígado, o spleen e o rim fazem a biópsia espécimes. O tratamento com melphalan e prednizolon diminuiu dramàtica ambos os níveis de soro M-IgA e de proteinuria e igualmente melhorou os sintomas clínicos do amyloidosis. Morreu da doença cardíaca restritiva 30 meses após o diagnóstico do amyloidosis. Os casos previamente relatados de GD em colaboração com o amyloidosis do AL são revistos. ( info) |
13/550. Desenvolvimento do biclonal gammopathy em um paciente com von Recklinghausen' neurofibromatosis de s. Um exemplo bem conhecido de von Recklinghausen' neurofibromatosis de s, em que tornado gammopathy do biclonal, foi estudado. Um dos paraproteins foi caracterizado como o kappa de IgG, o outro como IgG lambda. Esta combinação de anomalias não tem sido descrita previamente na literatura. ( info) |
14/550. Um defeito transcriptional é a base da deficiência orgânica do linfócito de B em um paciente diagnosticado com síndrome hyper-IgM não-X-lig. Para estabelecer a causa subjacente da síndrome hyper-IgM em um paciente fêmea, a função da pilha de B foi examinada em resposta aos caminhos de CD40- e de IL-4-mediated. Quando as respostas funcionais de CD40-induced foram medidas em pilhas de B unfractionated, o acima-regulamento CD80, o recombination de de novo Cmu-Cgamma, e a transcrição todos de Igamma foram encontrados para ser relativamente não afetados. Entretanto, o acima-regulamento de CD40- e de IL-4-mediated CD23 e a transcrição de VDJ-Cgamma foram diminuídos claramente comparada às pilhas do controle. A expressão de IL-4-induced CD23 foi reduzida mensuràvel na população de CD20- também. Estes resultados sugeriram que o patient' o defeito de s é posicionado rio abaixo do contato CD40 e afeta caminhos do transduction do sinal CD40- e IL-4. Uma análise mais adicional da função da pilha de B em pilhas de B de CD19 revelou um defeito desobstruído da pilha de B no que diz respeito a Igamma e à transcrição de VDJ-Cgamma e à expressão maduras de IgG. Entretanto, sob as mesmas circunstâncias a transcrição de Iepsilon era relativamente normal. A restauração parcial da função da pilha de B ocorreu se as pilhas de B de PBMC ou de CD19 foram cultivadas in vitro na presença de CD154 mais IL-4. Porque a adição de IL-4 à contenção dos cocultures ativou as pilhas de T não é induzida pilhas de B para se submeter à diferenciação, a habilidade do patient' as pilhas de B de s para adquirir um phenotype responsivo correlacionaram com a recepção de um sinal sustentado com CD40. Estes resultados suportam um modelo em que o paciente expressa um defeito intrínseco que seja manifestado na falha de genes específicos se transformar transcriptionally active em resposta a CD154 ou a IL-4 e resultados em um phenotype funcional sem resposta da pilha de B. ( info) |
15/550. Lymphoma de célula T Medullary de CD30 com eosinophilia e supervening hyper-IgE durante o curso implacável de lichenoides do pityriasis. Nós relatamos uma caixa dos lichenoides extensivos do pityriasis que exibem um curso implacável. A terapia de PUVA e os retinoids orais cancelaram temporariamente as lesões mas não pararam realmente o curso da doença. Eosinophilia e hyper-IgE ocorridos após 50 anos de evolução. Um lymphoma de célula T medullary agressivo de CD30 sem participação de pele foi diagnosticado então quando os lichenoides do pityriasis se tornaram mais extensivos e necrotic. A doença era ràpida fatal. ( info) |
16/550. Lymphoma de célula T Cutaneous em colaboração com um gammopathy monoclonal. Os gammopathies monoclonais e outras anomalias da produção da imunoglobulina podem caracterizar ou freqüentemente ser associados com as desordens lymphoproliferative da B-pilha. Nós descrevemos um paciente com um lymphoma cutaneous de célula T, expressado clìnica como Sezary' síndrome de s, em colaboração com um tipo gammopathy monoclonal da imunoglobulina a do M-componente do kappa. Nenhuma evidência para a presença coincidente de um dyscrasia maligno do plasma foi encontrada. Esta associação clínica pode emprestar a sustentação clínica ao conceito que Sezary' a síndrome de s é uma proliferação maligno da T-ajudante-pilha. Uma carcinoma relativa ao cólon estava igualmente atual, possivelmente representando uma segunda manifestação de um sistema imunitário celular funcional anormal. ( info) |
17/550. Anti-dsDNA anticorpos no sarcoidosis. FUNDO: O Sarcoidosis é uma desordem crônica do sistema múltiplo caracterizada por uma resposta imune celular exagerado aos antígenos com a produção de vários anticorpos que incluem o fator rheumatoid e de anticorpos antinucleares (ANA). A predominância e o significado dos anticorpos ao ADN double-stranded (anti-dsDNA) em pacientes sarcoid são desconhecidos. A ocorrência de anti-dsDNA anticorpos é sabida para ser um marcador específico de erythematosus de lúpus sistemático (SLE). O Sarcoidosis pode ocorrer com SLE. É obscuro se os anti-dsDNA anticorpos nos pacientes com sarcoidosis significam o desenvolvimento eventual de SLE. OBJETIVOS: Para determinar a predominância de anti-dsDNA anticorpos nos pacientes com sarcoidosis em um hospital da universidade e seu significado em prever o diagnóstico de SLE associado. MÉTODOS: Em um estudo retrospectivo, 34 limas pacientes com sarcoidosis diagnosticado em um hospital da universidade durante um período de 15 anos foram revistas para marcadores serological, incluindo ANA, anti-dsDNA, e imunoglobulina e níveis C3. A ocorrência de SLE nestes pacientes foi avaliada igualmente. RESULTADOS: ANA era positiva em 10 de 34 dos pacientes selecionados. Dois pacientes com sarcoidosis tiveram anticorpos ao dsDNA. Os níveis C3 nestes 34 pacientes eram uma média de 87.7 /- 25.3 mg/100 mL, que está dentro da escala normal. Os níveis da imunoglobulina de IgG eram uma média de 2.206 /- 999 mg/100 mL, que estava acima dos limites normais. Os 2 pacientes que eram positivos para anti-dsDNA tiveram os níveis C3 normais e o SLE não se tornaram durante um período da continuação de 10 a 15 anos. CONCLUSÕES: Os Anti-dsDNA anticorpos podem ocorrer nos pacientes com sarcoidosis, mas sua presença não prevê o desenvolvimento subseqüente de SLE. ( info) |
18/550. Um exemplo cirúrgico do plasmacytoma solitário da origem do reforço com o biclonal gammopathy. O plasmacytoma solitário localizado do osso (SPB) é uma doença rara e é caracterizado por somente uma ou dois lesões isoladas do osso sem a evidência da disseminação da doença. Um macho previamente saudável dos anos de idade 44 foi admitido para a avaliação de uma sombra radiográfica anormal no campo médio esquerdo do pulmão com sintomas da dor traseira esquerda. A avaliação radiológica revelou uma opacidade periférica na parede torácica esquerda, que foi suspeitada altamente para ser um tumor da parede torácica. a biópsia transcutaneous CT-guiada da agulha do tumor foi executada e os espécimes mostraram uma população monomorphous de pilhas de plasma maduras. Os resultados da biópsia da medula não revelaram nenhuma evidência do myeloma e a exploração do osso revelou somente a acumulação anormal no sétimo reforço esquerdo. Teve M-proteínas suaves em uma amostra de urina e a proteína de Bence-Jones foi detectada. A imunoelectroforese revelou o biclonal suave gammopathy da proteína de Bence-Jones do kappa e de tipos da luz-corrente do lambda. Sob um diagnóstico do plasmacytoma solitário do osso, a terapia de radiação pré-operativa com doses de 40 GY para o tumor foi executada. Submeteu-se ao resection completo da coligação política do en da parede torácica, incluindo um terço dos sextos e sétimos reforços esquerdos, o músculo de intercostal e a pleura parietal. As anomalias da proteína na amostra de urina desapareceram resection cirúrgico de seguimento. A utilização adjuvante da quimioterapia melphalan e o prednisolone foram executados. Está fazendo bem sem evidência do retorno do tumor 2 anos depois de seu diagnóstico inicial. ( info) |
19/550. lesões intestinais isquêmicas de acompanhamento vasculopathy Crystalglobulin-induzidas de um paciente com myeloma. Um homem dos anos de idade 37 com perfuração desenvolvida múltipla do myeloma (IgG lambda) do intestino pequeno e estêve com o gangrene em seus pés. No intestino pequeno e no abaixo-joelho resected os pés amputados, depósito intravenoso dos cristais, immunohistochemically positivo para IgG e uma corrente clara do lambda, foram encontrados. Embora os paraproteins produzidos no curso do dyscrasia da pilha de plasma possam cristalizar e causar vasculopathy occlusive sistemático, este é o primeiro caso com participação intestinal. Porque o cryoglobulinemia era ausente neste paciente, os cristais podem ser derivados da proteína do myeloma que se cristaliza às vezes no sangue sem a influência da baixa temperatura. ( info) |
20/550. Lymphadenopathy de Angioimmunoblastic com dysproteinemia. Immunohistologic e estudos ultrastructural. Immunoblasts da linha da B-pilha e os immunoblasts da linha de célula T têm aparências light-microscopic muito similares mas composições imunológicas diferentes. Os immunoblasts de um paciente com lymphadenopathy angioimmunoblastic com dysproteinemia foram encontrados para carregar a imunoglobulina e o receptor de complemento de superfície. Faltaram o receptor para o anticorpo cytophilic. As projeções villous de superfície foram demonstradas fazendo a varredura a microscopia de elétron. Estas características indicam fortemente sua origem da B-pilha. ( info) |