1/550. Infarction miocárdico nos pacientes com o erythematosus de lúpus sistemático com resultados normais da arteriografia coronária e sem vasculitis coronário--relatórios do caso. Os autores apresentam os exemplos de dois pacientes novos, de um homem e de uma mulher, que apresentaram com infarction miocárdico, na ausência de doença cardíaca isquêmica ou no stenosis das artérias coronárias. A mulher foi conhecida para ter erythematosus de lúpus sistemático (SLE) por os 3 anos passados (os anticorpos dos anticardiolipins da imunoglobulina m [IgM] era positivo), sem uma história de factores de risco coronários. De repente apresentou com dor de caixa aguda no descanso que durou 4 horas e culminou no infarction miocárdico de parede anterior. Foi admitida à unidade de cuidado coronário, onde nenhum thrombolysis foi dado. Não teve a evidência ecocardiográfica da endocardite dos Libman-Sacos, mas o infarction miocárdico era evidente no electrocardiograma (ECG). O homem novo teve SLE (os anticardiolipins de IgM eram ausentes, mas era positivo para anticorpos do anticoagulante do lúpus), ele era hyperlipidemic, era um fumador moderado e moderada obeso, e não tinha nenhuma história da doença cardíaca isquêmica. Apresentou de repente com um infarction miocárdico agudo documentado por ECG, por enzimas, e por gamagrafia. Em ambos os pacientes, os resultados coronários da angiografia eram normais e a biópsia miocárdica não mostrou a evidência do arteritis. A relevância destes casos é a associação rara da doença cardíaca isquêmica em SLE, com as artérias coronárias normais e sem evidência do arteritis ou da endocardite verrucous. ( info) |
2/550. Um homem com um pé inchado e umas globulina anormais. Um homem dos anos de idade 72 apresentou com uma história de duas semanas da dispnéia do exertional e da dor nonclaudicatory e inchamento no pé mais baixo direito. Elevar o pé por curtos períodos não tinha ajudado. Os sintomas tinham começado logo depois que tomou uma droga anti-inflammatory nonsteroidal para a dor do ombro direito mas persistiram depois que parou de tomar a droga. Sua história incluiu o orthopnea do dois-descanso, mas aquela não se tinha agravado no ano passado. Não tinha experimentado o incómodo da caixa. ( info) |
3/550. Análise de depósitos cristalinos córneos no myeloma múltiplo. Uma mulher adulta de 46 anos e um homem dos anos de idade 59 tiveram cristais córneos, o myeloma múltiplo, e do kappa de IgG hypergammaglobulinemia. Em um caso, os depósitos cristalinos estavam igualmente atuais na lente. Em ambos os pacientes havia uma diminuição marcada na quantidade de cristais durante a quimioterapia. Os cristais dentro da córnea de um caso foram identificados pela luz e pela microscopia de elétron no material obtido durante um keratoplasty lameloso. Os depósitos cristalinos foram ficados situados somente no epitélio córneo, e seu regular que repete o arranjo interno foi confirmado pela difracção ótica monocromática de micrografia de elétron das seções através delas. Por técnicas immunofluorescent e do immunoperoxidase, os cristais reagiram positivamente para a imunoglobulina e particular as correntes do kappa de IgG. ( info) |
4/550. Meningo-encefalite de Enteroviral como uma complicação da síndrome hyper X-lig de IgM. Nós descrevemos 5 crianças de 2 famílias com mutações no gene do ligand CD40 (CD40L) que conduz à expressão ausente de CD40L nas pilhas CD4 ativadas. Todos os assuntos apresentaram com pneumonia intersticial com baixo soro IgG e o soro normal IgM. Uma criança teve o normal e uma criança teve o soro elevado IgA. Quatro tinham confirmado a pneumonia do carinii de pneumocystis. Apesar do tratamento intravenoso da imunoglobulina que rende níveis terapêuticos da imunoglobulina do soro, 3 crianças tiveram a encefalite enteroviral. Quando avaliadas pelo fluxo cytometry, as 3 crianças masculinas afetadas de sobrevivência tiveram a expressão ausente de CD40L ( ) em pilhas de T CD4 ativadas. As crianças afetadas de ambas as famílias foram mostradas para ter a mesma única inserção do nucleotide (codon 131) tendo por resultado o frameshift e a terminação adiantada dentro do exon 4 (domínio extracellular). Esta observação demonstra que a infecção enteroviral persistente está observada não somente no agammaglobulinemia X-lig mas pode igualmente ocorrer nos pacientes com síndrome hyper X-lig de IgM. ( info) |
5/550. Glomerulonephritis crescente na síndrome hyper de IgD. A síndrome do hyperimmunoglobulinemia D (HIDS) é uma febre mediterrânea familial de semelhança da entidade bem definida. HIDS é uma doença inflamatório sistemática associada com a estimulação da imunidade T-pilha-negociada. Estes pacientes estão em de baixo-risco para o amyloidosis e não são sabidos para desenvolver a nefropatia. Nós relatamos um menino da ascendência mediterrânea que exiba a falha renal típica de HIDS e de fase final. A biópsia do rim revelou o glomerulonephritis crescente pauci-imune (cGN). Nós supor que a participação glomerular era secundária à ativação da rede do cytokine observada em HIDS. Assim, o cGN deve ser considerado como parte da síndrome, e a biópsia do rim deve ser executada cedo no curso da doença renal nos pacientes com o HIDS. ( info) |
6/550. Reconstitution imunológico pela transplantação allogeneic da medula em uma criança com a síndrome hyper-IgM X-lig. Uma transplantação bem sucedida da determinada espécie de abóbora do irmão em um paciente com a síndrome hyper-IgM X-lig é relatada. Engraftment de pilhas HLA-idênticas da determinada espécie de abóbora foi obtido, embora complicado pela classe me doença aguda do transplantar-contra-anfitrião. A expressão do ligand CD40 (CD40L, CD154) por T-cells ativados do receptor permaneceu a baixos níveis até 10 meses após a transplantação, mas por outro lado normalizou. O paciente é agora inteiramente competente na função imune sem nenhuns episódios da infecção severa 24 meses mais tarde. CONCLUSÃO: A transplantação da medula de Allogeneic é uma opção terapêutica razoável para a síndrome hyper-IgM X-lig se os doadores HLA-combinados da família estão disponíveis. Se o dysregulation de causas da expressão de CD40L borne-transplanta anomalias imunológicas permanece ser esclarecido. ( info) |
7/550. Depósitos cristalinos córneos do Posterior em gammopathy monoclonal benigno: um relatório clinicopathologic do caso. Uma mulher dos anos de idade 74 teve depósitos córneos cristalinos stromal, desiguais bilaterais, profundos com a grande densidade no midperiphery. A acuidade visual era 6/120 no olho e no dedo direitos que contam em 1 m no olho esquerdo. A examinação histológica da tecla córnea mostrou grandes, massas amorfas irregulares no estroma do posterior. Os depósitos manchados vermelhos com Masson' s trichrome e era positivo para a proteína com a mancha de Danielli. As manchas para o amyloid, o cobre, e o lipido eram negativas. A mancha do immunoperoxidase era positiva para correntes claras polivalentes de IgG e de kappa. A microscopia de elétron de transmissão divulgou depósitos elétron-densos com perfis lineares e do favo de mel. As investigações do laboratório divulgaram o soro elevado e níveis urinários da corrente clara do kappa de IgG (proteína de Bence Jones). Os ácidos aminados urinários eram normais. O nível do cobre do soro era elevado. O anticorpo antinuclear era positivo em um titer do 1:80. Uma medula aspirada era normal, como eram radiografias do crânio. ( info) |
8/550. Um formulário agressivo da artrite polyarticular em um homem com mutação CD154 (síndrome hyper-IgM X-lig). A síndrome hyper-IgM (ELE) é uma desordem rara da imunodeficiência que seja associada com o desenvolvimento dos sintomas e das características clínicas característicos da artrite rheumatoid (RA). Nós descrevemos um paciente com ELE e a artrite erosiva severa com os nodules proeminentes na ausência de fator rheumatoid do soro detectável. Porque ELE resultados dos defeitos na expressão do T cell CD154 (ligand CD40) ou CD40 na sinalização anormal, a base molecular do patient' a doença de s foi analisada. As pilhas de T ativadas de CD4 não expressaram a proteína CD154 de superfície, e a análise molecular de ADN CD154 complementar revelou um transversion do nucleotide tendo por resultado a substituição nonconservative G-D do ácido aminado no ácido aminado 257. Este caso indica que a sinalização defeituosa de CD154-dependent CD40 pode ser associada com a susceptibilidade a uma artrite inflamatório severa a que tenha similaridades e diferenças do RA idiopático. ( info) |
9/550. Transplantação bem sucedida da medula em uma criança com síndrome hyper-IgM X-lig. Nós relatamos um exemplo de um menino dos anos de idade 11 que se submeta à transplantação bem sucedida da medula para a síndrome hyper-IgM X-lig (XHIM). O doador era um irmão HLA-combinado. O paciente foi condicionado com busulfan, cyclophosphamide e anti-thymocyte globulina. Recebeu 4.7 x 10 (8) pilhas da determinada espécie de abóbora por o quilograma do doador. A profilaxia de encontro à doença do transplantar-contra-anfitrião consistiu no cyclosporine e no methotrexate a curto prazo. O curso clínico depois que a transplantação da medula era uneventful, e 12 meses depois que transplantação que o paciente fazia bem sem a necessidade para a terapia. Nós examinamos a expressão do ligand CD40 (CD40L) no patient' s ativou linfócitos de T e in vitro produção de imunoglobulina por seus linfócitos. Embora a expressão de CD40L fosse totalmente ausente antes que a transplantação da medula, expressão subnormal aparecer após a transplantação. in vitro a produção de IgG e de IgA foi melhorada igualmente pela transplantação. Baseada em nossa transplantação da medula da experiência parece ser uma opção terapêutica razoável para pacientes com XHIM se os doadores HLA-combinados da família estão disponíveis. ( info) |
10/550. Sjogren' preliminar; síndrome de s nas crianças e nos adolescentes: proposta para critérios diagnósticos. OBJETIVO: Sjogren' preliminar; a síndrome de s (pSS) na infância é uma doença rara. Os critérios diagnósticos estão disponíveis para pacientes adultos somente. A fim estabelecer critérios diagnósticos para o pSS juvenil uma análise de 7 meninas e de um menino que sofrem do pSS com início adiantado é relatada. Devido à raridade da doença, dados em pacientes com o pSS relatado na literatura são incluídos na proposta para critérios diagnósticos modificados. MÉTODOS: O diagnóstico do pSS foi estabelecido de acordo com os critérios para o pSS da idade adulta, modificados devida, que incluem sintomas clínicos e a avaliação imunológica do laboratório. RESULTADOS: A idade média de nossos pacientes no início clínico era 13.5 anos (escala: 10-17 anos.). Os sinais clínicos incluíram sistemático (febre, fatiga) assim como (parotidite, vulvovaginitis, conjuntivite) sintomas locais. A paralisia devido ao hypokalemia lig à acidez tubular renal e a participação do sistema nervoso central (CNS) foi considerada em um paciente. A acidez tubular renal assintomática foi diagnosticada em outros 2 pacientes. A hepatite auto-imune estava atual em 2 pacientes. Todos os pacientes tiveram anomalias do laboratório: hyperimmunoglobulinemia IgG, titers elevados de anticorpos antinucleares (anti-SS-Um e/ou anti-SS-b) e de amílases elevados do soro. A síndrome de Sicca foi considerada nunca durante a infância, embora se tornasse mais tarde em 3 pacientes, após 7 a 10 anos de continuação. CONCLUSÕES: Forçou-se que os critérios diagnósticos clássicos para o adulto Sjogren' a síndrome de s, especial síndrome do sicca, não é aplicável a um início pediatra da doença. De um lado, a presença de anomalias típicas do laboratório pode permitir o diagnóstico destes pacientes nas fases iniciais. O laboratório e os sintomas clínicos típicos para a infância são incluídos em nossa proposta para os critérios diagnósticos aplicáveis ao pSS juvenil. As condições Life-threatening tais como a paralisia hypokalemic, a participação do CNS e a hepatite podem igualmente ocorrer nas crianças. A síndrome de Sicca tende a tornar-se muito mais tarde em pacientes pediatras. ( info) |