1/67. A síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital associou com a deficiência orgânica mitochondrial. Nós relatamos o exemplo de uma menina dos anos de idade 3, filho único de um par nonconsanguineous sem antecedentess relevantes, que sejam nascido com a síndrome hydranencephalic-hydrocephalic diagnosticada pela ecografia na semana 28 da gestação, e que fosse tratado durante o período neonatal pela implantação de uma derivação ventriculoperitoneal. Mostrou o atraso mental severo, e morreu na idade 4 anos que seguem uma infecção respiratória aguda. Devido ao ácido láctico persistente elevado nivela no sangue, músculo e as biópsias da pele foram tomadas. A análise de biópsias do músculo revelou as alterações microscópicas e ultrastructural típicas de desordens mitochondrial, e baixos níveis de complexos III e IV da corrente respiratória mitochondrial. As enzimas das atividades normais mostradas complexas do dehydrogenase do piruvato em fibroblasto cultivados da pele. Estes resultados levantam a possibilidade que pelo menos alguns casos da síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital podem ser devido às alterações na corrente respiratória mitochondrial. ( info) |
2/67. A desordem genética nova traça microhydranencephaly ao cromossoma 16p13.3-12.1. Nós estudamos uma grande família anatólia consanguínea com crianças que exibiram hydranencephaly associado com microcefalia. As crianças eram severamente afetadas. Esta desordem genética nova é recessive autosomal. Nós usamos o autozygosity que traçamos para identificar um locus no cromossoma 16p13.3-12.1; tem uma contagem de LOD de 4.11. O locus do gene está dentro de um intervalo 11-cM máximo entre os marcadores D16S497 e D16S672 e dentro de uma região crítica mínima de 8 cM entre os marcadores D16S748 e D16S490. ( info) |
3/67. Sobrevivência prolongada com hydranencephaly: relatório de duas revisões dos pacientes e de literatura. Os infantes com hydranencephaly são presumidos ter uma esperança de vida reduzida, com uma sobrevivência de diversas semanas aos meses. Raramente, os pacientes com sobrevivência prolongada foram relatados, mas estes infantes podem ter tido outras circunstâncias neurológicas que imitaram hydranencephaly, como a hidrocefalia maciça ou holoprosencephaly. Nós relatamos dois infantes com adquirido prenatally hydranencephaly quem sobreviveu por 66 e 24 meses. Nós revimos relatórios publicados para verificar as características clínicas e do laboratório associadas com a sobrevivência de mais de 6 meses. Esta revisão demonstra que a sobrevivência prolongada até 19 anos pode ocorrer com hydranencephaly, mesmo sem regiões rostral do cérebro, com electroencefalogramas isoeléctricos, e com potenciais ausente-evocados. Finalmente, os aspectos éticos destes resultados, enquanto se relacionam à transplantação da anencefalia e do órgão, são discutidos. ( info) |
4/67. Hemihydranencephaly: relatório do caso e revisão de literatura. Hydranencephaly é uma condição severa do cérebro caracterizada pela ausência completa ou quase completa de córtice cerebral com preservação dos meninges, dos gânglio básicos, do pons, da medula, do cerebelo, e do falx. Foi atribuído às causas diferentes (infecções, irradiações, anóxia fetal, medicamentações, transfusão gêmeo-gêmea), toda principais ao rompimento vascular. Hemihydranencephaly é uma condição extremamente rara em que a anomalia vascular é unilateral. Nós relatamos em um paciente que seja suspeitado para ter a hidrocefalia dentro - utero; uma varredura da imagem latente de ressonância magnética do cérebro mostrada esquerdo-tomou o partido hydranencephaly da preservação dos gânglio básicos. Os sinais desenvolvidos pacientes do hemiparesis direito mas têm notàvel somente o atraso de língua suave. A literatura disponível é revista sobre hemihydranencephaly. ( info) |
5/67. Síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital com vasculopathy proliferative: uma relação possível com deficiência orgânica mitochondrial. Nós relatamos o exemplo de um feto abortado na semana 20 da gestação por causa da síndrome hydranencephalic-hydrocephalic. O feto era a terceira gravidez de um par nonconsanguineous cuja primeira a criança exibisse a síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital associada com os resultados da histologia do músculo consistentes com o cytopathy mitochondrial e da deficiência dos complexos III e IV da corrente respiratória e cuja a segunda gravidez tinha terminado em um aborto eleitoral na deteção da hidrocefalia progressiva na semana 19 da gestação. A terceira gravidez teve um curso normal de acordo com as examinações obstetric e da ecografia executadas nas semanas 5, 10, e 15 da gestação, e os resultados negativos foram obtidos em serologic padrão e a reacção em cadeia do polymerase (PCR) testa para infecções pré-natais da mãe. Entretanto, a examinação da ecografia na semana 18 da gestação revelou a hidrocefalia, em resposta a que os pais pedidos um aborto, que fosse executado na semana 20 da gestação; o feto era masculino e sem malformações externas evidentes. Os estudos histopatológicos do oblongata do cérebro e da medula revelaram inclusões vasculopathy (embarcações do glomeruloid, inclusões intracytoplasmic, e microcalcificações) e intracytoplasmic proliferative no músculo voluntário. Os testes microbiológicos e do PCR do tecido hepatic e do spleen eram negativos para infecções pré-natais. Em virtude do precedente de uma irmã com deficiência orgânica mitochondrial, estes resultados levantam o sibility da posição que pelo menos alguns casos da síndrome familial da síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital com vasculopathy proliferative podem ser atribuídos às alterações na corrente respiratória mitochondrial. ( info) |
6/67. Hydranencephaly em um infante com malformações vasculares. Hydranencephaly é uma circunstância em que os hemisférios cerebrais são ausentes e reduzidos aos sacos fluid-filled em um crânio normal. As causas numerosas foram propor. Nós relatamos um infante masculino com hydranencephaly e malformações vasculares congenitais (manchas de vinho portuário, flammeus generalizado do nevo, embarcações retinal anômalas, e fluxo carotídeo interno ausente). A imagem latente de ressonância magnética do cérebro mostrou a ausência da maioria do encéfalo à exceção das parcelas pequenas do córtice e dos thalami occipital. A angiografia da ressonância magnética mostrou o fluxo dentro das artérias vertebrais e básicas sem fluxo intracranial carotídeo interno acima da parcela pétrea e cavernosa carotídea interna. Este é um relatório das malformações cutaneous e retinal associadas com hydranencephaly. As malformações vasculares das embarcações maiores (por exemplo, webbing das artérias carotídeas e de um sistema arterial carotídeo interno ausente) foram observadas em outros infantes com hydranencephaly, e são propor conduzir à destruição do cérebro. O caso relatado nisto suporta o papel de malformações vasculares preliminares no desenvolvimento de alguns casos de hydranencephaly. ( info) |
7/67. Comportamentos auditivos e respostas auditivas do brainstem dos infantes com o hypogenesis de hemisférios cerebrais. Três infantes com uma ausência quase completa dos hemisférios cerebrais em conseqüência das anomalias do cérebro foram estudados audiologically e neurològica. As anomalias do cérebro foram diagnosticadas por meio das varreduras de MRI e de CT. A audiometria comportável revelou reações somente às estimulações sadias altas mas as respostas auditivas do brainstem mostraram as configurações e os pontos iniciais da onda compatíveis com as idades dos infantes. Havia umas diferenças significativas nos pontos iniciais obtidos pela audiometria comportável e por respostas auditivas do brainstem. Pode-se considerar que estas respostas comportáveis auditorily estimuladas estão evocadas pelos reflexos auditivos do motor que originam no brainstem, mas não pela percepção auditiva. ( info) |
8/67. características do Primeiro-trimester da síndrome do Fowler (vasculopathy hydrocephaly-hydranencephaly proliferative). Nós descrevemos as características da síndrome do Fowler (vasculopathy proliferative e hydrocephaly-hydranencephaly) diagnosticadas no primeiro trimester. A gravidez sem antecedentes familiares significativos foi consultada para a examinação karyotyping e de ultra-som depois que um hygroma cístico foi visto em 12 semanas. Em 13 semanas, a examinação do ultra-som revelada hydrocephaly-hydranencephaly, o akinesia fetal, e o arthrogryposis associaram com o translucency nuchal aumentado. Os pais opted para a terminação da gravidez e o diagnóstico da síndrome do Fowler foi confirmado pela examinação patológica do feto. As lesões necrotic calcificadas e vasculopathy proliferative foram observados no sistema nervoso central inteiro que inclui o brainstem e a medula espinal. Os casos relataram previamente nos irmãos sugerem uma transmissão recessive autosomal mas o diagnóstico pré-natal genético específico não está ainda disponível. O diagnóstico de vasculopathy proliferative e hydrocephaly-hydranencephaly (síndrome do Fowler) deve ser considerado sempre que associado hydrocephaly-hydranencephaly com uma seqüência acinética fetal são encontrados no fim do primeiro trimester. A assistência genética é recomendada. ( info) |
9/67. Hydranencephaly devido à transfusão gêmeo-gêmea: resultados da imagem latente da ecografia fetal de série e de ressonância magnética. Nós relatamos uma menina recém-nascida com hydranencephaly. No ajuste de uma gravidez gêmea monochorionic, um twin' a cessão de s foi detectada pela ecografia em 18 semanas da gestação, aparentemente o resultado de uma transfusão gêmeo-gêmea. No gêmeo de sobrevivência, a evolução de ventriculomegaly, notável primeiramente em 18 semanas, a hydranencephaly em 27 semanas é documentada por sonograms de série. Estes resultados foram confirmados com imagem latente de ressonância magnética fetal e postnatal. ( info) |
10/67. Polegares Hypoplastic e hydranencephaly: uma síndrome nova? Nós relatamos um feto com polegares hypoplastic e hydranencephaly. As características não couberam bem em nenhuma síndrome descrita na base de dados do dysmorphology de londres, e nós suspeitamos que esta pode representar a síndrome undescribed da previamente -, embora um diagnóstico da síndrome de XK-aprosencephaly permaneça possível. ( info) |