1/57. Variabilidad fenotípica de beta filipino (o) - talasemia/pacientes de HbE en indonesia. Tres pacientes indonesios con los genotipos idénticos, cada heterocigotos compuestos para beta filipino (o) - talasemia/HbE, diversos severities clínicos expresados. Un paciente tiene enfermedad suave y es independiente de la transfusión, mientras que los otros dos son dependiente seriamente afectado y transfusión. El tamaño del beta filipino (o) - canceladura del gene de la globina fue confirmado para ser el kb 45, resolviendo los valores en conflicto dados en la literatura. Ni mejorando factores genéticos tales como canceladuras del gene de la alfa-globina o el polimorfismo del sitio de la restricción de XmnI en la posición -158 contracorriente desde el gene de la gamma-globina (G), ni diferencias en haplotipo del gene de la beta-globina, explique la variación fenotípica. Estas observaciones tienen implicaciones para el desarrollo de la diagnosis prenatal en indonesia, pues no es actualmente posible dar una predicción exacta de la severidad del fenotipo para este genotipo común. ( info) |
2/57. Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> Tyr]: una variante de cadena rara de alpha2-globin encontró en el estado homocigótico en tres miembros de una familia paquistaní. Hemos identificado una variante de cadena rara de alpha2-globin, Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> Tyr], en una familia paquistaní que tiene tres pacientes homocigóticos con enfermedad transfusión-dependiente de la Hb H. Esta variante, divulgada previamente en un paciente francés y un paciente homocigótico indio del oeste con enfermedad de la Hb H, es debido a una mutación en el codón 104 (TGC--> TAC). Éste es la tercera caja de Hb Sallanches y el primer caso con tres pacientes homocigóticos divulgados en Paquistán. Debido a los diversos orígenes étnicos de los pacientes, es muy probable una mutación independiente. ( info) |
3/57. Hemoglobinemia del inicio y/o hemoglobinuria y secuelas agudos después del derecho (o) (D) la administración intravenosa de la globulina inmune en pacientes inmunes de la púrpura thrombocytopenic. Derecho (o) (D) el intravenoso inmune de la globulina (IGIV anti-D) fue autorizado por la Agencia de Medicamentos y alimentos de estados unidos (FDA) en marzo de 1995 para tratar a pacientes con la púrpura thrombocytopenic inmune (ITP). IGIV Anti-D induce la hemólisis extravascular, una reacción adversa prevista que sea constante con el mecanismo presumido de la acción. Entre el licensure y el abril de 1999, el FDA recibió 15 informes del hemoglobinemia y/o del hemoglobinuria que seguían la administración anti-D de IGIV que resolvió la definición del caso para esta revisión. El mecanismo responsable de hemoglobinemia y/o de hemoglobinuria es inexplicado. La revisión de estos informes fue incitada por la seriedad y el unexpectedness de las secuelas tratamiento-asociadas experimentadas por 11 pacientes. De estos pacientes, 7 desarrollaron suficiente inicio o exacerbación de la anemia que las órdenes fueron escritas para las transfusiones rojas llenas del glóbulo, aunque solamente 6 pacientes fueran transfusionados. Ocho pacientes experimentaron el inicio o la exacerbación de la escasez renal, y 2 pacientes experimentaron diálisis. Un paciente murió debido a las complicaciones de la anemia exacerbada. Seis pacientes experimentaron 2 a 3 secuelas. Los datos validados ausentes de la incidencia, 1.5% estimaban tarifa de incidencia de datos publicados del ensayo clínico y un 0.1% estimaban tarifa de la información del FDA y los datos de la utilización de la droga eran calculados para los casos divulgados del hemoglobinemia y/o del hemoglobinuria. Esta revisión presenta la primera serie del caso de hemoglobinemia y/o de hemoglobinuria anti-D-IGIV-asociados y proporciona el tratamiento previo y los resultados clínicos y del laboratorio posttreatment de los pacientes de la serie del caso. El propósito primario de esta revisión es aumentar conocimiento de esta ocurrencia potencialmente seria entre los médicos y los profesionales del cuidado médico que manejan a los pacientes de ITP tratados con IGIV anti-D, de tal modo permitiendo el reconocimiento y el tratamiento pronto de secuelas. (sangre. 2000; 95: 2523-2529) ( info) |
4/57. infarto renal: una presentación mímica infrecuente con dolor del flanco. Una mujer de 39 años llegó a quejarse del departamento de la emergencia de un dolor constante, progresivo, izquierdo del flanco, sin efecto beneficioso del espasmolítico y de las drogas antiinflamatorias nonsteroidal. Dos años antes, ella sufrió otro episodio del dolor y del stranguria derechos del flanco, pero las examinaciones instrumentales (sonografía, urografía) seguían siendo negativas. Además de una dulzura suave en el flanco izquierdo, la examinación física era normal. El panel de la química de sangre demostró la leucocitosis (17.2 x 10 (3) ml, neutrófilos 82.8%) y un aumento leve de la deshidrogenasa del lactato del suero (LDH) (543 U/L contra 230 a 460 U/L). Urinanalysis demostró un hemoglobinuria leve (0.5 mg/dL), y el sedimento contuvo algunos glóbulos rojos y leucocitos. Las examinaciones de diagnóstico (sonografía, tomografía computada) demostraron una lesión space-occupying no homogénea renal izquierda, orientative para la malignidad renal. La transfirieron al departamento de urología y fueron funcionada. La diagnosis intraoperatory e histológica era infarto isquémico y, después de la exclusión de todas las causas subyacentes posibles, la diagnosis final era infarto renal idiopático. Se discuten los procedimientos de diagnóstico y los informes de la literatura. ( info) |
5/57. Diagnosis diferenciada de la talasemia E-beta de la Hb EE y de la Hb (0) - por la proteína y los análisis de la DNA. El análisis de la DNA fue utilizado para confirmar el genotipo de EE de la Hb y para distinguirlo del genotipo posible de la talasemia E-beta de la Hb (0) - en dos pacientes del Malay. El primer paciente era una muchacha del Malay de 13 años, cuyos padres estaban disponibles para los estudios de la familia. El segundo paciente era una mujer del Malay de 69 años sin miembros de familia vivos. La presencia de la Hb E en ambos propositi fue confirmada cerca: (1) sus movilidades electroforéticas características en los geles alcalinos/ácidos; (2) sus características cromatográficas en cambiadores del anión/de catión, y (3) sus características suavemente insolubles. Sin embargo, la diagnosis diferenciada de la talasemia E-beta de la Hb EE y de la Hb (0) - era desafiadora en estos dos casos. En el anterior, esto estaba debido a las interacciones posibles del parents' fenotipos; es decir, la madre tenía un fenotipo similar. En estes último, era debido a la carencia de cualquier miembro de familia vivo para los estudios de la familia. En esta comunicación, presentamos la proteína y análisis de la DNA, incluyendo datos sobre el uso de la enzima Mnl I de la restricción, para la diagnosis definitiva del genotipo de EE de la Hb en los propositi de estas familias de dos Malay. ( info) |
6/57. Falta renal aguda de la nefritis hemoglobinuric e intersticial secundaria al yodo y al ácido mefenámico. La ingestión del ácido mefenámico, generalmente superiores y durante período prolongado se sabe para producir nefritis intersticial, o necrosis menos comúnmente papilar, con falta renal aguda. Sin embargo, no es dose-dependent para la inducción del daño tubulointerstitial. Exceso de la ingestión del yodo se sabe para producir toxicidad y muerte posible, pero la falta renal aguda es rara. Hay evidencia de datos clínicos y experimentales que el yodo tiene efecto tóxico sobre las células epiteliales tubulares. El yodo no se ha documentado para producir la hemólisis y el hemoglobinuria del glóbulo rojo. Presentamos un caso único de la falta renal aguda de la nefritis intersticial hemoglobinuric y aguda secundaria a la ingestión suicida de la solución del yoduro de potasio y también a la ingestión de algunas tabletas del ácido mefenámico. Estos agentes llevaron a la potenciación de lesión renal de tubulopathy hemoglobinuric, probablemente del yodo, y a la disfunción renal de la alteración de la perfusión renal por la inhibición selectiva COX-1 de la producción de la prostaglandina, y la inducción de la nefritis intersticial aguda del ácido mefenámico, llevando a la falta renal aguda que era reversible por hemodialisis y terapia de apoyo. ( info) |
7/57. Tratamiento conservador del embolization de siguiente de la bobina de la complicación hemolítica en dos casos adultos de arteriosus del ductus de la patente. Dos casos adultos del arteriosus relativamente grande del ductus de la patente (PDA) fueron tratados por el embolization de la bobina, pero complicados por la hemólisis que fue manejada con éxito por el tratamiento médico. El caso 1 era una mujer de 67 años y el caso 2 era una mujer de 71 años con un PDA del diámetro mínimo de 5.3 milímetros y de 5.5 milímetros, respectivamente. El acercamiento estaba vía la arteria pulmonar y 2 bobinas fueron entregadas simultáneamente en el ductus, conocido como el ' besar la bobina technique'. Aunque inmediatamente después que el procedimiento solamente una pequeña desviación residual fue revelado por el aortogram, la hemólisis ocurriera por varias horas después del procedimiento en ambos casos. Una complicación hemolítica necesita generalmente el embolization adicional de la bobina o el tratamiento quirúrgico, pero en estos 2 casos fue tratada con éxito por la infusión de la haptoglobina para prevenir la nefropatía y por la infusión del antiplasmin para promover la formación del trombo. Las complicaciones hemolíticas del embolization de la bobina de PDA pueden manejado por la medicación cuando la desviación residual es mínima y el grado de hemólisis es suave. ( info) |
8/57. Informe del caso. Una reacción hemolítica inmediata de la transfusión causada al parecer por anti-Diámetro. El sistema del grupo sanguíneo de Diego ha tenido sus usos primarios en genéticas y antropología de población, aunque pueda también dar lugar a problemas clínicos. Anti-Diámetro ofter se ha divulgado para causar la enfermedad hemolítica del recién nacido. El paciente presentó en el informe experimentó una reacción hemolítica inmediata de la transfusión al parecer debido a anti-Diámetro. Lo creemos para ser el único tal caso divulgado puesto que el sistema de Diego primero fue descubierto en 1956. ( info) |
9/57. hemoglobinuria con el tratamiento del ribavirín. El virus crónico de la hepatitis c es una causa mundial importante de la hepatitis, de la cirrosis, de la enfermedad del higado de la fase final, y de carcinomas hepatocelulares. La terapia de la combinación del ribavirín con interferón-alfa short- o long-acting ahora es el tratamiento estándar de la hepatitis crónica C. Esta terapia se asocia a una amplia gama de efectos secundarios. Aunque la hemólisis casi sea un resultado invariable del ribavirín, la orina negra debido al hemoglobinuria nunca se ha divulgado previamente. Encontramos recientemente dos cajas de orina negra (hemoglobinuria) en los pacientes tratados con terapia de la combinación. De acuerdo con informes de la orina oscura en muchos de nuestros pacientes, sugerimos que este fenómeno puede ser más común que nos apreciamos actualmente. Indica un grado marcado de hemólisis, que incita la medida inmediata del nivel de la hemoglobina. ( info) |
10/57. Hemólisis y hemoglobinuria intraoperativos agudos durante la ablación de la radiofrecuencia del carcinoma hepatocelular. La ablación de la radiofrecuencia es un tratamiento seguro y de manera efectiva para los pequeños tumores primarios o secundarios del hígado. El desarrollo de nuevas puntas de prueba ha permitido el uso de la ablación de la radiofrecuencia para la ablación del > de los tumores; 5 cm en el hígado. Presentamos un caso de la hemólisis y del hemoglobinuria intravasculares agudos durante la ablación de la radiofrecuencia de un carcinoma hepatocelular grande de 8 cm vía laparotomía. La hemólisis fue reconocida durante la operación por el cambio del color de la orina, e iniciaron a la gerencia del aviso para prevenir falta renal aguda. La investigación literaria reveló que la ablación de la radiofrecuencia puede inducir la hemólisis en el marco experimental, pero éste es el primer informe clínico de la hemólisis aguda durante la ablación de la radiofrecuencia para los tumores del hígado. ( info) |