1/203. Anaphylactoid reaktioner och nefrotiskt syndrom--en avsevärd risk under faktor ix behandling hos patienter med blödarsjuka b och inhibitorer: en rapport om resultatet i två bröder. Anafylaktiskreaktion/anaphylactoid reaktioner har nyligen rapporterats efter några behandlingar med faktor ix koncentrerar sig hos patienter med blödarsjuka b samtidigt som inhibitorer till faktor ix bevisades. I vissa av dessa fall har nefrotiskt syndrom medverkade under immun tolerans induktion (ITI) med höga doser av faktor ix-koncentrat. Gene borttagningar verkar vara associerad med en hög risk att utveckla antikroppar mot faktor ix. Denna rapport är två bröder med strykningen av 1 bp i exon f av faktor ix genen. Båda visade anaphylactoid reaktioner och de var efter med långsam i.v. injektioner av faktor ix. Vid tidpunkten för Anafylaktiskreaktion, kunde inhibitorer av faktor ix i en låg titer påvisas. Äldre bror svarade väl efter en kort tid på ITI och har inga spontana blödningar på regelbundna profylax men i en något högre dos än väntat. Å andra sidan, har trots jämförbara Riskpersoner, yngre bror hittills varit resistenta mot ITI. Under behandling med extremt höga doser av faktor ix-koncentrat utvecklade han dessutom nefrotiskt syndrom som endast långsamt minskat efter behandling med Kortikosteroider och återkallande av faktor ix. ( info) |
2/203. Tympanoplasty hos en patient med blödarsjuka B. Vi rapportera fallet med en 36-årig blödarsjuka b som drabbats av cholesteatoma och genomgick tympanoplasty. Om faktor ix verksamhet var mindre än 1% av normala före operationen, ledde adekvat ersättning av faktor ix till uppnåendet av viktigt under och efter kirurgi. Cholesteatoma var helt utrotad med matris och en typ jag canal-up tympanoplasty utfördes därefter. Noggrann preoperative utvärdering och nära samarbete med hematologist krävs om kirurgi skall bli framgångsrika. Vi presenterar också här användningen av kontinuerlig förvaltning av monoklonal antikropp-renad faktor ix-koncentrat, Christmassin M. ( info) |
3/203. Blödarsjuka B Brandberg-typ promotorn mutation. Vi rapportera det andra konstaterade fallet av blödarsjuka B "Brandberg" fenotyp. Vid tidpunkten för testning, patienten HB530 var en 17-årig post-puberty hane med en beständig, kliniskt allvarliga blödande oordning och markant minskad plasma procoagulant faktor ix verksamhet (< 1%).="" sequencing="" studies="" revealed="" a="" g--="">en övergång på bp - 26 inom regionen främjare av faktor ix genen. Detta mål betänkande bekräftar iakttagelsen att inte alla patienter med promotorn mutationer förbättra efter puberteten och stöder hypotesen att bp - 26 är en kritisk bindande webbplats inom regionen faktor ix gen promotorn för båda konstituerande liksom androgenreceptorer-inducible transkriptionsfaktorer. ( info) |
4/203. Fel vid immunosuppression i en svår blödarsjuka b patient med specifik antikropp. Förebyggande av en sekundär reaktion på faktor ix av cyklofosfamid försök gjordes i en 11-årig patient med allvarliga jul sjukdom. En antikropp faktor ix hade varit närvarande i 4 år innan immunsuppressiva terapi var försökt. Trots djupa lymphopenia, var inte syntes av faktor ix antikroppar deprimerad. Svårigheterna med att ändra faktor ix av kemiska immunsuppression anamnesiska svaret kan vara lika verkliga som har rapporterats av faktor viii i klassisk blödarsjuka. ( info) |
5/203. Eftergift av progressiv multifokal leukoencephalopathy efter högaktiv antiretroviral terapi hos en patient med hiv-infektion. Progressiv multifokal leukoencephalopathy (PML) är en demyelinating sjukdom som är följden av lytic infektion i oligodendrocytes papovavirus JC (JCV). PML har också setts som en aids-definiera sjukdom. Förekomsten av PML har ökat sedan 1987 och det förekommer i upp till 4% av patienter med aids. Hittills, finns det ingen behandling tillgänglig för PML och det vanligtvis resultat till döden inom 3-6 månader efter diagnos. det finns dock vissa rapporter om eftergift av PML efter antiretroviral behandling. Vi rapporterar en 12-årig barn med blödarsjuka b och utveckla aids med uppkomsten av PML. Med högaktiv antiretroviral terapi, PML minskat med en ökning av CD4 greve från 10 till 300/microl i ca 1.0 x 10.4 humant immunbristvirus (hiv) -1 trots-rna kopior. Han har överlevt mer än 1 år utan särskilda terapi mot JCV. Högaktiv antiretroviral terapi verkar har förbättrat sin prognos i hiv-associerade PML. ( info) |
6/203. Terapeutiska embolization och kirurgiska excision av haemophilic pseudotumour. Haemophilic pseudotumour är en ovanlig komplikation av blödarsjuka. Få fall av iliaca haemophilic pseudotumour har rapporterats i litteraturen. Dessa tumörer kan fungera som ett fokus för infektion och orsaka testning fistulas. När de presenterar perforeringar och infektioner av endogent ursprung deras kurs är vanligen dödlig. Lämplig behandling har undersökts vid ett flertal tillfällen, de flesta av litteraturen att komma överens om att endast botande behandling är kirurgiska samband. Vi presenterar ett fall av haemophilic pseudotumour av den iliaca och caecum med testning fistulas, med en septic process av endogent ursprung. det behandlades med kirurgiska samband när du utfört kranskärlens embolization att minska vascularization av pseudotumour, vilket minskar dess storlek och risken för blödning komplikationer under kirurgi. ( info) |
7/203. Förvaltningen av blödarsjuka patienter med hög-titer inhibitorer: fokus på utvecklingen av aktiverade prothrombin komplexa koncentrera AUTOPLEX T. Många terapeutiska strategier har tillämpats på förvaltningen av patienter med inhibitorer faktorer VIII eller IX. Behandlas olika metoder analyseras inbegripet prothrombin komplex koncentrat (PCCs), aktiveras prothrombin komplex koncentrat (aPCCs), svin faktor viii-koncentrat, inhibitor neutralisering, immun tolerans terapi, immunsuppressiva Riskpersoner och rekombinanta faktor viia. Kliniska data rapporteras i analysen av flera behandlingar. PCCs och aPCCs har fått omfattande godkännande som första raden standardförfarande för patienter med inhibitorer. APCC AUTOPLEX T har uppnått en hög svarsfrekvens med en låg nivå av thrombotic händelser. Fyra fallstudier presenteras där AUTOPLEX T har använts med stor framgång. Administration av Trombocyt koncentrat eller, i elektiv kirurgi, väntar inhibitor nivåer minska är användbara Råfrukt till vissa behandlingar. Optimal behandling beror på patientens inhibitor status--låg responder (minimal eller ingen ökning inhibitor nivåer på förvaltning av ersätter koagulering faktor) eller hög responder (ersätter koagulering faktor genererar inhibitor produktion). En föreslagna algoritmen för behandling av hög-svarare inhibitor patienter presenteras. ( info) |
8/203. Spontana intrakraniell blödning som röntgentecken tecken på blödarsjuka b i en 3-månader gammal spädbarn. Intrakraniell blödning (ICH) är en ovanlig komplikation av blödarsjuka i det första året av liv och oftast redovisas efter head trauma eller födelsedatum trauma. Spontana ICH inte är relaterade till födseln eller head trauma är sällsynta i alla åldrar, särskilt i det första året av liv. Vi beskriver en 3-månader gammal spädbarn som lämnats in till departementet nödsituationer (ED) med en spontan ICH som röntgentecken tecknet för blödarsjuka B. Vi granska litteraturen och diskutera ED utvärdering och hantering av hemophiliacs med ICH. ( info) |
9/203. Framgångsrika kirurgisk behandling av haemophilic pseudotumour, fyller defekten med Hydroxyapatit. En preliminär rapport görs på användningen av Hydroxyapatit för kirurgiska ingrepp av pseudotumour, en sällsynt men allvarlig komplikation av den blödande diathesis hos patienter med ärvda blödande störningar. Kirurgisk eller perkutan behandling och återfyllnad med Akutfasprotein fogmassa visar sig vara en lyckad terapi i en 19-årig hane med svår blödarsjuka B. Pseudotumour, i den vänstra ben, övre vanligt fylldes med Hydroxyapatit efter kirurgi. Vi föreslår att användning av Hydroxyapatit är en nya och användbara alternativ för kirurgisk behandling av haemophilic pseudotumour. ( info) |
10/203. Hemorrhagisk lymfadenopati som en röntgentecken primära al amyloidos. Lymfadenopati associeras med blödning som en röntgentecken primära (al) amyloidos har inte tidigare beskrivits. Vi rapportera två sådana fall varav hade en förvärvade faktor x och IX brist. De kliniska presentationerna karaktäriserades av plötsliga spontana utvidgningen av lymfknutor följt av partiell regression. I båda fall betydande försening med diagnosen, och därmed behandling, skett på grund av presentationen. En patient dog med snabbt progressiv sjukdom men den andra har haft ett utmärkt svar på terapi med hög DOS melphalan (HDM, 200 mg/m2) och perifert blod stamceller undsättning. al amyloid bör beaktas i alla patienter presenterar med hemorrhagisk lymfadenopati. ( info) |