11/135. transplantation de moelle d'Allogeneic dans un enfant avec hemoglobinopathy olmsted. Les auteurs décrivent la première greffe réussie de moelle pour le traitement d'Olmsted hemoglobinopathy dans un garçon qui s'est présenté avec l'anémie hémolytique et l'ictère transfusion-dépendants graves à l'âge 4 mois. Il a reçu la moelle d'un enfant de mêmes parents HLA-identique avec l'électrophorèse normale d'hémoglobine après le traitement avec busulfan, le cyclophosphamide, et la globuline d'antithymocyte quand il était 18 mois. Le cours posttransplant était calme. Deux ans après la transplantation le patient a un niveau normal d'hémoglobine sans évidence de hemolysis. L'analyse d'adn montre le chimerism 100% d'origine de distributeur de cellules, confirmant le plein engraftment avec les cellules hématopoïétiques normales. ( info) |
12/135. Caractérisation moléculaire d'HB D-Ibadan [beta87 (F-3) thr--> ; Lys] en combination avec l'HB S [beta6 (A3) Glu--> ; Val] et avec beta -Thalassemia : rapport de deux cas. HB D-Ibadan [beta87 (F-3) thr--> ; Lys] est une variante commune dans la population nigérienne, qui a été rapportée en association avec l'HB S [beta6 (A3) Glu--> ; Val] et avec la bêta-thalassémie. À la différence de la D-Visibilité directe Angeles [beta121 (GH4) Glu de l'HB S/Hb--> ; La combinaison de Gln], hétérozygotie composée pour l'HB D-Ibadan et l'HB S n'a pas comme conséquence un désordre sickling. Nous rapportons le premier cas d'une combinaison d'HB D-Ibadan avec beta -thalassemia, et la première observation de l'HB S/Hb D-Ibadan dans la population afro-américaine. Dans les deux cas, la caractérisation de l'HB D-Ibadan a été réalisée par l'ordonnancement de l'adn genomic. Bien qu'à base de protéines les méthodes telles que la chromatographie liquide de performance isoelec-trofocusing et haute se permettent de suggérer que le " ; D-like" ; la variante est différente de D-Visibilité directe Angeles, l'identification définitive d'HB de la variante par analyse structurale ou des méthodes génétiques moléculaires devraient être entreprises, en particulier dans des programmes de dépistage nouveau-nés quand la variante est trouvée en combination avec l'HB S. ( info) |
13/135. Interprétation d'hémoglobine foetale seulement sur le criblage nouveau-né pour hemoglobinopathy. Le criblage nouveau-né pour des hemoglobinopathies produit rarement un résultat foetal d'hémoglobine seulement ; il est le plus compatible au commandant de bêta-thalassémie, bien que d'autres diagnostics soient possibles. Les auteurs décrivent deux bébés afro-américains indépendants nés en Caroline du Nord dont le criblage nouveau-né a indiqué l'hémoglobine foetale seulement. A eu une image clinique et hématologique relativement bénigne. Les analyses moléculaires ont indiqué que les deux enfants sont les heterozygotes composés pour la bêta-thalassémie et (deletional) la persistance héréditaire pancellular de l'hémoglobine foetale, d'un état rare et apparent bénin. L'interprétation précise du résultat foetal d'hémoglobine seulement sur le criblage nouveau-né exige l'évaluation complète, y compris des études de famille et l'analyse moléculaire. ( info) |
14/135. L'allèle a rapporté la réaction en chaîne de spécifique-polymérase de mutation pour le diagnostic rapide de l'HB new york (bêtas 113 (G15) Val--> ; Glu, bêta (CD113 GTG--> ; BÂILLON)). Hémoglobine new york (bêtas 113 (G15) Val--> ; Glu), une variante de bêta-globine, a été rapporté la première fois dans une famille chinoise habitant à new york. Plus tard, cette hémoglobine anormale a été rapportée dans beaucoup de descendants chinois de plusieurs groupes et on l'a également connu comme HB Kaohsiung. Le changement subtile de la région du contact alpha1beta1 indépendamment du secteur se reliant de groupe de heme par Val--> ; La substitution de Glu a les modifications mineures dans la mobilité électrophorétique et la stabilité rendant cette variante d'hémoglobine difficile à distinguer de l'HB A utilisant l'analyse courante d'hémoglobine. Les auteurs ont décrit un cas de l'hétérozygotie de l'HB new york diagnostiquée par une technique moléculaire et ont indiqué une mutation dans bêta (CD113 GTG--> ; BÂILLON). On a proposé une réaction en chaîne connexe par allèle original de Spécifique-Polymérase de mutation (ARMS-PCR) pour le diagnostic rapide de cette mutation. ( info) |
15/135. HB G-Makassar [beta6 (A3) Glu--> ; aile du nez ; codon 6 (BÂILLON--> ; GCG)]: caractérisation, cliniques moléculaires, et effets hématologiques. Nous rapportons qu'un famille thaï dans lequel cinq membres sont des heterozygotes de G-Makassar d'HB et un membre est, en outre, un heterozygote pour beta0-thalassemia (IVS-I-1, G--> ; T). Nous confirmons que la mutation précédemment présumée au codon 6 du gène de bêta-globine est BÂILLON--> ; GCG. Les heterozygotes de G-Makassar d'HB sont asymptomatiques et hématologique normaux. Le heterozygote composé de G-Makassar d'HB/beta0-thalassemia a des dispositifs de mineur de thalassémie. Un polymorphisme simple et rapide de longueur de fragment de réaction-restriction de chaîne de polymérase pour la détection de l'HB G-Makassar est décrit. ( info) |
16/135. HB Leslie, une hémoglobine instable due à la suppression du résidu bêtas 131 de glutaminyl (H9) se produisant en association avec beta0-thalassemia, HbC, et HbS. On a observé une nouvelle hémoglobine instable, HB Leslie, dans trois générations d'un famille de la Géorgie. Le propositus, un vétéran noir de 42 ans avec l'anémie hémolytique et la splénomégalie, a une variante d'hémoglobine avec une mobilité électrophorétique semblable à celle de l'hémoglobine F. La variante comporte environ 85% de toute l'hémoglobine et a été isolée par la chromatographie. L'analyse chimique a identifié l'anomalie comme suppression du résidu en position 131 de glutaminyl (H9) de la bêta-chaîne. La suppression de ce résidu critique qui participe au contact alpha1beta1 cause la stabilité diminuée de l'hémoglobine sans changements cruciaux des propriétés fonctionnelles ou anomalies morphologiques dans l'érythrocyte. Le famille étudie l'hémoglobine indiquée Leslie se produisant en combination avec beta0-thalassemia, HbS, et HbC. Toutes les personnes avec les diverses combinaisons de Leslie d'HB, y compris le propositus, n'ont aucune manifestation clinique autres que l'anémie. Dans certains l'anémie est entièrement compensée. Il n'y a aucune histoire de hemolysis drogue-associé. ( info) |
17/135. L'interaction de l'alpha-thalassémie et de l'hémoglobine G Philadelphie. Une femme américaine de nègre s'est avérée pour avoir la maladie de HbH en association avec HbG Philadelphie (alpha68-asn mène aux lys). L'électrophorèse de gel d'amidon n'a pas indiqué la présence de n'importe quel HbA ou HbA2 et études de la synthèse de chaîne de globine ont indiqué l'absence de la production d'alphaA. Bêta synthèse rapport d'alphaG/était 0.63. Le woman' ; le fils de s et sa moitié-sibs deux ont eu le trait d'alpha-thalassémie sans HbH et alpha/bêtas rapports de synthèse de 0.84, de 0.84 et de 0.76. Les données indiquent qu'il n'y a aucun gène de fonctionnement d'alphaA lié au gène d'alphaG. L'absence de la synthèse d'alphaA par le propositus indique également que le transport de gène d'alpha-thalssaemia au gène d'alphaG supprime complètement l'alpha production à chaînes, la première évidence pour un tel gène dans les nègres. ( info) |
18/135. La forme du kenya de persistance héréditaire d'hémoglobine foetale : études et évidence structurales pour la distribution homogène de l'hémoglobine F utilisant les anticorps fluorescents de l'anti-hémoglobine F. Plusieurs membres d'un famille ougandais étaient hétérozygotes pour le bêta gène de fusion gamma de l'hémoglobine kenya. Les niveaux de l'HB kenya étaient sensiblement plus élevés que ceux dans les sujets des rapports précédents, s'étendant de 20.68 à 23.35% de toute l'hémoglobine. Les individus ont eu également 5-8% l'HB F, consistant seulement en alpha et chaînes de Ggamma. La recherche sur la distribution de l'HB F parmi les cellules rouges des heterozygotes du kenya d'HB, utilisant les anticorps monospecific absorbés contre l'HB pur kenya et rendus fluorescents par conjugaison avec de l'isothiocyanate de fluorescéine, a montré la présence de l'hémoglobine foetale en toutes les cellules rouges. Les données suggèrent que le phénotype du trait du kenya d'HB ressemble à cela de la forme de Ggamma de persistance héréditaire d'hémoglobine foetale plutôt que cela de la thalassémie. ( info) |
19/135. Lésions rétiniennes de blanc-sans-pression migratrice. Neuf patients ont eu les lésions rétiniennes de blanc-sans-pression. Ces lésions ont été vues dans les domaines des adhérences de vitreoretinal. La configuration et l'endroit de ces lésions ont changé au-dessus des périodes variables. La cause de cette migration pecular est inconnue, mais peut être liée à la séparation et à la récréation des adhérences de vitreoretinal. La nature migratrice des secteurs de blanc-sans-pression, à notre connaissance, n'a pas été précédemment rapportée dans la littérature. ( info) |
20/135. Pathologie de cerveau dans 6 cas mortels de syndrome d'hypertension, de convulsion et d'hémorragie cérébrale de poteau-transfusion. Six cas mortels d'hypertension de poteau-transfusion, de convulsions et de syndrome d'hémorragie cérébrale ont été trouvés dans une série de 76 autopsies des patients thalassemic. Cinq de ces cas étaient hypertendus. À l'autopsie les cerveaux étaient tout le nettement de l'oedème et encombré. Des hémorragies cérébrales évidentes ont été trouvées dans 3 patients. Au microscope tous les cas ont montré que les petites hémorragies focales ou périvasculaires et 1 patient ont eu le type artériel étendu hémorragie. Des aneurysms de Microdissecting caractéristiques de l'hémorragie cérébrale hypertendue ont été trouvés dans deux. Aucune maladie vasculaire fondamentale n'a été trouvée dans ces 6 patients. Une corrélation a été essayée entre les causes possibles de l'hypertension de poteau-transfusion et les convulsions et les résultats anatomiques. ( info) |