1/145. Hyperbilirubinemia på friska nyfödda sikt. gulsot är ett vanligt kliniska problem i nyfödda. Även om behovet av att diagnostisera och behandla hyperbilirubinemia på friska nyfödda sikt har varit kontroversiella, göra de senaste rapporter skadar neurologiska effekter av förhöjd serum bilirubin nivåer i friska nyfödda sådan granskning försiktig. Fram till 1994, när American Academy of pediatrik utvecklat riktlinjer för hantering av hyperbilirubinemia i friska sikt nyfödda, definierades ingen standard för vård. ( info) |
2/145. Färg Doppler sonography i diagnos av neonatal intrahepatic portosystemic shunts. Intrahepatic portosystemic shunts är ovanliga hos barn. Vi rapportera 3 fall av nyfödda som presenterade med gulsot under den första månaden av liv. Färg Doppler sonography i de 2 första fall visade direkt kommunikation mellan portal och lever venerna. Båda spädbarn var asymtomatiska, och shunts försvann spontant. det tredje fallet involverade flera shunts och en avvikande medial portal anda. Denna patient utvecklat hjärtsvikt och dog efter kirurgi. Färg Doppler sonography var användbart i diagnostik och uppföljning av shunts i samtliga 3 fall. ( info) |
3/145. Otoakustisk utsläpp och auditiva hjärnstammen svar efter neonatal hyperbilirubinemia. Allvarliga hyperbilirubinemia leder ofta till hörselnedsättning. Beteendemässiga audiometri, auditiv framkallat hjärnstammen svar (ABR) och otoakustisk utsläpp (OAEs) genomfördes i tre sådana patienter i ett försök att lokalisera Patofysiologi av denna hörselnedsättning. Beteendemässiga audiometri resultaten i dessa patienter (alla male, 4, 15 och 25 år gamla) varierade från allvarliga i den 4-åriga, måttlig i de 15-åriga och små i de 25-åring. Om samlats, ABR våg v tröskelvärden var förhöjda eller ABR var frånvarande. Absoluta och inter-wave svarstid mätningar var dock inte vägledande av hjärnstammen patologi. OAEs (transienta och snedvridning produkt) kan endast erhållas i hög eller låg frekvens intervallen för dessa patienter. Våra resultat tyder på att åtminstone vissa skador som producerar hörselnedsättning i svår hyperbilirubinemia är i Hörselsnäckan, särskilt vid yttre hårcellerna. Slutligen fann vi att endast måttligt förhöjda serum bilirubin nivåer (<20 mg/dl) may contribute to the development of sensorineural hearing loss. mg/dl)="" may="" contribute="" to="" the="" development="" of="" sensorineural="" hearing=""> ( info) |
4/145. "Durate variant med kliniska tecken har á1-antitrypsin genotyp ZZ. En patient med neonatal gulsot och cirrhos som tidigare rapporterades homozygous för den Durate varianten av galaktos-1-fosfat uridyl transferaser har ZZ genotypen för á1-antitrypsin. En syster till patienten, också med ZZ genotyp, är mindre severly påverkas med leversjukdom och är en heterozygote för den Durate varianten. Eftersom ett antal patienter med ZZ genotyp av á1-antitrypsin har tidigare rapporterats ha leversjukdom, är den sistnämnda genotypen mer troliga förklaringen till patienternas kliniska tillstånd. En fråga är dock tog upp om Duarte varianten kan vara specifikt kopplad till utvecklingen av leversjukdom i ZZ individer. ( info) |
5/145. á1-Antitrypsin brist och leversjukdomar hos barn. Denna rapport beskriver de kliniska biokemiska och lever morfologiska slutsatserna i tio barn med allvarliga serum á1-antitrypsin brist. Genetiska proteas inhibitor (Pi) fenotypning, med hjälp av syra-stärkelse gel och korsade antigen-antikroppar elektrofores, visat Pi fenotyp ZZ i alla våra fall. I åtta patienter verkade manifestationer av leversjukdom under det första året av liv. Mål rapporter visar att á1-antitrypsin brister bör också misstänkas vara smittade barn med neonatal hepatit, oförklarliga hepatomegali eller splenomegali eller cirrhos. Ett spädbarn är normalt vid ålder 6 månader i vårt betänkande, och ett spädbarn hade progressiva lever skador som kulminerade i leversvikt och död i ålder 6 månader. Varierande kliniska kursen och prognos för spädbarn med allvarliga á1-antitrypsin brist illustreras väl av dessa två spädbarn. ( info) |
6/145. Infantil cholestatic gulsot i samband med vuxen-debuten typ II citrullinemia. Vuxen-debuten typ II citrullinemia, kännetecknas av en lever-specifika argininosuccinate synthetase brist, orsakas av en brist i citrin som är kodade med den SLC25A13 genen. Tre patienter med Infantil cholestatic gulsot konstaterades ha mutationer i genen SLC25A13. Vuxen-debuten typ II citrullinemia kan vara kopplad till Infantil cholestatic sjukdom. ( info) |
7/145. Cholestatic syndrom Linda och barndom. gallstas resultat från strukturella och funktionella försämring av det hepatobiliary systemet, som ofta är målet för flera miljöfaktorer och sjukdomen processer. Denna översyn är inriktad på kliniska konsekvenserna av denna nedskrivning. När utvärdera ett spädbarn eller barn med gallstas, en bred differentialdiagnos måste beaktas. viral infektioner, metabola störningar och giftiga förolämpningar kan ofta leda till gallstas. I barnet gallstas i samband med allvarliga portallymfknutor syntetiska dysfunktion punkter till livshotande metabola störningar. I den här inställningen erbjuder tidig diagnos och snabb behandling den enda chansen till överlevnad. gallstas i spädbarn uppvisar lyckligtvis oftare med ursprungligen normala syntetiska leverfunktionen. I dessa spädbarn utan infektion är utvärdering för patency av extra-hepatic biliary systemet hög prioritet. Biliary atresia omfattar en betydande del av dessa patienter och kräver kirurgisk intervention med portoenterostomy i ett försök att förbättra biliary flöde. I en betydande grupp spädbarn och äldre barn som orsaken till gallstas inte framgår, medge typiska kliniska och biokemiska markörer identifiering av specifika genetiska defekter av syndrom som följd av onormala canalicular transportörer. ( info) |
8/145. Akut hemolys och allvarliga neonatal hyperbilirubinemia i glukos-6-fosfat dehydrogenas-saknas heterozygotes. Två tidigt kvinnliga spädbarn hade allvarliga hyperbilirubinemia orsakas av hemolys. Båda nyfödda var heterozygotes för den glukos-6-fosfatdehydrogenas Medelhavsområdet mutation som bestäms av dna-analys. glukos-6-fosfat dehydrogenas-saknas heterozygotes kan vara mottagliga för komplikationer av detta enzym brist. ( info) |
9/145. Upshaw-Schulman syndrom omgestaltade: ett koncept av medfödda thrombotic thrombocytopenic purpura. Upshaw-Schulman syndrom (USS) är en blödande missbildning som kännetecknas av upprepade episoder av trombocytopeni och microangiopathic hemolytisk anemi som svarar på infusioner av färskt fryst plasma. Arv av USS har varit tänkt att vara autosomala Recessiv, eftersom 2 syskon i samma familj påverkas ofta utan sina föräldrar är asymtomatiska. Kronisk relapsing thrombotic thrombocytopenic purpura (CR-TTP), rapporterade nästan uteslutande hos vuxna visade nyligen, orsakas av ärvda eller förvärvade brister i verksamheten av en plasma von willebrands faktor-cleaving Proteas (vWF-CPase). Patogenesen vid USS är okänd, och ett förhållande mellan CR-YEP och USS har inte rapporterats. Vi studerade 3 icke-närstående USS patienter (ST, SY och KI) som presenteras med allvarliga indirekt neonatal hyperbilirubinemia. Alla 3 patienter hade oidentifierbart vWF-CPase verksamhet och inhibitorer till vWF-CPase var alla negativa. I deras föräldrar med inga kliniska symtom var vWF-CPase verksamhet som en procentandel av kontrollprover (mamma/pappa) 17/20 för ST, 60/45 för SY och 36/5.6 för KI. USS och vWF-CPase verksamhet verkar alltså vara coinherited som autosomala Recessiv egenskaper. Transfusion av färskt fryst plasma i 2 patienter (ST och SY) ledde till i den förväntade maximal ökningen av ungefär 7% till 8% vWF-CPase verksamhet vid 1-4 timmar, men nivåerna blev mindre än 3% inom 2 dagar. Efter denna nedgång räknas Trombocyt ökade, plateaued i det normala intervallet 10-12 dagar och minskade därefter. 2-3 Veckor av terapeutisk fördel från plasma infusioner kommer att diskuteras i förhållande till vWF-CPase intravaskulära livstid. ( info) |
10/145. Biliary atresia och Dandy-Walker anomali i en barnen med 45, X turners syndrom. Ett fall beskrivs av en barnen med Turner syndrom (45, X) vars kliniska kursen var kompliceras av gulsot. obduktion resultaten med intraphepatic biliary atresia, coarctation av stora kroppspulsådern Infantil, och Dandy-Walker syndrom. ( info) |