1/131. Mesenchymala chondrosarcoma är associerad med goldenhars syndrom. goldenhars syndrom kännetecknas av beniga avvikelser av ansikte, käken och ryggraden. Vi rapportera det första fallet av utvecklingen av en primära maligna neoplasm (mesenkymala chondrosarcoma) ursprungligen misdiagnosed som en Meningeom inträffar i samband med detta syndrom. ( info) |
2/131. Pulsatile expansion terapi för omloppsbanans utvidgningen. Experimentella och kliniska undersökningar har dokumenterat de modulatory roll i världen i utvecklingen av omloppsbanan. Fall av frånvaro eller tidiga förlust av jordklotet, har allvarliga hypoplasi i omloppsbana och midface rapporterats av flera författare. Statical conformers och orbital osteotomier har använts att korrigera den resulterande facial asymmetrin. När du ersätter sådan conformers av allt större beställningar, påverkas negativt orbital strukturer av det upprepade trauman av kirurgiska ingrepp. Simulera modulatory roll i världen på orbital tillväxt var målet när du utvecklar en pulsatile enhet för omloppsbanans utvidgningen vid anophthalmia och microrbitism. Design, tillämpning och preliminära erfarenhet med en dynamisk, pulsatile växande system presenteras. ( info) |
3/131. Goldenhar syndrom med sällsynta sammanslutningar. Goldenhar syndrom är en komplex med de strukturer som härrör från första och andra branchial valv, den första faryngala pouch, första branchial klyka och primordia av tinningben missbildning. Även om syndromet själva inte är mycket sällsynt, förekomsten av polydaktyli och vattenskalle, som är sällsynt sammanslutningar, fick oss att rapportera ärendet. ( info) |
4/131. Branchial klyka anomali, medfödda hjärtsjukdomar och gallans atresia: Goldenhar komplexa eller Lambert syndrom? Goldenhar komplexa har varit beskrivna och inkludera klassiskt branchial arch avvikelser, epibulbar dermoid och vertebral avvikelser. Vi har identifierat ett spädbarn med dessa funktioner tillsammans med komplexa medfödda hjärtsjukdomar och intrahepatic gallans atresia. Även om Lambert beskrivs en autosomal Recessiv sjukdom med en sammanslutning av gallans atresia och branchial arch avvikelser, hade inget av dessa fall epibulbar dermoid. Diagnostiska överväganden ingå i så fall införandet av gallans atresia som en ny funktion i det expanderande spektrumet av komplexa, kontra Lambert syndrom med epibulbar dermoid Goldenhar. ( info) |
5/131. Hemifacial spasm eller subkortikal epilepsi? Ett barn med goldenhars syndrom presenteras på cirka en vecka efter ålder med stereotyper, repetitiva paroxysmala episoder av hemifacial kontraktion, suggestiva av partiella anfall eller hemifacial spasm. Senare i livet utvecklade han också oberoende, permanenta onormal ögat och hakan rörelser identiska i rytm med de sett i myorhythmias, tyder engagemang för det dentato-olivary utbildningsavsnittet. MRI visade en hamartomatous lesion på nivån för pontomedullary korsningen. Vi spekulerar att arten av skada som skulle ansvara för partiell beslagen förmaningar hemifacial spasm och att på grund av sitt läge, denna samma skada kunde också vara inblandad i skapandet av myorhythmias. Förekomsten av en hamartomatous lesion i en region som berörs av onormal utveckling av de första och andra branchial valv är inte slumpartade. ( info) |
6/131. Ensidiga semicircular canal aplasi i goldenhars syndrom. En patient med goldenhars syndrom (oculoauriculovertebral dysplasi) och ensidiga aplasi av alla semicircular kanalerna presenteras. Detta är den första rapporten för detta konstaterande och kan stödja hypotesen att goldenhars syndrom och föreningen kostnadsfritt har en gemensam patogenetiska mekanism. ( info) |
7/131. fosterdiagnostik av foto clefting som en del av den oculo-auriculo-vertebral spectrum. Vi rapporterar en sällsynt ansiktsbehandling cleft (typ 2 enligt Tessier klassificering) som det första visas echographic tecknet på den oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) (Goldenhar syndrom). Associerade missbildningar ingår en vänster laterala klyka med macrostomia, vänster öra hypoplasi, vänster preauricular etikett, enda umbilical gatan, hyposegmentation i den vänstra lunga och imperforatio ani. ( info) |
8/131. En teori om embryogenesis av oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) syndrom. Oculo-auriculo-vertebral (OAV) syndrom består av anomalier, huvudsakligen av första och andra branchial arch derivat. Karakteristiska funktioner inkluderar strukturella missbildningar av externa och mitten öron, ansikte och käken. Man har tidigare föreslagit att blödning mellan första och andra branchial valv orsaker hypoplasi och missbildningar av ansiktet och auricle, men denna teori inte kan förklara de multisystemic och protean manifestationer av denna sjukdom. Den teori som beskriver vidare testning, foto, vertebral och systematiska avvikelser i OAV spektrumet till följd av ectodermal nondisjunction tidigt i utvecklingen med efterföljande mesodermal tjudra. En undergrupp till OAV kan därför vara en störning i ectodermal nondisjunction omfattar den otic placode som liknar spektrumet av sjukdomar såsom ockulta spinal dysraphism som associeras med samma mekanism i den embryonala neuraxis. Detta skulle innebära en molekylära mekanism som omfattar cell adhesion molekyler att förena de två sjukdom processerna och förklara de multisystem avvikelser av OAV syndrom. ( info) |
9/131. Oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) spektrum som är associerade med pericentric inversion 9: slump fynd eller ålder faktor? Oculo-auriculo-vertebral (OAV) spektrum eller Goldenhar syndrom är en komplex och heterogena villkor kännetecknas av hemifacial microsomia (ensidiga örat avvikelser och ipsilateral mandibular hypoplasi) liksom vertebral anomalier och epibulbar dermoids eller lipodermoids. Även om de flesta fall OAV spektrum är sporadiska, båda autosomala Recessiva och autosomala dominerande arv har rapporterats. Dessutom har associering av OAV spektrum med olika typer av kromosomal avvikelser beskrivits. Vi presenterar en tidig nyfödda levereras efter 36 veckor av dräktighet, vars födelsevikt var 2 100 g, född längd 43 cm och chef omkrets 32,5 cm. OAV spektrum med tillhörande axial skelett anomalier, eventration av de rätta hemidiaphragm, hittades tillbehör mjälte, unlobulated höger lunga, agenesis av rätt njure, rätt ovarium och rätt livmoderns horn och partiell agenesis av corpus callosum. Hon var som andra barn till icke-närstående föräldrar, som har en sund pojke. Båda föräldrarna vägrade kromosomal analys av deras perifert blod. trypsin G-ränder och C-ränder kromosomal analys av patientens perifert blod visade en pericentric inversion av kromosom 9 med rast punkter vid p11 och q13. Detta kan vara en tillfällighet eller kausala konstaterandet. ( info) |
10/131. goldenhars syndrom: medfödd förhandlingen underskott på ledande eller sensorineural ursprung? tinningben histopatologisk undersökning. BAKGRUND: Oculoauriculovertebral dysplasi (OAVD) (goldenhars syndrom) är en medfödd syndrom med ipsilateral deformitet av örat och ansikte, epibulbar lipodermoids, coloboma och vertebral anomalier. Goldenhars anomali har ofta varit associerade med en viss medfödd förhandlingen underskott, nästan alltid av en ledande ursprung, men en sensorineural komponent misstänks också i vissa fall uppenbart genom missbildningar i de inre öra. patienter och metoder: Både temporala ben från en 10-dagsgamla avliden patient oculoauriculovertebral dysplasi granskades av lätta mikroskopi. RESULTS: The örat missbildningar ingår deformitet av auricle, atresia av externa auditory kanalen och missbildningar av tympanic hålrum och ossicles. Av stria vascularis och semicircular kanaler bevisades också. Ytterligare inre öra missbildningar identifierades inte i detta fall. SLUTSATS: Dessa histopatologisk resultaten verkar bekräfta komponenten ledande medfödda förhandlingen underskott, men en sensorineural komponent kan inte utelämnas. Ändringarna som örat för tidigt utvecklingsmässiga fältet defekter. Orsakerna till detta villkor är kontroversiella. De senaste resultaten i genetisk forskning som rör MSX klass gener medger bättre förståelse av den sorten, variation och olika grader av svårighetsgraden av de avvikelser som beskrivs här. ( info) |