1/56. Le traitement à long terme du psoriasis utilisant des préparations d'acide fumarique peut être associé aux dommages tubulaires proximaux graves. Des préparations d'acide fumarique sont employées en tant que traitement à long terme et efficace de psoriasis. Indépendamment de gastro-intestinal, on a observé des effets secondaires dermatologiques et hématologiques, des dommages rénaux passagers pendant le traitement avec de l'acide fumarique. Le cas d'une femme de 38 ans pour qui a été traité avec de l'acide fumarique (mg 420 offert) 5 ans avant qu'elle s'est plainte de la fatigue et de la faiblesse. Selon le laboratoire clinique elle avait développé des dommages tubulaires proximaux graves. Hypophosphatemia, glycosurie et proteinuria ont persisté bien que le médicament ait été arrêté immédiatement. ( info) |
2/56. diagnostic de mellitus de diabète à l'hôpital de Venise en 1863. En Thomas 1674 Willis a rapporté à cela la présence de l'urine ' ; aussi bonbon que honey' ; était le signe pathognomonique de mellitus de diabète. Au 19ème siècle on a proposé plusieurs réactions pour la détection du glucose en urine et la mesure de glucose est devenue commune dans les laboratoires qui étaient installés en europe. Une caisse de mellitus de diabète, diagnostiquée par Namias, la tête du women' ; la section de s du département de médecine de l'hôpital de Venise, a été rapportée en 1863 dans le ' ; Giornale Vénétie di Scienze Mediche' ; ce qui contient l'information clinique et de laboratoire. Une femme de 34 ans a été admise à l'hôpital pour le polydypsia, le polyuria, la boulimie et la fatigue. L'urine a été pesée pendant 2 mois (2-10 kgday (- 1)) et la densité relative s'est étendue de 1.045 à 1.038. Le glucose a été mesuré dans l'urine utilisant des réactifs de Moore, de Trommer et de Fehling. Quelques jours après que l'admission un échantillon d'urine ait montré 7.69 parts parts/100 d'urine et d'une prise de sang ont montré mg 547 de glucose/100 g de sérum. Les analyses ont été effectuées dans le laboratoire clinique de l'hôpital de Venise, fondé en 1863, dirigé par Giovanni Bizio, un des premiers chimistes qui ont reçu un diplôme à l'université de Padoue. Dans 1863 analyses chimiques ont été généralement effectués à Venise comme dans les autres parties de l'empire du Habsbourg. ( info) |
3/56. Développement précoce des lésions rénales dans le cystinosis infantile. Pour identifier les lésions rénales tôt dans le cystinosis, incluant si le " ; neck" de cygne ; le défaut de forme du tubule proximal est un congénital ou une lésion acquise, nous avons exécuté les essais de fonction et les biopsies rénaux de rein sur deux enfants en bas âge cystinotic, sur un à 5 et 14 mois et de l'autre à 6 et 12 mois d'âge. Le " ; neck" de cygne ; le défaut de forme semble être une lésion acquise pour deux raisons. D'abord, le cou mince caractéristique du tubule proximal n'a pas été démontré par microdissection de nephron ou photomicroscopie jusqu'à après 6 mois de la vie. En second lieu, la microscopie électronique a indiqué qu'avant le développement de la lésion, les cellules tubulaires dans la région de cou du tubule proximal subissaient les changements dégénératifs. Les essais de fonction rénaux ont indiqué que les manifestations du syndrome de fanconi se sont corrélées avec les étapes du développement du " ; neck" de cygne ; lésion. Les espaces cristallins minutieux ayant certaines des caractéristiques des cristaux lysosomal de cystine sont apparus dans les biopsies tôt seulement dans cette partie du tubule proximal qui subissait l'atrophie pour former le " ; neck" de cygne ; lésion observée dans les biopsies postérieures. Ces résultats fournissent l'évidence au moins d'un rapport temporel entre l'accumulation cellulaire apparente de cystine et le développement du " ; neck" de cygne ; lésion et le syndrome de fanconi. ( info) |
4/56. Dysfonctionnement tubulaire réversible qui a imité Fanconi' ; syndrome de s dans un patient avec le nervosa d'anorexie. Patients présentant des perturbations d'acide-base et d'électrolyte d'objet exposé de nervosa d'anorexie. Hypophosphatemia est généralement trouvé dans ces patients pendant le rétablissement alimentaire. Cependant, marqué, probablement, le hypophosphatemia représentant un danger pour la vie lié au dysfonctionnement tubulaire proximal n'a pas été précédemment décrit. Nous rapportons un cas de nervosa d'anorexie compliqué par un tubulopathy proximal nonacidotic, qui a été manifesté par la glycosurie rénale, aussi bien que le phosphaturia et l'uricosuria inadéquats ayant pour résultat le hypophosphatemia et le hypouricemia. ( info) |
5/56. Insuffisance de synthase de glycogène (type 0 de la maladie de stockage de glycogène) présentant avec l'hyperglycémie et le glucosuria : rapport de trois nouvelles mutations. Bien que le type 0 (GSD0) de la maladie de stockage de glycogène soit inclus dans le diagnostic différentiel de la hypoglycémie ketotic, on ne le considère pas habituellement dans l'évaluation du glucosuria ou de l'hyperglycémie. Nous décrivons deux enfants avec GSD0, confirmé par l'analyse de mutation, qui a eu le glucosuria et l'hyperglycémie. En raison de la présentation variable de ces désordre et dépendance précédente à l'égard la biopsie de foie pour confirmer le diagnostic, il est probable que GSD0 underdiagnosed. ( info) |
6/56. Dysfonctionnement tubulaire rénal dans un patient avec le mineur de bêta-thalassémie. le mineur de Bêta-thalassémie est un hemoglobinopathy qui a été connu comme état sans symptômes de porteur. Bien qu'il y ait beaucoup de causes menant au dysfonctionnement tubulaire rénal, le mineur de bêta-thalassémie n'a pas été rapporté parmi eux en passant en revue la littérature. Dans 20 ans un patient masculin s'est référé à nous en raison du glucosuria détecté avec le jaugeur, là était également anémie (hémoglobine, 11.5 g/dl ; volume moyen de cellules, 60 la Floride ; et signifiez la concentration en hémoglobine de cellules, la page 19.5). Le taux urinaire de 2$4$ heures d'excrétion de glucose était 5 g et, en plus, il a eu le proteinuria tubulaire bêta (2) - microglobulin rapport (d'albumine/en urine étaient 17.32). Basé sur l'évaluation détaillée pour l'anomalie urinaire asymptomatique et l'anémie, il a été diagnostiqué comme ayant le mineur tubulaire rénal de dysfonctionnement et de bêta-thalassémie (l'hémoglobine A (1) était 91%, et hémoglobine A (2) était 9%). En conclusion, d'autres rapports sont nécessaires pour indiquer s'il y a une association entre ces deux désordres distincts. ( info) |
7/56. néphrotoxicité Tenofovir-connexe dans les patients infecté par le virus d'immunodéficit humain : trois cas d'échec rénal, de syndrome de fanconi, et d'insipidus nephrogenic de diabète. Nous rapportons 3 cas de toxicité rénale liés à l'utilisation du tenofovir antiviral d'agent. L'échec rénal, le dysfonctionnement tubulaire proximal, et l'insipidus nephrogenic de diabète ont été observés, et, dans 2 cas, la biopsie rénale a indiqué la nécrose tubulaire grave avec les changements nucléaires caractéristiques. Des patients recevant le tenofovir doivent être suivis attentivement pour les signes tôt de tubulopathy (glycosurie, acidose, augmentation douce au niveau de créatinine de plasma, et proteinuria). ( info) |
8/56. Essai de glucose d'urine : support fiable pour la surveillance de glucose de sang entier. L'essai de glucose d'urine a été considéré par certains pour être non essentiel dans la gestion de mellitus de diabète puisque la technique et l'équipement pour l'autocontrôle du glucose de sang est devenue disponible. Cependant, la plupart des médecins ont éprouvé des pièges dans la gestion de mellitus de diabète quand le dosage d'insuline est ajusté quotidiennement a basé seulement sur le patient' ; surveillance de s de glucose de sang. Là ont également été des rapports récents suggérant l'utilisation de l'essai de glucose d'urine comme alternative fiable et raisonnable à la surveillance du glucose de sang dans la gestion des sujets diabétiques, y compris ceux utilisant l'insuline comme mode de thérapie. Dans ce rapport, nous décrivons un patient dans qui le ketoacidosis diabétique s'est produit pendant l'hospitalisation en raison de l'administration insatisfaisante d'insuline due aux résultats d'essai capillaires imprécis de glucose de sang. En outre, le glucose d'urine et les teneurs en cétone obtenus simultanément avaient été négligés. Si la thérapie d'insuline avait été ajustée selon le glucose d'urine résulte plutôt que des lectures de glucose de sang, ketoacidosis diabétique pourraient avoir été évitées dans ce patient. L'essai de glucose d'urine peut fournir un support fiable pour les teneurs suspects en glucose de sang entier et peut empêcher des événements catastrophiques exigeant l'hospitalisation chère. Ce rapport également trace plusieurs problèmes procéduraux potentiels qui existent dans la technique de la surveillance de glucose de sang entier et fournit des recommandations de surmonter ces insuffisances. ( info) |
9/56. Mellitus de diabète autoimmun latent chez les enfants (LADC) avec la thyroïdite autoimmune et la maladie coeliaque. Mellitus de diabète autoimmun latent dans les adultes (LADA) est caractérisé par présentation clinique comme type - 2 mellitus de diabète après 25 ans, commande initiale réalisée avec les agents hypoglycémiques oraux pendant au moins 6 mois, présence des autoantibodies et quelques dispositifs immunogénétiques de mellitus de diabète de type 1. Une fille de 8.3 ans a été mentionnée notre service pédiatrique d'endocrinologie en raison du glucosuria fortuit. Elle ne s'est pas plainte du polyuria, du polydipsia, ou de la perte de poids. Son index de masse de corps (BMI) était au quatre-vingtième percentile. Le glucose de jeûne était de 126 mg/dl, et le niveau de glucose d'OGTT à la minute 120 était de 307 mg/dl. Bien que les niveaux de C-peptide aient été normaux, sa réponse d'insuline de la première phase (SAPIN) était inférieure au r percentile. l'anticorps d'anti-insuline (AIA), l'anticorps de cellules d'îlot (AIC), et le décarboxylase acide anti-glutamique (antiGAD) étaient négatifs. Selon les résultats cliniques et de laboratoire, elle a été diagnostiquée en tant qu'ayant le type - 2 mellitus de diabète. Elle a été commencée par le traitement antidiabétique oral pendant une période de 1 an. L'insuline a dû être lancée pour la détérioration des niveaux de HbA1c. Par la quatrième année du suivi, elle a été admise à notre hôpital avec le ketoacidosis diabétique bien qu'elle ait été sur un régime intensif d'insuline. Actuellement, les niveaux de C-peptide étaient bas, antiGAD et AIA étaient positif avec le haplotype de HLA DR3/DQ2. En outre, son anticorps de peroxydase thyroïde et anticorps d'endomysium se sont avérés hauts au suivi. La petite biopsie intestinale a indiqué la maladie coeliaque. Ce patient peut représenter le premier cas de mellitus de diabète autoimmun latent chez les enfants (LADC) avec la thyroïdite autoimmune et la maladie coeliaque. ( info) |
10/56. La suppression de l'exon 8 cause l'insuffisance de glycosylasparaginase dans un patient de l'aspartylglucosaminuria d'Afro-américain (AGU). Nous indentified une transversion GT-à-TTT à l'emplacement de distributeur d'épissure de l'intron 8 dans le gène de glycosylasparaginase d'un patient de l'aspartylglucosaminuria d'Afro-américain (AGU). Cette mutation cause l'épissure anormale du glycosylasparaginase pré-adn messagère en joignant l'exon 7 à 9 et en excluant l'exon 8. de 134 points d'ébullition. L'effet de la mutation est composé par un décalage d'armature qui se produit après l'emplacement de suppression ayant pour résultat l'arrêt de translation prématuré. La protéine tronquée d'AGU n'était ni catalytiquement en activité ni transformée en alpha mûr et bêtas sous-unités. Les deux ceci et une mutation finlandaise précédemment caractérisée d'AGU semblent affecter le pliage du précurseur à chaîne unique de glycosylasparaginase et empêcher de ce fait le transport de l'enzyme aux lysosomes. ( info) |