1/3. Ventricular takykardi associeras med ärftliga magnesium-att förlora Nefropati. Ventricular takykardi (VT) kan vara en livshotande tillstånd som kan orsakas av en underliggande elektrolyt störning, t ex hypomagnesaemia. Orsakerna till elektrolyt störningar, såsom magnesium förlorar Nefropati, bör identifieras tidigt så att korrekt hantering av den underliggande orsaken till hjärt arytmier. ( info) |
2/3. Hypokalemic Nefropati i en vuxen patient med delvis tom sella: ett klassiskt Bartter syndrom, en Gitelman syndrom eller båda? Bartters syndrom tillhör en grupp av hypokalemic njurlymfknutor kanal sjukdomar. Dessa kanaler är belägna i lagrets fettinnehållet i cellmembranen där de finns som vatten kanaler genom vilka ion transport utförs. Baserat på typ av genetiska störningar och klinisk presentation, Bartters syndrom klassificeras som neonatal, klassisk och gitelmans syndrom. De flesta fall har konstaterats i pediatrisk åldersgrupper och vuxen-debuten fall är mycket sällsynta. En associering mellan Bartters syndrom och tom sella har dessutom nyligen rapporterats i 3 barn. Vi rapportera här det andra fallet av en vuxen patient påverkas av Bartters syndrom med delvis tom sella. Patienten visade några kliniska och histologiska egenskaper hos både klassiska Bartter syndrom och gitelmans syndrom, vilket tyder på att genotyp och fenotyp av Bartters syndrom inte är så tydliga och att fenotypiska överlappning kan uppstå, enligt en nyligen hypotes. Magnetic resonance imaging avslöjas en partiell tom sella. En grundlig endokrinologisk utredning visade normala hypophyseal, thyroidal, adrenal och gonadal funktion. Bra terapeutiska effekter uppnåddes med spironolakton, ACE-inhibitor och kalium tillskott, med normalisering av kalemia. För närvarande, värdet av en sammanslutning av Bartters syndrom och tom sella förblir oklara och framtida studier behövs för att klargöra betydelsen av denna associering, både barn och vuxna patienter drabbats av Bartters syndrom. ( info) |
3/3. En roman splitsar mutation i SLC12A3 med associerade Gitelman syndrom och Idiopatisk intrakraniell hypertoni. Vi rapporterar om Gitelman syndrom (GS) i en tvåäggstvillingar tvilling som presenterade vid 12 års ålder med tillväxt dröjsmål, metabola alkalos, hypomagnesemia och hypokalemia med olämpligt kaliuresis och Idiopatisk intrakraniell hypertoni med bilaterala papilledema (pseudotumor cerebri). Patienten, hennes tvillingsyster och hennes mor lade också fram med cerebral cavernous missbildningar. Baserat på tidig debut och normocalciuria, har Bartter syndrom diagnostiserats först. Mutationen analys visade dock att de proband är en sammansatt heterozygote för 2 mutationer i SLC12A3: en ersättning av serin leucin vid aminosyra position 555 (p.Ser555Leu) och en ny guanin cytosin övergången på den ändbalkarna platsen 5 ' på intron 22 (c.2633 1G>C), tillhandahåller GS molekylära diagnosen. Dessa mutationer inte påvisas i 200 normala kromosomer och cosegregated inom familjen. Analys av kompletterande dna visade att heterozygous Nukleotid förändring c.2633 1G>C orsakade utseendet på 2 rna-molekyler, 1 normala avskrifter och 1 hoppa över det hela exon 22 (r.2521_2634del). Komplettering med kalium och magnesium förbättrade kliniska symtom och resulterat i ifatt tillväxt, men visionen låg försämras. Tre liknande sammanslutningar av Bartter syndrom/GS med pseudotumor cerebri hittades i litteraturen, vilket tyder på att avvikelser som elektrolyt och sekundära aldosteronism kan ha en roll i Idiopatisk intrakraniell hypertoni. Denna undersökning ger ytterligare belägg för GS phenotypical heterogenitet och associationen med allvarliga manifestationer i barn. det visar också oberoende särhållning av familjär cavernomatosis och GS. ( info) |