1/417. Pseudogaucher celler i testning mycobacterium avium intracellulare infektion: betänkande av ett fall. Vi rapportera om en patient som infekterade med humant immunbristvirus och testning mycobacterium avium intracellulare, i vilken många celler med riklig reticulated cytoplasma liknar den karakteristiska celler gauchers sjukdom ("pseudogaucher celler") noterades inom den dermal infiltrate på biopsi. Även om pseudogaucher celler har rapporterats i samband med M. avium intracellulare infektion i extracutaneous platser, detta är att vår kunskap, den första rapporten av testning pseudogaucher celler i huden. ( info) |
2/417. Hjärnan SPECT technetium-99 m-HmPAO i Infantil Gaucher sjukdom. Författarna rapport seriell technetium-99 m hexamethylpropylene-Amin-oxim hjärnan enda foton utsläpp beräknas tomografi (SPECT) undersökningsresultaten i två spädbarn med gauchers sjukdom typ 2. Detaljerad neurologiska och laboratorieundersökningar, inklusive benmärg tarmbiopsier och enzymatiska testmetoder, beskrevs. Seriell hjärnan magnetic resonance imaging studier i en patient illustrerat den progressiva cerebral atrofi i pannloberna och temporala lober. SPECT i båda fallen har visat positiva resultat av ursprungliga spridda hypoperfusion, med utvidgning till hypoperfusion av hela storhjärna efter 4 månader av kliniska försämring. Dessa förändringar i vad som SPECT kan avspegla gradvisa förfall storhjärna i gauchers sjukdom typ 2. Hjärnan SPECT kan lämna värdefulla upplysningar om cerebrala flöde och metaboliska fördelningen motsvarar de neurologiska underskotten på neuronopathic Gaucher sjukdom. ( info) |
3/417. Massiva splenomegali och Epstein - Barr virus-associerade infektiös mononucleosis hos en patient Gaucher sjukdom. SYFTE: Gaucher sjukdom bör beaktas i differentialdiagnos av en patient med Epstein - Barr virus (EBV) infektion som har oförklarliga eller oproportionerliga splenomegali. patienter och metoder: Beskrivs en tidigare asymtomatiska tonåring med EBV-associerade infektiös mononucleosis och massiva splenomegali. Han befanns ha Gaucher sjukdom på benmärg biopsi, som framfördes för att utesluta en hematologic malignitet. Diagnosen bekräftade haltbestämning av beta-glucosidase enzym verksamhet. RESULTAT: Regression splenomegali och förbättra hematologic index. SLUTSATS: patienter med infektiös mononucleosis och oproportionerliga organomegaly bör undersökas för att utesluta en hematologic malignitet eller en underliggande lagring störning som Gaucher sjukdom. ( info) |
4/417. Hepatopulmonary syndrom i Gaucher sjukdom med höger-till-vänster shunt: utvärdering och mätning med hjälp av Tc-99 m MAA. Hepatomegali är en gemensam manifestation i Gaucher sjukdom. Hos vissa patienter med sjukdomen iakttas lever fibros och portal hypertension. En patient med Gaucher sjukdom med hepatopulmonary syndrom som förknippas med allvarliga cyanos och hypoxemia undersöktes för intrapulmonary höger-till-vänster shunt använder Tc-99 m MAA. Kvantitativ utvärdering visade en ca 50% höger till vänster shunt indikeras av Tc-99 m MAA verksamhet i lungorna och systematiska organ. ( info) |
5/417. Icke-Pseudogen-härledda komplexa syror beta-glucosidase mutationer orsakar mild typ 1 och allvarlig typ 2 gaucher sjukdom. Gaucher sjukdom är en autosomal Recessiv sträfvan felaktig glycosphingolipid metabolism orsakas av verksamhetsform av den lysosomal hydrolaser, sura beta-glucosidase. Tre ut efter fenotypiska kriterier distinkta undertyper leder till olika sura beta-glucosidase mutationer kodning enzymer med frånvarande eller låg aktivitet. En allvarlig neonatal typ 2 variant som visas med collodion hud, Iktyos och en snabb neurodegenerativa kurs hade två nya sura beta-glucosidase alleler: en komplex, maternally härledda allel, E326K L444P och en paternally ärvda nonsense mutation, E233X. Eftersom den endast andra icke-Pseudogen-härledda komplexa allelen, D140H E326K, också hade E326K lesion och rapporterades i en mild typ 1 patient med en D140H E326K / K157Q genotyp, dessa komplexa alleler och deras enskilda mutationer har uttryckt och karakteriseras. Eftersom E233X mutationen uttryckt utan aktivitet och K157Q-allel hade cirka 1% normal specifik aktivitet baserat på korsreagerande immunologisk material (CRIM SA) i baculovirus systemet var den kvarvarande verksamheten i båda patienter främst från deras komplexa alleler. Med typ 1-patienten var D140H E326K-allel nervskyddande, kodning ett enzym med en katalytisk effektivitet som liknar den hos N370S enzym. Däremot E326K L444P-allel hade inte tillräcklig verksamhet att skydda mot de neurologiska manifestationerna och, i kombination med den inaktiva E233X lesion, resulterade i varianten som allvarliga neonatal typ 2. Karakterisering av dessa nya genotyper med icke-Pseudogen-härledda komplexa mutationer utgjorde således patogena basen för deras olika fenotyper. ( info) |
6/417. gauchers sjukdom med ventil förkalkning: eventuella betydelsen av Gaucher celler, Ben matris proteiner och integriner. Gaucher sjukdom, en autosomal Recessiv lagring sjukdom, leder till nedfall av glucocerebrosides i olika organ, särskilt de i det reticuloendothelial systemet. Hjärtat är inte tänkt att ofta delta och studier av patienter med hjärt engagemang har koncentrerat oss på skador engagemang. Trots noggrann föregående undersökning Gaucher har celler aldrig påvisats i ventiler av dessa patienter. Patologiska undersökningar av en patient med gauchers sjukdom, skriver IIIc, med framstående hjärt valvular deltagande rapporteras och, för första gången förekomsten av Gaucher celler i ventil vävnaden dokumenteras. det finns bevis som patogenesen vid skadan som valvular kan vara i en cell-medierad mekanism där Ben matris proteiner och integriner. ( info) |
7/417. Samexistens av faktor xi (plasma thromboplastin antecedent) brist och gauchers sjukdom. Resultaten av faktor xi (plasma thromboplastin antecedent) brister i en patient med gauchers sjukdom undersöktes. En familj studie som omfattade mätningar av leukocyte glucocerebrosidase verksamhet och faktor xi nivåer, visade att de två genetiska störningarna segregerade självständigt. En av 12 ytterligare icke-närstående patienter med gauchers sjukdom visade en minskad faktor xi nivå och två av sju icke-närstående faktor xi-saknas patienter visade minskade glucocerebrosidase verksamhet. det är möjligt att den gemensamma förekomsten av båda genetiska störningar resultaten från en hög gene frekvens av både brister i ashkenazisk judar. ( info) |
8/417. Hjärnstammen patologi av Infantil Gaucher sjukdom med enda våg I och II i auditiv hjärnstammen svar. Vi studerade auditiva hjärnstammen svar (ABR) och psykopatologi och neuropatologi i en kvinnliga spädbarn som dog vid sex månaders ålder på grund av typiska Infantil gauchers sjukdom. Patienten var på sjukhus för Hepatosplenomegali och underlåtenhet att frodas. Hennes ABR visade endast vågor I och II. Neuropatologiska studien redovisas som: (1) Gaucher celler hittades i regionen perivascular i storhjärna och främre ventrala kärnan av talamus. (2) Gliosis hittades i den dorsala delen av hjärnstammen snarare än den centrala delen. (3) Neuronal celler i överlägsen olivary kärnan försvann, och markerade gliosis hittades i cochlear kärnan. Avskaffandet av wave III och senare vågor av ABR skulle kunna stödjas av dessa patologiska undersökningar. ( info) |
9/417. graviditet i Gaucher sjukdom. En 18 - årig kvinna med typ I Gaucher sjukdom och två okomplicerade graviditeter skall beskrivas. Även om hon upplevt ett missfall och graviditet är kopplad till överdrift av kliniska symptom, leder till diagnos av oordning, båda hennes andra och tredje graviditeter var primärdomänkontrollant och försämring av hennes klinisk situation var inte iakttas. Frågan om kriterier för riskbedömning i samband med graviditet av typ I Gaucher sjukdom patienter är riktat. ( info) |
10/417. Enzym terapi i Gaucher sjukdom typ 2: en obduktion fallet. En japansk patient med Gaucher sjukdom typ 2 behandlades med enzym terapi, alglucerase, 7-22 månader. Hematologic parametrar var normaliserade och Hepatosplenomegali var lindras, någon förbättring i neurologiska symptom inträffade, och patienten dog av luftvägarna misslyckande vid ålder 22 månader. Postmortem granskning visat massiva intra-alveolar infiltration av Gaucher celler i lungorna och i det centrala nervsystemet, dvs., förekomsten av Gaucher celler i perivascular Virchow-Robins utrymmen i hjärnbarken och djupa white frågan och omfattande lamilar nekros med reaktiva spridning av blodkärl och Makrofag infiltration av hjärnbarken. det föreslås att enzymet terapi, med hittills rekommenderad dos, inte hindrar långsiktiga Andningsskydd och centrala nervsystemet inblandning i svår varients Gaucher sjukdom. ( info) |