1/91. Intrakraniell förkalkning förmaningar Sturge-Weber syndromet: en följd av cerebrala folsyra bristen? Cerebral när förkalkning identiska med Sturge-Weber syndrom observerades i två barn. Ett barn medverkade i förkalkning efter intratekal tillförsel av metotrexat och kraniet bestrålning på grund av leukemi omfattar centrala nervsystemet. I det andra barn som hade glutenintolerans och epilepsi, verkade förkalkning efter behandling med anticonvulsants. Denna behandling också bidrar till utvecklingen av djupa megaloplastisk anemi. Unspecificity av Sturge-Weber förkalkning betonas och hypotesen är lagt fram att förkalkning kan vara sekundärt till folsyra brist stör matabolism i centrala nervsystemet. ( info) |
2/91. Phenytoin-folic acid interaktion: en lärdom att dra. Om en patient som utvecklade symptomatiskt phenytoin-inducerad folsyra brist rapporteras. Folat komplettering av 5 mg/d följdes av en minskning av serum phenytoin koncentration till en subtherapeutic nivå med ett genombrott maktövertagande. Uppskattning av phenytoin's Km-Vmax Michaelis-Menten farmakokinetiska parametrar i denna patient visat att folat kompletterar faktiskt orsakade en betydande sänkning av Km-värdet. Denna minskning korrelerar med en större affinitet för de Fettnedbrytande enzymer som lever för drogen och därmed resulterande ökningen av phenytoin's metabolism och minska dess serum koncentration och anticonvulsive inverkan. I en tid av ökad kunskap om folats nyckelroll i olika sjukdomar vi uppmärksammar att interaktionen narkotika-vitamin och tidigare föreslagna rekommendationen att folat komplettering bör inledas när phenytoin terapi inleds. Eftersom folsyra doser så lite som 1 mg/d får perturbate phenytoin metabolism, kanske mindre brist förebyggande doser tillrådligt ersättning vid phenytointreated patienter med normal förbränningslinjer folat nivåer. Detta förslag måste bekräftas av en prognosstudie i en stor kohort av patienter. ( info) |
3/91. Näringsbrist hos en patient som glykogen lagring sjukdom typ Ib. Aktuella stöttepelaren i behandling vid glykogen lagring sjukdom typ I (GSD jag) är kostbehandling som innehåller ger ofta upphov till glukos att förhindra hypoglykemi. För att säkerställa att, rutinmässig uppföljning av en grupp som hälso-och sjukvård, är inklusive en dietist, erfarenhet av behandling av GSD nödvändigt. Vi beskriver en ungdomars patient med GSD Ib i god metabolisk kontroll som antogs med en 3 månaders historia av svaghet, depression, kräkningar, minskade aptit och en 11,4 kg viktförlust. Han hade en nyligen uppkomsten av ostadiga gång, oförmåga att skriva och ömma mun. Efter ett omfattande arbete-up befanns patienten har vitamin b12, folat, järn och andra näringsbrist, vilket förklarade hans symptom. Patienten bättre inom 72 h av inledandet av total parenteral nutrition och terapeutiska doser av bristfälliga mikronäringsämnen, med en fullständig återhämtning i 2 månader. Via kosten begränsningar, beroende av andra varor än livsmedel (t.ex. majsstärkelse i GSD jag), och sociala och utvecklingsmässiga frågor placera personer med metabola sjukdomar med en hög risk för att utveckla en matris av näringsbrist. Detta fall belyser vikten av båda nära uppföljningen av den metaboliska kontrollen och noggrann övervakning av tillväxt och näringsmässiga intag hos individer med sträfvan fel av metabolism. Detta fall visar också vikten av dagliga komplettering med lämpliga multivitamins, kalcium och andra mineraler som behövs för att uppfylla utsläppsrätterna som rekommenderas för dietkost (RDAs) hos dessa patienter. ( info) |
4/91. Megaloplastisk anemi beror på folsyra brister efter muntlig preventivmedel. ( info) |
5/91. Pseudodementia i en twenty-en-årig med bipolär sjukdom och vitamin b12 och folat brist. Twenty-en-årig kvinna känt att lida av bipolär typ sjukdom jag utvecklade funktioner i en pseudodementia. Efter snabb första svar på behandling med antidepressiva var ett tidigt återkommande cognitive impairment. Blood undersökningar bekräftat en Makrocytär anemi och vitamin b12 och folat brister. det var dramatisk upplösning av kognitiv nedsättning efter vitamin ersättning. Detta föreslog förekomsten av en reversibel näringsmässiga demens och förstärkt behovet av att utesluta sekundära organiska orsakerna till psykiatriska symptom även i patienter tidigare diagnostiserats med en primär psykisk sjukdom. ( info) |
6/91. Återkommande cleft läpp och smak i syskon av en patient med malabsorption syndrom, orsakad troligen av hypovitaminosis en associerad med folsyra och vitamin B(2) brister. Vi presenterar en kvinna med metabola störningar sekundära malabsorption och njurlymfknutor sjukdom som födde en dödfödda manliga foster med vänster ensidiga cleft läpp och smak och en levande födda barn med vänster ensidiga cleft läpp och smak. Vi diskutera potentiella cofactors som kan vara inblandade i den onormala embryonala processen. ( info) |
| En epileptiska patient på kronisk antiepileptika narkotika terapi beskrivs, i vilka anemi och neurologiska avvikelser inklusive progressiva demenssjukdomar, bilaterala pyramidal tarmkanalen tecken, inkontinens och ataxi utvecklas. vitamin b12 serum nivåer och absorption var normala, men serum folsyra halterna var låga. Både neurologiska störningar och anemi löst efter muntlig folsyra administration. Sekvensen av händelser i vår patient föreslår en orsak och verkan relation mellan folat bristen och det behörighetstjänster, transient neurologiska syndromet. ( info) |
8/91. Folat och Vitamin B(12) brist presentera som pancytopenia i samband med graviditet: en fallbeskrivning och genomgång av litteraturen. Vi presenterar ett fall av extrema pancytopenia i en 27-årig gravid kvinna. Den ursprungliga bilden var förenlig med allvarliga blodsjukdomar problem i kategorin Aplastisk anemi, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria eller ens akut leukemi. De ytterligare biokemiska undersökningarna visade emellertid en folat deficiency.nowadays detta är en mycket sällsynt orsak till pancytopenia. Bredvid detta hade hon också en Vitamin B(12) brist på grund att intrinsic faktor. Den nyare litteraturen diskuteras. ( info) |
9/91. Allvarliga folat brist maskerats som syndrom av hemolys, förhöjda lever enzymer och låga trombocyter. BAKGRUND: Även om folat brist är vanligt i samband med graviditet, progression till megaloblastosis är inte. Hemolytisk anemi, trombocytopeni och coagulopathy beror på folat brist kan efterlikna syndrom hemolys, förhöjda lever enzymer och låga trombocyter (HELLP). FALL: Två kvinnor i det andra kvartalet med buken smärta och allvarliga trombocytopeni. Dessa symptom var misstolkas i den första kvinnan som det HELLP syndromet, vilket leder till en akut cesarean leverans. Den efterföljande undersökningen visade folat brist. behandlingen resulterade i snabb normalisering av alla avvikelser. I den andra kvinnan, har folat brist diagnostiserats antenatally. Behandling får fortsatt graviditet sikt. SLUTSATS: De allvarliga komplikationer av folat brister gör starka skäl för komplettering i graviditeten. Noggrann granskning av kliniska och laboratorieresultat som kan bidra till att diskriminera HELLP syndrom från dess härmar, undvika prematur leverans. ( info) |
10/91. Humör störning med blandade funktioner beror på vitamin B(12) och folat brist. Vitamin B(12) och folat brist associeras ofta med affektiva störningar huvudsakligen av depressiva typen. Vi rapporterar om en 42-årig kvinna med en humör störning med blandade deprimerad/maniska funktioner som berodde på vitamin B(12) och folat brist. psykopatologi utvecklats över en femårsperiod utan hematologic eller andra uppenbara kliniska egenskaper av pernicious anemi. Ersätta behandling med vitamin B(12) och folat följdes snabbt av fullständig kliniska eftergift, electroencephalographic normalisering och neuropsykologiska förbättring. Detta villkor var stabil på en uppföljning av ett år. patienter som svarar dåligt psychopharmacologic behandling eller nuvarande med atypiska humör symtom skulle därför motivera bestämning av vitamin B(12) och folat serum nivåer. ( info) |