1/230. fiebre mediterránea familiar. NinguÌn papel de la tuberculosis de la micobacteria en diez pacientes. FONDO: La tuberculosis (TB) y la fiebre mediterránea familiar (FMF) son dos enfermedades comunes en nuestra región, Turquía. Ambo parte algunas características en campo común: Ambo el tipo amyloidosis del AA de la causa y tiene asociación con algunas anormalidades inmunológicas. Sobre fortuito la observación de tuberculosis de la micobacteria en biopsias de la médula de tres pacientes con FMF en un estudio anterior, nos prepusimos aclarar esta asociación anticipado. MATERIAL Y MÉTODOS: En este estudio, examinamos anticipado a 10 pacientes de FMF, la hembra 5 masculinos y 5, con una duración mediana de 31 años de actividad de la enfermedad. Todos estaban bajo terapia de la colquicina. No tenían ninguna muestra de la implicación renal. Las biopsias de la médula de estos pacientes fueron examinadas para la presencia de tuberculosis del M. por la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena), la cultura de BACTEC y las manchas patológicas. La examinación patológica fue realizada para la existencia de la deposición del granuloma y del amiloide por las manchas de la hematoxylin-eosina, del rojo de la violeta cristalina y de congo. RESULTADOS: La examinación de todos los especímenes de la médula por los métodos mencionados sugiere que la tuberculosis de la micobacteria no tiene ninguÌn papel en el ethiopathogenesis de FMF. Aunque los pacientes tuvieran antecedentes familiares positivos de el 60% para la tuberculosis y en el 80% de él con la prueba de piel positiva de tuberculina. CONCLUSIONES: Concluimos que aunque allí esté parecida ser una clase de asociación entre ambas enfermedades, esta relación no está vía la existencia directa de bacterias sí mismo. En vista de alta positividad de los antecedentes familiares y de la prueba de piel, una debe buscar la presencia de mecanismos autoinmunes bajo esta relación sospechosa entre la tuberculosis y FMF. También, éste es el primer estudio examinó el estado del amyloidosis en la médula en un primero tiempo de FMF sin resultados renales abiertos. ( info) |
2/230. Distrofia comprensiva refleja que se presenta en un paciente con fiebre mediterránea familiar. Una muchacha de 14 años con la fiebre mediterránea familiar (FMF) había tenido ataques agudos de la fiebre, del dolor abdominal, y de la artritis por 4 años. Su ataque pasado de la artritis fue prolongado, llevando a la distrofia comprensiva refleja (RSD) en su extremidad más baja correcta. La terapia física junto con bloque del ganglio y terapia comprensivos del corticoesteroide fue utilizada para el tratamiento. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso divulgado de RSD que se presenta en un paciente con FMF. El reconocimiento temprano de RSD en pacientes de FMF es importante, y la terapia física debe ser aplicada junto con el tratamiento médico. ( info) |
3/230. artritis mediterránea familiar prolongada de la fiebre. La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un desorden heredado caracterizado por ataques recurrentes de la fiebre y abdominal, del pecho, y del dolor articular. El ataque articular de FMF es típicamente un monoarthritis común agudo, self-limited, grande que afecta lo más a menudo posible a la rodilla o a la cadera. Raramente, una artritis prolongada puede ocurrir. Describimos dos casos inusuales de artritis de muchos años de FMF con respuesta excelente a synovectomy. ( info) |
4/230. Una mutación homocigótica de M694V del gene de MEFV en un paciente con fiebre periódica y dolor torácico. Describen a un paciente turco con fiebre episódica y dolor torácico en quién una mutación homocigótica de M694V del gene de MEFV confirmó la diagnosis clínica de la fiebre mediterránea familiar. El papel del análisis de la DNA se discute con respecto a entender la patogenesia de la fiebre y a determinar el riesgo de amyloidosis en las mutaciones específicas del gene de MEFV. ( info) |
5/230. neutropenia cíclica complicada por amyloidosis renal del AA. La neutropenia cíclica es una enfermedad rara caracterizada por fluctuaciones cíclicas regulares en los números de neutrófilos. Los pacientes con la enfermedad sufren de infecciones recurrentes en los intervalos regulares de casi tres semanas. Recientemente, el factor colonia-estimulante del granulocyte humano recombinante (rhG-CFS) fue divulgado para ser un tratamiento eficaz para esta enfermedad. aquí describimos al paciente femenino neutropenic cíclico de 17 años con una asociación muy rara del amyloidosis renal del tipo del AA que estaba bajo tratamiento intermitente rhG-CFS por los uno y medio años anteriores. Concluimos que aunque el desorden sea generalmente benigno, el amyloidosis reactivo puede convertirse raramente en los casos que siguen siendo no tratados durante un largo periodo de tiempo. No obstante el tipo mediterráneo familiar II de la fiebre (FMF) se debe también llevar en mente, particularmente en poblaciones predispuestas. ( info) |
6/230. Sacroiliitis en fiebre mediterránea familiar: una presentación inusual en niñez. La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad recessively transmitida de un autosoma caracterizada por ataques de la fiebre y del serositis. El curso de la artritis, que es una manifestación común de FMF, es generalmente benigno. Sacroiliitis debido a FMF ha sido divulgado por varios autores, pero todos los pacientes descritos hasta ahora tenían anormalidades roentgenográficas, y la mayor parte de eran casos adultos. Aquí divulgamos al paciente más joven de FMF con sacroiliitis sin ninguna anormalidad en radiografía sacroiliaca. Ella es también el primer paciente de FMF en quien la implicación sacroiliaca fue diagnosticada por la tomografía computada (CT) en niñez. Se concluye que el CT es una técnica útil para la diagnosis temprana de la artritis destructiva en pacientes de FMF incluso en niñez temprana. ( info) |
7/230. Amyloidosis renal como primera manifestación de la fiebre mediterránea familiar. La nefropatía amiloidea era el actual síntoma en un caso de la fiebre mediterránea familiar (FMF). Pues el progreso reciente en patología molecular permite la detección de individuos asintomáticos de FMF, se sugiere que los casos relevantes del amyloidosis renal sean probados para las mutaciones de FMF. ( info) |
8/230. Nodosa de Polyarteritis que implica el sistema hepatobiliary en una muchacha de ocho años con una diagnosis anterior de la fiebre mediterránea familiar. El nodosa de Polyarteritis (CACEROLA) es una vasculitis de pequeñas y medianas arterias musculares con la deposición del complejo inmune en la pared del recipiente. Aunque la implicación gastrointestinal sea común, la implicación sintomática del sistema hepatobiliary es rara. Hospitalizaron a un viejo paciente femenino de ocho años con una diagnosis anterior de la fiebre mediterránea familiar (FMF) para el dolor correcto y la fiebre del cuadrante superior. La pared espesada de la vejiga de rozadura por la sonografía, pedida la exploración. Las evaluaciones histopatológicas de la biopsia del hígado y de la vejiga de rozadura revelaron la CACEROLA. La terapia del corticoesteroide fue iniciada y el paciente se recuperó completamente. Este caso representa una de las formas más raras de CACEROLA en niñez. ( info) |
9/230. fiebre mediterránea familiar diagnosticada por la polimerización en cadena. La diagnosis de la fiebre mediterránea familiar (FMF), hasta hace poco tiempo, fue basada en la exclusión de enfermedades con las muestras clínicas relacionadas. Una diagnosis exacta de FMF es posible ahora por la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). Divulgamos aquí un caso con 2 diversas mutaciones en el gene responsable de FMF, de tal modo siendo un heterocigoto compuesto (M694V/V726A). ( info) |
10/230. fiebre mediterránea familiar. La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad heredada del multisistema manifestada por los ataques dolorosos, febriles que afectan al pecho, el abdomen, los empalmes, y la piel. Ningunos estudios simples confirman la presencia de FMF, contribuyendo a la dificultad en diagnosis. Un muchacho de 10 años presentó inicialmente con una erupción difusa y las quejas del dolor común bilateral de las caderas, las rodillas, y los tobillos y el dolor del hombro derecho. El niño respondió para naproxen diariamente. Un año más tarde, él continuó quejándose de cadera, de rodilla, del tobillo, y del dolor bilateral de la muñeca. Él también divulgó suave al malestar abdominal recurrente moderado. Omeprazole proporcionó la relevación intermitente. El paciente continuó experimentando episodios del dolor común y abdominal. Dos y una mitad de los años después de que él primero presentara, FMF eran considerados. En el segundo caso, un hombre de 51 años presentó al departamento de la emergencia con quejas de la fiebre, tose, y dolor abdominal y común. La fiebre, el dolor común, y la hinchazón disminuyeron durante los próximos días. Mantuvieron al paciente en la colquicina, con la resolución completa de las quejas del dolor común durante los próximos días. La colquicina, magnesio 1 a 2 por el día llevado continuamente durante llamarada y los períodos quietos, es el tratamiento de la opción para FMF. La colquicina redujo la severidad y la frecuencia de ataques y puede también retrasar o prevenir amyloidosis secundario. ( info) |