1/847. pericardite de Pseudomonal que complica a fibrose cística. Os pacientes com fibrose cística avançada têm tipicamente a infecção bacteriana crônica dos intervalos respiratórios superiores e mais baixos, mas desenvolvem raramente locais extrapulmonary da infecção. Nós relatamos um exemplo da pericardite purulent devido aos pseudomonas - aeruginosa em um paciente com fibrose cística e nenhuns outros factores de risco para a pericardite. Esta é uma complicação previamente não-relatado na fibrose cística antes da transplantação do pulmão. ( info) |
2/847. O risco calculador da fibrose cística do posterior com entranhas echogenic e uma caracterizou a mutação da fibrose cística: evitando armadilhas nos cálculos do risco. Nós descrevemos uma aproximação geral para derivar o risco fetal que segue dois resultados da análise separados esse cada aumento a probabilidade da mesma anomalia fetal sem claramente determinar se a anomalia existe. As entranhas Echogenic observadas na ecografia fetal podem ter as causas múltiplas, incluindo um risco a priori de aproximadamente 1% da fibrose cística (CF). Em ocasiões numerosas nossas análises laboratoriais detectaram somente alelos normais do regulador do transmembrane da fibrose cística (CFTR) nos feto com entranhas echogenic. Este resultado indica que uma outra causa explica muito provável encontrar anormal do ultra-som. Um de nossos feto testados era heterozygous para a mutação de deltaF508 CFTR e tinha um karyotype normal. Sobre 770 CFTR as mutações foram descritas, e uma proporção significativa de alelos parentais do mutante não poderia ser detectada por nosso teste de 25 mutações. Uma análise mais adicional da mutação demonstrou que o fetus' a mãe carreg a mutação deltaF508 mas o pai (do origem étnica diferente do que a mãe) não carreg uma mutação detectável. Assim, este resultado da análise aumentou substancialmente o risco do feto que tem CF, ao ainda não dar uma resposta definitiva a se o feto era afetado. Uma análise matemática rigorosa determinou que o risco de 1% de estudo de seguimento do ultra-som dos CF estêve aumentado a ligeiramente sob a análise de seguimento do ADN de 12%. O caso é descrito, e as fórmulas matemáticas são explicadas e ilustradas com exemplos, junto com uma revisão da probabilidade condicional (apêndice 2). ( info) |
3/847. Aspergillosis invasor fatal em um adolescente com fibrose cística. Nós relatamos em uma menina dos anos de idade 13 com fibrose cística (CF) que desenvolveu a obstrução refratária do fluxo de ar apesar dos esteróides da elevado-dose. Desenvolveu o aspergillosis invasor e morreu apesar da terapia antifungosa oral e intravenosa. Nós especulamos que o uso crescente de estratégias immunosuppressive e da terapia agressiva do antipseudomonal nos CF pode conduzir a um aumento na doença de pulmão do aspergilo, incluindo o aspergillosis invasor no futuro. ( info) |
4/847. Identificação de um paciente da fibrose cística do homozygote de D579G com suficiência pancreatic e participação menor do pulmão. Mutações em breve no. 221. Em linha. Aqui nós descrevemos a identificação de um homozygote paciente italiano para a mutação de D579G afetada por um formulário suave da fibrose cística com suficiência pancreatic, participação menor do pulmão e viscosidade marcada do mucous cervical. A mutação de D579G causa uma transição de A1868G, uma substituição de um ácido aspartic a um resíduo da glicina, gerando uma mudança importante do ácido aminado (carregada a hydrophobic) no domínio nucleotide-obrigatório (NBD). A mutação foi descrita primeiramente por Brancolini e outros (1995) em dois suficientes pacientes pancreatic dos CF, heterozygotes compostos para delta508F. Os pacientes eram de Italy do sul (Puglia) como o homozygote um de D579G, que é uma mulher adulta de 30 anos de Taranto (Puglia), filha dos segundos primos carregados em Bari (Puglia). A identificação de um paciente do homozygote D579G pôde confirmar que esta mutação correlaciona com a suficiência pancreatic e um phenotype pulmonar suave. ( info) |
5/847. CF e mim. Entrevista por Anna Sidey. O cuidado Home e a gerência agressiva para a fibrose cística podem ajudar a assegurar-se de que ajustes desta desordem dentro a um family' o estilo de vida de s e não o dita. Este teste padrão do cuidado exige altos níeses da autonomia, do compromisso e da confiança na equipe dos cuidados, ao lado mutuamente de uma confiança e de um relacionamento de suporte entre a criança, a família e a equipe do cuidado. Neste caso este relacionamento estava entre Kelly e a equipe do cuidado. Kelly era inicialmente relutante supr a responsabilidade para seus estilo de vida e tratamento cada vez mais complexo e importar-se mas autorizado uma vez para fazer assim, transformou-se um grande entusiasta. Este entusiasmo conduziu-a, em seus adolescentes adiantados, escrever o seguinte cliente, que pediu que eu publicasse para ela. Eu conheci Kelly por mais de 10 anos, durante que sua natureza demonstrou uma mistura complexa da conformidade e do contrariness em sua vida quotidiana e em sua aproximação a seus CF. Sua morte seguiu uma deterioração rápida. Este cliente reflete a qualidade de vida ela e sua família conseguida durante um dos episódios cumprindo em sua vida curta. ( info) |
6/847. Armadilha no uso da análise do genótipo como o único critério diagnóstico para a fibrose cística. Neste relatório, nós apresentamos um infante assintomático, visto para uma segunda opinião, que seja dada o diagnóstico da fibrose cística (CF) como um neonate baseado na presença de dois alelos do mutante, DeltaF508 e R117H. O diagnóstico dos CF afetou adversamente o family' s emocional, emprego, e status financeiros. Nossa avaliação incluiu o cloreto do suor, diferença potencial transepithelial nasal, e bronchoscopy com medidas broncoalveolares do lavage, tudo que eram consistente com os resultados esperados de um indivíduo sem CF. análise do genótipo para o polimorfismo da seqüência no intron 8 do gene do regulador da condutibilidade do transmembrane da fibrose cística (CFTR) revelou os 7 thymidines e 9 alelos dos thymidines. Nós concluímos que este paciente expressa provavelmente bastante função da superfície CFTR da pilha epithelial tais que tem um phenotype normal. Baseado em nossa avaliação, não encontra os critérios diagnósticos atuais para CF. Embora a análise do genótipo possa ser uma adjunção útil, não deve ser o único critério diagnóstico para o CF. ( info) |
7/847. Usando a teoria da temperamento para particularizar o cuidado físico-social de crianças hospitalizadas. A teoria da temperamento é oferecida como uma estrutura para sistematicamente particularizar o cuidado físico-social de crianças hospitalizadas. A pesquisa empírica sobre a temperamento é mencionada. Uma aplicação da teoria é ilustrada com uma apresentação de três estudos de caso das crianças que estão com a fibrose cística como seu diagnóstico preliminar. A discussão das crianças demonstra como suas respostas físico-sociais à hospitalização foram relacionadas a suas temperamentos. Os estudos de caso igualmente mostram como o ambiente do hospital foi adaptado para encontrar o child' individual; necessidades de s e também como as crianças impactam em seus guardas. ( info) |
8/847. O VEP e o ERG em um infante novo com fibrose cística. Um relatório do caso. Nós relatamos um exemplo de um infante com fibrose cística em quem VEP e as anomalias scotopic do ERG foram encontrados. A causa subjacente destes resultados, que não poderiam ser determinados dentro das limitações deste estudo, pode ser relacionada às deficiências dietéticas. ( info) |
9/847. Retransplantation em um paciente com fibrose cística. Um paciente com fibrose cística é descrito quem pediu uma terceira transplantação do pulmão. As edições médicas e éticas envolvidas são discutidas. ( info) |
10/847. Uma causa incomun do sangramento rectal em um paciente com fibrose cística. Aqui nós identificamos uma causa previamente não-relatado do sangramento rectal (polyposis juvenil) em um paciente com fibrose cística (CF). Nós acreditamos que este paciente tem muito provável duas doenças genéticas de coexistência. Igualmente levanta muitas edições sobre a transplantação do órgão em um paciente com problemas médicos que aumentam individualmente o risco de malignidade gastrintestinal e força o valor diagnóstico da endoscopia em pacientes dos CF com sangramento rectal. ( info) |