1/230. Fièvre méditerranéenne familiale. Aucun rôle de la tuberculose de mycobactérie dans dix patients. FOND : La tuberculose (TB) et la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) sont les deux maladies communes dans notre région, Turquie. Les deux part quelques propriétés en commun : Les deux le type amyloidosis de la cause aa et ont l'association avec quelques anomalies immunologiques. En observant fortuit la tuberculose de mycobactérie dans des biopsies de moelle de trois patients avec FMF dans une étude précédente, nous avons eu l'intention d'élucider cette association pour l'avenir. MATÉRIEL ET MÉTHODES : Dans cette étude, nous avons examiné pour l'avenir 10 patients de FMF, la femelle 5 masculins et 5, avec une durée médiane de 31 ans d'activité de la maladie. Tous étaient sous la thérapie de colchicine. Ils n'ont eu aucun signe de participation rénale. Les biopsies de moelle de ces patients ont été examinées pour la présence de la tuberculose de M. par l'amplification en chaîne par réaction (ACP), la culture de BACTEC et les taches pathologiques. L'examen pathologique a été exécuté pour l'existence du dépôt de granulome et d'amyloïde par des taches de hematoxylin-éosine, de rouge de violette en cristal et de congo. RÉSULTATS : L'examen de tous les spécimens de moelle par les méthodes mentionnées suggèrent que la tuberculose de mycobactérie n'ait aucun rôle dans l'ethiopathogenesis de FMF. Bien que les patients aient eu des antécédents familiaux positifs de 60% pour la tuberculose et dans 80% d'entre eux avec l'essai de peau positif de tuberculine. CONCLUSIONS : Nous avons conclu que bien que là semblé être un genre d'association entre les deux maladies, ce rapport n'est pas par l'intermédiaire de l'existence directe des bactéries elle-même. Vu la positivité élevée d'antécédents familiaux et d'essai de peau, on devrait rechercher la présence des mécanismes autoimmuns sous ce rapport soupçonneux entre la tuberculose et le FMF. En outre, c'est la première étude a examiné l'état d'amyloidosis dans la moelle à une partie de FMF sans résultats rénaux manifestes. ( info) |
2/230. Dystrophie sympathique réflexe surgissant dans un patient présentant la fièvre méditerranéenne familiale. Une fille de 14 ans avec la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) avait eu des attaques aiguës de fièvre, de douleur abdominale, et d'arthrite pendant 4 années. Sa dernière attaque d'arthrite a été prolongée, menant à la dystrophie sympathique réflexe (RSD) dans sa bonne extrémité inférieure. La physiothérapie avec le bloc de ganglion et la thérapie sympathiques de corticostéroïde a été employée pour le traitement. À notre connaissance, c'est le premier cas rapporté de RSD surgissant dans un patient avec FMF. L'identification tôt de RSD dans des patients de FMF est importante, et la physiothérapie devrait être appliquée avec le traitement médical. ( info) |
3/230. arthrite méditerranéenne familiale prolongée de fièvre. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est un désordre hérité caractérisé par des attaques récurrentes de fièvre et abdominal, de coffre, et de douleur articulaire. L'attaque articulaire de FMF est typiquement un monoarthritis commun aigu, self-limited, grand affectant le plus souvent le genou ou la hanche. Rarement, une arthrite plus prolongée peut se produire. Nous décrivons deux cas peu communs d'arthrite de longue date de FMF avec l'excellente réponse à synovectomy. ( info) |
4/230. Une mutation homozygote de M694V du gène de MEFV dans un patient présentant la fièvre périodique et la douleur thoracique. Un patient turc présentant la fièvre épisodique et la douleur thoracique est décrit dans qui une mutation homozygote de M694V du gène de MEFV a confirmé le diagnostic clinique de la fièvre méditerranéenne familiale. Le rôle de l'analyse d'adn est discuté en ce qui concerne comprendre la pathogénie de la fièvre et évaluer le risque d'amyloidosis dans des mutations spécifiques du gène de MEFV. ( info) |
5/230. Neutropénie cyclique compliquée par amyloidosis rénal d'aa. La neutropénie cyclique est une maladie rare caractérisée par des fluctuations cycliques régulières dans les nombres de neutrophiles. Les patients présentant la maladie souffrent des infections récurrentes à intervalles réguliers de presque trois semaines. Récemment, on a rapporté que le facteur colonie-stimulant de granulocyte humain de recombinaison (rhG-CSF) est un traitement efficace pour cette maladie. ici nous décrivons le patient féminin neutropenic cyclique de 17 ans présentant une association très rare d'amyloidosis rénal du type d'aa qui était sous le traitement rhG-CSF intermittent pendant les 1 1/2 années précédentes. Nous concluons que bien que le désordre soit habituellement bénin, l'amyloidosis réactif peut rarement se développer dans les cas qui restent non traités pendant une longue période. Toutefois le type méditerranéen familial II de la fièvre (FMF) devrait également être considéré, en particulier dans les populations prédisposées. ( info) |
6/230. sacroiliitis dans la fièvre méditerranéenne familiale : une présentation peu commune dans l'enfance. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie recessively transmise autosomal caractérisée par des attaques de fièvre et de serositis. Le cours de l'arthrite, qui est une manifestation commune de FMF, est généralement bénin. sacroiliitis dû à FMF a été rapporté par plusieurs auteurs, mais tous les patients décrits jusqu'ici ont eu des anomalies radiographiques, et la plupart d'entre elles était des cas adultes. Ici nous rapportons le plus jeune patient de FMF avec le sacroiliitis sans n'importe quelle anomalie sur le rayon X sacroiliac. Elle est également la première patiente de FMF dans qui la participation sacroiliac a été diagnostiquée par la tomographie calculée (CT) dans l'enfance. On le conclut que le CT est une technique utile pour le diagnostic tôt de l'arthrite destructive dans des patients de FMF même dans l'enfance tôt. ( info) |
7/230. Amyloidosis rénal comme première manifestation de fièvre méditerranéenne familiale. La nephropathie amyloïde était le symptôme de présentation dans un cas de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Car le progrès récent en pathologie moléculaire permet la détection des individus asymptomatiques de FMF, on lui suggère que des cas appropriés de l'amyloidosis rénal devraient être examinés pour des mutations de FMF. ( info) |
8/230. Nodosa de Polyarteritis impliquant le système hepatobiliary dans une fille âgée de huit ans d'un diagnostic précédent de fièvre méditerranéenne familiale. Le nodosa de Polyarteritis (CASSEROLE) est un vasculitis des artères musculaires petites et moyennes avec le dépôt du complexe immun dans le mur de navire. Bien que la participation gastro-intestinale soit commune, la participation symptomatique du système hepatobiliary est rare. Un vieux patient féminin de huit ans présentant un diagnostic précédent de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) a été hospitalisé pour la bonne douleur et la fièvre de quart de cercle supérieur. Le mur épaissi de réservoir souple d'écorchure par l'échographie, réclamée l'exploration. Les évaluations histopathologiques de la biopsie de foie et du réservoir souple d'écorchure ont indiqué la CASSEROLE. La thérapie de corticostéroïde a été lancée et le patient a récupéré entièrement. Ce cas représente une des formes les plus rares de CASSEROLE dans l'enfance. ( info) |
9/230. Fièvre méditerranéenne familiale diagnostiquée par ACP. Le diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) a été jusque récemment basé sur l'exclusion des maladies avec les signes cliniques relatifs. Maintenant un diagnostic exact de FMF est possible par l'amplification en chaîne par réaction (ACP). Nous rapportons ici un cas avec 2 mutations différentes dans le gène responsable de FMF, étant de ce fait un heterozygote composé (M694V/V726A). ( info) |
10/230. Fièvre méditerranéenne familiale. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héritée de système multiple manifestée par les attaques douloureuses et fébriles affectant le coffre, l'abdomen, les joints, et la peau. Étude simple ne confirme pas la présence de FMF, contribuant à la difficulté dans le diagnostic. Un garçon de 10 ans s'est au commencement présenté avec une éruption diffuse et des plaintes de la douleur commune bilatérale des hanches, les genoux, et les chevilles et la douleur de l'épaule droite. L'enfant a répondu pour naproxen quotidiennement. Un an après, il a continué à se plaindre de la hanche, du genou, de la cheville, et de la douleur bilatérale de poignet. Il a également rapporté doux au malaise abdominal récurrent modéré. Omeprazole a fourni l'aide intermittente. Le patient a continué à éprouver des épisodes de douleur commune et abdominale. Deux et une moitié des années après qu'il se soit présenté la première fois, FMF ont été considérés. Dans le deuxième cas, un homme de 51 ans s'est présenté au département de secours avec des plaintes de fièvre, tousse, et douleur abdominale et commune. La fièvre, la douleur commune, et le gonflement ont diminué pendant les prochains jours. Le patient a été maintenu sur la colchicine, avec la résolution complète des plaintes de douleur commune pendant les prochains jours. La colchicine, mg 1 à 2 par jour pris sans interruption pendant la fusée et des périodes tranquilles, est le traitement du choix pour FMF. La colchicine a réduit la sévérité et la fréquence des attaques et peut également retarder ou empêcher l'amyloidosis secondaire. ( info) |