1/1100. Triplication d'Intrachromosomal de 2q11.2-q21 dans un enfant en bas âge sévèrement mal formé : enfermez le rapport et l'examen des triplications et de leur mécanisme possible. Un foetus femelle avec des malformations de cerveau, des reins multicystic, l'absence du pouce droit, et une fissure postérieure de palais a été livré à 32 semaines de gestation. Les études cytogénétiques comprenant des poissons ont montré une triplication intrachromosomal originale du long bras proximal du chromosome 2 (q11.2-q21), ayant pour résultat tetrasomy pour ce segment. La répétition moyenne a été inversée. Au moins 11 patients présentant des triplications intrachromosomal ont été rapportés, impliquant la plupart du temps le chromosome 15q. Le mécanisme impliqué dans la formation de ces remises en ordre est compatible avec l'U-type événements d'échange parmi trois chromatids. ( info) |
2/1100. enfant avec le syndrome et le del velocardiofacial (4) (q34.2) : une autre région critique s'est associée à un velocardiofacial syndrome-comme le phénotype. Nous rendons compte d'un enfant avec la maladie cardiaque congénitale (défaut septal atrial, défaut septal ventriculaire, sténose pulmonic), le palais de fissure submucosal, le discours hypernasal, les difficultés d'étude, et les bonnes cinquièmes manifestations d'anomalie de doigt, compatibles au syndrome velocardiofacial (VCFS) ; cependant, l'analyse cytogénétique a démontré une petite suppression terminale du segment 4q34.2 à 4qter. L'hybridation in situ fluorescente n'a pas identifié une suppression de la région critique liée à VCFS. Dans les suppressions 4q précédemment rapportées avec un point de rupture distal à 4q34.2, aucun défaut ou fissure cardiaque de palais n'a été rapporté. Notre patient a une suppression de 4q34.2 à 4qter et a le palais et les difficultés de participation et mineures cardiaques d'étude, qui implique que des gènes impliqués dans le mensonge de développement de coeur et de palais distal à 4q34.2, et que la région critique pour un retardement mental plus grave sur 4q peut résider proximal à 4q34.2. Ces résultats suggèrent qu'une suppression 4q distale puisse mener à un phénotype semblable à VCFS et souligne l'importance de rechercher d'autres anomalies de karyotype quand a VCFS-comme le phénotype est présent et une suppression 22q n'est pas identifiée. ( info) |
3/1100. Camouflage dans la région de tête et de cou--une option non envahissante pour des lésions de peau. La technique du camouflage, un procédé non envahissant pour corriger des pailles dans la texture et la couleur de la peau faciale, est présentée. L'acceptation et l'utilisation du camouflage par 52 patients présentant différents diagnostics sont présentées. Les avantages du camouflage sont discutés par rapport à tatouer médical. ( info) |
4/1100. Lèvre de fissure nasale de défaut de forme et de microforme dans les parents des patients avec la lèvre de fissure. OBJECTIF : Pour décrire des défauts de forme nasaux subtiles et des lèvres de fissure de microforme dans les parents dont les enfants ont des défauts de forme complets de lèvre de fissure. CONCEPTION : Analyses cliniques de trois parents dont les enfants ont eu les lèvres de fissure complètes. Des défauts de forme nasaux subtiles et les lèvres de fissure de microforme ont été identifiés. ARRANGEMENT : Un Hôpital Général institutionnel : Clinique de lèvre et de palais de fissure de Manuel Gea Gonzalez à mexico, Mexique. PATIENTS : L'étude a examiné la première fois les parents de tous les patients complets et inachevés de lèvre-palais de fissure qui ont été vus de mars 1994 à février 1997 par les auteurs (n = 1000). Nous avons identifié trois patients, chacun de qui a eu un parent qui a montré des signes de lèvre de fissure nasale subtile de défaut de forme et de microforme. INTERVENTIONS : Aucun pour les parents. Des interventions dans les enfants avec des lèvres et des palais de fissure ont été connues. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Des analyses photographiques qualitatives ont été exécutées. La symétrie de narine, la déviation septale, la position nasale de plancher, et les malinsertions d'oris d'orbicularis ont été soigneusement examinés. RÉSULTATS : Trois des parents évalués ont eu un cartilage alaire caudal déplacé et un septum dévié. Un parent' ; le plancher nasal de s était déprimé. Deux parents ont également eu l'évidence d'une fissure minimale de muscle d'oris d'orbicularis située dans la lèvre supérieure. CONCLUSION : Les évaluations génétiques des enfants avec les lèvres de fissure complètes et inachevées pourraient également inclure l'évaluation complète de leurs parents. Bien que petit dans la taille, cette étude de trois antécédents a identifié des défauts de forme nasaux et de lèvre dans le patients' ; parents. ( info) |
5/1100. Une complication anesthésique sérieuse d'un osteotomy de Lefort I. Nous rapportons un cas du transsection chirurgical du tube nasoendotracheal pendant un osteotomy maxillaire de Lefort I, ayant pour résultat des difficultés ventilatoires intra-operative graves. La gestion de ce problème et un bref examen de la littérature sont présentés. ( info) |
6/1100. Nouveau cas du syndrome de Richieri-Costa/Guion-Almeida. Nous décrivons un garçon avec des anomalies congénitales multiples/le syndrome retardement mental (MCA/MR). Il a le retardement de croissance, microbrachycephaly, coloboma de l'iris, et anomalies faciales typiques comprenant la lèvre de fissure/palais. Ce phénotype recouvre avec cela décrit par Richieri-Côte et Guion-Almeida dans trois frères brésiliens. Le nouveau patient fournit davantage d'évidence de l'existence de cette entité clinique rare. ( info) |
7/1100. Confirmation de syndrome de Kapur-Toriello dans un patient italien. Nous rapportons un patient montrant le phénotype décrit par Kapur et Toriello (41:423 de Med Genet d'AM J - 425, 1991) dans deux sibs. Les manifestations cliniques incluent le retardement mental grave, la lèvre de fissure/palais, et le nez distinctif, l'oeil, et les défauts intestinaux. Ce cas additionnel contribue à une meilleure définition du syndrome apparent nouveau de MCA/MR proposé par Kapur et Toriello. ( info) |
8/1100. Considérations anesthésiques de deux soeurs avec le syndrome de beckwith-wiedemann. Des considérations anesthésiques de 21 4 d'an soeurs MOIS-vieilles et avec le syndrome de beckwith-wiedemann pendant la réparation chirurgicale du palais de fissure et la réduction de macroglossia sont présentées et discutées. Ce syndrome est caractérisé par des exomphalos, macroglossia, gigantism, hypoglycémie dans l'enfance, et beaucoup d'autres dispositifs cliniques. Ce syndrome est également connu comme exomphalos, macroglossia, et syndrome du gigantism (EMG). Les principaux problèmes liés à la gestion anesthésique dans ce syndrome sont hypoglycémie et macroglossia. La surveillance peropératoire soigneuse de glucose de plasma est particulièrement importante pour empêcher les conséquences neurologiques de la hypoglycémie non reconnue. On s'attend à ce que la gestion de voie aérienne soit compliquée par le macroglossia, qui pourrait causer la ventilation difficile de sac/masque et l'intubation endotrachéale suivant l'induction de l'anesthésie et de la paralysie de muscle, ainsi des préparations pour la difficulté de voie aérienne (par exemple, inspection éveillée de corde vocale) devraient être considérées avant induction. Une voie aérienne nasopharyngale est utile en soulageant l'obstruction des voies respiratoires postopératoire. ( info) |
9/1100. Micrognathia grave, palais de fissure, région olfactive absente, et développement anormal de nervure : syndrome cerebro-costo-mandibulaire ou un nouveau syndrome ? Nous rendons compte d'une famille dans laquelle deux sibs ont eu les nervures apparent absentes et le micrognathia grave sur l'échographie prénatale. Les grossesses ont été terminées à 19 et 12 semaines de gestation, respectivement. Les résultats d'autopsie dans le premier foetus (19 semaines de gestation) ont inclus le micrognathia grave, un défaut en U du palais mou, l'oedème postnuchal marqué, les ampoules olfactives absentes, et les anomalies cribriform de plat et de nervure. Les nervures se sont composées du cartilage antérieur, avec seulement un peu de présent de tissu fibreux latéralement et posteriorly. Le deuxième foetus (gestation de 12 semaines) a eu l'agnathia, avec un grand défaut en U dans le palais mou. Il y avait oedème postnuchal modéré. Les nervures unossified et il y avait des lacunes dans le cartilage où le mesenchyme primitif était présent posteriorly et latéralement. Ces résultats sont compatibles à une forme grave de syndrome cerebro-costo-mandibulaire. L'histopathologie foetale tôt des deux cas suggère un mécanisme possible par lequel le " caractéristique ; gaps" de nervure ; du syndrome cerebro-costo-mandibulaire peut se développer, avec l'évidence pour la fonction anormale d'un gène ou des gènes impliqués dans le règlement du chondrogenesis de nervure. ( info) |
10/1100. Palais de fissure, ptosis, anomalies numériques et retardement mental : un nouveau syndrome ou une variante distale d'arthrogryposis ? Un cas est présenté d'une femelle avec le palais de fissure, les anomalies numériques et le retardement mental. Le cas est comparé à un déjà rapporté et aux diagnostics possibles discutés. Ces cas semblent présenter un nouveau syndrome ou une variante d'arthrogryposis distal. ( info) |