1/92. Wilson sjukdom med åtföljande beta thalassaemia och faktor v brist. Ett sent presentation av Wilson sjukdom i en hona med en thalassaemic egenskap är rapporterat i vilken diagnos av faktor v bristen gjordes. Trots ignorerar sjukdomen i år hade patienten kompenseras cirrhos. Hon hade en dramatisk familjehistoria av Wilson sjukdom som berör minst två bröder och två systrar. Hennes haematologic problem var inte kliniskt uppdagades dessutom tills diagnos hade gjorts på grundval av misstankar uppkommer laboratorieresultaten. Terapi för hepatolenticular degeneration var inte möjligt på grund av att patientens vägran. zink salter administrerades därför. Att vår kunskap har associering av sådana sällsynta genetiska störningar rapporterats. ( info) |
2/92. Intrakraniell blödning på faktor v brist. Faktor v brist är en sällsynt koagulering störning som ärvs dominant recessively. Faktor v brister bör beaktas i spädbarn med blödning störningar och långvarig prothrombin och aktiverad partiell thromboplastin gånger om blödning fortsätter i trots av K-vitamin injektion. I denna artikel rapporteras fallet med spädbarn med en intrakraniell blödning på medfödda faktor v bristen. ( info) |
3/92. Familjär koagulering faktor v brist som orsakats av en roman 4 base pair insättningspunkten i den faktor v gen: faktor V Stanford. En index patient med pseudohomozygosity för faktor V Leiden identifierades. Var och en av hans två barn ärvde en olika farmor faktor v allel, en dotter var heterozygous för faktor V Leiden, med 100% faktor v verksamhet, och en son var heterozygous för faktor v bristen, med 50% faktor v verksamhet. Arvsmassans dna erhölls från familjemedlemmar och 25 faktor v exons och flankerande intronic regioner var sekvenserade i proband och bekräftade i barnen. Inom exon 13 av faktor V, en 4 bas insättningspunkten hittades på NT 2856 i den proband och son. men inte dotter. Denna mutation, här utsetts faktor V Stanford, resulterar i en frameshift med förlust av en trombin aktivering webbplats (R1545V) och översättning vid aminosyra 1560 i förtid. ( info) |
4/92. Om faktor v bristen presentera som menorrhagia. Faktor v brist är en ovanlig ärftlig störning. Vi rapporterar en patient med faktor v brist som visas med menorrhagia och bäckenhålorna haematoma. Departementet hematologi vid Royal Brisbane Hospital utförs de slutgiltiga faktor testmetoder som leder till diagnos. Utmaningarna som hennes förvaltning var att erhålla tillräcklig försörjning av faktor v och hennes socioekonomiska omständigheter. Den viktigaste framtida utmaningen blir tillsyn av hennes graviditeter. ( info) |
5/92. Allvarlig faktor V-vitaminbrist och neonatal intrakraniell blödning: en fallbeskrivning. Vi rapporterar ett fall av allvarlig faktor (brist) V (FV)<1%) associated with multiple episodes of intracranial bleeding which presented at birth. the clinical course was further complicated by the development of an inhibitor, episodes of sepsis and cardiac failure. the management using virally inactivated ffp and platelets is discussed. associated="" with="" multiple="" episodes="" of="" intracranial="" bleeding="" which="" presented="" at="" birth.="" the="" clinical="" course="" was="" further="" complicated="" by="" the="" development="" of="" an="" inhibitor,="" episodes="" of="" sepsis="" and="" cardiac="" failure.="" the="" management="" using="" virally="" inactivated="" ffp="" and="" platelets="" is="">sepsis and cardiac failure. the management using virally inactivated ffp and platelets is discussed.> ( info) |
6/92. Kombinerade faktor v och faktor vii om bristen på grund av en oberoende segregering av två defekter. En patient med kombinerade faktor v och faktor vii brist beskrivs tillsammans med en familj studie. Propositus tycktes vara dubbel heterozygous för faktor v och faktor vii brist. Eftersom patienten visade en parallella minskningen av verksamhet och antigen, han tycktes vara dubbel heterozygous för en verklig brist. Patienten hade ärvt faktor v defekten från mor och faktor vii defekten från Fadern. Föräldrarna till propositus var inte consanguineous. Andra familjemedlemmar befunnits ha isolerade faktor v eller faktor vii brist. Detta är familjen tredje hittills beskrivs med denna märkliga kombinerade defekt men först undersökas av clotting och immunologisk testmetoder. ( info) |
7/92. Familjär associering av hypoplasminogenemia och heterozygous faktor v brist. Coinheritance i hypoplasminogenemia och heterozygous faktor v brister i en släkting med thrombotic sjukdom och ingen hemorrhagisk tendens beskrivs. Proposita, en 28-årig kvinna, led av neurologiska störningar på grund av att två skandinaviska cerebrala skador som bekräftats av kärnmagnetisk resonans skanning. Hon befanns påverkas med heterozygous plasminogen brister i en koagulering studie av ärvda thrombophilia. Dessutom hon lämnat ut en förlängning av prothrombin tid och aktiverad partiell thromboplastin tid, som var förenligt med heterozygous faktor v brist. Hennes far, med en historia av djupa vein tromboembolism, påverkades också med plasminogen brist, samt tre bröder och en syster som var asymtomatiska. Mor till proposita visade borderline eller minskade något faktor v nivåer och normala plasminogen nivåer. hon ansågs därför vara heterozygous för faktor v brist. Heterozygous faktor v bristen konstaterades också i en bror och en syster till proposita, och de var båda asymtomatiska. Bland andra tillgängliga familjemedlemmar, en bror och en syster till proposita, alla asymtomatiska för antingen thrombotic eller blödande händelser, visade en normala koagulering och fibrinolytic profil. Vår kännedom om detta är det första fallet av kombinerade heterozygous plasminogen och faktor v brister i samma familj. Två av sex patienter med hypoplasminogenemia visade thrombotic händelser, och i en av dessa symptomatiskt fall samexistensen mellan faktor v bristen hindrade inte förekomsten av blodpropp. Som förväntat, observerades inga hemorrhagisk tendens hos patienter med heterozygous faktor v brist, som kan vara milt symtomatiskt endast i 10% av fallen. ( info) |
8/92. Postoperativa stroke hos ett barn med cerebral pares heterozygous för faktor V Leiden. En 5-åring med spastic quadraparetic cerebral pares drabbades flera penndrag efter omfattande ortopedisk kirurgi. Koagulering tester genomfördes att avgöra huruvida en familjär thrombophilia var närvarande. Patienten konstaterades vara heterozygous för faktor V Leiden. Faktor V Leiden kan vara en riskfaktor för centrala nervsystemet händelserna i särskilda behov barn, särskilt när gemensamma medicinska villkor skapar ytterligare procoagulant risker. ( info) |
9/92. En ny två base par borttagning i faktor V genen i samband med allvarlig faktor V brist. Vi studerade en familj där de proband, en 13-årig pojke, hade unmeasurable plasma nivåer av koagulering faktor V antigen och verksamhet. Kliniska symtom var allvarliga, med flera episoder av blödningar i mucosal skrifter (mag, näsa och skattade) och återkommande haemarthroses som orsakade permanent arthropathy. Sequence analysis av faktor V gen visat förekomst av en roman 2 base par (bp) homozygous borttagning i exon 13 på positioner 2833-2834. Denna mutation, heterozygous tillstånd som asymtomatiska moder och ute i friska bror, infört en frameshift och tidigt stopp vid kodon 900. Detta skulle tippa syntes av en trunkerad faktor V molekyl, saknar del B domänen och hela ljus kedjan. På grund av förekomsten av en mekanism för övervakning som selektivt känner igen och försämrar mRNA-molekyler som transporterar förtida uppsägning codons, analyserade vi det relativa överflöd av mutant vs. vilda mRNA-molekyler i trombocyter av den heterozygous proband's mamma. Mutant mRNA minskade avsevärt belopp (mutant/vild-typ. förhållandet 0.35). Detta är de första rapporterade mutationen i faktor V genen orsakar allvarlig faktor V brist, som analyserades kvantitativt på mRNA nivå. ( info) |
10/92. Presurgical plasma utbyte för allvarlig faktor V brist. Vi rapporterar två patienter med svåra medfödda faktor V bristen, en av dem hade också en faktor V inhibitor, som krävs för korrigering av sina coagulopathy inför kirurgiska ingrepp. De genomgick plasma utbyte (PE) med färskt fryst plasma eller lösningsmedel/tvätt behandlade plasma (S/DP), med uppnåendet av faktor V nivåer tillfredsställande för hemostasis för sina förfaranden. PE gör det möjligt att höja faktor snabbt och tillräckligt utan volym överbelastning. Transient minskning av inhibitor titers av PE kan dessutom höja nivån på korrigering kan uppnås under perioden perioperative. Tillkomsten av S/DP lovar att ge en extra ökning av säkerhet hos patienter utsätts för betydande volymer av plasma under PE. ( info) |