21/575. Arteritis géant de cellules des navires radiculaires cervicaux présentant avec la faiblesse diaphragmatique. Les coordonnées cliniques et histopathologiques d'un patient qui a succombé à l'arteritis géant de cellules (GCA) des navires radiculaires cervicaux sont décrites. La présentation clinique initiale, avec la faiblesse diaphragmatique, n'a pas été précédemment rapportée. Les index inflammatoires normaux et la présentation peu commune ont empêché le diagnostic pendant la vie, mais le GCA devrait être considéré dans le diagnostic différentiel du syndrome névropathique ou radiculopathic non expliqué, car la thérapie de corticostéroïde peut mener au rétablissement. C'est le premier compte des résultats pathologiques dans la radiculopathie cervicale liée au GCA. ( info) |
22/575. 3243 mitochondriques A--> ; mutation de G (mutation de MELAS) liée à la rigidité douloureuse de muscle. La mutation mitochondrique A--> ; G à la position 3243 de nucléotide est associé à myopathy mitochondrique, à l'encéphalopathie, acidose lactique et course-comme les épisodes (MELAS) et d'autres encephalomyopathies mitochondriques. Nous avons trouvé cette mutation dans un patient de 61 ans qui a développé à l'âge de 54 un myopathy avec la rigidité douloureuse de muscle comme symptôme prédominant. En plus le hypacusis, un syndrome hemisensory doux et la tolérance altérée de glucose étaient présents. L'histopathologie de muscle a montré peu de fibres rouges loqueteuses. La mutation a été détectée heteroplasmatically en adn de muscle et de sang. La rigidité jusqu'ici douloureuse de muscle n'a pas été un phénotype connu de la mutation 3243. ( info) |
23/575. Implications anesthésiques de syndrome rigide d'épine. La gestion perioperative d'une fille de 14 ans, souffrant du syndrome rigide d'épine de désordre musculaire, est présentée. Les implications anesthésiques en ce qui concerne l'intubation difficile possible, la participation cardiaque, l'hyperthermie maligne, les agents de blocage neuromusculaires, et le rétablissement postopératoire sont discutées. ( info) |
24/575. Cas du mois : Février 1999--homme de 54 ans avec la faiblesse de muscle grave. Un rhabdomyolysis développé par homme de 54 ans un an après traitement de commencement avec une combinaison de lovastatin (un inhibiteur de réductase de HMGCoA) et de niacine. La biopsie de muscle a montré une nécrose grave myopathy affectant les deux types de fibre. Le rétablissement s'est produit graduellement avec le cessation du médicament. Le spectre du cholestérol abaissant l'agent myopathy peut inclure des cas retardés de sévérité peu commune. ( info) |
25/575. nemaline d'adulte-début myopathy : Une autre cause de tête laissée tomber. Un homme de 59 ans avec la faiblesse grave d'extenseur de cou a eu le diagnostic de résultats du nemaline myopathy sur la biopsie de muscle. L'examen de la littérature prouve que la tête abandonnée se produit dans presque la moitié des patients avec le nemaline d'adulte-début myopathy. D'autres causes principales de syndrome principal abandonné sont sclérose de partie latérale amyotrophic, gravis de myasthenia, et extenseur d'isolement de cou myopathy. ( info) |
26/575. Corde cervicale attachant imitant l'atrophie musculaire focale. La moelle épinière attachant se produit rarement dans la région cervicale. Dans les adultes, elle résulte habituellement des opérations précédentes. Cependant, l'origine congénitale est toujours diagnostiquée et traitée tôt dans la période infantile. Nous rapportons un garçon de 12 ans avec le dysraphism spinal cervical qui a été incorrectement diagnostiqué en tant qu'atrophie musculaire focale, une forme bénigne de la maladie de neurone moteur. Le patient a été amené à notre hôpital en raison de la détérioration rapide des symptômes. L'évaluation soigneuse a révélé une fossette velue au secteur nuchal, qui a mené au diagnostic correct. Le rayon X de l'épine cervicale a montré spina bifida de C (4) à C (6) des niveaux et fusion des lames de C (4) et C (5). Les études de l'épine MRI ont révélé que la corde cervicale a été attachée caudal et dorsal, et les racines de nerf ventrales ont été nettement étirées, particulièrement au-dessus de l'aile gauche. L'intervention chirurgicale a été entreprise et le patient' ; puissance de muscle de s améliorée après untethering. Le but de ce rapport est de mettre au courant le lecteur d'un état chirurgicalement traitable qui peut sembler être amyotrophy focal bénin. La lésion de peau au secteur nuchal devrait être soigneusement recherchée. ( info) |
27/575. Thérapie intraveineuse d'immunoglobuline dans l'encéphalomyélite disséminée aiguë. Nous décrivons 4 patients présentant l'encéphalomyélite disséminée aiguë (ADEM) qui ont été soignés avec des immunoglobulines intraveineuses (IVIg) après l'obtention d'aucune réponse immédiate d'un cours du jour 3-5 de methylprednisolone d'intravenous de dose élevée. Tous ont eu les dispositifs cliniques à suggérer que le pronostic pauvre et les résultats de MRI pour indiquer la matière blanche étendue change dans le cerveau. Deux patients qui ont eu la participation de moelle épinière aussi bien, appui ventilatoire requis pendant la phase aiguë de la maladie. Tous les 4 patients récupérés nettement. Le modèle de rétablissement a suggéré qu'IVIg pourrait être utile dans ADEM fulminant. D'autres épreuves sont nécessaires pour rechercher l'efficacité seul d'IVIg et en combination avec le methylprednisolone dans le traitement d'ADEM. ( info) |
28/575. syndrome de Hypereosinophilic : progression de la neuropathie périphérique en dépit des niveaux éosinophiles commandés. Le syndrome hypereosinophilic idiopathique (HES) est un désordre du système hématopoïétique, caractérisé par altitude persistante dans tout le compte éosinophile (> ; 1500/microliter) pour plus de 6 mois, lié aux dommages d'organe et aucune cause sousjacente discernable. Le traitement est porté sur la réduction d'éosinophiles de circulation totaux, qui mène généralement à la remise des symptômes. Nous rapportons un patient féminin de 68 ans présentant HES et neuropathie périphérique, se présentant avec les lésions cutanées, des symptômes de changements, cardiaques et pulmonaires mentaux, suivis de la baisse et par la suite du paraparesis de pied droit, qui ont causé une incapacité d'ambulate. La faiblesse a progressé pour inclure les extrémités supérieures en dépit de à commande proportionnée de l'éosinophilie par des stéroïdes. La détérioration de la neuropathie périphérique peut se produire en dépit de l'abaissement des niveaux éosinophiles. ( info) |
29/575. Myopathy, syndrome myasthenic, et simplex de bullosa d'épidermolyse dû à l'insuffisance de plectin. Plectin, un filament intermédiaire liant la protéine, est normalement associé au sarcolemme, à la membrane nucléaire, et au réseau intermyofibrillar dans le muscle, et aux hemisdesmosomes dans la peau. Une femelle de 20 ans avec le simplex de bullosa d'épidermolyse depuis la naissance a eu oculaire, facial progressifs, membre, et faiblesse et fatigability trunkal depuis l'âge 9, l'altitude quintuple des CK, une décroissance de 25% avec des potentiels myopathic d'unité de moteur et l'irritabilité électrique accrue sur l'électromyographie, et aucuns anticorps de récepteur d'anti-acétylcholine (AChR). L'expression de Plectin était absente dans le muscle et l'insuffisance grave de plectin a été notée dans la peau. Les études morphologiques ont indiqué des fibres nécrotiques et de régénérer et une gamme étendue d'anomalies d'ultrastructure : grandes accumulations des noyaux hétérochromes et lobulated, des noyaux apoptotic rares, des nombreuses tiges cytoplasmiques et des peu d'intranucléaires de nemaline, myofibrilles mises en désordre, perte d'épais-filament, changement vacuolaire, et changements pathologiques des organelles membranées. Beaucoup de plaques d'extrémité (ENV) ont eu une configuration anormale avec des chaînes de petites régions au-dessus de la surface de fibre et d'uns ont montré la dégénération focale des plis de liaison. Le contenu de PE AChR était normal. Les études électrophysiologiques in vitro ont montré le dégagement quantique normal par impulsion de nerf, de petits potentiels de PE de miniature, et foetal aussi bien que les canaux adultes d'AChR au PE. Nos résultats soutiennent la notion que le plectin est essentiel pour l'intégrité structurale du muscle et de la peau, et pour la transmission neuromusculaire normale. ( info) |
30/575. Réparation en retard d'avulsion distale bilatérale simultanée de tendon de biceps-brachii avec la greffe de lata de fasce. Un grimpeur de roche de 50 ans a soutenu une rupture bilatérale des tendons distaux de biceps-brachii. Il a maintenu une certaine puissance de flexion dans les deux bras mais supination minimale, étant plus faible du côté droit non-dominant. Pendant que le patient se présentait tard, avec la rétraction et le rapetissement des ventres de muscle de biceps, la reconstruction a été effectuée utilisant des greffes de lata de fasce des deux côtés. En raison de la faiblesse résiduelle du côté (dominant) gauche, encore trois procédures chirurgicales ont dû être suivies pour corriger pour l'élongation de la greffe. Des résultats fonctionellement satisfaisants, comparables à celui du côté droit, ont été par la suite obtenus. En résumé, les greffes bilatérales de lata de fasce pour établir le lien entre les ventres rétractés de biceps et les tubérosités radiales étaient réussies en reconstituant la fonction et la puissance de flexion au coude. En dépit d'être le côté plus fort, le bras dominant n'a pas répondu aussi bien à la chirurgie initiale. Ceci peut être dû à l'abus de ce bras après l'opération. ( info) |